Lefu la Batten ke eng? Seo o hlokang ho se tseba ka ngwana wa hao

Ka linako tse ling re ikutloa re tšohile haholo ha re bona mafu a tla ho bana ba rona ba banyenyane, na ha ho joalo? Haholo-holo haeba re sa tsebe ho hongata ka lefu leo. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang hanyane, empa boo rona re le batsoali re lokelang ho bo ela hloko. Sena se bitsoa Lefu la Batten.

Ka bokhutšoanyane, Lefu la Batten ke sehlopha sa maemo a liphatsa tsa lefutso a bakang pokello ea litšila liseleng tsa boko ba bana ba rona. Joalo ka lithōle tse bokellanang malapeng a rona haeba re sa li ntše ka nako, sena ke se etsahalang liseleng tsa boko. Sehlahisoa sena sa litšila se senya sebopeho le ts'ebetso ea lisele tsa boko, tseo lingaka li li bitsang ho senyeha ha methapo ea kutlo. Qetellong, lisele tsena lia shoa. Ena ke boemo bo bohloko haholo, hobane Lefu la Batten lea bolaea.

Ngaka ea hau e ka boela ea bitsa lefu lena "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)`. Leo ke lebitso la bongaka la lona.

Ho na le matšoao a mang a tloaelehileng a tloaelehileng ho mefuta eohle ea lefu la Batten. Mohlala, ho tsieleha, ho lahleheloa ke pono butle-butle, le liphetoho tseleng eo ngoana a nahanang le ho beha mabaka ka eona (mathata a kelello). Matšoao ana a ka qala bongoaneng, bongoaneng ba pele, kapa bonyenyaneng. Matšoao ana a atisa ho mpefala ha a ntse a tsofala.

Ha ho so fumanehe pheko e feletseng bakeng sa sena, kahoo lingaka li leka ho laola matšoao le ho fa ngoana bophelo bo botle ka ho fetisisa.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Lefu la Batten?

E, hona joale ho na le mefuta e 14 e tsebahalang ea lefu la Batten. Tsena li arotsoe ho latela lilemo tseo matšoao a qalang ho tsona. Bana ba bang ba qala ho bontša matšoao boseeng, ba bang ba sa le masea, ba bang ba sa le bana, kapa esita le lilemong tsa pele tsa bocha.

Lebitso la mofuta o mong le o mong oa tsena le qala ka litlhaku tse tharo `CLN`. E emela `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Leo ke lebitso la jini e amehang. Ebe nomoro ho tloha ho 1 ho isa ho 14 ea eketsoa.

E tloaelehileng haholo ho tsena ke mofuta o bitsoang `CLN3`. Sena se boetse se bitsoa `(lefu la bacha ba Batten)`. Matšoao a `CLN3` hangata a qala pakeng tsa lilemo tse 5 le tse 15.

Lefu lena le sa tloaeleha hakae?

Ha e le hantle lena ke lefu le sa tloaelehang haholo. Ho ea ka lingaka, naheng e kang Amerika, monyetla oa hore lefu lena le hlahe ke masea a ka bang 3 ho a 100,000 a sa tsoa tsoaloa. Sena se bolela hore ke ka seoelo haholo ho bona lefu lena le Sri Lanka.

Matšoao a Lefu la Batten ke afe?

Jwalo ka ha re boletse pejana, le hoja ho na le mefuta e fapaneng ya lefu la Batten, boholo ba nako matshwao a tlwaelehile. Leha ho le jwalo, dilemo tseo matshwao ana a qalang ka tsona di ka fapana. Matshwao a pele a ka hlahang ke:

• Pono e fokotseha butle-butle.Mohlomong ngoana oa hao o na le bothata ba ho lemoha lintho, kapa ua hlokomela hore o lula a thulana le lintho.
• Liphetoho tse tshohanyetso boitshwarong le bothong ba ngwana. Ba ka nna ba manganga ho feta pele, ba halefa habonolo, kapa ba lahlehelwa ke thahasello dinthong tseo ba kileng ba di thabela.
• Ho lahleheloa ke botsitso le bothata ba ho laola maoto le matsoho ha a tsamaea kapa a matha (ho ba bohlasoa). Ngoana a ka 'na a bonahala eka o lula a oa.
• Ho tsieleha.

