Да ли вам је кожа, коса и очи необично светли? Да ли би то могло бити због окулокутаног албинизма (ОКА)?

Да ли сте икада видели људе са веома светлом кожом и косом, понекад чак и белом? Чак су им и очи светле, као код некога из друге земље. Можда неко од чланова ваше породице, пријатељ или чак ваше дете има ове карактеристике. Медицински, ово називамо окулокутаним албинизмом (ОКА). Не бојте се, чак и ако име звучи мало дугачко. Ово је ретко, односно веома ретко, генетско стање. Данас ћемо о томе говорити на веома једноставан начин, како бисте га разумели.

Сада се сигурно питате шта је албинизам (ОЦА) и зашто се дешава, зар не? Једноставно речено, постоји нешто у нашем телу што даје боју нашој кожи, коси и очима, а зове се меланин. То је као боја. Овај меланин је оно што даје нашој кожи, коси и очима њихову јединствену боју. Дакле, оно што се дешава људима са албинизмом јесте да њихова тела нису у стању да правилно производе овај меланин или га дистрибуирају по целом телу. Замислите, када се боја мало смањи, постаје светлија. Зато њихова кожа, коса и очи постају много светлији него што се очекује. Ово смањење меланина не само да утиче на изглед, већ је овај меланин неопходан и за правилно функционисање наших очију.

Ова промена изгледа може бити помало непријатна за неке људе и нормално је да се осећају помало посрамљено и анксиозно због тога што изгледају другачије у друштву. Такође, ефекти на очи могу отежати обављање свакодневних задатака. Може бити заиста фрустрирајуће. Али, најбоље од свега је што постоје третмани који могу помоћи у смањењу ефеката на очи код овог стања.

Како знате да ли имате албинизам (ОЦА)? Који су симптоми?

Поред симптома које можете видети код овог стања албинизма (ОЦА), постоје и симптоми које само лекар може открити посебним тестовима. Хајде да погледамо шта су они.

Видљиве промене на кожи и коси

Ово је најчешћи и најлакше уочљив симптом албинизма (ОЦА).

• Промене косе: Особе са албинизмом (ОЦА) могу имати белу косу или веома светло жуту/златну боју. Ово је посебно често код мале деце. Међутим, како старе, као што је током детињства или адолесценције, њихова коса може почети да добија боју. Трепавице, обрве и друге длаке на телу такође могу бити беле или светле.
• Промене на кожи: У зависности од врсте албинизма (ОЦА) коју имате, ваша кожа може бити веома бледа. Кожа неких људи може бити толико светла да може деловати провидно, што значи да кожа може бити веома танка и видљива. Други можда неће потамнети као деца, али могу развити благу промену боје коже како старе.

Симптоми и нелагодност који се виде у очима

Албинизам (ОЦА) такође може изазвати веома приметне промене у боји очију.

• Ако имате албинизам (ОЦА), дужица ваших очију може бити веома светло плаве/светло сиве боје. Понекад, када светлост падне на ваше очи, дужица може изгледати ружичасто или црвено. Ова боја се такође може мењати током вашег живота. Међутим, неке врсте албинизма (ОЦА) такође могу изазвати смеђе очи.

Остали проблеми са очима које можете искусити укључују:

• Проблеми са видом: Замагљен вид, двоструки вид или слаб вид.
• Фотофобија: То значи да је тешко држати очи отворене на сунчевој светлости или јаким светлима, и ваше очи постају плаве.
• Промене у начину на који два ока раде заједно: Стања као што је страбизам, где очи не показују у истом правцу, и тешкоће у комбиновању онога што два ока виде у једну слику (дисфункција бинокуларног вида).
• Брзи, неконтролисани покрети очију (нистагмус): Ово може бити веома досадно.
• Замућен вид због промена облика ока (рефрактивне грешке): Слично случајевима када су потребне наочаре.

Шта лекар види током прегледа очију

Када одете код офталмолога, постоје и други симптоми које ће он или она тражити током прегледа:

• Црни прстен (ирис) у вашем оку је толико танак да можете видети светлост која пролази кроз њега када прегледате очи.
• Може доћи до промена у облику ваше мрежњаче, што може утицати на начин на који ваше око функционише.
• Постоји велика вероватноћа промена у структури оптичког нерва, који повезује очи са мозгом. Ово може утицати на начин на који мозак обрађује оно што видите и како видите свет.

Други могући симптоми

Неке врсте албинизма (ОЦА), или друга стања која га узрокују, могу изазвати друге специфичне симптоме и ефекте. Неки примери су:

• Интелектуални инвалидитет
• Промене висине
• Проблеми са контролом мишића или поремећаји кретања

Међутим, други симптоми попут ових јављају се код најређег облика албинизма (ОЦА). Ваш лекар вам може најбоље саветовати о симптомима које ви (или дете о коме бринете) можете искусити.

Зашто се јавља овај албинизам (ОЦА)?

Албинизам (ОЦА) је узрокован променом (мутацијом) у нашој ДНК, што значи генетски дефект који утиче на начин на који наше тело производи меланин. Дакле, то је генетско стање. Постоје два начина да се то деси:

• Наслеђивање од родитеља: Најчешће је албинизам (ОЦА) узрокован генетским дефектима (мутацијама) наслеђеним од родитеља. Оне се увек наслеђују аутозомно рецесивно.Једноставно речено, то значи да ће дете развити ово стање само ако наследи дефектни ген и од мајке и од оца. Није довољно ако потиче само од једног од њих двоје.
• Случајне промене које се дешавају током ембрионалне фазе: Понекад се случајна промена гена може догодити рано у бебином животу, а не наслеђена од родитеља. Лекари не знају тачно зашто се то дешава и не могу то унапред предвидети.

