Да ли вам се крв згрушава без разлога? Хајде да сазнамо више о тромбофилији фактора V Лајден!

Нису сва наша тела иста, зар не? Понекад можемо имати мале разлике у нашим телима које чак ни не схватамо. Данас ћемо говорити о једном таквом наследном стању, које узрокује да нам се крв превише згрушава, што значи да је већа вероватноћа да ће се непотребно згрушати. Ово се назива тромбофилија фактора V Лајден .

Шта је, дакле, Фактор V Лајден?

Једноставно речено, ово је наследни поремећај згрушавања крви . То јест, рађате се са променом у вашим генима. Ова промена чини да се ваша крв згрушава већом него нормално. Због тога сте изложени већем ризику од развоја стања као што су:

• Дубока венска тромбоза (ДВТ): Ово је стање када се крвни угрушци формирају у дубоким венама вашег тела, посебно у ногама или рукама. Међутим, понекад се могу формирати у венама на местима као што су јетра, бубрези, мозак и очи.
• Плућна емболија (ПЕ) : Ово је мало опасније. Овде се дешава да се један од горе поменутих крвних угрушака, или крвни угрушак који се формирао негде другде, откине, путује кроз крвоток и заглави у једном од ваших плућних крила.

Али ствар је у томе, само зато што имате ово стање не значи да ћете дефинитивно добити дубоку венску тромбозу или плућну емболију . У ствари, око девет од десет људи са овим стањем никада неће развити абнормални крвни угрушак током свог живота. Међутим, важно је разумети да сте у нешто већем ризику од других.

Учесталост овог стања „Фактора V Лајден“ варира међу различитим етничким групама. Генерално се чешће јавља код белаца у Сједињеним Државама и Европи.

• Око 5 од 100 људи европског порекла.
• Око 2 од 100 људи хиспанског порекла.
• Око 1 од 100 људи су црнци или Индијанци.
• Међу људима азијског порекла, то је мање од 1 на 100.

Међутим, отприлике једна од пет особа са крвним угрушцима у венама има варијанту гена „Фактор V Лајден“. Ово се назива „Фактор V Лајден“. Слово V означава римски број пет.

Који су симптоми овог стања?

Ево нечега што треба имати на уму: Ова генетска мутација сама по себи не изазива никакве симптоме . Можете је имати до краја живота, а да тога нисте ни свесни. Међутим, као што је раније поменуто, симптоми се јављају само ако се формира крвни угрушак.

Важно: Ако мислите да имате симптоме „дубоке венске тромбозе“ или „пијатријске емболије“, одмах позовите 911 или локални број за хитне случајеве . У супротном, што пре идите у најближу болничку хитну службу са неким. Ово није нешто што треба одлагати.

Симптоми дубоке венске тромбозе (ДВТ) могу укључивати:

• Отицање ноге или руке, осећај врућине на додир и промена боје коже (можда постаје црвена или плава).
• Осећај бола при додиривању те ноге или руке, бол при притиску .
• Вене испод коже које су веће него нормално и видљиве на површини .
• Ако се крвни угрушци формирају у венама унутар желуца, можете осетити бол у стомаку или бол у доњем делу стомака .
• Ако се крвни угрушци формирају у мозгу, могу изазвати изненадне, јаке главобоље и/или нападе .

Симптоми плућне емболије (ПЕ) могу укључивати:

• Изненадне тешкоће са дисањем .
• Оштар бол у грудима при дубоком удисању, кашљању или кијању.
• Кашаљ, понекад са мало крви која излази заједно са слузи .
• Звук хриштања при дисању.
• Веома брз откуцај срца (тахикардија) .
• Осећај анксиозности и немира .
• Осећај вртоглавице, осећај као да ћете изгубити свест (ретко, можете чак и изгубити свест) .

Шта узрокује фактор V Лајден?

Главни разлог за ово је генска варијанта . У нашем телу постоји протеин који помаже згрушавању крви, назива се „фактор коагулације V“ . Прецизније, помаже у заустављању крварења када дође до повреде. Дакле, нашем телу је наложено да производи овај протеин геном који се зове „F5“ .

Нормално, сви наслеђујемо две нормалне копије овог гена „F5“. Међутим, ако наследите једну или више абнормалних копија овог гена, каже се да имате варијанту „Фактор V Лајден“ (понекад се назива „мутација“). Назив „Лајден“ потиче од града Лајдена у Холандији где су истраживачи открили ову варијанту гена.

Ова варијанта гена „Фактор V Лајден“ изазива малу структурну промену у протеину „фактор V“ који се производи у нашем телу. Због ове промене, овај измењени протеин „фактор V“ је отпоран на дејство два друга важна протеина који контролишу згрушавање крви , протеина C („Протеин C“) и протеина S („Протеин S“) . Једноставно речено, ти контролни протеини нису у стању да га зауставе. Тада протеин „фактор V“ постаје активнији него што би требало, и крв почиње непотребно да се згрушава, чак и када то није потребно.

Да ли је ово нешто што се преноси из породице у породицу?

Да, апсолутно. Ово стање можете наследити од мајке или оца, или од обоје. Фактор V Лајден се наслеђује аутозомно доминантним обрасцем наслеђивања.То значи да чак и ако добијете ову абнормалну варијанту гена само од једног од родитеља, и даље можете наследити ово стање.

Већина људи (са фактором V Лајден) наслеђује само једну абнормалну копију гена. Ово се назива хетерозиготно . Веома ретко можете наследити обе абнормалне копије гена и од мајке и од оца. Ово се назива хомозиготно .

Који додатни фактори повећавају ризик од стварања крвних угрушака?

Особа са фактором В Лајден може имати већу вероватноћу да развије крвни угрушак ако:

• Ако сте наследили обе копије абнормалног гена „F5“ као што је раније поменуто (ако сте „хомозиготни“) .
• Ако ваши крвни сродници (као што су мајка, отац, браћа и сестре) имају историју дубоке венске тромбозе или плућне емболије .
• Ако имате друга стања са проблемима згрушавања крви .
• Ако се подвргавате операцији (посебно након веће операције, јер ћете дуго бити на једном месту).
• Ако сте трудни (током овог периода, хормонске промене и беба могу изазвати притисак на вене).
• Ако узимате одређене врсте контрацептивних пилула (које садрже естроген) или хормонску терапију замене .

Ако имате било који од ових фактора ризика, веома је важно да разговарате са својим лекаром и сазнате о ризику од стварања крвних угрушака и мерама предострожности које можете предузети.

Које компликације могу настати због овог стања?

Ако имате тромбофилију фактора V Лајден, можете искусити следеће:

• Развој „дубоке венске тромбозе“ или „пијалне емболије“ пре 50. године живота .
• Више од једном, што значи вишеструка појављивања „ДВТ“ или „ПЕ“.
• Крвни угрушци се формирају у венама које нормално формирају мање крвних угрушака, на пример, у венама јетре, мозга и бубрега.
• ДВТ или ПЕ током трудноће или након порођаја .
• ДВТ или ПЕ могу се јавити у кратком временском периоду након почетка узимања контрацептивних пилула .

Како лекари дијагностикују ово стање?

Лекари могу да утврде да ли имате ово стање путем анализа крви . Ово може да укључује и генетско тестирање . Ваш лекар може предложити тестирање на ово стање, посебно:

• Ако сте раније имали дубоку венску тромбозу (ДВТ) или плућну емболију (ПЕ) , посебно ако се то догодило у млађем добу него што се очекивало.
• Ако један или више ваших крвних сродника има историју крвних угрушака .

Како се лечи фактор V Лајден?