Ho phaella ho tsena, matšoao a mang a ka hlaha. Ke:

• Ho fokotseha ha bokhoni ba ho nahana, ho beha mabaka le ho utloisisa ntho e itseng (mosebetsi oa ho nahana)
• Bothata ba ho bua. Ba ka 'na ba lieha ho qala ho bua, ba ka 'na ba hoeleketsa, kapa ba ka pheta mantsoe kapa lipolelo tse tšoanang.
• Ho thothomela, ho honyela ha mesifa ho sa laoleheng (ho sisinyeha ha mesifa, ho tsikinyeha ha mesifa), kapa ho sisinyeha ha karolo ea 'mele ka tšohanyetso (myoclonus).
• Ho thatafalloa ke ho hopola liketsahalo tse fetileng, joalo ka ho lahleheloa ke mohopolo botsofaling (dementia).
• Ho bona kapa ho utloa lintho tse seng teng (lipono tse fosahetseng) kapa ho etsa lintho tse sa amaneng le 'nete (psychosis).
• Mathata a ho robala. U ka 'na ua ba le bothata ba ho robala kapa ho tsoha khafetsa.
• Ho thatafala le ho se tsitse ha mesifa, bothata ba ho kobeha le ho otlolla mesifa (ho thibana ha mesifa le ho se tsitse ha yona).
• Ho fokotseha ha matla matsohong le maotong.
• Lefu la pelo, joalo ka ho otla ha pelo ho sa tloaelehang (arrhythmia), le ka hlaha, haholo-holo ho bacha le bacha.

Ak'u nahane, bana ba nang le lefu la Batten qalong ba hola feela joaloka bana ba bang. Ba feta mehatong eohle ea kholo, joalo ka ho hahaba, ho tsamaea, ho bua le ho ja ba le bang. Empa joale, ka tšohanyetso, tsoelo-pele eo ea ema, 'me ba lebala 'me ba sitoa ho etsa seo ba ithutileng sona. Haholo-holo ho bana bao matšoao a bona a qalang ba sa le banyenyane, boemo bona bo mpefala kapele haholo.

Ke hobane'ng ha lefu la Batten le hlaha? Sesosa ke sefe?

Ka bokhutšoanyane, sena se bakoa ke phetoho liphatseng tsa rona tsa lefutso, phetoho ea liphatsa tsa lefutso. Jini ena ea "CLN" e ikarabella bakeng sa ho qhaqha le ho tlosa litšila tse bokellanang ka har'a lisele tsa rona. Joalo ka motho ea ntšang lithōle ka tlung ea rona.

Kahoo, ha ho na le sekoli kapa phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa `CLN`, 'mele oa ngoana o sitoa ho tlosa litšila tsena tsa sele ka nepo. Ebe litšila tsena - tsena ke mafura, tsoekere, liprotheine, jj. - li qala ho bokellana ka har'a lisele. Bongata ba litšila tsena li bokellana liseleng tsa boko.

Ha litšila tsena li bokellana, likarolo tsa 'mele oa ngoana li khaotsa ho sebetsa hantle. Ka ho khetheha, tsamaiso ea methapo e sitoa ho etsa mosebetsi oa eona har'a qubu ena ea litšila. Ke ka lebaka leo matšoao ana a behang bophelo kotsing a hlahang.

Na lefu lena ke la lefutso?

E, lefu la Batten ke lonaBothata ba ho jara metabolism bo futsitsoeng. Sena se bolela hore hore ngoana a be le lefu lena, batsoali ka bobeli e lokela ho ba bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e ikarabellang bakeng sa lefu lena. Bajari ba bolela hore leha batsoali ba na le phetoho, ha ba be le matšoao hobane ba na le kopi e le 'ngoe feela ea liphatsa tsa lefutso.

Saenseng ea bongaka, sena se bitsoa lefa la ``autosomal recessive``. Sena se bolela hore ngoana o tla ba le matšoao feela haeba a rua jini e nang le sekoli ho 'm'ae le ntate oa hae. Ho tšoana le ha mahlakore ka bobeli a tekete ea lothari a tšoana.

Mathata a ka bang teng a lefu lena ke afe?

