A është trupi juaj i mbingarkuar me hekur? Le të mësojmë rreth hemokromatozës.

A ndiheni shpesh të lodhur dhe keni dhimbje në kyçe? Ndonjëherë mendojmë se këto janë normale dhe i injorojmë. Por këto gjëra mund të jenë edhe simptoma të shumë hekurit në trupin tonë. Sot po flasim për një gjendje të tillë, "Hemokromatoza". Edhe pse ky është një emër paksa i panjohur, është shumë e rëndësishme të dimë rreth tij.

Thënë thjesht, çfarë është hemokromatoza?

Hemokromatoza është një gjendje në të cilën trupi juaj grumbullon shumë hekur. Disa njerëz e quajnë edhe "mbingarkesë hekuri". Normalisht, zorrët tona thithin vetëm sasinë e hekurit që trupi ynë ka nevojë nga ushqimet që hamë. Por tek njerëzit me hemokromatozë, trupi thith më shumë hekur sesa i nevojitet. Problemi është se nuk ka asnjë mënyrë për të hequr qafe këtë hekur të tepërt. Pra, trupi e ruan këtë hekur të tepërt në nyjet tuaja dhe në organe jetësore si mëlçia, zemra dhe pankreasi.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje.

Kjo gjendje mund të ndahet në dy lloje kryesore. 1. Hemokromatoza Primare: Kjo është një gjendje trashëgimore. Domethënë, ajo kalohet përmes anëtarëve të familjes përmes gjeneve. Për të qenë të saktë, për të zhvilluar këtë sëmundje, duhet të merrni gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai juaj. 2. Hemokromatoza Sekondare: Kjo ndodh për arsye të tjera. Për shembull, kjo gjendje mund të ndodhë tek njerëzit që kanë një gjendje mjekësore që kërkon transfuzione të shpeshta gjaku (p.sh., talasemia) ose tek njerëzit me sëmundje të tjera të mëlçisë.

Cilat janë shkaqet e hemokromatozës?

Shkaqet trashëgimore

Gjeni HFE kontrollon se sa hekur thith trupi ynë nga ushqimi. Dy mutacione në gjenin HFE, C282Y dhe H63D, janë përgjegjëse për shumicën e rasteve të hemokromatozës trashëgimore. Gjene të tjera gjithashtu mund të shkaktojnë një numër të vogël rastesh (rreth 10%-15%). Këto quhen hemokromatozë jo-HFE. Nëse ka mutacione në gjene të tilla si HJV ose HAMP, simptomat zakonisht shfaqen në një moshë të re. Ndonjëherë, dëmtimi i mëlçisë dhe cirroza mund të ndodhin që në një fëmijë të vogël.Situata ka të ngjarë të lindë.

Shkaqe të tjera të jashtme (Shkaqe Dytësore)

Ky lloj zakonisht ndodh kur një person ka një gjendje të tillë si anemia e rëndë dhe kërkon transfuzione të shpeshta gjaku. Kjo ndodh sepse qelizat e kuqe të gjakut që u jepen nga jashtë përmbajnë shumë hekur. Meqenëse trupi nuk ka asnjë mënyrë për ta larguar këtë hekur, ai fillon të grumbullohet. Akumulimi i hekurit mund të rritet edhe kur mëlçia dëmtohet nga sëmundje të tilla si cirroza ose hepatiti kronik B ose C.

Kush është më në rrezik për këtë?

Nëse keni faktorët e mëposhtëm, jeni në rrezik më të lartë për të zhvilluar hemokromatozë. Le të shohim një tabelë për ta kuptuar qartë këtë.

Cilat janë simptomat e hemokromatozës?

Rreth gjysma e njerëzve me hemokromatozë nuk përjetojnë asnjë simptomë. Tek burrat, simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen midis moshës 30 dhe 50 vjeç. Tek gratë, simptomat shpesh shfaqen pas moshës 50 vjeç ose pas menopauzës. Ja disa nga simptomat kryesore:

• Dhimbje të kyçeve , veçanërisht në nyje dhe gjunjë.
• Lodhje kronike pa asnjë arsye.
• Humbje peshe pa arsye.
• Lëkura merr ngjyrë bronzi ose gri .
• Dhimbje barku .
• Dëshirë seksuale e zvogëluar.
• Humbja e flokëve në trup.
• Ndryshime në rrahjet e zemrës (rrahje të zemrës).
• Një kujtim i mjegullt ndihet pak i hutuar, si një tru i mjegullt.

Ndonjëherë, sëmundja nuk i manifeston këto simptoma, por paraqitet si ndërlikime të tjera. Për shembull:

• Probleme me mëlçinë, veçanërisht cirroza
• Diabeti
• Anomalitë e rrahjeve të zemrës
• Artriti
• Mosfunksionim erektil

Si e gjetët këtë, Doktor?

Meqenëse këto simptoma mund të shihen edhe në sëmundje të tjera, ndonjëherë diagnoza mund të jetë pak e komplikuar. Por nëse keni simptoma, faktorë rreziku ose një anëtar i familjes e ka sëmundjen, mjeku juaj do ta kontrollojë atë. Ja disa nga mënyrat kryesore për të diagnostikuar sëmundjen:

• Pyetje rreth historisë mjekësore tuaj dhe të familjes suaj: Mjeku do t'ju pyesë nëse dikush në familjen tuaj ka këtë sëmundje, sëmundje të mëlçisë ose artrit.
• Ekzaminimi fizik: Trupi juaj do të ekzaminohet.
• Analizat e gjakut: Kryhen dy analiza kryesore.

1. Ngopja e transferrinës: Kjo tregon se sa hekur është i lidhur me transferrinën, një proteinë që transporton hekurin në gjak. 2.Feritina në serum: Kjo mat nivelin e ferritinës, një proteinë që ruan hekurin në trup. Nëse këto teste tregojnë nivele të larta hekuri, mjeku juaj mund t'ju referojë për testim gjenetik për të përcaktuar nëse keni gjenin që shkakton hemokromatozën.

• Biopsia e mëlçisë: Një pjesë shumë e vogël e mëlçisë merret dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse ka ndonjë dëmtim të mëlçisë.
• Skanimi MRI: Përdor magnet dhe valë radio për të bërë imazhe të qarta të organeve tuaja.

Cilat janë trajtimet?

Nëse keni hemokromatozë të trashëguar, trajtimi kryesor është flebotomia . Thënë thjesht, kjo është heqja e gjakut nga trupi juaj në intervale të rregullta. Është e ngjashme me mënyrën se si dhurojmë gjak në Sri Lanka. Një mjek ose infermiere e trajnuar fut një gjilpërë në një venë në krahun tuaj dhe merr një sasi të caktuar gjaku. Qëllimi kryesor i kësaj është që nivelet e hekurit në gjakun tuaj të kthehen në normale. Kjo ndodh në dy pjesë:

• Trajtimi fillestar: Do t'ju duhet të shkoni në spital ose klinikë një ose dy herë në javë për të bërë analiza gjaku derisa nivelet e hekurit të kthehen në normale. Kjo mund të zgjasë një vit ose më shumë.
• Trajtimi i mirëmbajtjes: Pasi nivelet e hekurit të jenë kthyer në normale, frekuenca e transfuzioneve të gjakut zvogëlohet. Kjo zakonisht bëhet dy deri në katër herë në vit.

Nëse keni hemokromatozë sekondare, ose nëse venat tuaja nuk janë mjaftueshëm të forta për të hequr gjakun, mjeku juaj mund të rekomandojë një trajtim të quajtur terapi kelatuese . Kjo përfshin dhënien e ilaçeve që ndihmojnë trupin tuaj të eliminojë hekurin e tepërt përmes urinës dhe jashtëqitjes.

Çfarë ndryshimesh mund të bëhen në shtëpi dhe në stilin tuaj të jetesës?

Nëse po i nënshtroheni flebotomisë, zakonisht nuk keni nevojë të ndiqni një dietë të rreptë sepse ndihmon në kontrollin e niveleve të hekurit. Megjithatë, mund të bëni sa vijon për të zvogëluar rrezikun e ndërlikimeve:

• Shmangni plotësisht alkoolin. Alkooli mund të rrisë dëmtimin e mëlçisë.
• Shmangni ngrënien e peshkut ose butakëve të gjallë. Ato mund të përmbajnë baktere që mund të shkaktojnë infeksione tek njerëzit me nivele të larta hekuri.
• Shmangni marrjen e suplementeve të vitaminës C. Megjithatë, nuk ka problem në konsumimin e ushqimeve natyrale që përmbajnë vitaminë C (p.sh. portokalle, mandarina).
• Shmangni marrjen e suplementeve të hekurit ose multivitaminave që përmbajnë hekur.
• Shmangni drithërat e mëngjesit që kanë hekur të shtuar (të fortifikuar).
• Zvogëloni konsumin e ushqimeve të pasura me hekur (p.sh., goca deti, rosë, spinaq). Pyesni mjekun tuaj për këtë.Dëgjoni dhe mësoni më shumë.

Mesazh për t’u marrë me vete

• Hemokromatoza është një gjendje në të cilën grumbullohet shumë hekur në trup. Është kryesisht një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi.
• Simptomat mund të përfshijnë lodhje, dhimbje të kyçeve dhe ndryshim të ngjyrës së lëkurës. Disa njerëz mund të mos kenë fare simptoma.
• Nëse keni simptoma ose dikush në familjen tuaj e ka këtë sëmundje, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj për këshilla.
• Diagnoza dhe trajtimi i hershëm (flebotomia) mund të kontrollojnë nivelet e hekurit në trup dhe të parandalojnë dëmtimin e organeve.
• Kjo nuk është një gjendje për t’u frikësuar. Me trajtimin dhe këshillat e duhura mjekësore, mund të jetoni një jetë normale dhe të shëndetshme.

Hemokromatoza, Mbingarkesë me hekur, Sëmundje e mëlçisë, Dhimbje kyçesh, Flebotomi