Фактор В Лајден је доживотно стањеТо значи да тренутно не постоји специфичан третман или лек за ову варијанту гена. Уместо тога, третмани делују на растварање постојећих крвних угрушака и смањење ризика од будућих угрушака . Ваш лекар може препоручити третмане као што су:

• Антикоагулантни лекови (познати и као лекови за разређивање крви) : Они помажу у растварању постојећих крвних угрушака и спречавају стварање нових угрушака.
• Компресионе чарапе : То су посебне чврсте чарапе које се носе на ногама како би се побољшала циркулација крви и смањио ризик од стварања крвних угрушака.
• Постављање филтера у шупљу вену : Ово је мали уређај који се поставља у главну вену како би се спречило стварање крвних угрушака у плућа. Није свима потребан.
• Хируршко уклањање крвних угрушака : У неким случајевима, операција може бити неопходна за уклањање великих крвних угрушака.

Колико дуго треба да узимате лекове за разређивање крви зависи од ризика од развоја новог крвног угрушка. Неким људима је потребно да узимају овај лек само неколико месеци. Другима ће можда бити потребно да га узимају дуже време, чак и до краја живота. Ваш лекар ће вам објаснити план лечења који је најбољи за вас.

Када треба да посетите лекара?

Ако знате да имате ово стање, важно је да будете у редовном контакту са лекаром.

• Идите на општи лекарски преглед најмање једном годишње .
• Ако имате дубоку венску тромбозу или плућну емболију и примате лечење, мораћете редовно да посећујете лекара ради контролних прегледа како бисте видели како лечење напредује.
• Ако узимате лек за разређивање крви попут варфарина , требало би да редовно радите анализу крви (тест протромбинског времена - PT/INR тест) како бисте проверили да ли лек правилно делује и да ли је доза исправна.

Такође, важно је разговарати са лекаром у случајевима попут ових:

• Пре употребе контрацептивних средстава (посебно оних која садрже естроген).
• Пре почетка хормонске терапије замене .
• Ако планирате трудноћу, пре тога .

Шта ово говори о очекиваном животном веку?

За већину људи, присуствује фактору V Лајден, што не утиче на њихов нормалан животни век . Чак и ако се развије крвни угрушак, ако се брзо и правилно лечи, можете спречити озбиљне последице . Ако имате било каквих недоумица у вези са животним веком или будућим компликацијама, разговарајте са својим лекаром о томе.

Шта треба да избегавамо ако имамо фактор V Лајден?

Ваш лекар ће вам дати савет на основу ваше индивидуалне ситуације, али генерално је најбоље избегавати следеће ствари:

• Пушење, вејпинг и употреба других дуванских производа .
• Седење у истом положају током дужег временског периода (нпр. рад у канцеларији, дуга вожња аутобусом или возом или лет сатима). Ако је могуће, устаните и прошетајте барем једном на сат.
• Избегавајте конзумирање превише алкохола , посебно на дугим летовима.
• Контрацептивне пилуле и хормонска терапија која садржи естроген (обавезно се консултујте са својим лекаром пре употребе).

Да ли су недостатак фактора V и фактор V Лајден иста ствар?

Да, немојте мешати та два. То су два потпуно различита генетска стања . Међутим, оба ова стања су повезана са варијацијама у гену „F5“.

Код тромбофилије фактора В Лајден, генетска мутација узрокује лакше згрушавање крви.

Међутим, код стања које се назива „недостатак фактора V“ , генетска мутација спречава правилно згрушавање крви када је то потребно. То значи да сте у ризику од крварења. „Недостатак фактора V“ је веома редак (око један у милион) поремећај крварења. Може изазвати ствари попут честих крварења из носа, обилних крварења током менструације и упорног крварења након операције.

Коначно, ствари које треба запамтити

Дакле, ако откријете да ви или неко кога познајете има тромбофилију фактора V Лајден, немојте одмах паничити. Запамтите, већина људи са овим стањем може живети здравим животом без стварања крвних угрушака .

Међутим, ако се ипак створи крвни угрушак, постоје ефикасни третмани . Најважније је да пажљиво пратите упутства свог лекара, урадите тестове и лечење који су вам потребни и живите нормалан, срећан живот са овим стањем, добро га контролишући пре него што постане проблем.

Фактор V Лајден, тромбофилија, згрушавање крви, дубока венска тромбоза, плућна емболија, генетска болест, крвни угрушци, генетски поремећај