Да ли сте икада приметили да је једна нога вашег детета мало дужа од друге? Или да ли једна страна лица делује већа од друге? Понекад ове ствари могу бити нормалне. Међутим, нека деца могу имати ретко стање где су делови њиховог тела абнормално велики. Данас говоримо о ПРЕДНОСТИМА таквог стања. Не бојте се да ово видите, најважније је да то разумете.
Једноставно речено, које су то ПРЕДНОСТИ?
ПРОС можда звучи помало компликовано. Његов пуни назив је
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (спектар прекомерног раста повезан са PIK3CA ). Једноставно речено, ПРОС није једна болест. То је група ретких, повезаних стања која узрокују да делови тела претерано расту или да абнормално расту. Баш као што постоји много боја у дуги, постоји много различитих стања под кишобраном ПРОС-а. Једна ствар коју сва ова стања имају заједничко је да су узрокована мутацијом гена под називом „PIK3CA“ у телу. Ово
није нечија кривица . Ово је случајна генетска промена која се јавља након што је беба зачета у материци.
Важно је да је свако дете са ПРОС-ом другачије. Симптоми једног детета можда неће бити исти као код другог. Дакле, стање вашег детета је јединствено.
Постоји неколико уобичајених карактеристика које се обично виђају у ПРОС ситуацијама. Хајде да погледамо које су то.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|
| Увећање делова тела | Абнормално увећање једног или више делова тела, као што су рука, нога или прст. |
| Промене у мозгу | Нека деца имају увећан мозак или једну половину мозга. |
| Масне грудвице | Формирање масних тумора у различитим деловима тела, посебно у областима као што је абдомен. |
| Промене у костима | Стања као што су деформације костију и сколиоза. |
| Промене на прстима | Ненормално дуги, увећани или срасли прсти на рукама или ногама. |
| Мрље на кожи | Тамне мрље на кожи или грубе мрље на неким подручјима. |
| Проблеми са крвним судовима | Абнормални раст крвних судова (васкуларне малформације), што може повећати ризик од стварања крвних угрушака. |
| Остале карактеристике | Низак мишићни тонус, напади и кашњења у учењу или интелектуалном развоју. |
Различите врсте ПРО-а и њихове карактеристике
Лекари класификују PROS стања на основу симптома које дете показује. Хајде да погледамо неке од главних типова и њихове карактеристике.
КЛОВС синдром
Деца са овим стањем могу имати промене крвних судова које се појављују као тамне мрље на кожи и абнормални прсти при рођењу.
Остали симптоми КЛОВС синдрома
| Масни ораси | Формирање тумора направљених од масти у телу. |
| Промене на кожи | Кожне мрље или израслине на кожи. |
| Промене на костима | Стања као што је сколиоза. |
| Промене у удовима | Увећани прсти, асиметричан раст удова. |
| Проблеми са бубрезима | Један бубрег недостаје или је мали. |
Синдром мегаленцефалије-капиларне малформације (MCAP)
Ово стање утиче на мозак и многе друге делове тела. Многа деца са МЦАП-ом се рађају са необично великом главом. Глава може брзо да расте током прве године живота.
Симптоми МЦАП синдрома
| Увећање мозга | Увећање целог мозга или једне половине мозга. |
| Промене на лицу | Пуни образи и усне. |
| Промена боје коже | Промене у изгледу коже (посебно на лицу) због промена у малим крвним судовима (капиларима). |
| Слабост мишића | Смањена укоченост у мишићима тела. |
| Остале карактеристике | Напади, интелектуални инвалидитет, кашњење говора, трзање или додатни прсти, прекомерна флексија зглобова и промене на срцу. |
Хемимегаленцефалија
Ово стање углавном погађа једну страну мозга. Може се јавити самостално или са другим синдромима.
Главни симптоми: промене на једној страни мозга, велика и несразмерна глава, напади , делимична парализа на једној страни тела и кашњења у развоју.
Инфилтрирајућа липоматоза лица
Главна карактеристика овога је да је једна страна лица већа од друге.
Остали симптоми: неканцерозни тумори који се формирају у нервном ткиву (посебно на језику или уснама), увећан језик, увећане кости лица и рана ерупција сталних зуба.
Како управљати овом ситуацијом?
ПРОС се може погоршати током времена. У зависности од делова тела који су погођени, ваше дете може имати потешкоћа у ходању и обављању свакодневних активности. Али
добра вест је да постоје третмани који могу помоћи у управљању стањем и олакшати живот вашем детету. Ово није нешто са чиме се морате сами носити. Важно је да сарађујете са
лекаром вашег детета и другим специјалистима (на пример, ортопедом, неурологом) како бисте разговарали и разумели које су опције лечења најбоље за ваше дете. Понекад се симптоми могу лечити стварима попут операције, лекова или физиотерапије.
Порука за понети кући
- ПРОС није једна болест, већ скуп неколико ретких стања у којима делови тела расту абнормално.
- Ово стање се јавља због генетске промене, а не кривицом родитеља.
- Свако дете са ПРОС-ом је другачије. Симптоми се могу значајно разликовати од детета до детета.
- Ако приметите било какву асиметрију, абнормални раст или друге сумњиве карактеристике на било ком делу тела вашег детета, одмах се обратите свом лекару .
- Иако се ово стање не може потпуно излечити, постоје третмани који могу помоћи у контроли симптома и побољшању квалитета живота детета.
PROS, PIK3CA, синдром прекомерног раста, CLOVES синдром, MCAP, педијатрија, генетске болести
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар