Ако сте будућа мајка или неко у вашој породици очекује бебу, веома је важно да знате све о здрављу ваше бебе, зар не? Понекад постоје случајеви када се бебина глава, мозак или кичмена мождина не развијају правилно у материци. То су стања која називамо цефалним поремећајима . Не бојте се када чујете овај назив, иако је мало компликовано, говорићемо о томе једноставно, на начин који можете разумети.

Шта су ови цефалични поремећаји?

Једноставно речено, цефалични поремећаји су стања која се јављају током ембрионалне фазе, односно када се беба развија у материци, када се мозак и кичмена мождина не развијају правилно. То су малформације делова нервног система. Ова стања понекад могу изазвати абнормалности у другим деловима, органима и системима тела.

Реч „цефалични“ потиче од старогрчке речи која значи „глава“. Иако ова стања првенствено укључују мозак, могу утицати и на кичмену мождину, јер се мозак и кичмена мождина развијају заједно. Заједно, они чине наш централни нервни систем (ЦНС) .

Ова стања могу варирати од благих до веома тешких. У неким тешким случајевима, фетус можда неће моћи да преживи ова стања. То може довести до побачаја у првих 20 недеља трудноће или мртворођености након 20 недеља.

Да ли постоје врсте цефаличних поремећаја?

Да, медицински стручњаци класификују ова стања на основу три главна фактора:

1. Место удара: Који делови централног нервног система (ЦНС) су погођени? Да ли су погођени и други делови, органи или системи тела?

2. Природа ефекта: Како су се погођени делови централног нервног система развили другачије него што се очекивало? То јест, да ли су већи, мањи или су се променили на неки други начин?

3. Узрок: Који је узрок овог кашњења у развоју? Да ли је то због догађаја или фактора околине који је утицао на трудницу или је генетски узрок?

Колико су честе ове ситуације?

Цефални поремећаји су заправо веома ретка стања. Погађају између 0,14% и 0,16% новорођенчади. Истраживања показују да су ова стања одговорна за између 3% и 6% мртворођених.

Који су главни типови цефаличних поремећаја?

Ове ситуације се углавном могу поделити у три типа:

• Дефекти неуралне цеви
• Разлике у величини ( у глави или мозгу)
• Разлике у облику ( у лобањи или мозгу)

Дефекти неуралне цеви

Неурална цев је посебна структура која се развија код фетуса током првог месеца трудноће. Управо из ње се касније развијају мозак, кичмена мождина и кичмена мождина. Другим речима, она је темељ бебиног нервног система. Стога, ова стања везана за неуралну цев директно утичу на развој централног нервног система (ЦНС).

Ова стања могу проузроковати да неки кораци у развоју мозга или кичмене мождине крену погрешно или да се уопште не догоде. Ево неколико примера:

• Аненцефалија: Ово је веома озбиљно стање у којем је већина делова мозга и лобање неразвијена или се уопште не развија.
• Енцефалоцела: Рупа у лобањи која узрокује да мождано ткиво и цереброспинална течност вире из лобање попут кесе.
• Спина бифида: Неуспех потпуног развоја кичмене мождине. Постоје и други облици овога, као што су менингоцела и мијеломенингоцела.
• Киаријева малформација: Стање у којем део мозга вири кроз отвор на дну лобање. (Тип II може изазвати стање које се назива мијеломенингоцела, односно спина бифида.)

Разлике у величини

То су промене које утичу на величину главе или централног нервног система. Размислите о томе, понекад глава може бити веома велика, понекад може бити веома мала.

• Разлике у величини лобање:
• Макроцефалија: Имати абнормално велику главу.
• Микроцефалија: Имати абнормално малу главу.
• Промене величине мозга:
• Мегаленцефалија: Имати абнормално велики мозак.
• Микроенцефалија: Имати абнормално мали мозак.

Разлике у облику

То су промене у облику лобање или мозга.

• Промене у облику лобање:
• Акроцефалија: Висока или сферична глава.
• Брахицефалија: Глава је широка и равна позади, уместо округла.
• Промене у облику мозга:
• Холопросенцефалија: Хемисфере (стране) мозга нису одвојене једна од друге.
• Лисенцефалија: Глатки мозак без бора или избочина налик отисцима прстију на површини мозга.
• Хидраненцефалија: Стање у којем се мождане хемисфере не развијају правилно због вишка цереброспиналне течности у лобањи. (Ово се разликује од стања које се назива хидроцефалус.)

Који су симптоми ових стања?

Симптоми цефаличних поремећаја се значајно разликују у зависности од стања. Пошто постоји толико много ових стања, симптоми се такође могу значајно разликовати.

Неки уобичајени симптоми који се често примећују су:

• Интелектуални инвалидитет.
• Напади или епилепсија.
• Проблеми са контролом мишића и поремећаји кретања.
• Делимични или потпуни губитак сензорних способности (вид, слух, мирис, укус, додир).
• Слабост или парализа узрокована проблемима са кичмом или кичменим живцима.
• Поремећаји у аутоматским телесним процесима као што су варење и дисање.
• Бол (ово може бити узроковано разним разлозима и може варирати од особе до особе).

Поред ових неуролошких поремећаја, и други системи у телу могу бити погођени или имати проблеме. Ово може значајно да варира у зависности од основног узрока и стања. Ваш лекар може боље да објасни симптоме који се могу јавити у зависности од вашег специфичног стања.

Који су узроци цефалних поремећаја?

Све што утиче на начин развоја мозга или нервног система може изазвати цефалични поремећај. Ови могући узроци се деле у неколико главних категорија:

• Генетика: Многи цефалични поремећаји могу бити узроковани мутацијама ДНК наслеђеним од родитеља или новонасталим.
• Мајчина медицинска стања током трудноће: Различита медицинска стања могу утицати на развој фетуса. На пример, метаболичке болести и нутритивни недостаци (посебно минерали као што су бакар, цинк и фолат (фолна киселина - витамин Б9). Такође, неке инфекције попут токсоплазмозе, цитомегаловируса или рубеоле могу изазвати ова стања.
• Изложеност одређеним супстанцама: Одређене супстанце, лекови или услови околине могу утицати на развој фетуса. Стручњаци их називају и „тератогенима“. Примери: токсични метали попут олова и живе, неки антибиотици или лекови за разређивање крви.
• Услови околине: Изложеност зрачењу, као што је зрачење од рендгенских апарата, или боравак у џакузима или саунама, такође може утицати на фетус. Физичке повреде током трудноће такође могу повећати ризик од оштећења фетуса и утицати на развој нервног система.

Који су фактори ризика за ова стања?

Постоји много фактора ризика за цефалне поремећаје. Неки фактори, попут ваших гена и породичне историје, су ван наше контроле. Неки, попут избегавања одређених активности или задатака током трудноће или ограничавања конзумирања одређених врста рибе (рибе које једу друге рибе имају висок ниво живе) током трудноће, могу се контролисати.

Ваш лекар вам може помоћи да утврдите факторе ризика и шта можете учинити поводом њих. Ако неко у вашој породици има цефаличне поремећаје, може вам препоручити и да посетите другог специјалисту, као што је генетски саветник.

Које су компликације цефалних поремећаја?

Као и код ових стања, њихове компликације се такође веома разликују. Нека стања имају само мање компликације или их уопште немају. Друга имају тешке компликације, као што су респираторни проблеми, напади или срчана обољења. У најтежим случајевима, цефалични поремећаји спречавају правилан развој мозга и нервног система. Због тога су тешка стања често опасна по живот.

Ваш лекар је најбоља особа која ће вам рећи које компликације ваше дете може имати и шта можете учинити поводом њих.

Како се дијагностикују цефалични поремећаји?

Многи цефалични поремећаји могу се дијагностиковати пре рођења коришћењем технологија снимања као што је сонографија. Неки се могу дијагностиковати након рођења физичким прегледом. У другим случајевима, могу бити потребни даљи дијагностички, снимајући и лабораторијски тестови како би се прецизно идентификовало основно стање.

Ево неких тестова који се могу урадити пре и после рођења бебе:

• Рендгенски снимак или компјутеризована томографија (ЦТ).
• Скенирање магнетном резонанцом (МРИ).
• Лабораторијски тестови крви или других телесних течности.
• Генетско тестирање (пре или после рођења).

У зависности од сумње, симптома и других фактора, могу се урадити и други тестови након рођења бебе. Ваш лекар је најбоља особа која ће вам рећи више о тестовима које препоручују.

Како се лече ова стања? Да ли се могу излечити?

Лечење цефаличних поремећаја се веома разликује. Нека стања се не могу лечити, а њихови ефекти су толико озбиљни да је са њима немогуће живети.

Нека стања се могу лечити хируршким путем или другим методама. Међутим, многи цефалични поремећаји се не могу директно лечити и једина опција је покушај управљања симптомима. То може укључивати употребу лекова, хируршких интервенција, помагала и корективних протеза.

Пошто ово може значајно да варира, ваш лекар је најбоља особа која може да објасни које су опције доступне вама или вашој вољеној особи. Он вам може рећи који третмани и опције су доступни, шта препоручују и шта можете да урадите за своје дете како бисте извукли максимум из третмана или га учинили ефикаснијим.

Шта могу да очекујем ако моје дете има цефалични поремећај?

Често сте ви, родитељ, старатељ или други старатељ, први који сазнаје да ваше дете има цефалични поремећај. То је зато што се већина цефаличних поремећаја дијагностикује при рођењу или у првих неколико година живота. Ово може значајно да варира, тако да је ваш лекар најбоља особа која вам може рећи шта да очекујете.

Неки цефалични поремећаји могу имати само мали утицај на живот детета и могу се лечити уз малу помоћ или промене. Неки се чак могу исправити рано у животу операцијом или другим медицинским процедурама.

Међутим, цефалични поремећаји су често тешки. Могу смањити способност детета да се брине о себи, доноси самосталне одлуке или живи самостално. У многим случајевима, деца са овим стањима имају тешко оштећење мозга. Можда неће бити у стању да се брину о себи или да разумеју своје стање.

Колико дуго трају ови услови?

Цефални поремећаји су конгенитална стања, што значи да су присутна при рођењу. Док се нека могу делимично или потпуно исправити након рођења, многи не могу. Ако се не могу исправити или лечити, то су доживотна стања.

Какви су изгледи за ове ситуације?

Изгледи за цефаличне поремећаје се значајно разликују од особе до особе, чак и међу људима са истим стањем. То је зато што се ова стања могу развијати на јединствене начине за сваку особу. Лекар вашег детета је најбоља особа која ће вам рећи о вероватним изгледима и шта можете учинити да их побољшате.

Да ли се цефални поремећаји могу спречити?

Ова стања се могу јавити неочекивано, тако да се не могу спречити са 100% сигурношћу. Иако су генетска стања која их узрокују често наслеђена, понекад могу бити узрокована и спонтаним мутацијама, што значи да се не преносе са вас на ваше дете.

Иако није могуће потпуно спречити, постоје ствари које можете учинити да смањите ризик од проблема са развојем фетуса током трудноће.

Шта могу да урадим да смањим ризик?

Постоји неколико начина да се смањи ризик од проблема са развојем фетуса:

• Избегавајте тератогене:Избегавајте излагање тешким металима, хемикалијама и лековима који носе висок ризик од поремећаја развоја фетуса. Такође избегавајте алкохол, употребу лекова без рецепта и дуванске производе (укључујући и вејпинг).
• Заштитите се од опасности: Избегавајте активности које би могле проузроковати физичку штету фетусу током трудноће. Такође, избегавајте активности које укључују високе температуре, као што су џакузије и сауне.
• Упознајте се са породичним ризиком: Ако неко у вашој породици има историју цефаличних поремећаја, разговарајте са својим лекаром о томе да ли треба да урадите генетско тестирање пре него што затрудните или рано у трудноћи. Ако је ваш породични ризик непознат, ваш лекар ће вам саветовати да ли треба да се тестирате.
• Дајте приоритет исхрани: Ако сте трудни или планирате ускоро трудноћу, требало би да дате приоритет исхрани током трудноће. Уверите се да уносите препоручени дневни унос кључних хранљивих материја попут фолата (познатог и као фолна киселина или витамин Б9). У Шри Ланки се фолна киселина рутински даје трудницама. Ваш лекар ће вас саветовати о количини која вам је потребна и другим хранљивим материјама које треба да узимате. Такође можете потражити савет од локалног породичног здравственог радника (PHM).

Како да се бринем о свом детету?

Да ли и како се може бринути о детету са цефаличним поремећајем зависи од многих фактора. То укључује стање детета и његову тежину. Многа деца са цефаличним поремећајима су толико тешко погођена да им је потребна доживотна медицинска нега. Некима су потребне само честе медицинске посете. Другојма може бити потребна стручна нега 24/7 која се може пружити само у медицинској установи.

Пошто овај одговор може значајно да варира, ваш лекар је најбоља особа која ће вам рећи да ли ваше дете, или ваша вољена особа са овим стањем, може да се брине о себи. Ваш лекар вам такође може помоћи како да се најбоље бринете о свом детету.

Трудни родитељи никада не желе да чују да нешто није у реду са развојем фетуса или да њихова новорођена беба има озбиљно стање. Неки цефалични поремећаји су благи, што значи да имају мали или никакав утицај на живот бебе. Други се могу лечити. Нажалост, неки су довољно озбиљни да буду фатални или изазову доживотне проблеме.

Нормално је да се осећате уплашено, анксиозно или љуто када овакве ситуације на неки начин утичу на ваш живот. Током свега овога, важно је да се фокусирате на бригу о себи и својим вољенима. Ваши лекари могу да вас воде кроз овај процес и одговоре на питања о томе шта да очекујете. Такође вам могу помоћи да пронађете ресурсе и подршку која вам је потребна да бисте разумели шта се дешава и шта можете да урадите. Без обзира на крајњи исход, постоје ствари које можете да урадите да бисте се носили са тим, управљали тиме или се излечили од онога што се деси, и то није процес кроз који морате сами да прођете.

Најважније ствари које треба запамтити (Порука за понети)

• Цефални поремећаји су стања која настају када се мозак и кичмена мождина бебе не развијају правилно у материци.
• Ове су ретке, али могу варирати од благих до веома озбиљних.
• Разлози су различити: генетика, стање мајке током трудноће, изложеност одређеним супстанцама итд.
• Симптоми, лечење и прогноза се значајно разликују у зависности од стања. Неопходно је потражити лекарски савет.
• Иако се не може потпуно спречити, ризик се може донекле смањити придржавањем здравог начина живота током трудноће (посебно узимањем фолне киселине) и избегавањем фактора ризика.
• Нормално је да се осећате уплашено у оваквој ситуацији. Нисте сами, потражите помоћ од лекара и група за подршку.

Цефални поремећаји, деформације мозга, дефекти неуралне цеви, микроцефалија, хидроцефалус, здравље трудноће, развој фетуса