Шта је Ретов синдром? Хајде да причамо о томе једноставно.

Да ли сте мало забринути због развоја ваше девојчице? Много је трчала, играла се и причала, а одједном као да успорава? Нормално је да се мајка или отац уплаше и забрину када виде овако нешто. Данас ћемо говорити о једном таквом стању. То се зове Ретов синдром. Ово је веома ретко стање које углавном погађа девојчице. Не брините, хајде да о свему разговарамо јасно и једноставно.

Који је прави узрок Ретовог синдрома?

Једноставно речено, Ретов синдром је стање узроковано генетским проблемом. Свака ћелија у нашем телу има нешто што се назива хромозоми. Девојчица има два X хромозома (XX). Промена, или мутација, у гену који се зове MECP2 на овом X хромозому је главни узрок Ретовог синдрома.

Научници верују да ген MECP2 игра веома важну улогу у развоју мозга. Када постоји дефект у овом гену, он директно утиче на развој дететовог мозга. То је оно што утиче на ствари попут говора, ходања и коришћења удова.

Генетски тест се може урадити да би се потврдило ово стање. То се обично ради узорком крви. Ваш лекар ће вас упутити на овај тест ако је потребно.

Која је разлика између Ретовог синдрома и аутизма?

Пошто су неки од симптома слични, ова два стања се понекад могу помешати. У оба случаја, дете има потешкоћа у друштвеним интеракцијама и комуникацији. Међутим, постоје јасне разлике.

Како ова ситуација утиче на дечаке?

Ово је веома ретко. Пошто мушко дете има само један X хромозом (XY), ако је ген MECP2 на том једном X хромозому оштећен, последице су веома тешке. У већини случајева, таква мушка деца умиру при рођењу или убрзо након тога.

Који су симптоми Ретовог синдрома?

Ови симптоми могу да варирају од детета до детета. Обично се јављају у првих 6-18 месеци дететовог живота.Ови симптоми почињу да се јављају током пубертета. Иако дете у почетку може изгледати као да се нормално развија, промене се могу десити постепено или изненада.

Ево неких од главних симптома:

• Успорен раст: Бебин мозак се не развија правилно, што резултира малом величином главе. Лекари то називају микроцефалијом .
• Губитак функције руке: Дете које је раније било добро у држању играчака и обављању ствари рукама губи ту способност. Уместо тога, оно наставља да изводи исте покрете, као што је трљање руку и прање руку.
• Губитак говора: Дете које је раније говорило између 1 и 4 године изненада престаје да говори.
• Проблеми са ходањем и кретањем: Проблеми са мишићима и равнотежом могу изазвати абнормално ходање. Можда чак уопште нећете моћи да ходате.
• Проблеми са дисањем: Може се јавити континуирано брзо дисање ( хипервентилација ) и задржавање даха.
• Напади: Многа деца са Ретовим синдромом доживљавају нападе у неком тренутку свог живота.
• Остали симптоми: Такође можете видети промене у понашању као што су сколиоза , абнормални покрети очију, проблеми са спавањем , шкргутање зубима и раздражљивост или често плакање.

Четири фазе Ретовог синдрома

Ово стање обично напредује кроз четири фазе, али не погађа свако дете на исти начин.

Који су третмани за ово?

Нажалост, не постоји лек за Ретов синдром. Међутим, постоје многи третмани који могу помоћи у контроли симптома и пружити вашем детету најбољи могући квалитет живота. Ово је тимски рад. Укључени су ваш лекар, физиотерапеути и логопеди.

• Лекови: Лекови се дају за контролу ствари попут епилепсије, грчева мишића и проблема са спавањем. Нови лек под називом трофинетид (Дејбју) је недавно одобрен и може да контролише неке од симптома. Разговарајте са својим лекаром о томе.
• Физикална терапија: Ово помаже у побољшању покрета, равнотеже и способности ходања детета. Такође је важна за поравнање кичме.
• Радна терапија: Ово помаже у развоју способности дететових руку да самостално обављају свакодневне задатке, као што су облачење и јело.
• Логопедска терапија: Чак и ако дете не може да говори, учи се да се изражава другим средствима, као што је коришћење очију и слика.
• Добра исхрана: Уравнотежена исхрана је неопходна за раст детета. Ако ваше дете има потешкоћа са гутањем, требало би да се консултујете са својим лекаром.

Брига о детету са Ретовим синдромом је изазов. Али запамтите, нисте сами. Постоје организације и групе за подршку родитељима које могу пружити подршку која је вашем детету потребна. Повезивање са њима може бити велики извор снаге.