Ena ke 'nete e bohloko e le kannete. Masea, bana, esita le batho ba baholo ba banyenyane ba ka shoa kapele ka lebaka la lefu la Batten. Matšoao a mpefala butle-butle. Mohlala, ngoana ea qalang a lahleheloa ke pono hanyane a ka qetella a foufetse ka ho feletseng. Hape, mesifa e ka fokola, e leng se etsang hore ho se khone ho tsamaea, 'me qetellong ho ka ba le ho holofala ha litho.

Se etsahalang ke hore ha lisele li e-shoa, litšila lia bokellana ka hare ho tsona, 'me lisele tseo li sitoa ho etsa mesebetsi ea tsona. Sena se boetse se ama tsela eo litho tsa ka hare tsa ngoana li sebetsang ka eona. Ha litho li sa fumane tšehetso eo li e hlokang ho tsoa liseleng, maemo a tebileng a kang ho hloleha ha litho a ka hlaha.

Lingaka li fumana lefu la Batten joang?

Haeba ngaka e belaella lefu la Batten, e tla hlahloba ngwana wa hao ka hloko pele. E tla boela e o botse ka matshwao a ngwana wa hao le hore na ho na le motho ka lapeng la hao ya kileng a ba le maemo a tshwanang. Ebe, ba ka etsa diteko tse latelang:

• Teko ea liphatsa tsa lefutso: Sena se kenyelletsa ho nka mali a ngoana kapa mathe a hae hanyane ebe o a romela laboratoring bakeng sa teko. Ha ba le moo, ba batla liphetoho kapa liphetoho life kapa life liphatseng tsa lefutso tsa CLN tse boletsoeng pejana ho DNA ea ngoana. Teko ena ea liphatsa tsa lefutso ke eona feela tsela ea ho netefatsa hore lefu la Batten le teng.
• Tlhahlobo ea 'mele: Tekong ena, ngaka e nka karolo e nyenyane ea lisele letlalong la ngoana oa hao 'me e li sheba ka microscope. Ebe li ka sheba ho bokellana ho sa tloaelehang ha lintho tse bitsoang lipofuscins (li-deposit tse sootho tse mosehla tse entsoeng ka mafura le liprotheine) liseleng tsa letlalo.
• Tlhahlobo ea mahlo: Ho hlahloba bophelo bo botle ba retina le mothapo oa optic oa ngoana, ho etsoa teko e bitsoang Electroretinography (ERG). Sena se lekanya hore na retina e arabela joang khanyeng.

Ho phaella moo, liteko tse ling tsa mali le liteko tsa litšoantšo li ka etsoa ho thibela maemo a mang a ka bakang matšoao a tšoanang.

Na ho na le kalafo bakeng sa see?

Jwalo ka ha re se re boletse pele, ha ho na pheko e feletseng bakeng sa Lefu la Batten.Ka hona, sepheo se seholo sa lingaka kalafong ke ho laola matšoao, ho fa ngoana matšeliso, le ho fa uena le ba lelapa la hau tšehetso eo ba e hlokang nakong ena e thata.

Sena ha se phekoloe ke ngaka e le 'ngoe, empa ke sehlopha sa litsebi tse tsoang mafapheng a fapaneng. Ba ka 'na ba sebelisa lintho tse kang:

• Meriana: Mohlala, meriana e ka fanoa ho laola ho tshwarwa ke sethoathoa kapa ho fokotsa dintho tse kang dipono tseo re di boletseng.
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi: Kalafo ena e ka thusa ho fokotsa ho satalla ha mesifa, ea thusa ngoana ho iketsetsa lintho ka boyena ka nako e telele kamoo ho ka khonehang, le ho mo thusa ho tsamaea.
• Keletso le kalafo ea bophelo bo botle ba kelello: Ho fumana tlhahlobo e joalo ho ka ba thata haholo ho ngoana le batsoali ho sebetsana le eona. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho fumana tšehetso ea kelello.

Ak'u nahane, ha u fumana hore ngoana oa hao o tla shoa haufinyane ka lebaka la lefu lena, le tla ba le tšusumetso e kae kelellong ho uena le ba lelapa la hao? Ka hona, keletso ea kelello ea bohlokoa nakong e kang ena. Hape, ho na le lihlopha tsa tšehetso moo u ka ikopanyang le ba bang ba bileng le liphihlelo tse tšoanang. Li ka u fa matla a mangata.

