A keni këmbë të dobëta dhe vështirësi në ecje? Le të flasim për sëmundjen Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A keni filluar papritur të ndjeni dobësi ose ndjesi shpimi gjilpërash në këmbë? A e humbni shpesh ekuilibrin dhe rrëzoheni kur ecni? Mund të vini re gjithashtu disa ndryshime në formën e këmbëve tuaja. Mos i shpërfillni këto gjëra si lodhje normale. Sepse këto mund të jenë simptoma të një gjendjeje specifike neurologjike gjenetike të quajtur Charcot-Marie-Tooth (CMT). Edhe pse emri është pak i komplikuar, nuk ka asgjë për t'u frikësuar. Sot, le të flasim për këtë sëmundje, simptomat e saj dhe çfarë mund të bëhet në lidhje me të në një mënyrë shumë të thjeshtë dhe miqësore.

Çfarë është sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Thënë thjesht, CMT është një gjendje që prek nervat jashtë trurit dhe palcës kurrizore . Ne i quajmë këto nerva nerva periferikë. Këta nerva mbartin mesazhe nga truri ynë në gjymtyrët tona dhe sjellin ndjesi (nxehtësi, të ftohtë, dhimbje) nga gjymtyrët tona përsëri në tru. Në CMT, këta nerva dëmtohen.

Ky emër i çuditshëm vjen nga emrat e tre mjekëve që zbuluan për herë të parë sëmundjen në vitin 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie dhe Howard Henry Tooth). Quhet gjithashtu `(neuropati motorike dhe shqisore trashëgimore)` dhe `(atrofi muskulare peroneale)`. Kjo nuk është në fakt një sëmundje e vetme, por një grup sëmundjesh që shkaktohen nga faktorë gjenetikë. Deri më tani, janë identifikuar më shumë se 90 lloje të CMT-së.

Çfarë e shkakton sëmundjen CMT?

Kjo sëmundje shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenet tona . Kjo është diçka që kalohet nga prindi tek fëmija. Mendoni për sistemin tonë nervor si një rrjet telash telefonikë. Truri është qendra kryesore. Prej andej, ai u dërgon mesazhe muskujve në krahët dhe këmbët tona për t'u "shtrirë" dhe "zgjatur". Ajo që ndodh në CMT është se këto tela telefonikë, ose nerva, nuk funksionojnë siç duhet.

Ky defekt gjenetik i pengon nervat të transmetojnë mesazhe me saktësi dhe shpejtësi. Me kalimin e kohës, këto nerva dobësohen gradualisht, dëmtohen dhe madje mund të zhduken. Kjo është kur shfaqen simptoma të tilla si dobësia e muskujve dhe humbja e ndjesisë.

Cilat janë simptomat e zakonshme të kësaj sëmundjeje?

Simptomat e CMT zakonisht fillojnë të shfaqen në fëmijërinë e vonë ose në adoleshencë . Këto simptoma shihen së pari në këmbë dhe në duar.

Ndërsa sëmundja përparon, këto simptoma mund të ndikojnë edhe në muskujt e duarve dhe krahëve. Megjithatë, njerëzit me këtë sëmundje zakonisht mund të jetojnë jetë të gjata dhe të plota .

Si e diagnostikon me saktësi një mjek këtë sëmundje?

Nëse ju ose fëmija juaj keni këto simptoma, gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni një mjek . Mjeku juaj mund t'ju referojë te një neurolog, një mjek i specializuar në sistemin nervor.

Ata kryejnë disa teste për të diagnostikuar sëmundjen, të tilla si:

• Historia mjekësore familjare : Pyesni nëse dikush në familjen tuaj ka pasur këto simptoma.
• Ekzaminimi fizik:Ata bëjnë teste si refleksi i kërcitjes së gjurit, që përfshin goditjen e gjurit me një çekiç të vogël. Këto reflekse janë shumë të dobëta tek njerëzit me CMT. Ata gjithashtu testojnë për dobësi muskulore duke u kërkuar atyre të ecin mbi shputat e këmbëve.
• Testi i Shpejtësisë së Përçueshmërisë së Nervit: Ky përfshin lidhjen e elektrodave të vogla në lëkurë dhe dërgimin e një rryme elektrike shumë të vogël për të matur se sa shpejt nervat po përçojnë mesazhe. Kjo shpejtësi është e ngadaltë tek pacientët me CMT.
• Elektromiografia (EMG): Një gjilpërë shumë e hollë futet në një muskul dhe aktiviteti elektrik i muskulit matet ndërsa kryeni një veprim, siç është shtrëngimi i grushtit.
• Testi i ADN-së: Merret një mostër gjaku për të kontrolluar defektet gjenetike që shkaktojnë CMT-në. Megjithatë, vetëm pse një test nuk gjen një defekt nuk do të thotë që CMT nuk ekziston, sepse jo të gjitha gjenet që shkaktojnë sëmundjen janë identifikuar.

Cilat janë trajtimet për CMT?

Fatkeqësisht, ende nuk ka kurë për CMT-në . Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në një jetë të mirë.

• Fizioterapia: Kjo është shumë e rëndësishme. Ushtrimet për forcimin e muskujve dhe shtrirjen bëhen nën drejtimin e një terapisti. Ushtrimet që nuk ushtrojnë peshë në nyje, siç janë noti dhe çiklizmi, janë shumë të mira. Është shumë e rëndësishme të filloni këtë trajtim në fazat e hershme , përpara se muskujt të dobësohen.
• Terapia e Punës: Kjo terapi ndihmon kur sëmundja prek duart dhe e bën të vështirë kryerjen e detyrave të përditshme (të ngrënit, të veshurit). Mëson aftësi për të forcuar kapjen dhe për t'i bërë gjërat më të lehta.
• Pajisje ndihmëse: Mbrojtëset e këmbëve dhe këpucët e personalizuara mund ta bëjnë ecjen më të lehtë dhe të ofrojnë mbështetje më të mirë për trupin.
• Medikamentet: Qetësuesit e dhimbjeve dhe ilaçe të tjera janë në dispozicion për gjëra të tilla si dhimbjet e muskujve dhe dhimbjet nervore. Duhet të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të zgjidhni atë të duhurin.
• Kirurgjia: Në disa raste, mund të rekomandohet kirurgjia për të korrigjuar deformimet e rënda dhe problemet e kyçeve në këmbë. Megjithatë, kirurgjia nuk mund të riparojë dëmtimin e nervave.

A mund të shkaktojë kjo sëmundje komplikacione të tjera?

Po, CMT ndonjëherë mund të shkaktojë probleme të tjera shëndetësore.

• Vështirësi në frymëmarrje dhe gëlltitje: Kjo është pak e rrallë. Por nëse muskujt që kontrollojnë diafragmën preken, mund të keni vështirësi në frymëmarrjen e rregullt. Nëse kjo ndodh, vizitoni menjëherë një mjek. Mund të jetë një urgjencë.
• Infeksionet: Meqenëse këmbët kanë më pak ndjeshmëri, ndonjëherë edhe gërvishtjet dhe plagët e vogla kalojnë pa u vënë re. Nëse këto plagë nuk trajtohen siç duhet, ato mund të infektohen. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kontrolloni rregullisht këmbët tuaja dhe t'i mbani të pastra .
• Displazia e legenit: Nëse nyja e legenit nuk është pozicionuar siç duhet, CMT mund ta përkeqësojë gjendjen.
• Rreziqet gjatë shtatzënisë: Gratë me CMT kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar komplikime të caktuara gjatë shtatzënisë.