Na lesea la hao le leholo hanyane ho feta masea a mang ha le hlaha? Ha seo se etsahala, o ka thaba, empa o ka boela wa ba le tjantjello e nyane, mohlomong wa ba wa tshoha, wa ipotsa, "Ke hobaneng ha lesea la ka le le leholo hakaale?" Hangata, sena se bakwa feela ke hore o tswetswe ka lesea le lelelele, le phetseng hantle. Leha ho le jwalo, ka sewelo haholo, sena se ka bakwa ke boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Kajeno, re bua ka boemo bo bong bo jwalo, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . O se ke wa tshaba ho utlwa lebitso lena. Haeba o tseba sena, wena le ngaka ya hao le ka sebetsa mmoho ho hlokomela lesea la hao hantle.
Ka bokhutšoanyane, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) ke eng?
Ena ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso. Se etsahalang ke hore liphatsa tse ling tsa lefutso tse amehang khōlong ea 'mele oa lesea li ba mafolofolo a feteletseng. Ka lebaka leo, likarolo tse ling tsa 'mele oa lesea kapa' mele oohle li hola ka potlako ho feta tekano.
Sena se boetse se bitsoa "Beckwith-Wiedemann spectrum." "Spectrum" e bolela joalo ka spectrum. Sena se bolela hore boemo bona ha bo ame lesea le leng le le leng ka tsela e tšoanang. Masea a mang a ka ba le letšoao le le leng kapa a mabeli feela a amanang le sena. Masea a mang a ka ba le matšoao a mangata. Ka hona, ha ho masea a mabeli a nang le boemo bona a tšoanang.
Ntho ea bohlokoa ke hore leha ho se na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa boemo bona, ho na le mekhoa e metle haholo ea kalafo ea ho laola matšoao le ho thibela mathata. Ka tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, boholo ba bana bana ba phela bophelo bo tloaelehileng le bo phetseng hantle.
Litšobotsi tse ka sehloohong tsa boemo bona ke life?
Jwalo ka ha re boletse pejana, ha se lesea le leng le le leng le tla ba le matshwao ana kaofela. Empa ho na le a mmalwa a tlwaelehileng. Ngaka ya hao e tla belaella BWS haeba e bona letshwao le le leng kapa a mangata a ona.
| Tšobotsi | Tlhaloso e bonolo |
|---|---|
| E kholo ho feta e tloaelehileng (Macrosomia) | Ha ba tswalwa, boima ba bona le bolelele ba bona bo phahame haholo ho feta ba lesea le tloaelehileng. Ba ba telele ho feta bana ba bang ba dilemo tse tshwanang. Leha ho le jwalo, kgolo ena e potlakileng hangata e fokotseha ha ba le dilemo tse 8, mme ba kgutlela boleleleng bo tlwaelehileng ha ba se ba hodile. |
| Leleme le leholo (Macroglossia) | Leleme le leholo ho feta tlwaelo. Sena se ka etsa hore ho be thata hore lesea le anye mme hamorao le bue. Ka nako e 'ngoe, mathata a ho hema le ona a ka hlaha. |
| Mathata a lebota la mpa (Omphalocele / Umbilical Hernia) | Omphalocele: Boemo boo mala a lesea, joalo ka mala, a hlahellang ka har'a mokhubu 'me a koahetsoe ke lera le lesesaane ho e-na le ho ba ka har'a mpa. Hernia ea mokhubu: Ho hlahella ha lisele tsa mpa ka har'a mokhubu. Tsena li ka lokisoa ka opereishene. |
| Ho holisa lehlakore le leng la 'mele (Hemihyperplasia) | Lehlakore le leng la 'mele (mohlala, lehlakore le letona) le hola ho feta lehlakore le leng (lehlakore le letšehali). Sena se ka lekanyetsoa lehlakoreng lohle kapa letsohong le le leng kapa leotong le le leng feela. |
| Tsoekere e tlase maling (Hypoglycemia) ho lesea le sa tsoa tsoaloa | Matsatsing a pele kapa dibekeng ka mora ho tswalwa, maemo a tswekere mading a lesea a ka theoha ka tsela e kotsi. Ho laola sena hantle ho bohlokwa bakeng sa ntshetsopele ya boko. |
| Likarolo tse ling | Sebete se holileng (hepatomegaly), mathata a liphio, le dimples tse nyane kapa matheba a manyane a tsebe a ka bonahala. |
Na re lokela ho tšaba kotsi ea kankere?
Ena ke taba e tšosang batsoali haholo ha ho tluoa tabeng ea BWS. E, bana ba nang le BWS ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere ea bana (haholo-holo hlahala ea Wilms, kankere ea liphio, le hepatoblastoma, kankere ea sebete) ho feta bana ba bang.
Empa, re hloka ho utloisisa lintho tse 'maloa ka ho hlaka mona.
1. Le hoja kotsi e le hodimo, ka kakaretso e ntse e le tlase. Kotsi ena e ama bana ba ka bang 7-8 ho ba 100 ba nang le BWS.
2. Kotsi ena e phahame haholo lilemong tse 8 tsa pele tsa bophelo. Kamora moo, kotsi e fokotseha haholo.
3. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa - ho hlahlojoa khafetsa ke lingaka!Kaha lingaka li tseba kotsi ena, masea ohle a nang le BWS a hlahlojoa ka kemiso e tloaelehileng. Ka tloaelo, ho hlahlojoa ha ultrasound ea mpa le tlhahlobo ea mali (tlhahlobo ea AFP) ho etsoa likhoeli tse ling le tse ling tse tharo.
Molemo o moholo oa litlhahlobo tsena tsa kamehla ke hore, haeba kankere e ka hlaha, e ka bonoa qalong. Ebe menyetla ea ho fola ka botlalo ka kalafo e phahame haholo. Ka hona, ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho se tšabe sena ho sa hlokahale, empa ke ho etsa liteko ka nako ho latela litaelo tsa ngaka.
Hobaneng see se etsahala? Mabaka ke afe?
Lebaka la sena le rarahane hanyane. Sele e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng oa rona e na le ntho e bitsoang li-chromosome. Tsena li tšoana le libuka tsa litaelo tsa ho haha' mele ea rona. Ho BWS, ho na le phetoho mosebetsing oa liphatsa tsa lefutso tse 'maloa ho chromosome 11 tse laolang kholo.
Ka mantsoe a bonolo, liphatsa tsa lefutso tse "laolang" kholo lia khutsa hanyane, 'me liphatsa tsa lefutso tse "khannang" kholo lia sebetsa haholoanyane. Sena se bitsoa ho hatisa liphatsa tsa lefutso .
- Hangata sena se etsahala ka tšohanyetso: hoo e ka bang 85% ea bana ba nang le BWS ha ba na nalane ea lelapa ea lefu lena. Sena se bolela hore phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka tšohanyetso, ka tšohanyetso.
- Ha se hangata e futswang: Peresente e nyane, e ka bang 10-15%, e ka futsa phetoho ya lefutso e amanang le boemo bona ho e mong wa batswadi ba yona.
- Khokahano ea ART: Lipatlisiso li bontšitse hore bana ba emotsoeng ka theknoloji ea thuso ea ho ikatisa (ART), joalo ka IVF (In Vitro Fertilization) , ba na le kotsi e eketsehileng hanyane ea ho ba le maemo a kang BWS. Leha ho le joalo, lipatlisiso mabapi le khokahano ena li ntse li tsoela pele.
Lingaka li fumana see joang? (Tlhahlobo)
BWS e ka fumanoa pele kapa ka mor'a hore lesea le hlahe.
Tlhahlobo ea Pele ho Tsoalo
Nakong ea tlhahlobo ea ultrasound nakong ea boimana, ngaka e ka 'na ea belaella BWS haeba e bona tse latelang:
- Lesea le leholo ho feta tlwaelo.
- Ho eketseha ha mokelikeli oa amniotic ho potoloha lesea (polyhydramnios)
- Ho holisa placenta
- Katoloso ea liphio (nephromegaly)
- Bothata ba lebota la mpa (omphalocele)
Haeba o bona matšoao ana, ngaka ea hau e ka netefatsa boemo ka ho etsa tlhahlobo e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso, joalo ka amniocentesis (tlhahlobo ea mokelikeli oa amniotic).
Kamora hore lesea le hlahe (Tlhahlobo ea Kamora ho Tsoaloa)
Kamora hore lesea le hlahe, ngaka e tla hlahloba lesea mme e batle matšoao a 'mele ao re buileng ka 'ona pejana (leleme le leholo, ho hola ha lehlakore le leng la 'mele, jj.). Haeba ho na le pelaelo, ho ka nkuoa sampole ea mali ho lesea 'me ho ka etsoa tlhahlobo e khethehileng ea liphatsa tsa lefutso ho netefatsa hore na lesea le na le BWS le hore na sesosa ke sefe.
Kalafo ke efe? (Kalafo)
Kaha BWS e ka ama likarolo tse ngata tse fapaneng tsa 'mele, lesea ha le phekoloe ke ngaka e le 'ngoe feela. Sehlopha sa litsebi, ho kenyeletsoa ngaka ea bana, lingaka tsa opereishene le litsebi tsa puo, se hlokomela lesea.
Kalafo e etsoa ho latela matšoao a lesea.
| Bothata | Kalafo le tsamaiso |
|---|---|
| Tsoekere e tlase maling (Hypoglycemia) | Ho fa motho glucose (tsoekere e letsoai) ka mothapo, ho mo fa lebese khafetsa, 'me ka linako tse ling ho mo fa meriana. Sena se phekoloa hantle haholo sepetlele. |
| Leleme le leholo (Macroglossia) | Tšebeliso ea li-nipple tse khethehileng bakeng sa ho anyesa, phekolo ea puo, tšebeliso ea mochini oa CPAP haeba ho hlaha mathata a ho hema nakong ea boroko. Bana ba bang ba ka 'na ba hloka ho etsoa opereishene ea ho fokotsa leleme. |
| Mathata a lebota la mpa (Omphalocele) | Hang ka mora hore lesea le hlahe kapa nakoana ka mor'a moo, litho tse tsoileng li khutlisetsoa ka mpeng 'me lebota la mpa lea koaloa. |
| Ho holisa lehlakore le leng la 'mele (Hemihyperplasia) | Haeba ho na le phapang boleleleng ba maoto, e ka lokisoa ka ho sebelisa lieta tse khethehileng (orthotics). Ngaka e lula e beha leihlo sekhahla sena sa kholo. |
| Kotsi ea kankere | Ho fihlela ho dilemo tse ka bang 8, ho etswa di-ultrasound tsa mpa le diteko tsa madi (AFP) dikgwedi tse ding le tse ding tse 3. |
Lesea le tla ba le bokamoso ba mofuta ofe? (Tlhahlobo ea bokamoso)
Ena e ka ba potso e kholo ka ho fetisisa kelellong ea hau. Leha BWS e le boemo bo rarahaneng, boholo ba bana ba nang le boemo bona ba phela hantle haholo, ba thabile, le bophelo bo tloaelehileng.
Ho na le lintlha tse 'maloa tse etsang qeto ea bokamoso ba lesea:
- Matšoao ao lesea le nang le 'ona ke afe 'me a matla hakae?
- Tlhahlobo e ile ea etsoa kapele hakae.
- Hore na kalafo le tlhahlobo ea kankere li etsoa ka nako.
Haeba lefu lena le fumanoa esale pele, le fuoa kalafo e nepahetseng, 'me le lula le le tlas'a tlhokomelo ea bongaka, lesea le ka lebella liphello tse ntle haholo.
Ha o fumana hore lesea la hao le na le BWS, o ka nna wa ikutlwa o tshohile, o hloname, mme o tshohile. Ke ntho e tlwaelehileng. O ka nna wa ba le dipotso tse ngata. Buisana le ngaka ya hao ka tsena tsohle. E tla kgona ho o fa kutlwisiso e ntle ka ho fetisisa ya boemo bo itseng ba lesea la hao. Hopola, ha o mong. Ho na le sehlopha se seholo sa dingaka tse ka o thusang. Mmoho, le ka theha tikoloho e ntle ka ho fetisisa bakeng sa lesea la hao ho hola le thabile ebile le phetse hantle.
Molaetsa oo u ka o isang hae
- Lefu la Beckwith-Wiedemann (BWS) ke boemo bo sa tloaelehang ba lefutso bo amang kholo ea ngoana. Ha bo ame bana bohle ka tsela e tšoanang.
- Likarolo tsa bohlokoa li kenyelletsa ho ba kholo ho feta tlwaelo, leleme le leholo, mathata a lebota la mpa, le ho hola ha lehlakore le leng la mmele.
- Bana ba nang le BWS ba kotsing e eketsehileng hanyane ea ho tšoaroa ke mefuta e itseng ea kankere bongoaneng, empa tlhahlobo ea kamehla e ka ba lemoha esale pele 'me ea ba phekola ka botlalo.
- Leha ho se na pheko ea ka ho sa feleng bakeng sa boemo bona, ho na le mekhoa e sebetsang haholo ea phekolo bakeng sa mathata a hlahang.
- Ka kalafo le tlhokomelo e nepahetseng ea bongaka, bana ba bangata ba nang le BWS ba phela bophelo bo tloaelehileng, bo phetseng hantle le bo felletseng. Ho bohlokoa ho sebelisana haufi-ufi le ngaka ea hau.
💬 Comments (0)
Ha ho maikutlo a rometsoeng hajoale. Kenya maikutlo a hau mona lekhetlo la pele.
Kenya maikutlo a hau