Хајде да сазнамо више о малим туморима који се формирају у цревима? - Синдром јувенилне полипозе (ЈПС)

Свако би се јако уплашио када би видео крв у столици, посебно код малог детета. Или сте забринути због ствари попут упорних болова у стомаку, надимања и осећаја летаргије? То понекад могу бити симптоми генетског стања о коме ћемо говорити, а које се зове Синдром јувенилне полипозе (ЈПС). Не бојте се иако име звучи помало компликовано. Иако ово није баш често стање, важно је бити свестан тога. Хајде да причамо о томе на једноставан начин који можете разумети.

Једноставно речено, шта је синдром јувенилне полипозе (ЈПС)?

Једноставно речено, ЈПС је генетско стање које узрокује стварање малих израслина названих полипи на зидовима нашег дигестивног система (гастроинтестиналног (ГИ) тракта) . Они су попут малих семенки које висе са мале стабљике.

Ови полипи се могу развити било где у дигестивном систему, али се најчешће налазе у:

• Дебело црево (дебело црево)
• Ректум

Поред тога, понекад се могу развити у желуцу и танком цреву. Особа са ЈПС-ом може имати неколико ових полипа, понекад и више од стотину.

Када кажемо „јувенилно“, да ли то значи да је то болест која погађа само малу децу?

Ово је питање које многи људи имају на уму. Када чујемо реч „јувенилан“, помислимо на малу децу и младе одрасле. Међутим, реч се овде не користи да би се односила на старост пацијента. Назив је дат на основу тога како ови полипи изгледају под микроскопом (природа њихових ћелија).

Међутим, најважније је то што симптоми ЈПС-а често почињу да се јављају пре 20. године , односно током детињства или адолесценције. Стога би се могло помислити да је овај назив донекле прикладан.

Да ли постоје главне врсте JPS-а?

Да, JPS се може поделити на три главна типа. Сваки тип се мало разликује од другог. Да видимо шта су.

Да ли је ова болест наследна?

Да, ЈПС је наследна болест. Преноси се аутозомно доминантно . Сада се можда питате шта то аутозомно доминантно значи.

Око 75% пацијената са ЈПС-ом наслеђује га од родитеља на овај начин. Али у око 25% случајева, узрокован је новом генетском мутацијом коју нико у породици раније није имао. То значи да неко може да га развије чак и ако га нико у породици нема.

Који су симптоми ЈПС-а?

Главна карактеристика ЈПС-а су полипи о којима смо раније говорили. Они расту унутар тела, тако да их не можемо видети споља. Међутим, веома ретко, неки полипи се могу видети изван ректума.

Већином се симптоми јављају када полипи порасту у величини или броју. Управо због тих полипа треба да будемо забринути.

Друге карактеристике које нека деца могу имати при рођењу

Око 15% пацијената са ЈПС-ом може имати и друге физичке абнормалности присутне при рођењу поред полипа. То укључује:

• Расцеп непца
• Имати додатне прсте на рукама и стопалима (полидактилија)
• Развојне абнормалности мозга, срца, гениталија или уринарног система
• Увијање црева (малротација)
• Промене у крвним судовима коже (телангиектазија)

Да ли постоји веза између ЈПС-а и ризика од рака?

Ово је веома важно и нешто на шта морамо обратити пажњу. Полипи узроковани ЈПС-ом се у почетку развијају као неканцерозни (бенигни) тумори. То значи да нису канцерогени.

Међутим, људи са ЈПС-ом имају већи ризик од развоја рака дигестивног система него други. Ово је најопаснији аспект ове болести. Ризик може достићи чак 30% - 50%.

Ракови са повећаним ризиком:

• Колоректални карцином
• Рак желуца
• Рак панкреаса
• Рак танког црева

Зашто се јавља ЈПС? Који је научни разлог?

ЈПС је узрокован мутацијом у једном од два гена у нашем телу, BMPR1A и SMAD4 .

Замислите ова два гена као два „надзорника“ који контролишу рад наших ћелија. Њихов главни задатак је да ћелијама кажу: „У реду, поделите се сада“ и „У реду, престаните да се делите сада“. Тако они контролишу раст ћелија.

Оно што се дешава код JPS-а јесте да када ови гени мутирају, тај „супервизор“ не функционише исправно. Тада ћелије измичу контроли. Пребрзо се деле, гомилају једна на другу и формирају оне полипе које смо поменули.

Како се дијагностикује ЈПС?

Ако имате симптоме ЈПС-а, ваш лекар ће вас прво прегледати и питати о вашим симптомима и да ли је неко у вашој породици имао слична стања. Да бисте добили дијагнозу ЈПС-а, морате имати барем једно од следећег:

Који тестови се раде за ово?

Лекар ће препоручити неколико тестова како би потврдио дијагнозу:

• Колоноскопија или ендоскопија: Ово подразумева уметање танке, флексибилне цеви са камером и светлом кроз анус како би се прегледала унутрашњост дебелог црева. Ово може помоћи да се утврди да ли су присутни полипи, где се налазе и колико их има. Да би се прегледао желудац, сонда се убацује кроз уста (горња гастроинтестинална ендоскопија).

• Генетски тест крви: Узима се узорак крви и тестира на генетске мутације које узрокују ЈПС.

Који су третмани за ЈПС?

Главни циљеви лечења ЈПС-а су уклањање полипа, контрола симптома и смањење ризика од рака. Ваш лекар ће одредити најбољи третман за вас на основу ваших година, здравственог стања, броја полипа и њихове локације.

Постоји неколико метода лечења:

• Уклањање полипа током колоноскопије: Ако постоји само неколико полипа, могу се исећи и уклонити помоћу посебних инструмената који се увлаче кроз цев.
• Хируршко уклањање полипа: Ако су полипи веома велики или се налазе на месту које се не може уклонити током колоноскопије, операција може бити неопходна.
• Хируршко уклањање дела дебелог црева или желуца: Ако постоји велики број полипа у једном подручју, лекари могу одлучити да уклоне цео тај део дебелог црева.

Како управљате својим животом након што вам је дијагностикована болест?

Не постоји лек за ЈПС. Стога, када се једном дијагностикује, најважније је научити да живите са њим и да се носите са болешћу. Најбољи начин да се то уради јесте да се редовно подвргавате лекарским прегледима.

Колико често треба да се тестирам?

• Први тест треба обавити када се појаве први симптоми или пре 15. године .
• Ако нема проблема током првог прегледа (нема полипа), довољно је да се прегледа сваке 3 године .
• Ако сте имали више полипа и они су вам уклоњени или сте имали операцију, требало би да се прегледате сваке године . Ако се полипи поново не пронађу, можете прећи на скрининг сваке 3 године, према савету вашег лекара.

Након лечења, потребно је дати свом телу времена да се опорави. Обично је потребно око две недеље да се симптоми повуку и да почнете да се осећате боље.

Кад год вам је потребно да посетите лекара.

Ако имате симптоме ЈПС-а, посебно крв у столици , немојте то игнорисати. Што пре посетите лекара. Такође, ако неко у вашој породици има историју полипа или ЈПС-а, обавезно обавестите свог лекара. Пошто је ово наследна болест, та информација је веома важна у дијагностиковању болести.