Ho sa le jwalo, bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho fumana diphekolo tse ntjha bakeng sa lefu la Batten. Ba ntse ba batlisisa meriana e metjha, ho kenngwa ha disele tsa stem, le kalafo ya dijini, e nkang sebaka sa jini e nang le sekoli ka e ntle. Ngaka ya hao e ka nna ya etsa tlhahiso ya hore ngwana wa hao a kenelle ho e nngwe ya diteko tsena tsa bongaka.

Ho fihlela mekhoa e mecha ea phekolo e fumaneha, lingaka li tsepamisa maikutlo haholo ho laoleng matšoao.

Na ho na le kalafo e amohetsoeng hona joale?

E, hona joale ho na le moriana o le mong o amohetsoeng ke US FDA bakeng sa ho sebelisoa ho bana ba nang le mofuta oa CLN2 oa lefu la Batten. O bitsoa Cerliponase alfa (Brineura®). Ena ke ente e fuoang ka ho toba mokelikeling o potileng boko ba ngoana oa hau libeke tse ling le tse ling tse peli. Moriana ona o ka thusa ho liehisa bokhoni ba ngoana ba ho sisinyeha (mohlala, ho hahaba, ho tsamaea). Leha ho le joalo, ha o laole matšoao a mang.

Tebello ea lefu lena ke efe?

Ha e le hantle, tebello ea lefu la Batten ha e ntle haholo. Joalokaha re se re boletse, ke lefu le bolaeang. Matšoao a mpefala butle-butle ka nako ea libeke, likhoeli, kapa esita le lilemo. Qetellong, ngoana a ka 'na a foufala ka ho feletseng, a sitoa ho bua, ho tsamaea, ho lula a le mong, kapa ho sebelisana le ba bang. Sekhahla seo matšoao a mpefalang ka sona se ka fapana ho ea ka ngoana e mong.

Kea utloisisa hore na ho tšosa hakaakang ho ithuta ntho e kang ena. Empa, ho fihlela 'mele oa ngoana oa hao o mo bolella hore, "Ke khathetse joale," a ba lumelle ho thabela bongoana ba bona ka hohle kamoo ho ka khonehang, ba bapale, 'me ba etse lintho tseo ba li ratang. Nakong ena, ngoana oa hao o hloka lerato le tšehetso ea hao ho feta leha e le neng pele.

O tla tlameha ho etela lingaka khafetsa le ho ea litleliniking ho laola matšoao a ngoana oa hau. Kahoo o hloka ho sebelisana haufi-ufi le sehlopha sa bongaka. O ka ba botsa lipotso leha e le life tseo u nang le tsona nakong ea leeto lena.

Ntle le ho tšehetsa ngoana oa hao, uena le ba lelapa la hao kaofela le hloka tšehetso e ngata nakong ena. Ho rera esale pele bakeng sa tahlehelo ea ngoana ebe le sebetsana le masoabi ka mor'a moo ke ntho e thata haholo ho e etsa. Hase ntho eo u ka e etsang u le mong. Kahoo, haeba u hloka thuso nakong ena e thata, bona moeletsi oa bophelo bo botle ba kelello kapa ngaka ea lelapa la hao (PCP). U ka 'na ua batla ho nahana ka keletso, phekolo ea lelapa, kapa ho kenela sehlopha sa tšehetso.

Tebello ea bophelo ea ngoana ea nang le Batten Disease ke efe?

Bana ba bangata ba nang le lefu la Batten ba phela ho fihlela ba le baholo. Leha ho le jwalo, nako ya bophelo ba ngwana e fapana ho latela mofuta wa lefu le boima ba lefu lena. Mohlala, bana ba nang le matshwao boseeng kapa bongoaneng hangata ba phela dilemo tse ka bang hlano ho isa ho tse tsheletseng kamora ho qala ha matshwao. Leha ho le jwalo, ngwana ya nang le matshwao a ka bang dilemo tse 10 a ka phela ho fihlela dilemong tsa bona tsa pele tsa bo-20. Ka bokhutshwane, ha matshwao a qala a le monyane, nako ya bophelo e kgutshwane.

