Колико је често ово стање названо „атипичне гениталије“?
Ово је веома ретко стање . Према статистици, само једно од 1.000 до 4.500 новорођенчади је погођено овим стањем. Дакле, иако је веома ретко, важно је бити свестан овога.Како се нормално развијају бебини гениталије?
Да бисте ово разумели, потребно је да знате мало о томе како се бебини полни органи развијају у материци. Замислите, ово је веома сложен и невероватан процес. То се дешава у три главна корака: 1. Генетско одређивање пола: Прво што се дешава јесте одређивање генетског пола бебе. То се дешава када се сперматозоид од оца споји са јајном ћелијом од мајке. Мајка увек добија X хромозом. Отац може добити или X или Y хромозом. Дакле, ако се X од мајке и X од оца споје (XX), рађа се девојчица. Ако се X од мајке и Y од оца споје (XY), рађа се дечак. 2. Формирање гонада: Затим, бебине гонаде се развијају у складу са овим генетским полом. Код женске бебе се развијају јајници, а код мушке бебе тестиси. 3. Развој унутрашњих и спољашњих гениталија: Коначно, хормони које производе ове гонаде одговорни су за развој унутрашњих и спољашњих гениталија бебе. Дакле, ако дође до промене у било ком делу овог процеса, може доћи до стања које се назива дисоцијативни развојни поремећај (ДСД) или „атипичне гениталије“. Најчешће је то због хормонских проблема. Ови хормонски утицаји могу се пренети путем гена од родитеља или се могу јавити без очигледног разлога.Који су узроци „атипичних гениталија“?
Најчешће, главни разлог за то су хормонске неправилности које се јављају у телу бебе током трудноће.Ови хормони контролишу развој полних органа бебе. Дакле, ако постоји неравнотежа ових хормона, то ће утицати на начин на који се развијају полни органи бебе. Ови разлози могу варирати у зависности од полних хромозома бебе.46 XX DSD (DSD са женским хромозомским обрасцем)
У овом стању, генетски састав бебе је женски (XX). То значи да беба има јајнике и материцу унутра. Међутим, спољашњи гениталије могу изгледати као мушке, са пенисом и тестисима. Ово се дешава ако су спољашње гениталије бебе изложени повећаним нивоима мушких хормона (андрогена) током развоја спољашњих гениталија бебе. Најчешћи узрок овога је стање које се назива „конгенитална адренална хиперплазија“ (КАХ). Ово је стање када надбубрежне жлезде бебе производе превише мушких хормона.46 XY DSD (DSD са мушким хромозомским обрасцем)
У овом случају, бебин генетски састав је мушки (XY). То значи да би беба требало да има тестисе (тестисе) унутра. Међутим, спољашњи гениталије не показују јасно мушке карактеристике и могу чак подсећати на женске карактеристике. Постоји неколико главних разлога за то:- Бебини тестиси се не развијају правилно.
- Тестиси не производе довољно мушког хормона тестостерона.
- Иако се тестостерон производи, тело бебе га не може правилно користити.
Поремећаји гонадне диференцијације
У овом случају се дешава да се бебине гонаде не развију у потпуности ни у тестисе ни у јајнике.- Мешовита гонадна дисгенеза: Код овог поремећаја, гонаде (тестиси или јајници ) нису у потпуности развијене.
- Делимична гонадна дисгенеза: У овом случају, иако се неко тестикуларно ткиво формирало у бебиним гонадама, ти тестиси не функционишу правилно.
- Гонадна дисгенеза: У овом случају, обе гонаде су превремене, што значи да се не развијају ни у тестисе ни у јајнике.
Овотестикуларни ДСД (овал-тестикуларни ДСД)
Ово је веома ретко стање. У овом случају, бебине гонаде могу садржати и ткиво јајника и ткиво тестиса. Или, може постојати јајник на једној страни, а тестис на другој.Како споља изгледа стање „атипичне гениталије“?
Изглед овог стања варира у зависности од погођених хромозома и хормонског статуса. Атипичне гениталије код генетски женске (XX хромозоми) бебе могу имати следеће карактеристике:- Клиторис се увећава и изгледа као мали пенис.
- Отвор уретре се налази испод скротума или унутар вагине уместо на свом нормалном месту.
- Лабије су слепљене, изгледајући као скротум.
- Између усана може постојати грудвица ткива, која може изгледати као кесица која садржи тестисе.
- Пенис је потпуно одсутан или веома мали, изгледа као увећани пенис (микропенис).
- Отвор уретре се налази у основи пениса или између скротума уместо на врху (ово стање се такође назива „хипоспадија“).
- Скротум је смањен, подељен на два дела и изгледа као усне.
- Тестиси су се спустили из трбушне дупље и више нису у скротуму ( неспуштени тестиси ).
Који су други симптоми „атипичних гениталија“?
Изглед спољашњих гениталија је главна карактеристика. Поред тога, можете видети ствари као што су:- Хормонски дисбаланс.
- Код девојчица, менструација може почети веома рано, каснити или се уопште не појавити.
- Хипоспадија је стање када се отвор уретре не налази на врху пениса.
Како лекари дијагностикују ово стање?