Које друге проблеме може изазвати албинизам (ОЦА)?

Као што смо већ рекли, меланин је заштитни пигмент. Наша тела га производе да би апсорбовала штетно УВ зрачење сунца. Зато људи без албинизма обично поцрне када излазе на сунце. Ово УВ зрачење оштећује ДНК у ћелијама наше коже. Ово оштећење повећава ризик од рака коже, посебно базалног ћелијског карцинома и сквамозног ћелијског карцинома. Оштећење од УВ зрачења је кумулативно, тако да што је веће оштећење, већи је ризик од развоја рака. Људи са албинизмом имају мање меланина, па је важно заштитити кожу од сунца.

Како лекар прецизно дијагностикује албинизам (ОЦА)?

Лекар може посумњати да имате ОКА када примети промене на вашој кожи, коси или очима. Често се дијагностикује у веома младом узрасту. Педијатри су први који помажу у дијагностиковању стања. Лекари могу користити неколико метода да потврде ОКА и одреде специфичан тип.

Неке од тих метода су:

• Физички преглед
• Крвне анализе
• Преглед очију
• Генетско тестирање
• Тест визуелних евокованих потенцијала (ВЕП)
• Оптичка кохерентна томографија (OCT)

Да ли постоји лечење албинизма (ОЦА)?

Искрено, не постоји лек за албинизам (ОЦА). Међутим, постоји неколико третмана који могу помоћи у смањењу нелагодности повезане са овим стањем.

Главни фокус за особе са албинизмом (ОЦА) је лечење повезаних очних стања, укључујући:

• Лењо око (амблиопија)
• Разрокост (страбизам)
• Рефракционе грешке

Ваш офталмолог ће вам вероватно препоручити да носите сунчане наочаре или затамњена сочива како бисте смањили фотофобију и заштитили очи од сунчеве светлости.

Постоји један посебан лек који се зове нитизинон (робне марке Nityr® или Orfadin®). Утврђено је да је користан за људе са окулокутаним албинизмом типа 1. Нитизинон делује тако што контролише разградњу важне аминокиселине која се зове тирозин у нашем телу. Студија из 2019. године показала је да је нитизинон помогао петоро одраслих особа са албинизмом типа 1 да развију пигментацију коже и побољшају вид. Истраживачи такође верују да би почетак узимања лека у младом узрасту могао бити још ефикаснији.

Запамтите, постоји много фактора који утичу на одлучивање о опцијама лечења, тако да вам само ваш офталмолог може пружити информације о најбољим опцијама лечења за вас (и ваше дете). Он или она ће бити ваш водич.

Како је живети са албинизмом (ОЦА)?

Окулокутани албинизам (ОКА) је доживотно стање. Последице могу варирати од особе до особе. Многи људи примећују промене на очима, коси и кожи. Неки људи веома јасно примећују ове промене, док их други можда не примећују толико.

Многи људи са албинизмом (ОЦА) имају здравствене проблеме повезане са овим стањем, посебно проблеме са очима. Међутим, проблеми који угрожавају живот или они који угрожавају живот су ретки. Најважније је спречити оштећење коже од сунчеве светлости и других извора УВ зрачења.

Ако редовно пратите савете свог лекара и бринете о својим очима, већина људи са албинизмом (ОЦА) може живети нормалним животом као и сви остали. Стање обично не утиче на животни век, посебно ако избегнете компликације попут рака коже.

Албинизам (ОЦА) могу лако видети други, или може бити нешто што није тако очигледно. Живот са овим стањем – било да је видљиво или не – може бити праћен изазовима. Међутим, то су изазови за које можете потражити помоћ. Ако ви или дете о коме бринете имате симптоме албинизма (ОЦА), најбоље је да посетите лекара или офталмолога. Они вам могу помоћи да разумете стање и помоћи вам да пронађете третмане и ресурсе који вам могу помоћи.

Најважније ствари које треба да запамтимо из ове приче су

У реду, ево неколико ствари које треба имати на уму из онога о чему смо данас разговарали:

• Окулокутани албинизам (ОКА) је генетско стање. То је дефект у производњи или дистрибуцији меланина, пигмента који даје боју нашој кожи, коси и очима.
• Ово је доживотно стање, али тешкоће које долазе са њим могу се контролисати.
• Најважније је заштитити кожу од сунца.Пошто мање меланина значи већи ризик од рака коже, веома је важно носити сунчане наочаре, шешире, дугачку одећу и добру крему за сунчање.
• Такође треба да обратите посебну пажњу на своје очи. Редовно посећујте офталмолога за савет.
• Нормално је да се осећате тужно и анксиозно због ове ситуације. Не бојте се да затражите помоћ од лекара, породице или пријатеља од поверења.
• Запамтите, чак и ако имате албинизам (ОЦА), можете живети срећан и успешан живот баш као и сви остали!

Ако имате још питања о овоме, обавезно разговарајте са лекаром. Не брините, постоје решења за све.

Албинизам , ОКА, кожне болести, очне болести, генетске болести, меланин, заштита од сунца