Ho etsahala'ng ka lefu la Batten la mohato oa ho qetela?

Mokhahlelo oa ho qetela oa lefu la Batten ke boemo boo ngoana a hlokang tlhokomelo lihora tse 24 ka letsatsi . Nakong ena, ngoana a ka 'na a se ke a khona ho tsoha betheng kapa ho sisinyeha. A ka 'na a lahleheloa ke pono ka ho feletseng 'me a ka 'na a se ke a khona ho bua le uena.

Ena ke mohato o thata ka ho fetisisa oa lefu la Batten. Lingaka li etsa sohle se matleng a tsona ho etsa hore ngoana a phutholohe 'me a se ke a utloa bohloko ka hohle kamoo ho ka khonehang. Mokhahlelong ona oa ho qetela, 'mele oa ngoana o emisa ho sebetsa butle-butle.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela lefu lena?

Ka bomalimabe, hajwale ha ho na mokhoa oa ho thibela Lefu la Batten. Leha ho le joalo, haeba motho e mong ka lapeng la hao kapa ngoana oa hao a e-na le lefu lena 'me u lebeletse ngoana e mong, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hao ka keletso ea liphatsa tsa lefutso. Teko ea liphatsa tsa lefutso e ka bolela hore na uena le molekane oa hao ka bobeli le na le liphatsa tsa lefutso tse bakang lefu lena. Ngaka e ka u thusa ho rera ho ba le ngoana.

U lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o nahana hore ngwana wa hao o na le matshwao a lefu la Batten, bona ngaka hang-hang. Ho lemoha kapele ho ka thusa ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngwana wa hao ho isa bohōleng bo itseng.

Hape, haeba motho e mong ka lapeng la hao a e-na le lefu lena 'me u rera ho atolosa lelapa la hao (ho ba le ngoana), buisana le ngaka ka keletso ea liphatsa tsa lefutso.

Ke lipotso life tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li botsa ngaka?

Ha o ya ngakeng, ke mohopolo o motle ho botsa dipotso tsena:

• Ke mofuta ofe oa Lefu la Batten leo ngoana oa ka a nang le lona?
• U khothaletsa mofuta ofe oa phekolo?
• Na ho na le litla-morao life kapa life kalafong eo?
• Ke matšoao afe ao ke lokelang ho a ela hloko ha ngoana oa ka a ntse a hola?
• Tebello ea bokamoso ke efe?
• Na ho na le lihlopha tsa tšehetso tseo u ka li khothaletsang?

Na batho ba baholo le bona ba ka tšoaroa ke Lefu la Batten?

E, leha e le ka seoelo haholo, batho ba baholo ba ka ba le matšoao a lefu la Batten. Hangata le hlaha lilemong tse ka bang 30. Haeba batho ba baholo ba e-ba le lefu lena, matšoao hangata ha a mpe hakaalo. Hape, matšoao ana a hlahang ha motho e se e le motho e moholo ha a khutsufatse nako ea bophelo.

Qetellong, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo re lokelang ho e hopola ke

Ha ho motsoali ea batlang ho utloa hore ngoana oa hae o na le boloetse bo sa foleng 'me o tla shoa pele a fihla lilemong tsa ho ba motho e moholo. Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u soetsehile haholo, u hloname, u halefile ebile u ferekane nakong e kang ena. U ka utloa maikutlo ao.

Ho ka ba molemo haholo ho kopana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso ho ithuta ka Batten Disease, seo u ka se lebellang, le hore na uena le ba lelapa la hau le ka thusa joang ho tsamaea leetong lena le thata.

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho hopola hore ha u mong. Leha ho se na pheko ea lefu la Batten, bafuputsi ba ntse ba tsoela pele ho fumana mekhoa e mecha ea phekolo. Ba ntse ba batlisisa meriana e 'maloa e ka laolang matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba ngoana.

Botsa ngaka ea hao ka lihlopha tsa tšehetso moo batsoali ba bang ba fetang ho sena. Ho arolelana liphihlelo tsa hao le ho ithuta ho ba bang e ka ba mohloli o moholo oa matla le matšeliso nakong ena.

Lefu la Batten, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Tsamaiso ea Methapo, Mafu a Bana, NCL, Matšoao