Na le uena u na le mesifa e fokolang mahetleng le lethekeng? A re bueng ka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Na ka linako tse ling u ikutloa eka mahetla a hao, matsoho, kapa letheka la hao li fokola hanyane? Na u thatafalloa ho ema setulong kapa ho hloa litepisi? Na ka linako tse ling u ikutloa eka matsoho a hao a fokola ha u phahamisa ntho e boima? Tsena e kanna ea se be mokhathala oa 'mele feela. Kajeno re tlo bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo bohlokoa haholo. Sena se bitsoa Limb-Girdle Muscular Dystrophy , kapa LGMD ka bokhutšoanyane.

Lefu la ho Hloeka ha Mesifa ea Limb-Girdle (LGMD) ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke lentsoe le akaretsang bakeng sa sehlopha sa maemo a futsitsoeng ao butle-butle a fokolisang mesifa e itseng 'meleng ea rona. Ke boemo bo sa foleng , ho bolelang hore bo ka nka bophelo bohle. Bo ka ama mang kapa mang oa lilemo life kapa life.

"Limb girdles" ke masapo a potolohileng mahetla le matheka a rona. Joalo ka manonyeletso a hokahanyang matsoho le maoto a rona le 'mele oa rona. Kahoo boemong bona ba ``(LGMD)``, mesifa e amanang le libaka tsena tsa mahetla le matheka e ameha haholo.

Mohlomong o kile wa utlwa lentswe "muscular dystrophy." Le bolela sehlopha sa maemo a lefutso a amang tshebetso ya mesifa. Mefuteng e mengata ya "muscular dystrophy," matshwao a mpefala butle-butle ha nako e ntse e ya.

Boemo bona bo bitsoang LGMD bo atile hakae?

Ha e le hantle, `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` ke lefu le sa tloaelehang haholo . Nahana feela, naheng e kang Amerika, ha o kopanya mefuta ena eohle ea `(LGMD)`, e ama batho ba ka bang babeli feela ho ba likete tse lekholo. Haeba u e bapisa le `(Duchenne muscular dystrophy)` eo re e tsebang le eo re buang ka eona haholoanyane (ena hape ke mofuta oa `muscular dystrophy`), e ama hoo e ka bang moshanyana a le mong ho ba 3600 Amerika. Kahoo `(LGMD)` ha e atile haholo ho feta moo.

Har'a mefuta ena ea `(LGMD)`, mofuta o tloaelehileng haholo United States ke `(LGMD R1 calpain3-related)`. Sena se boetse se bitsoa `(calpainopathy)`. Pakeng tsa 12% le 30% ea bakuli bohle ba `(LGMD)` ke ba mofuta ona.

Ke matšoao afe ao re a bonang?

Matšoao a mantlha a Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke bofokoli ba mesifa le ho senyeha ha mesifa kapa ho fokola ha mesifa. Sena se ama haholo-holo:

• Ho ea mahetleng
• Bakeng sa matsoho a ka holimo (karolo ea letsoho la rona ho tloha lehetleng ho ea setsoe)
• Ho ea sebakeng sa letheka
• Bakeng sa lirope (karolo ea maoto a rona ho tloha lethekeng ho ea lengoleng)

Lilemo tseo matšoao a qalang ka tsona, hammoho le hore na matšoao ana a tsoela pele ka potlako hakae, li ka fapana ho tloha mofuteng o mong oa LGMD ho ea ho o mong.

Matšoao a pele a boemo bona ke ho thatafalloa ke ho tsamaea . Mohlala:

• Ho ka hlaha ho tsamaea ha letata, ho tšoana le ha letata .
• Ho tloha sebakeng sa ho lula, joalo ka setulo kapa setulo sa ntloanaHo thata ho tsoha .
• Ho thatafalloa ho hloa litepisi .

Hape, ha mesifa e mahetleng le matsohong a ka holimo e fokola, lintho tse kang tsena li ka etsahala:

• Ho thatafalloa ho otlolla hlooho . Nahana ka hona jwalo ka ho tlosa ntho e itseng shelofong.
• Ho thata ho otlolla matsoho ka pel'a hao .
• Ho se khone ho phahamisa lintho tse boima .
• Batho ba bang ba ka thatafalloa ke ho sebelisa matsoho a bona esita le ho ja .

Mefuta e meng ea LGMD e ka 'na ea ba le litšobotsi tse ling ho phaella ho tsena. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Mathata a pelo : Mohlala, lintho tse kang bofokoli ba mesifa ea pelo (cardiomyopathy), ho se tloaelehe ha ho tsamaisoa ha molumo, kapa ho se sebetse hantle ha morethetho oa pelo.
• Ho thatafalloa ke ho hema .
• Bothata ba ho metsa lijo (dysphagia) .
• Ho kobeha ha manonyeletso , ho bolelang bothata ba ho kobeha le ho phutholla manonyeletso.
• Ho opeloa ke mesifa .
• Hypertrophy ea mesifa : Ka linako tse ling, leha mesifa e fokola, e ka bonahala e le meholo ka ntle.
• Bofokoli mesifang e ka thoko, joalo ka matsoho le maoto .

Na see se ka baka mathata a tebileng?

E, ka linako tse ling LGMD e ka baka mathata a itseng. Empa ha e tšoane ho bohle. Ho na le lintlha tse 'maloa tse ka e amang:

• U na le mofuta ofe oa `(LGMD)`?
• Matšoao a qalile lilemong life le hore na lefu lena le tsoela pele ka potlako hakae.
• U na le libaka tse ntle tsa tlhokomelo ea bongaka le taolo ea matšoao.

Tse ling tsa mathata a ka bang teng ke:

• Haeba LGMD e qala bongoaneng, e ka lebisa tiehong ea tsebo e kholo ea ho sisinyeha ha mesifa joalo ka ho tsamaea .
• Mefuta e meng e ka baka bokooa ba kelello le mathata a ho ithuta .
• Kyphosis le/kapa scoliosis li ka bonoa, haholo-holo ho LGMD e qalang bongoaneng.
• Mosebetsi oa matšoafo o ka sitisoa, e leng se lebisang ho lefu la matšoafo le thibelang , mohlomong ho hloleha ho hema kapa ho hloleha ho hema .
• Phepo e mpe e ka hlaha ka lebaka la bothata ba ho ja le ho metsa.

Hobaneng see se etsahala? Lebaka ke lefe?

Sesosa se seholo sa Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke liphetoho liphatseng tsa lefutso.. Lijini tsena li ikarabella bakeng sa ho boloka sebopeho le ts'ebetso e phetseng hantle ea mesifa. Kahoo ha ho na le phetoho lijining tsena, lisele tse lokelang ho boloka mesifa li ke ke tsa etsa mosebetsi oo hantle. Ka lebaka leo, mesifa e fokola butle-butle ha nako e ntse e ea. Ho na le liphetoho tse itseng tsa liphatsa tsa lefutso tse amanang le mofuta o mong le o mong oa `(LGMD)`.

Liphetoho tsena tsa lefutso li futsitsoe ho batsoali ba rona. LGMD e arotsoe ka mekhahlelo e 'meli e meholo, ho latela hore na liphatsa tsa lefutso li futsitsoe joang:

• Sehlopha sa LGMD D : Tsena di etsahala ka mokhoa o bitswang ``autosomal dominant inheritance``. Sena se bolela hore phetoho ya lefutso e bakang lefu lena e ka hlaha leha e le hore ke motswadi a le mong feela ya le futsang.
• Sehlopha sa LGMD R : Tsena di etsahala ka mokhoa o bitswang ``autosomal recessive inheritance``. Sena se bolela hore phetoho ya lefutso e bakang lefu lena e lokela ho fuwa ho batswadi ka bobedi.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea LGMD?

E, ho na le mefuta e 'maloa ea `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Bafuputsi le lingaka ba sebelisa sebopeho se khethehileng sa mabitso ho arola mefuta ena ea mefuta. E na le litlhaku "LGMD" le lintho tse ling tse 'maloa:

• Kamoo liphatsa tsa lefutso li futsoang kateng : Tlhaku "D" e emela `(autosomal dominant inheritance)`. Tlhaku "R" e emela `(autosomal recessive inheritance)`.
• Tatellano ea ho sibolloa : Bafuputsi ba fa mefuta ena ea likokoana-hloko palo ka tatellano eo li fumanoeng ka eona.
• Protheine kapa jini e amehileng : Sena se bontšoa e le "[jini kapa lebitso la protheine]-e amanang". Mohlala, `(e amanang le calpain3)`.

Ho na le mefuta e 'maloa ea sena. Ho thata hanyane ho hlalosa e 'ngoe le e 'ngoe, kahoo re ke ke ra hlalosa ka botlalo. Empa ngaka ea hau e ka u bolella ho eketsehileng ka sena.

Lingaka li lemoha see joang?

Haeba uena kapa ngoana oa hau le belaelloa hore le na le matšoao a Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ngaka e ka 'na ea etsa tlhahlobo ea 'mele , tlhahlobo ea methapo le tlhahlobo ea mesifa . Ba tla u botsa ka matšoao a hau le hore na ho na le motho leha e le ofe ka lapeng la hau ea kileng a ba le maemo ana.

Haeba o belaela hore o na le LGMD, teko e le 'ngoe kapa tse ngata tse latelang li ka khothaletsoa:

• Teko ea mali ea Creatine kinase : Ha mesifa e senyehile, enzyme e bitsoang ``creatine kinase`` e lokolloa maling. Kahoo haeba boemo ba eona bo phahame, e ka ba sesupo sa boemo bo bitsoang ``muscular dystrophy.``
• Liteko tsa lefutso : Liteko tsena li ka khetholla liphetoho tsa lefutso tse amanang le mefuta e meng ea LGMD. Ena ke eona feela tsela ea ho netefatsa hore na u na le mofuta ofe oa LGMD .
• Tlhahlobo ea mesifa: Sena se kenyeletsa ho nka sampole e nyane ea lisele tsa mesifa ea hau le ho etsa hore setsebi se e hlahlobe ka microscope. Sena se ka thusa ho fumana hore na u na le matšoao a ho senyeha ha mesifa.
• Electromyography (EMG) : Teko ena e lekanya ts'ebetso ea motlakase ea mesifa le methapo.

Haeba uena kapa ngoana oa hau le fumanoa le e-na le LGMD, ngaka ea hau hangata e tla laela liteko tsa ts'ebetso ea pelo le matšoafo ho hlahloba hore na pelo le matšoafo a hau li sebetsa hantle hakae. Ho bohlokoa ho tseba hore na boemo boo bo amme litho tseo le tsona.

Mekhoa ea phekolo ke efe?

Ka masoabi, hajwale ha ho na pheko ya Limb-Girdle Muscular Dystrophy, empa bafuputsi ba ntse ba tswela pele ho sebetsa hodima yona.

Sepheo se seholo sa kalafo tsa hajoale ke ho thusa ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo . Likhetho tsa kalafo li ka fapana ho latela mofuta oa LGMD eo u nang le eona. Tse ling tsa tsona li kenyelletsa:

