Na ngwana oa hao o na le bothata ba ho tsamaea? A re ithuteng ka Friedreich's Ataxia!

Na ngwana wa hao o thekesela hanyane ha a tsamaya kapa a matha? Na o kile wa ikutlwa o na le bothata ba ho boloka botsitso? Kapa na ho tlwaelehile ho ikutlwa o tshohile haholo mme o tshwenyehile ha o bona matshwao a jwalo ho ngwana e monyane? Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tlwaelehang empa bo bohlokwa haholo ba lefutso boo o lokelang ho bo ela hloko dinakong tse jwalo. Sena se bitswa Friedreich's ataxia, kapa `(FA)` kapa `(FRDA)` ka bokgutshwanyane.

Friedreich's Ataxia ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Friedreich's Ataxia ke boemo ba lefutso bo fetisetsoang ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Sena se etsa hore tsamaiso ea rona ea methapo e senyehe butle-butle, e leng se bakang mathata ka motsamao oa 'mele ea rona. Hantle-ntle, bokhoni ba ho laola mesifa ea rona boa fokotseha. Sena ke seo re se bitsang "Ataxia." Boemo bona bo atisa ho mpefala ha nako e ntse e ea.

Hangata, matšoao ana a qala bongoaneng. Ke hore, nakong ea bongoana. Empa sena ha se ntho e amang tsamaiso ea methapo feela. E ka boela ea ama libaka tse kang tsamaiso ea masapo, pelo le manyeme. Empa litaba tse monate ke hore, ha e ame bokhoni ba hau ba ho nahana, ke hore, bokhoni ba hau ba kelello (Mesebetsi ea Kelello).

Friedreich's ataxia ke e 'ngoe ea mefuta e tloaelehileng haholo ea ataxia ea lefutso, empa ke lefu le sa tloaelehang haholo ka kakaretso. United States, le ama motho a le mong ho batho ba 50,000. Lefatšeng ka bophara, le ama motho a le mong ho batho ba 40,000. Lefu lena le ile la fumanoa le ho hlalosoa ka lekhetlo la pele ka 1863 ke ngaka e bitsoang Nicholas Friedreich. Ke ka lebaka leo le reheletsoeng ka eena.

Ho tloaelehile ho ikutloa u tšohile ha ngoana oa hao a qala ho ba le bothata ba ho tsamaea kapa a lahleheloa ke botsitso. U ka 'na ua ipotsa, "See se tla nka nako e kae? See se tla ama bophelo ba ngoana oa ka joang?" Ntho e molemo ka ho fetisisa eo u ka e etsang ke ho bona ngaka e ikhethang maemong ana. Ka tsela eo, u ka fumana likarabo tsa lipotso tsa hao le ho fumana tšehetso eo u e hlokang leetong lena.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Friedreich's ataxia (FA)?

E, "tloaelehileng" Friedreich's ataxia hangata e hlaha pele ho dilemo tse 25. Leha ho le jwalo, ho na le mefuta e meng e mmedi e sa tlwaelehang. Tsena di etsa hoo e ka bang 15% ya dinyewe tsohle tsa FA:

• Ho se qale ho ba le bothata ba ho tshwarwa ke Friedreich's ataxia (LOFA): Mofuteng ona, matshwao a hlaha kamora dilemo tse 25.
• Ho qala ha Friedreich's ataxia (VLOFA) ho tloha morao haholo: Mona, matšoao a qala ka mora dilemo tse 40.

Mefuta ena e 'meli, `(LOFA)` le `(VLOFA)`, e matla hanyane ho feta `(FA)` e tloaelehileng.

Matšoao a boemo bona ke afe?

Matšoao a Friedreich's ataxia hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 5 le 15. Leha ho le jwalo, batho ba bang ba ka nna ba ba le matshwao a sa le dilemo tse 2, mme ba bang ba le dilemo tse 50.

Matšoao a pele a bonahalang

Matšoao a pele a methapo a hlahang ke mathata a ho ema, ho tsamaea le ho leka-lekanya (a bitsoang Gait Ataxia). Ha nako e ntse e ea, matšoao ana a mpefala butle-butle, 'me matšoao a macha a ka hlaha.

Matšoao a mantlha a amanang le tsamaiso ea methapo ea kutlo a `(FA)` ke:

• Bofokoli ba mesifa.
• Tahlehelo ea tekano le tšebelisano-'moho (Ataxia).
• Ho lahleheloa ke kutlo ea ho ama (sena se bitsoa `(Peripheral Neuropathy)`).
• Ho fokola ha reflexes (Hyporeflexia).