Лекари често дијагностикују ово стање чим се беба роди . Или током првог прегледа бебе. Ако није јасно да ли је беба дечак или девојчица, лекар ће затражити још неколико тестова.Шта очекивати током лекарског прегледа вашег детета?
Лекар ће вас прво питати о вашој породичној медицинској историји. Затим ће пажљиво прегледати спољашње гениталије бебе. Следећи тестови могу се обавити да би се поставила тачна дијагноза:- Крвне анализе: Да би се проверили нивои хормона и хромозома бебе.
- Тестови снимања: Ови тестови могу прегледати унутрашње гениталије бебе, као што су ултразвук, рендген или МРИ (магнетна резонанца).
- Биопсија или лапароскопија: Узимање малог комада ткива из бебиних гонада за преглед.
Како се лечи „атипичне гениталије“?
Пре почетка лечења, први корак је да се утврди тачан узрок овог стања. Затим, на основу резултата хормонских тестова и других тестова, медицински тим ће одлучити о плану лечења и одговарајућем полу за бебу. Пошто је ово веома сложено и осетљиво питање, мултидисциплинарни тим ће бити ту да вам помогне. Веома је важно пронаћи људе који су стручни у овим врстама стања. Они ће бити ти који вам могу дати најбољи савет. Овај тим може укључивати специјалисте као што су:- Неонатолог
- Генетичар
- Ендокринолог
- Хирург
- Уролог
- Психолог
- Разлог за стање бебе.
- Изглед гениталија бебе.
- Жеље и културна уверења ваше породице.
- Хормонска терапија замене (ХРТ): Ако постоји хормонски дисбаланс, ово стање се може контролисати само хормонском терапијом.
- Реконструктивна хирургија: Понекад, медицински тим може разговарати са вама и предложити операцију док је ваша беба још мала. Међутим, постоје различита мишљења о овој реконструктивној хирургији за „атипичне гениталије“. Понекад, на пример, ако беба нема отвор за пролазак урина, операција је медицински неопходна. Међутим, ако је операција углавном усмерена на побољшање изгледа, неки родитељи одлучују да сачекају док беба не одрасте и не буде могла да доноси одлуке о свом телу. Ово је веома важна и добро осмишљена одлука.
Запамтите: Ова хируршка одлука може имати велики утицај на будући живот вашег детета, зато је добра идеја да разговарате са саветником који је стручан у овој области.
Ако моје дете има „атипичне гениталије“, шта треба да очекујем?
Стање „атипичне гениталије“ има дубоке последице по дете не само физички, већ и социјално и психолошки.Може бити узроковано природом гениталија, што може утицати на дететов осећај себе. Одлука о операцији може утицати на квалитет живота детета. Зато је важно потражити стручни савет о томе. Иако дијагноза „атипичних гениталија“ може бити веома узнемирујућа, ваш медицински тим ће вам помоћи да одлучите о најбољем начину лечења.Када треба да потражим лекарски савет у вези са стањем „атипичних гениталија“ мог детета?
Лекар обично дијагностикује ово стање при рођењу или током првог лекарског прегледа бебе. Лекар ће затим са вама разговарати о дијагнози и могућностима лечења.Која питања треба да поставим лекару свог детета?
У оваквим тренуцима, можда вам је на памети много питања. Ова питања вам могу помоћи:- Да ли је мом детету потребно одмах лечење или можемо сачекати још мало и донети одлуку касније?
- Које специјалисте треба да посети моје дете?
- Да ли треба да посетимо генетског саветника?
- Каква ће бити будућност мог детета?
- Да ли постоје групе подршке за људе и породице са „атипичним гениталијама“?
Да ли ће моје дете моћи да има децу у будућности?
Будућа плодност и сексуална функција зависе од узрока стања, атипичних гениталија. Неке студије су откриле да:- Девојчице са конгениталном адреналном хиперплазијом (КАХ) могу затруднети након примања хормонске терапије.
- Дечаци који имају барем један нормално функционалан тестис вероватно ће моћи да имају децу.
- Особе са овотестикуларним ДСД-ом које имају нормално функционишући јајник могу имати децу.
- Чак и ако постоји дисгенеза тестиса, оне са добро развијеном материцом могу бити у стању да одрже имплантирани ембрион.
На крају, шта треба запамтити (Порука за понети)
Разумемо да сазнање да ваша новорођена беба има „атипичне гениталије“ може бити невероватно стресно, узнемирујуће и збуњујуће искуство за вас и вашу породицу. Мораћете да разговарате о многим медицинским, етичким и психолошким питањима са својом породицом и медицинским тимом.Али, молимо вас да запамтите, нисте сами на овом путовању. Ваш медицински тим ће вам пружити информације, подршку и савете који су вам потребни. Уз њихову помоћ, можете донети најбоље одлуке о полу и лечењу ваше бебе, пружити јој најбољи могући живот и постићи најбоље могуће исходе. Не губите храброст. Уз право знање и подршку, бићете оснажени да се суочите са овим изазовом.
`Атипичне гениталије, двосмислене гениталије, DSD, гениталије, хормони, хромозоми, здравље детета, генетска стања, конгенитална адренална хиперплазија, сексуални развој
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар