Да ли нешто није у реду са „енергетским центром“ вашег тела? Хајде да сазнамо више о митохондријалним болестима!

Да ли се понекад питате зашто сам тако уморан? Или да ли неко у вашој породици има више од једног здравственог проблема, а тешко је пронаћи јасан разлог за то? Понекад разлог за то може бити промена у једној од најмањих ствари у нашем телу. Данас ћемо говорити о нечему мало компликованијем, али веома важном за знати. То су митохондријалне болести.

Шта су ове митохондрије? „Електрична“ ћелија тела?

Једноставно речено, митохондрије су мале електране унутар сваке ћелије у нашем телу. Оне су попут електране која генерише струју за напајање наших домова. Користећи храну коју једемо и кисеоник који удишемо, ове митохондрије производе 90% енергије која је нашем телу потребна за функционисање. Само помислите, нашем мозгу је потребна енергија за рад, нашем срцу је потребна енергија за рад, нашим мишићима је потребна енергија за функционисање. Митохондрије су главни извор те енергије. Зато се називају „електраном ћелије“.

Па шта су митохондријалне болести?

Сада разумете колико су митохондрије важне. Дакле, ако ове електране зване митохондрије не раде правилно или ако не могу да производе енергију по потреби, болести које се јављају називају се митохондријалне болести. Баш као што ако се електрана поквари и сав наш рад престане без светла, ако митохондрије не производе енергију правилно, органи нашег тела не могу да обављају своје послове.

Ове болести могу утицати на било који део тела. На пример:

• У мозгу
• Нервни систем
• Мишићи
• Бубрези
• Срце
• Јетра
• Очи
• Уши
• Панкреас

Ћелије могу бити погођене било где на овај начин.

Да ли постоје врсте митохондријалних болести?

Да, митохондријална болест није једна болест, постоји много врста. Оне су мало компликованије, а лекари су ти који их тачно дијагностикују. Али да бисте уопште знали, ево неких од најчешћих врста:

• Митохондријална енцефалопатија, лактатна ацидоза и симптоми слични можданом удару (МЕЛАС синдром)
• Леберова наследна оптичка неуропатија (ЛХОН)
• Лијев синдром
• Кернс-Сејров синдром (КСС)
• Миоклонична епилепсија и болест црвених искиданих влакана (MERRF)

Ова имена могу звучати мало чудно, али то су имена под којима су ове болести познате у медицинској науци.

Колико су честе ове болести?

Процењује се да отприлике једна од сваких 5.000 особа може имати генетску митохондријалну болест.Али ово је мало компликовано. Пошто су симптоми ових болести толико разноврсни и утичу на различите органске системе у телу, понекад се болест може касно дијагностиковати или се може заменити за другу болест. Стога, стварни број људи са овом болешћу може бити много већи.

Који су симптоми митохондријалних болести?

Ово је веома важно. Симптоми митохондријалних болести могу се значајно разликовати од особе до особе. Такође, симптоми варирају у зависности од врсте и локације ћелија погођених болешћу. Код неких људи, симптоми могу бити веома суптилни, док код других могу бити веома тешки.

Неки од уобичајених симптома који се могу видети су:

• Успорен раст (посебно код мале деце)
• Слабост мишића, бол у мишићима или смањен мишићни тонус
• Оштећења вида и/или слуха
• Кашњења у развоју или проблеми са интелектуалним развојем (нпр. тешкоће у учењу)
• Проблеми са стомаком попут дијареје или затвора
• Повраћање без разлога
• Рефлукс киселине и/или отежано гутање
• Имати нападе (нападе)
• Мигрене
• Тешкоће са дисањем
• Несвестица

Ови симптоми могу почети при рођењу или се могу појавити у било ком животном добу. Лекар обично посумња на ову врсту болести када се симптоми појаве у више органских система истовремено. Изненађујуће је да чак и људи у истој породици са истом врстом митохондријалне болести могу имати различите симптоме.

Зашто се јављају ове митохондријалне болести?

Једноставно речено, главни узрок митохондријалних болести је немогућност митохондрија у нашим ћелијама да произведу довољно енергије. Да би митохондрије производиле енергију, морају да добију исправна упутства од наше „ДНК“ (гена). Ако дође до промене у овој „ДНК“ (лекари то називају „мутација“), митохондрије не добијају та упутства исправно. Тада је производња енергије оштећена. То може оштетити ћелије или ћелије могу брзо да умру. То је оно што утиче на функционисање наших органа и изазива симптоме.

Како неко развија митохондријалну болест?

Митохондријалне болести су група генетских болести. То значи да их можемо наследити од родитеља. Ово наслеђивање може се десити на два главна начина:

1. Аутозомно доминантно: То значи да се болест може јавити чак и ако је измењени ген који узрокује болест наслеђен само од једног родитеља.

2. Аутозомно рецесивно: У овом случају, погођени ген мора бити наслеђен од оба родитеља да би се болест јавила.

Понекад, чак и ако нико у породици раније није имао болест, неко може случајно да развије болест због нове генетске промене (ово се назива „де ново мутација“).

Још једна посебна ствар је,Неке митохондријалне болести се наслеђују путем „ДНК“ специфичне за митохондрије. Да, добро сте чули. Поред „ДНК“ у језгру наших ћелија, митохондрије такође имају своју „ДНК“. Митохондријалне болести изазване променама у овој „митохондријалној ДНК“ наслеђују се само са мајке на њену децу.

Могу ли друга медицинска стања изазвати митохондријалне проблеме?

Да, то се зове секундарна митохондријална дисфункција . То је када митохондрије не функционишу правилно због друге болести или стања. Неке од болести које могу изазвати ово су:

• Алцхајмерова болест
• Мишићна дистрофија
• Дијабетес типа 1
• Мултипла склероза (МС)
• Рак

Ако имате секундарну митохондријалну дисфункцију, то није генетска митохондријална болест.

Који су фактори ризика за развој митохондријалних болести?

Ако неко у вашој породици има ову болест или ако имате друго стање које узрокује секундарну митохондријалну дисфункцију, имате повећан ризик од развоја митохондријалне болести. Ове болести могу утицати и на одрасле и на малу децу.

Које су могуће компликације ових болести?

Митохондријалне болести могу утицати на функцију наших органа, што доводи до разних компликација. На пример:

• Већи ризик од инфекције
• Удари
• Отказивање панкреаса
• Паратироидна инсуфицијенција
• Дијабетес
• Отказивање јетре
• Кардиомиопатија
• Болест бубрега
• Деменција (оштећење памћења и интелигенције)
• Гастроинтестинални проблеми
• Спуштени капак (птоза)

Неке од ових компликација могу чак бити опасне по живот, тако да је веома важно бити свестан тога.

Како се дијагностикује митохондријална болест?

Ово је донекле компликован процес. Лекар дијагностикује митохондријалну болест након низа тестова. Они могу укључивати:

• Детаљан преглед ваше медицинске историје и породичне медицинске историје.
• Комплетан физички преглед.
• Неуролошки преглед.
• Метаболички преглед, који обухвата анализе крви и урина. Ако је потребно, може се извршити и тест цереброспиналне течности (такође познат као спинална пункција).
• ДНК тестирање.

У зависности од ваших симптома и делова тела који су погођени, могу се урадити специфичнији тестови. На пример:

• Ако постоје симптоми проблема са нервним системом, могу се извршити МРИ (магнетна резонанца) или МРС (спектроскопија).
• Преглед мрежњаче или ЕРГ (електроретинограм) тест се врши како би се проверили проблеми са видом.
• ЕКГ (електрокардиограм) или ехокардиограмски тестови за симптоме повезане са срцем.
• „Аудиограмски“ тест за проблеме са слухом.
• ЕЕГ (електроенцефалограм) тест се ради како би се открили проблеми повезани са мозгом како се приближава напад.

Напреднији тестови могу укључивати биохемијско тестирање, које тражи промене у хемикалијама у телу које учествују у производњи енергије. Понекад, лекар може узети мали узорак ваше коже или мишићног ткива (биопсију) и прегледати га под микроскопом.

Да ли је тешко дијагностиковати митохондријалне болести?

Да, дијагностиковање митохондријалних болести понекад може бити изазовно. То је зато што ове болести погађају многе различите органе и ткива у телу, а симптоми су веома разноврсни. Не постоји ниједан лабораторијски тест који вам може са сигурношћу рећи да ли имате ову болест. Зато је веома важно да потражите дијагнозу од лекара који је специјализован за ове болести.

Како се лече митохондријалне болести?

Лечење митохондријалне болести варира у зависности од врсте болести и ваших симптома. Лечење може да укључује:

• Употреба лекова за смањење симптома. На пример, лекови за спречавање напада.
• Узимање витамина или нутритивних суплемената. На пример: рибофлавин, коензим Q10, карнитин.
• Промене у исхрани (начину исхране) и вежбању.
• Физикална терапија, радна терапија или логопедска терапија.
• Ношење помоћних уређаја као што су слушни апарати.

Нажалост, тренутно не постоји лек за митохондријалну болест. Лечење је првенствено усмерено на спречавање компликација опасних по живот и побољшање квалитета живота контролисањем симптома. Оно што делује код једне особе можда неће деловати код друге, чак и са истом болешћу.

Да ли постоје нежељени ефекти лечења?

Да, као и код сваког лечења, постоје потенцијални нежељени ефекти. Важно је да о њима разговарате са својим лекаром пре почетка лечења. Ово ће вам помоћи да разумете специфичне нежељене ефекте лечења које примате и шта можете очекивати.

Да ли се митохондријалне болести могу спречити?

Тренутно не постоји познати начин да се спречи генетска митохондријална болест. Међутим, ако имате болест, можете избећи неке ствари које могу погоршати ваше симптоме. На пример:

• Излагање екстремној хладноћи и/или топлоти.
• Прескакање оброка.
• Недовољно сна.
• Стрес.

Понекад вам лекар може саветовати да штедите енергију. То значи да не потрошите сву енергију у кратком временском периоду.

Колико дуго можете живети са митохондријалном болешћу?

Ваш лекар може најбоље да одговори на ово питање. То зависи од ваших симптома, погођених органа и вашег општег здравственог стања. Нека деца и одрасли живе нормалан животни век, баш као и неко без болести. Код других се здравље може драматично променити у кратком временском периоду. Код неких се симптоми могу периодично јављати током живота. Иако не постоји лек за митохондријалне болести, истраживања су у току како би се сазнало више.

Када треба да посетим лекара?

Ако симптоми митохондријалне болести утичу на ваше свакодневне активности до те мере да не можете нормално да функционишете, обавезно се обратите лекару. Ако имате тешке симптоме, као што су напад или отежано дисање, одмах позовите 911 или локални број за хитне случајеве.

Која питања треба да поставим свом лекару?

Можете поставити свом лекару питања попут ових:

• Која врста митохондријалне болести је изазвала моје симптоме?
• Коју врсту лечења препоручујете?
• Да ли постоје нежељени ефекти лечења?
• Колико често треба да узимам витамине или суплементе?
• Какву дијету препоручујете?
• Како могу да уштедим енергију?
• Да ли постоје групе подршке за људе са митохондријалним болестима?

На крају, ствари које треба запамтити (Порука за понети)

Сазнање да ви или вољена особа имате митохондријалну болест може бити тешка одлука. Пошто болест може утицати на многе системе у телу, можда ћете морати да промените свој начин живота. Али запамтите, нисте сами. Поред подршке ваше породице и пријатеља, ваш здравствени тим вам такође може помоћи да се снађете у овој дијагнози и опцијама лечења.

Иако не постоји лек за митохондријалну болест, лечење може помоћи у смањењу симптома и успоравању прогресије болести. Најважније је да останете позитивни, следите савете лекара и живите свој живот пуним плућима.

Надамо се да су вам ове информације биле корисне. Видимо се поново са још важних здравствених информација попут ових!

Митохондрије , митохондријалне болести, генетске болести, ћелијска енергија, производња енергије, симптоми, лечење