Ho thatafalloa ke ho tsamaea le ho lahleheloa ke taolo ea 'mele: A re bueng ka Friedreich's Ataxia.

Na o kile wa ikutlwa eka o a thekesela ha o tsamaya, kapa ho ena le hoo, o lahlehelwa ke botsitso? Kapa o fumana ho le thata ho bua kapa ho otlolla letsoho ho fumana ntho e itseng ka matsoho a hao? Tsena e ka ba matshwao a ntho e tebileng ho feta mokhathala feela. Kajeno re bua ka boemo bo sa tlwaelehang boo batho ba bangata naheng ya rona ba eso kang ba bo utlwa, empa ho bohlokwa haholo ho bo ela hloko. Ke Friedreich 's Ataxia (FA).

Hantle-ntle Friedreich's Ataxia (FA) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, ke lefu la lefutso le senyang tsamaiso ea rona ea methapo butle-butle ha nako e ntse e ea, le bakang metsamao e sa tloaelehang ea 'mele, bothata ba ho tsamaea, ho bua le ho metsa, hammoho le ho fokola ha pono le kutlo.

Nahana ka methapo e ka hara mmele ya rona e le mehala ya thelefono. Methapo ena e jara melaetsa e tswang bokong ho ya mmeleng oohle. Puisano ena e bohlokwa hore re tsamaise maoto le matsoho a rona, re tsamaye, mme re bue. Ho FA, methapo ena ya methapo e fokola butle-butle mme e kgaotsa ho sebetsa hantle.

Lefu lena le boetse le ama karolo ea boko ba rona e bitsoang cerebellum . Karolo ena e bohlokoa haholo bakeng sa ho laola metsamao ea 'mele ea rona le ho leka-lekana. Empa ntho e ntle ka ho fetisisa ke hore, lefu la FA ha le ame mohopolo oa hau, bohlale, kapa bokhoni ba ho nahana. Seo se bolela hore, leha u na le lefu lena, bokhoni ba hau ba ho nahana bo lula bo tloaelehile.

Hobaneng see se etsahala?

Sena ke boemo ba lefutso ka ho feletseng. Seo se bolela hore bo etsahala malapeng ho tloha molokong o mong ho ea ho o mong. Joalokaha u tseba, ntho e 'ngoe le e 'ngoe 'meleng ea rona e laoloa ke liphatsa tsa lefutso. Sesosa sa lefu lena ke sekoli se ka har'a liphatsa tsa lefutso tse bitsoang FXN. Hore motho a be le lefu lena, o tlameha ho rua likopi tsa liphatsa tsena tsa lefutso tse nang le sekoli ho 'm'ae le ntate oa hae.

Jini ea FXN e laela 'mele ho etsa protheine e khethehileng e bitsoang frataxin . Protheine ena e bohlokoa bakeng sa lisele tsa rona, haholo-holo lisele tsa methapo le lisele tsa mesifa ea pelo, ho hlahisa matla. Ha u na le liphatsa tse peli tsa FXN tse nang le sekoli, 'mele o sitoa ho etsa protheine ea frataxin e lekaneng.

Ha protheine ena e haella, hase feela hore lisele li ke ke tsa hlahisa matla hantle, empa lintho tse chefo, haholo-holo tšepe, li qala ho bokellana ka har'a lisele. Ha nako e ntse e ea, sena ke sona se senyang tsamaiso ea methapo le ho baka matšoao a FA.

Matšoao a sehlooho a lefu lena ke afe?

Matšoao hangata a qala pakeng tsa dilemo tse 5 le 15. Leha ho le jwalo, ka dinako tse ding matshwao a ka hlaha pejana kapa hamorao haholo, ha motho a se a hodile.

Matšoao a pele ke bothata ba ho ema le ho tsamaea, le tahlehelo ea botsitso . Lingaka li bitsa sena ho tsamaea ha motho a sa khone ho ikamahanya le maemo. Ha nako e ntse e ea, matšoao ana a eketseha butle-butle, 'me matšoao a macha a ka hlaha.

U ka fumana lefu lena ka nepo joang?

Ha uena kapa ngoana oa hao le ea ngakeng, o tla qala ka ho hlahloba 'mele oa hao le ho u botsa lipotso mabapi le matšoao a hao. O tla ela hloko tse latelang ka ho khetheha:

• Na u na le mathata a ho leka-lekanya lintho?
• Na o lahlehetsoe ke kutlo manonyellong a hao?
• Na li-reflexes li lahlehile?
• Na ho na le matšoao a mang a amanang le tsamaiso ea methapo?

Haeba ngaka e belaela hore sena e ka ba FA ho latela matšoao ana, ruri e tla u romela bakeng sa teko ea liphatsa tsa lefutso. Ke ka teko eo feela re ka fumanang ka ho hlaka hore na ho na le sekoli jineng ea FXN.

Ho phaella moo, ho ka etsoa liteko tse ling tse 'maloa ho bona hore na ho senyehile hakae pelong le methapong:

• MRI kapa CT scans ho hlahloba boko le lesapo la mokokotlo.
• Teko ea electromyogram (EMG) ho hlahloba ts'ebetso ea mesifa le methapo.
• Lithuto tsa ho tsamaisa methapo li sheba lebelo leo melaetsa e tsamaeang ka lona methapong.
• Hlahloba mosebetsi oa pelo ka electrocardiogram (EKG/ECG) le/kapa echocardiogram (Echocardiogram) .
• Liteko tsa mali ho hlahloba maemo a tsoekere maling le maemo a vithamine E.

Mekhoa ea phekolo bakeng sa sena ke efe?

Hajoale ha ho na pheko ea FA. Leha ho le joalo, ho na le lintho tse ngata tseo u ka li etsang ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo. Haufinyane tjena, FDA United States e amohetse moriana o bitsoang Skyclarys (omaveloxolone) bakeng sa lefu lena.

Ngaka ea hau, setsebi sa 'mele, le litsebi tse ling ba tla sebetsa 'moho ho u thusa. Morero oa kalafo o ka kenyelletsa:

• Ho buuoa kapa ho sebelisa litšehetso tse khethehileng (li-braces) bakeng sa bohloko ba mokokotlo kapa bokooa ba maoto.
• Kalafo ea 'mele ho boloka 'mele o le mafolofolo kamoo ho ka khonehang.
• Kalafo ea puo bakeng sa mathata a ho bua le ho metsa.
• Lisebelisoa tse kang lieta tse khethehileng, lithupa tsa ho roala, kapa litulo tsa likooa ho nolofatsa ho tsamaea.
• Moriana oa bohloko haeba ho hlokahala.
• Ho phekola maemo a kang lefu la tsoekere le mathata a pelo a ka bang teng ka lefu lena.

Bophelo ba kelello le ho fumana tšehetso

Ke ntho e tloaelehileng ho ikutloa u imetsoe le ho tšoha ha u utloa hore u na le lefu le sa tloaelehang, le sa phekoleheng joaloka lena. Ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa haholo ho nahana ka bophelo ba hao ba kelello hammoho le bophelo ba hao ba 'mele.

Hopola, ho tepella maikutlong ke boemo bo ka phekolwang.Hape e ka ba phomolo e kholo ho bua ka maikutlo a hau le ba lelapa le metsoalle. Ho kenela sehlopha sa tšehetso moo u ka kopanang le batho ba bang ba phelang le lefu le tšoanang le la hau ho ka u thusa ho ikutloa u se na bolutu.