U ka fumana likarolo tsena mona:

• Bothata ba ho ema, ho tsamaea le ho matha.
• Chorea ke ho thothomela le ho thothomela ha ditho tsa mmele ntle le boikhethelo.
• Ho lahleheloa ke kutlo ho qalang maotong ebe ho namela matsohong le sebakeng sa mpa.
• Mokhathala o sa feleng.
• Ha ho buuoa, mantsoe aa hlaka 'me puo ea lieha (Dysarthria).
• Bothata ba ho metsa lijo (Dysphagia).
• Spasticity ke boikutlo ba ho satalla ha mesifa.
• Ho lahleheloa ke kutlo ea boemo ba 'mele oa motho (Ho lahleheloa ke `(Proprioception)`).
• Ho lahleheloa ke kutlo.
• Tahlehelo ea Pono.
• Ho ba le bokowa ba scoliosis le/kapa maoto. Mohlala, maoto a retelehelang ka hare, mahlakore a phahameng, le maoto a makgutshwane (Pes Cavus).

Ak'u nahane, ho na le ngoana ea lilemo li 8 ea bitsoang Sadun. E ne e le sebapali se hloahloa sa ho matha le ho bapala le eena. Empa ka nako e itseng joale, o ntse a khoptjoa ha a tsamaea, joalokaha eka ha a khone ho boloka botsitso ba hae. Esita le ha a bapala sekolong, oa oa ha a matha le metsoalle ea hae. Qalong, batsoali ba hae ba ne ba nahana hore ke ntho e nyenyane. Empa e bile feela ha ba mo bontša ngaka moo ba ileng ba tseba ka '(FA)' ena.

Mathata a mang a ka hlahang ka lebaka la Friedreich's ataxia (FA)

Hoo e ka bang 75% ea batho ba nang le FA ba ka tšoaroa ke lefu la pelo. Le tloaelehileng haholo ho tsena ke:

Litlamorao pelong

• Lefu la pelo le sa foleng la Autonomic Neuropathy.
• Hypertrophic cardiomyopathy.
• Ho se tsitse ha pelo (Arrhythmia).

Ho phaella moo, mathata a mang a pelo a ka hlahang ka lebaka la `(FA)` a kenyeletsa:

• Myocarditis.
• Ho ba le maqeba mesifa ea pelo (Myocardial Fibrosis).
• Ho holisa pelo (Cardiomegaly).
• Ho Hloleha ha Pelo e Koalehileng.
• Ho otla ha pelo ka potlako (Tachycardia).
• Ho fibrilla ha atrial.
• Thibelo ea Pelo.

Kotsi ea ho ba le lefu la tsoekere

FA e ka senya lisele tse ka har'a pancreas ea hao tse hlahisang hormone ea insulin. Insulin e bohlokoa bakeng sa ho laola maemo a tsoekere maling. Kahoo, ha ho se na insulin e lekaneng, maemo a tsoekere maling aa eketseha, e leng se bakang hyperglycemia. Sena se ka lebisa ho lefu la tsoekere. Batho ba ka bang 30% ba nang le FA ba tšoaroa ke lefu la tsoekere.

Lebaka la see ke lefe? Na ke tšusumetso ea liphatsa tsa lefutso?

E, Friedreich's ataxia ke boemo ba lefutso ka botlalo. E bakoa ke phetoho, kapa phetoho, ho jini e bitsoang ``FXN''. Jini ena e na le khoutu ea ho etsa protheine ea bohlokoa haholo 'meleng oa rona, ``Frataxin'' .

Frataxin ke protheine e sebetsang mitochondria.

Frataxin ke protheine e fumanoang mitochondria , likarolo tse hlahisang matla tsa lisele tsa rona. Le hoja bo-rasaense ba ntse ba sa utloisise ka botlalo hore na e sebetsa joang, ba fumane hore frataxin ke ea bohlokoa bakeng sa ts'ebetso e tloaelehileng ea mitochondria. Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang frataxin (FA) e thibela ka ho feletseng tlhahiso ea protheine ea frataxin.

Ha re se na frataxin e lekaneng, lisele tse ling tsa 'mele ea rona li ke ke tsa hlahisa matla hantle. Hape, lihlahisoa tse chefo li qala ho bokellana. Sena se bitsoa khatello ea oxidative . Sena se senya lisele tsa rona.

Lisele tse libakeng tse latelang li angoa haholo ke `(FA)`:

• Methapo ea Peripheral.
• Mothapo oa Lesapo la Mokokotlo.
• Boko, haholo-holo cerebellum.
• Mesifa ea pelo.

Ena ke Paterone ea Lefa la Autosomal Recessive.

Friedreich's ataxia e etsahala feela haeba o futsa dikopi tse pedi tse fetotsweng tsa jini ya (FXN), ho tswa ho mme wa hao le ntate wa hao. Dingaka di bitsa sena paterone ya lefa la autosomal recessive .

