Да ли се токсини накупљају у вашим ћелијама? Ово је о лизозомским болестима складиштења!

Да ли сте икада чули за лизозомске болести складиштења, или ЛСД? То су веома ретка, што значи да их већина људи не добија, генетска стања. Једноставно речено, ове болести узрокују накупљање нежељених, потенцијално токсичних супстанци унутар ћелија нашег тела. Хајде да данас мало детаљније разговарамо о томе, зар не?

Шта су ензими и лизозоми? Како функционишу?

Замислите да је свака ћелија у вашем телу као мала фабрика. Унутар тих фабрика постоји посебно одељење које се зове „Лизозом“. Ови лизозоми раде као чистач у нашој кући. Да би им помогли да правилно обављају овај посао, имају посебне раднике који се зову „Ензими“. Ови ензими су разне ствари које улазе у наше ћелије, на пример:

• Угљени хидрати (ствари попут влакана, скроба и шећера)
• Липиди (врсте масти)
• Протеини
• Стари, бескорисни делови ћелије

Они помажу у разградњи, разлагању и варењу таквих ствари. Овај процес називамо метаболизмом . Дакле, ови ензими и лизозоми раде заједно како би наше ћелије биле чисте и здраве.

Шта се дешава код лизозомских болести складиштења (ЛСД)?

Сада замислите специјалног радника у одељењу за чишћење фабрике која је раније поменута, шта се дешава ако одређени ензим не ради исправно или ако тај ензим уопште није присутан? Тада проблем почиње.

То се дешава у телу особе са лизозомском болешћу складиштења (ЛБС). Њима недостаје одређени ензим или нешто друго што помаже том ензиму да делује (активатор или модификатор ензима). Затим, ти лизозоми не могу правилно да разграде ствари попут масти и шећера које треба да разграде.

Па шта се дешава? Ове неразградиве супстанце почињу да се акумулирају унутар ћелија. То је као гомила смећа. Временом, ове супстанце постају токсичне и оштећују ћелије. Ова штета се може проширити и утицати на разне органе у нашем телу. На пример:

• Мозак
• Централни нервни систем
• Срце
• Скелетни систем
• Кожа

То се дешава код лизозомске болести складиштења (ЛСД), једноставно речено.

Да ли постоје врсте лизозомских болести складиштења (ЛСД)?

Да, до сада су истраживачи идентификовали више од 50 врста лизозомских болести складиштења (ЛСД). Нове врсте се и даље откривају. Веома компликовано, зар не?

Генерално, ове болести се могу поделити у три главна типа у зависности од ензима који недостаје.

Липидозе

Ова врста болести се јавља када телу недостаје ензим потребан за разградњу липида. Неки примери су:

• Болест складиштења холестеролских естара
• Волманова болест

Мукополисахаридозе

До овога долази када недостаје ензим потребан за разградњу гликозаминогликана, врсте сложеног молекула шећера . Примери укључују:

• Хантеров синдром
• Хурлерова болест

Сфинголипидозе

Овај тип се јавља када недостаје ензим који разграђује посебну врсту масти названу сфинголипиди . Ови сфинголипиди су супстанце које обављају посебне функције, као што је заштита површине наших ћелија. Неке болести које спадају у ову категорију су:

• Фабријева болест
• Гошерова болест
• Крабова болест / Глобоидна ћелијска леукодистрофија
• Метахроматска леукодистрофија
• Ниман-Пикова болест (НП)
• Сандхофова болест
• Теј-Саксова болест

Друге врсте ЛСД-а

Поред ових главних категорија, постоје и друге врсте ЛСД-а. На пример:

• Батенова болест
• Цистиноза
• Данонова болест
• Помпеова болест

Видите, све ове болести су узроковане недостатком одређеног ензима. Болест и њени ефекти варирају у зависности од ензима који је у мањку.

Ко може да развије ове лизозомске болести складиштења (ЛБС)? Колико су честе?

У ствари, свако може да развије лизозомску болест складиштења (ЛСД). Међутим, неке етничке групе и региони имају већу вероватноћу да оболе од ове болести. На пример, неке врсте ЛСД-а су чешће код источноевропских Јевреја и код Финаца.

Ове болести су толико честе да само око једна од 40.000 до 60.000 особа има ЛСД. То значи да је ово веома ретка група болести. Зато многи људи нису ни чули за њих.

Шта узрокује лизозомске болести складиштења (ЛСД)?

Лизозомалне болести складиштења (ЛБС) су наследни метаболички поремећаји који су присутни од рођења и узроковани су генетским факторима . Прецизније, већина њих се преноси са генерације на генерацију као „ аутозомно рецесивни поремећаји“ .

Сада се вероватно питате шта значи „аутоматско успоравање“. Једноставно речено, то је овако:

Обично добијамо по једну копију сваког гена од сваког родитеља. Да бисмо развили ЛСД,Дете мора наследити мутирану копију гена за болест и од мајке и од оца. Важно је да су ови родитељи само носиоци мутираног гена. То значи да немају ЛСД, али имају ген који може изазвати болест.

Дакле, ако су оба родитеља носиоци, ево шанси када добију дете:

• Постоји 25% (1 од 4) шансе да ће дете бити здраво без наслеђивања било каквих измењених гена.
• Постоји 25% (1 од 4) шансе да ће дете развити ЛСД (ако наследи измењени ген од оба родитеља).
• Постоји 50% (1 од 2) шансе да ће дете бити асимптоматски носилац, баш као и родитељи (ако наследе измењени ген само од једног родитеља).

Разумете ли? Ово можда делује мало компликовано, али тако се шире генетске болести.

Постоје неке врсте ЛСД-а које се називају X-везано наслеђивање . То значи да се ген за болест налази на X хромозому, тако да дете (посебно мушко дете) може наследити болест само од мајке. Данонова болест, Фабријева болест и Хантеров синдром су три такве болести.

Поред ових генетских узрока, понекад следећи фактори такође могу допринети погоршању или развоју ЛСД-а:

• Упала у телу.
• Оксидативни стрес је интеракција између тела и слободних радикала , који су нуспроизводи метаболизма.

ЛСД се обично јавља током трудноће или убрзо након порођаја. Међутим, веома ретко, могу почети и код одраслих. ЛСД који почињу у детињству су обично тежи, док они који почињу касније у животу могу бити мање тешки.

Који су симптоми лизозомских болести складиштења (ЛСД)?

Симптоми ових болести могу се значајно разликовати. То зависи од:

• У зависности од тога које ћелије или органи су погођени ЛСД-ом.
• Зависи од тога која је врста ЛСД-а у питању.

Међутим, постоји неколико симптома који су заједнички за већину врста ЛСД-а. То су:

• Абнормално увећање органа у абдомену, као што су бубрези, јетра, панкреас, слезина или желудац (висцеромегалија).
• Промене скелетних мишића.
• Црте лица постају мало грубе. На пример, испупчено чело, раван нос и увећане усне .
• Развојни кашњење код детета. Ово се може постепено повећавати током времена.

Ако ваше дете има један или више ових симптома, веома је важно да одмах посетите лекара за савет.

Како се дијагностикују болести складиштења лизозома (ЛСД)?

Лекари могу да открију лизозомске болести складиштења (ЛСД) током трудноће. Они користе пренаталне скрининг тестове . На пример:

• Амниоцентеза (тестирање течности у материци)
• Узимање биопсије хорионских ресица (преглед дела плаценте)

Да би се проверило присуство ЛСД-а код новорођенчади, могу се урадити анализе крви како би се открили ниски ензими. Понекад се мала кап крви (осушене мрље крви) узима са прста, размазује на посебном папиру, оставља да се осуши, а затим тестира на ензиме.

Ако сумњате да ви или ваше дете имате ЛСД, можете бити упућени ендокринологу или педијатријском ендокринологу . И за децу и за одрасле, лекар може препоручити тестове као што су:

• Крвне анализе: Проверите нивое ензима.
• Генетско тестирање: Проверите да ли постоје мутације у вашим генима.
• Биопсија убода: Узмите мали комад коже и проверите да ли постоје генетске промене.
• Тестови урина / анализа урина: Мерење количине супстрата које ензими нормално користе.

Поред овога, могу се урадити и други тестови како би се утврдило да ли су ваши органи оштећени. На пример:

• Комплетна крвна слика
• Преглед очију
• Тест слуха
• Тестови срца: као што су ехокардиограм и електрокардиограм (ЕКГ) .
• Тестови функције бубрега
• Тестови функције јетре
• Магнетна резонанца (МРИ)
• Рендгенски снимци

Ови тестови се користе да би се тачно утврдило која је болест и колико је тешка.

Како се лече лизозомске болести складиштења (ЛСД)?

Лизозомалне болести складиштења (ЛСД) се често лече у специјализованим медицинским центрима. Не постоји лек за ове болести. Међутим, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и смањењу оштећења органа. То укључује:

• Ензимска терапија замене (ЕРТ): Ово подразумева давање генетски модификованог ензима телу интравенозно.
• Трансплантација матичних ћелија:Матичне ћелије, било од донора или из крви из пупчане врпце, се трансплантирају. Ове ћелије могу помоћи у производњи недостајућег ензима. Такође помажу у смањењу упале и оштећења ткива.
• Терапија за смањење супстрата (SRT): Ово подразумева давање лекова који смањују количину супстанци (супстрата) које се акумулирају унутар ћелија. На пример, Миглустат се користи за Гошеову болест. Друге SRT су тренутно у клиничким испитивањима.

Истраживачи и даље траже нове третмане за ЛСД. Неки од њих укључују:

• Генска терапија: Ово је још увек у фази истраживања. Укључује замену оштећених гена здравим.
• Фармаколошка пратиља (ПЦТ): У овом случају, мали молекули се везују за оштећене ензиме и побољшавају функцију лизозома.

Поред ових специфичних третмана, користе се и други третмани за контролу симптома. На пример:

• Имуносупресори
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ)
• Ортопедске протезе
• Остали лекови у зависности од симптома и погођених органа
• Физикална терапија
• Логопедска терапија
• Понекад операција

Може ли се смањити ризик од развоја лизозомских болести складиштења (ЛСД)?

Заиста не можемо ништа да учинимо да смањимо ризик од развоја лизозомских болести складиштења (ЛСД) јер су узроковане генетским факторима. Међутим, започињање лечења чим се вама или вашем детету дијагностикује болест може значајно побољшати квалитет вашег живота.

Какву будућност може очекивати неко ко користи ЛСД?

Будућност особе са ЛСД-ом зависи од неколико фактора:

• Колико брзо је болест дијагностикована.
• Какву врсту лечења ћете добити?
• Само је питање која је врста ЛСД-а у питању.
• Да ли ЛСД-ови могу ићи на места са специјализованим медицинским установама.

Генерално, особа са тешким ЛСД-ом може имати краћи животни век. Међутим, код мање тешких ЛСД-ова, ако се лечење започне пре него што дође до оштећења органа, могу живети дуже.

Како могу да се бринем о себи и свом детету док живим са ЛСД-ом?

Ако ви или ваше дете имате лизозомалну болест складиштења (ЛСД), то може бити велики ментални изазов. Стога је веома важно да потражите помоћ од психолога. Они вас могу научити начинима да вам помогну да се емоционално носите са тим стањем.

Такође, одлично је придружити се групама за подршку. На тај начин можете упознати друге људе који се суочавају са сличним изазовима и поделити своја искуства.

Када треба да посетим лекара?

Ако се ваши симптоми погоршавају или ако не видите никакве резултате од третмана након неког времена, обавезно се обратите свом лекару. Он или она могу предложити друге третмане који вам могу помоћи.

Завршна порука

Лизозомалне болести складиштења, или ЛСД, су група ретких, генетских болести које настају услед акумулације токсичних супстанци унутар ћелија нашег тела. Ови токсини могу оштетити ћелије и разне органе.

Идентификовано је више од 70 врста ЛСД-а. Узроковане су генетским мутацијама. Иако се симптоми разликују у зависности од врсте ЛСД-а, уобичајени симптоми укључују увећане трбушне органе, грубе црте лица и кашњења у развоју.

ЛСД се може открити током трудноће, код новорођенчади или код деце и одраслих путем анализа крви, генетских тестова, биопсија и анализа урина.

Иако се ове болести не могу потпуно излечити, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота. Стога је веома важно рано дијагностиковати болест и потражити одговарајући третман. Ако имате додатних питања о овоме, не оклевајте да питате свог лекара, у реду?

Болести лизозомског складиштења, ЛСД, генетске болести, ензими, метаболичке болести, ретке болести, здравље деце