A keni dëgjuar ndonjëherë për një gjendje ku nuk mund ta ndaloni gjakderdhjen as nga një prerje e vogël? Ndoshta dikush në familjen tuaj ka një të tillë. Sëmundja kryesore në të cilën nuk mund ta kontrolloni
gjakderdhjen quhet Hemofili. Pra, pyetja që kanë shumë njerëz është, nëse kjo është e trashëgueshme, a mund ta parandalojmë që të ndodhë? Le të flasim për këtë saktësisht, thjesht.
Para së gjithash, çfarë është hemofilia?
Thënë thjesht, kur marrim një prerje ose
lëndim diku në trupin tonë, gjakderdhja ndalet pas një kohe, apo jo? Kjo quhet mpiksje e gjakut. Ashtu si kur ndërtojmë një mur, midis tullave vendoset çimento për të mbushur boshllëqet, disa proteina në gjakun tonë bashkohen për të formuar një "tapë" në vendin e lëndimit dhe për të ndaluar gjakderdhjen. Ne i quajmë këto proteina
Faktorë Koagulimi . Një person me hemofili nuk prodhon një ose më shumë nga këta Faktorë Koagulimi në trup në sasinë e kërkuar. Ose nuk funksionojnë siç duhet. Prandaj, edhe një lëndim i vogël nuk e ndal gjakderdhjen dhe vazhdon. Ndonjëherë, gjakderdhja mund të ndodhë brenda trupit, veçanërisht brenda nyjeve dhe muskujve, pa ndonjë lëndim.
Si zhvillohet hemofilia? A është e trashëgueshme?
Po, hemofilia është
një çrregullim gjenetik . Domethënë, është diçka që ne trashëgojmë nga prindërit tanë përmes
gjeneve . Gjeni defektoz për këtë sëmundje ndodhet në kromozomin X. Siç e dini, gratë kanë dy kromozome X (XX), dhe burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Prandaj, kjo sëmundje është më e zakonshme tek burrat.
- Gratë zakonisht janë vetëm bartëse të sëmundjes. Kjo do të thotë që edhe pse ato kanë gjenin defektoz në një nga kromozomet e tyre X, ato nuk shfaqin simptoma për shkak të kromozomit tjetër të shëndetshëm X. Megjithatë, ato mund t'ua kalojnë gjenin defektoz fëmijëve të tyre.
- Nëse një fëmijë mashkull trashëgon këtë kromozom X me defekt nga nëna e tij, ai do të zhvillojë hemofili sepse është i vetmi kromozom X që ai ka.
Pra, a e kuptoni? Hemofilia nuk është diçka që e marrim nga jashtë, si një ftohje . Është një gjendje që vjen me gjenet tona, e trashëguar.
Pra, pyetja kryesore është: A mund të parandalohet trashëgimia e hemofilisë?
Përgjigja e shkurtër dhe e sinqertë për këtë është,
"Jo". Sipas shkencës mjekësore aktuale, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar dikë që të trashëgojë një gjen të dëmtuar. Kjo do të thotë, nëse ka një histori familjare të hemofilisë, ekziston një shans i caktuar që ju ose fëmija juaj ta trashëgoni gjenin. Ende nuk ka kurë ose vaksinë.
Por mos u shqetësoni! Ndërsa nuk mund ta parandalojmë trashëgiminë e sëmundjes, ka disa gjëra shumë të rëndësishme që mund të bëjmë.
Çfarë mund të bëhet: Këshillim gjenetik
Nëse dikush në familjen tuaj ka hemofili, gjëja më e mirë që mund të bëni përpara se të martoheni ose të planifikoni të keni një fëmijë është të kërkoni
këshillim gjenetik .
- Kush duhet t'i referohet kësaj?
- Nëse në familje ka hemofilikë (nga ana e nënës ose e babait).
- Nëse je grua dhe dëshiron të dish nëse je bartëse.
- Nëse prindërit që kanë tashmë një fëmijë me hemofili po mendojnë të kenë një fëmijë.
- Çfarë ndodh në këtë konsultim?