Batsoali ka bobeli ba motho ea nang le lefu lena hangata ba na le kopi e le 'ngoe ea gene e fetotsoeng (ke hore, ke bajari ). Empa hangata ha ba bontše matšoao. Ak'u nahane, haeba batsoali ka bobeli e le bajari, ha ba e-na le ngoana:

• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a be le `(FA)` (haeba liphatsa tsa lefutso tse peli tse fetotsoeng li futsitsoe).
• Ho na le monyetla oa 50% oa hore ngoana e tla ba mojari (haeba lefutso le le leng le fetotsoeng le futsitsoe).
• Ho na le monyetla oa 25% oa hore ngoana a phele hantle ntle le ho futsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng.

U fumana sena joang hantle? (Tlhahlobo)

Taba ea pele, ngaka ea ngoana oa hao e tla botsa ka matšoao le nalane ea bongaka ea lelapa. Ebe ba etsa tlhahlobo e feletseng ea 'mele le tlhahlobo ea methapo ea kutlo.

Ka mor'a moo, ngaka e ka 'na ea khothaletsa liteko tse fapaneng tse 'maloa.Teko ea liphatsa tsa lefutso ke teko e ka sehloohong e ka tiisang Friedreich's ataxia. Ho phaella moo, liteko tse latelang li ka etsoa ho thusa ka tlhahlobo le/kapa ho hlahloba libaka tsa 'mele tse ka' nang tsa angoa ke (FA):

• MRI kapa CT scan: Tsena li ka nka litšoantšo tsa boko ba hao le mokokotlo oa hao. Tsena li ka thusa ngaka ea hao ho qoba mafu a mang a methapo ea kutlo.
• Lithuto tsa Electromyogram (EMG) le tsa ho Tsamaisa Methapo: Liteko tsena li hlahloba hore na mesifa le methapo ea hau li sebetsa joang.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Sena se bona tšebetso ea motlakase ea pelo ea hau, ke hore, mokhoa oa ho otla ha pelo.
• Echocardiogram: Sena se fana ka litšoantšo tsa metsamao ea pelo ea hau.
• Liteko tsa mali: Liteko tse ling tsa mali li ka etsoa ho hlahloba lintho tse kang maemo a tsoekere maling le maemo a vithamine E.

Mekhoa ea phekolo ea Friedreich's ataxia (FA) ke efe?

Tsena ke litaba tse monate e le kannete! Ka 2023, Tsamaiso ea Lijo le Lithethefatsi ea US (FDA) e amohetse moriana oa pele ka ho khetheha bakeng sa Friedreich's ataxia. O bitsoa Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . O ka sebelisoa ho batho ba lilemo li 16 ho ea holimo. Lithuto li bontšitse hore moriana ona o ka ntlafatsa ts'ebetso ea methapo le boemo ba "Ataxia" ho isa bohōleng bo itseng. Ho ntse ho etsoa lipatlisiso tse ling mabapi le litlamorao tsa nako e telele tsa moriana ona.

Leha ho le jwalo, Omaveloxolone ha se pheko ya FA. Ntle le moriana ona, sepheo se seholo sa kalafo ke ho laola matshwao le mathata a FA le ho o thusa ho phela hantle kamoo ho ka kgonehang. Kalafo tse jwalo di ka kenyeletsa:

• Kalafo ea 'Mele: Boloka mesifa e sebetsa nako e telele, ntlafatsa tšebelisano-'moho, botsitso le matla.
• Kalafo ea Puo: Ntlafatsa puo le ho metsa ka ho koetlisa mesifa ea leleme le sefahleho hape.
• Li-braces kapa opereishene bakeng sa mathata a amanang le masapo a kang ho holofala ha maoto le scoliosis.
• Haeba o na le mathata a pelo, nka meriana bakeng sa ona.
• Haeba o na le lefu la tsoekere, nka moriana bakeng sa lona.
• Mekhoa ea ho laola bohloko.
• Lithibela-mafu ho thibela kapa ho phekola tšoaetso.
• Lisebelisoa tse thusang ho tsamaea, mohlala, lieta tse khethehileng, lithupa tsa ho thiba, litulo tsa likooa.
• Ho kenngoa ha pelo ke kalafo ea FA e bobebe, empa haeba ho na le lefu la pelo le sa foleng.