• Mekhoa ea phekolo ea 'mele le ea mosebetsi : Tsena li thusa haholo-holo ho matlafatsa mesifa le ho etsa boikoetliso ba ho otlolla. Li u thusa ho fumana litsela tsa ho etsa mesebetsi ea letsatsi le letsatsi habonolo le ho boloka ho tsamaea.
• Corticosteroids : Corticosteroids tse kang prednisolone le deflazacort li ka thusa ho liehisa bofokoli ba mesifa, ho ntlafatsa ts'ebetso ea matšoafo, ho liehisa bohloko ba mokokotlo, le ho liehisa tsoelo-pele ea lefu la pelo. Leha ho le joalo, ha li sebetse bakeng sa mefuta eohle ea LGMD. Li thusa haholo-holo bakeng sa mefuta e meng, e kang e amanang le LGMD R9 FKRP.
• Dithuso tsa ho tsamaya : Disebediswa tse kang dithupa, di-braces, di-walker le ditulo tsa batho ba holofetseng di etsa hore ho tsamaya le ho tsamaya ho be bonolo, di thusa ho thibela ho wa, mme di thusa ho fokotsa mokhathala.
• Ho buuoa : Bakuli ba bang ba LGMD ba ka 'na ba hloka ho buuoa ho imolla tsitsipano mesifang e thata le ho lokisa scoliosis.
• Tlhokomelo ea ho hema : Lisebelisoa tse thusang ho khohlela le li-respirator li ka thusa ho nolofatsa ho hema. Haeba ho hloleha ho matla ha ho hema ho etsahala, tracheostomy (ho etsa lesoba molaleng ho thusa ho hema) le thuso ea ho hema.
• Tlhokomelo ea pelo : Meriana e kang li-ACE inhibitors le/kapa li-beta-blockers, haeba e qalisoa esale pele, e ka liehisa tsoelo-pele ea lefu la pelo le ho thibela nts'etsopele ea ho hloleha ha pelo. Li-pacemaker li ka thusa ho phekola mathata a morethetho oa pelo le ho hloleha ha pelo.
• Kalafo ea puo: Kalafo ena e ka ba molemo ho ba nang le bothata ba ho metsa.
• Liteko tsa bongaka : Ho latela mofuta oa LGMD eo u nang le eona le moo u lulang teng, u ka 'na ua ba le monyetla oa ho nka karolo litekong tse ncha tsa bongaka. Ho na le palo e ntseng e eketseha ea liteko tsa bongaka tse ntseng li tsoela pele hona joale bakeng sa LGMD.

Hangata ho hlokahala sehlopha sa litsebi ho laola LGMD, bakeng sa hau le ngoana oa hau. Tsena li ka kenyelletsa lingaka tsa methapo, lingaka tsa 'mele, litsebi tsa liphatsa tsa lefutso, litsebi tsa masapo, litsebi tsa 'mele, litsebi tsa mesebetsi ea matsoho, litsebi tsa pelo, litsebi tsa matšoafo, litsebi tsa kelello le basebetsi ba sechaba.

Tebello ea motho ea nang le LGMD ke efe?

Ho thata hore bafuputsi le lingaka ba bolele hantle hore na tebello ea lefu lena ke efe ho motho ea nang le LGMD. Empa sehlopha sa hau sa bongaka se tla u fa tlhaiso-leseling e ngata kamoo ho ka khonehang mabapi le seo u ka se lebellang.

Ka kakaretso, haeba LGMD e qala bongoaneng, lefu lena le tsoela pele ka potlako 'me mathata a ka hlaha habonolo . Leha ho le joalo, haeba LGMD e qala bocheng kapa botsofaling, hangata ha e mpe hakaalo 'me lefu lena le tsoela pele butle haholo .

U ka phela nako e kae le sena?

Nako e tloaelehileng ea bophelo ba motho ea nang le LGMD e itšetlehile haholo ka hore na o na le mofuta ofe oa LGMD le hore na e tsoela pele ka potlako hakae . Ka kakaretso, batho ba nang le LGMD ba nang le mathata, joalo ka lefu la pelo le mathata a ho hema, ba ka 'na ba phela nako e khutšoanyane ho feta ba se nang mathata a joalo.

Na ho na le mokhoa oa ho thibela see?

Hobane Limb-Girdle Muscular Dystrophy ke boemo ba lefutso, hajwale ha ho letho le ka etswang ho bo thibela .

Haeba o rera ho ba le bana mme o tshwenyehile hore o ka nna wa fetisetsa LGMD kapa mafu a mang a lefutso, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ya hao ka keletso ya lefutso .

Haeba o na le LGMD, ho na le lintho tse 'maloa tseo o ka li etsang ho thibela kapa ho liehisa mathata le ho ntlafatsa boleng ba bophelo ba hau:

• Ja lijo tse ntle, tse nang le phepo e nepahetseng ho thibela khaello ea phepo e nepahetseng.
• Noa metsi a mangata ho thibela ho felloa ke metsi 'meleng le ho pipitleloa.
• Etsa boikoetliso bo bobebe ho isa ho bo itekanetseng joalokaha sehlopha sa hau sa bongaka se u khothalletsa.
• Boloka boima bo phetseng hantle .
• Qoba ho tsuba ho sireletsa matšoafo le pelo ea hao.
• Fumana liente ka nako .

Nka hlokomela motho ea nang le LGMD joang? Kapa ke etse'ng haeba ke e-na le eona?

Haeba o na le Lefu la ho Hlobaela ha Limb-Girdle Muscular Dystrophy, kapa haeba o hlokomela motho ea nang le lona, ​​ho bohlokoa ho buella le ho batla tlhokomelo le kalafo e ntle ka ho fetisisa ea bongaka . Ho etsa joalo ho tla u thusa ho boloka boleng bo holimo ba bophelo.

Uena le ba lelapa la hau le ka kenela lihlopha tsa tšehetso . Sena se tla u fa monyetla oa ho kopana le batho ba bang ba kileng ba feta linthong tse tšoanang le tsa hau, ho bua le bona le ho arolelana mehopolo. E tla ba mohloli o moholo oa matla.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba o na le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, o lokela ho bona sehlopha sa hao sa bongaka khafetsa ho fumana kalafo le ho beha leihlo matšoao a hao.

Ho utloisisa tlhahlobo ea hau ea Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) ho ka ba boima haholo. Empa sehlopha sa hau sa bongaka se ka u thusa ho theha moralo oa taolo o lumellanang le matšoao a hau. Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa ke ho etsa bonnete ba hore u fumana tšehetso eo u e hlokang le ho lula u tsepamisitse maikutlo bophelong ba hau . Hopola hore sehlopha sa hau sa bongaka se lula se le teng ho u thusa le ba lelapa la hau.

Qetellong, lintho tseo u lokelang ho li hopola

Lefu la ho hloleha ha mesifa ea maoto le matsoho (LGMD) ke boemo ba lefutso bo fokolisang mesifa ea mahetla le letheka butle-butle. Leha e le boemo bo sa tloaelehang, ho bohlokoa ho ela hloko matšoao.

• Matšoao a mantlha : Bofokoli ba mesifa mahetleng, matsohong a ka holimo, liropeng le liropeng, bothata ba ho tsamaea, le ho hloleha ho phahamisa litšepe.
• Lebaka : Liphapang tsa lefutso.
• Kalafo : Hajoale ha ho na pheko. Sepheo ke ho laola matšoao le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Kalafo ea 'mele, phekolo ea mosebetsi, 'me, haeba ho hlokahala, meriana le lisebelisoa li bohlokoa.
• Ntho ea bohlokoa ka ho fetisisa : ho fumanoa ha lefu lena esale pele, keletso e nepahetseng ea bongaka le kalafo. Tšehetso ea malapa le lihlopha tsa tšehetso le tsona li bohlokoa haholo.

Haeba o na le dipotso tse ding hape ka sena, o seke wa tshaba ho bua le ngaka ya hao. Ba tla o thusa.

` ho senyeha ha mesifa ea maoto le matsoho, LGMD, bofokoli ba mesifa, mafu a liphatsa tsa lefutso, bohloko ba mahetla, bohloko ba letheka, kalafo, ho senyeha ha mesifa sinhala, ho senyeha ha mesifa