Një këshilltar gjenetik ose këshilltar gjenetik do të shqyrtojë historinë mjekësore familjare tuajën dhe të partnerit tuaj. Ata më pas do të shpjegojnë rrezikun që fëmija juaj të zhvillojë hemofili. Nëse është e nevojshme, mund të bëhen
analiza të veçanta gjaku për të përcaktuar nëse jeni bartës. Ky konsultim do t'ju ndihmojë të merrni një vendim të informuar. Mjeku juaj mund të diskutojë gjithashtu
testet para lindjes (p.sh., amniocenteza, marrja e mostrave të vileve korionike - CVS) që mund të zbulojnë sëmundjen tek foshnja ndërsa është ende në mitër.
Nëse sëmundja nuk mund të parandalohet, si mund të parandalohen ndërlikimet?
Kjo është pjesa më e rëndësishme. Edhe pse nuk mund ta parandalojmë trashëgiminë e hemofilisë, ka shumë gjëra që mund të bëjmë
për të parandaluar ndërlikimet dhe rreziqet që ajo mund të shkaktojë. Këto gjëra mund t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të shëndetshme dhe normale me hemofili.
| Komplikime të parandalueshme | Gjëra për të bërë |
|---|
| Gjakderdhje dhe mavijosje të shpeshta | - Shmangia e sporteve me kontakt të ngushtë si regbi dhe boksi. - Angazhimi në ushtrime të sigurta si noti dhe ecja. - Nëse keni një fëmijë të vogël, përdorni mbulesa mbrojtëse për objektet me tehe të mprehta në shtëpi dhe mbrojtëse në gjunjë dhe bërryla. |
| Dëmtim i kyçeve | - Marrja e faktorëve të koagulimit të gjakut të përshkruar nga mjeku në kohën dhe dozën e duhur. Kjo është gjëja më e rëndësishme. - Kryerja e ushtrimeve për forcimin e kyçeve sipas udhëzimeve të fizioterapisë. |
| Gjakderdhje nga dhëmbët dhe mishrat e dhëmbëve | - Mbani higjienë shumë të mirë orale. Lani dhëmbët çdo ditë me një furçë dhëmbësh të butë. - Vizitoni dentistin tuaj rregullisht. Përpara se t'i nënshtroheni ndonjë procedure siç është nxjerrja e dhëmbëve, është e domosdoshme të informoni mjekun tuaj për gjendjen tuaj të hemofilisë. |
| Gjakderdhje e shkaktuar nga ilaçet negative | - Shmangni plotësisht marrjen e ilaçeve që ulin koagulimin e gjakut, siç janë aspirina dhe NSAID-të (p.sh., ibuprofen, diklofenak). - Gjithmonë pyesni mjekun tuaj para se të merrni ndonjë ilaç. |
Nëse këto gjëra ndiqen siç duhet, edhe një hemofilik mund të jetojë një jetë të mirë pa ndërlikime të rrezikshme. Prandaj, në vend që të shqetësoheni për pamundësinë për të parandaluar trashëgiminë e sëmundjes, gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm se si të jetoni me sëmundjen dhe si të parandaloni ndërlikimet.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Hemofilia është një sëmundje gjenetike që nuk mund të parandalohet ose shërohet me metodat aktuale.
- Nëse familja juaj ka pasur hemofili, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik përpara se të mendoni për të pasur një fëmijë.
- Edhe pse sëmundja nuk mund të parandalohet, shumë gjëra mund të bëhen për të parandaluar ndërlikimet (gjakderdhjen, dëmtimin e kyçeve ) të shkaktuara nga sëmundja.
- Është thelbësore të merrni trajtimin (Terapia Zëvendësuese e Faktorëve) të përshkruar nga mjeku siç duhet, të ndiqni një stil jetese të sigurt dhe të shmangni ilaçet e dëmshme.
- Nëse keni ndonjë shqetësim ose frikë në lidhje me këtë, mos i mbani kurrë për vete. Flisni hapur me mjekun tuaj dhe merrni këshillën e duhur.
Hemofilia, mpiksja e gjakut, Këshillim gjenetik, Sëmundje gjenetike, Gjakderdhje, Faktorë koagulimi
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න