Ho laola FA, hangata o tla hloka thuso ea sehlopha sa lingaka tse nang le mafapha a mangata. Sehlopha sena se ka kenyelletsa:

• Lingaka tsa methapo.
• Lingaka tsa pelo.
• Litsebi tsa Liphatsa tsa Lefutso tsa Bongaka le tsa Biochemical.
• Lingaka tsa endocrinologists ke lingaka tse ikhethang tsamaisong ea endocrine.
• Lingaka tsa 'mele.
• Litsebi tsa mafu a puo le puo.
• Litsebi tsa phekolo ea mesebetsi.
• Lingaka tsa masapo.
• Litsebi tsa kelello.

Friedreich's ataxia e ama motho e mong le e mong ka tsela e fapaneng mme e tswela pele ka lebelo le fapaneng. Sehlopha sa bongaka sa ngwana wa hao se tla theha moralo wa kalafo o etseditsweng ho latela matshwao a ngwana wa hao mme o ka fetolwa ha a ntse a hola.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?

Kaha Friedreich's ataxia e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, ha ho letho leo u ka le etsang ho e thibela. Leha ho le joalo, haeba u rera ho ba le bana, u ka buisana le ngaka ea hau kapa moeletsi oa liphatsa tsa lefutso mabapi le liteko ho fumana hore na u kotsing ea ho ba le ngoana ea nang le boemo ba liphatsa tsa lefutso joalo ka Friedreich's ataxia.

Tebello ea motho ea nang le Friedreich's ataxia (FA) ke efe?

Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa eo u lokelang ho e hopola ke hore hase bohle ba nang le Friedreich's ataxia ba amehang ka tsela e tšoanang. Ha ho motho ea ka u bolellang hantle hore na tebello ea hau e tla ba efe. Ntho e molemohali eo u ka e etsang ho itokisetsa bokamoso ke ho bua le litsebi tse etsang lipatlisiso le ho phekola Friedreich's ataxia.

Mabapi le nako ea bophelo

Kaha Friedreich's ataxia ke boemo bo mpefalang ha nako e ntse e ea, tebello ea bophelo ba batho ba nang le `(FA)` e ka ba khutšoanyane hanyane ho feta ea baahi ka kakaretso. Sesosa se ka sehloohong sa lefu ho batho ba nang le `(FA)` ke boemo bo bitsoang `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Empa FA ha e ame motho e mong le e mong ka ho lekana. Batho ba bangata ba nang le FA ba phela bonyane ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-30. Ba bang ba phela ho fihlela lilemong tsa bona tsa bo-60 kapa esita le ho feta moo.

U lokela ho batla keletso ea bongaka neng?

Haeba uena kapa ngoana oa hao a na le Friedreich's ataxia, le lokela ho bona sehlopha sa lona sa bongaka khafetsa bakeng sa kalafo le ho beha leihlo matšoao.

Ho tloaelehile ho ikutloa u imetsoe haholo ha u utloa hore ngoana oa hao o na le Friedreich's Ataxia (FA). Empa sehlopha sa hao sa bongaka se tla theha moralo oa phekolo o etselitsoeng matšoao a ngoana oa hao. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho fa ngoana oa hao lerato le tšehetso eo a e hlokang bophelong bohle ba hae, le ho ela hloko matšoao afe kapa afe a macha a ka hlahang. U se ke ua lebala ho itlhokomela le uena. Haeba ho hlokahala, kenela sehlopha sa tšehetso, kapa u batle thuso ho moeletsi haeba u ikutloa u imetsoe.

Hopola e le kakaretso (Molaetsa oo u ka o isang hae)

Friedreich's Ataxia (FA) ke lefu le sa tloaelehang, le futsitsoeng la liphatsa tsa lefutso le amang haholo-holo tsamaiso ea methapo, le bakang mathata a ho sisinyeha (haholo-holo ataxia - tahlehelo ea botsitso).

• Sesosa: Phetoho ea lefutso e bitsoang ``(FXN)`` e fella ka phokotseho ea protheine ea ``Frataxin```.
• Litšobotsi:Ho ka ba le bothata ba ho tsamaea, ho lahleheloa ke botsitso, bofokoli ba mesifa, bothata ba ho bua, lefu la pelo le lefu la tsoekere.
• Tlhahlobo: Haholo-holo ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso.
• Kalafo: Taolo ea matšoao, phekolo ea 'mele, phekolo ea puo, le moriana o sa tsoa amoheloa oa Omaveloxolone.
• Bohlokoa: Ho bohlokoa ho fumana lefu lena esale pele, ho batla tšehetso ea sehlopha sa bongaka se ikhethang, le ho ba le lerato le tšehetso ea ba lelapa. Ho bohlokoa hore u se ke ua tšoha, empa u nke khato ka tlhaiso-leseling e nepahetseng le likeletso tsa bongaka.

Friedreich 's Ataxia, FA, mafu a liphatsa tsa lefutso, tsamaiso ea methapo, mathata a ho sisinyeha, ataxia