McCune-Albright Syndrome ke eng? A re bueng ka eona!

Kaofela re tsotella bophelo bo botle ba bana ba rona, na ha ho jwalo? Ka dinako tse ding, ho tlwaelehile ho ikutlwa re tshohile hanyane ha re hlokomela diphetoho tse nyane mmeleng wa bana ba rona tseo re sa di lebellang. Mohlomong ke letheba le sootho letlalong, kapa phetoho e nyane kgolong ya masapo, kapa esita le ntho e kang ngwana ya kenang bohlankaneng pele ho nako e neng e lebelletswe. Tsena ha se kamehla di leng mpe, empa ka dinako tse ding e ka ba matshwao a boemo bo sa tlwaelehang ba lefutso. Bo bong bo sa tlwaelehang, empa bo lokelang ho tsejwa ka bona, ba lefutso boo re tla bua ka bona kajeno ke McCune-Albright Syndrome.

Lefu la McCune-Albright ke eng?

Ha re bua ka bokhutšoanyane, lefu la McCune-Albright ke boemo ba lefutso. Haholo-holo le ama masapo a ngoana, letlalo le tsamaiso ea endocrine, kapa litšoelesa tse hlahisang lihormone . Boemo bona bo ka baka lintho tse kang ho ba le maqeba a lisele tsa masapo (tseo re li bitsang "fibrous dysplasia"). Hape le baka matheba a khethehileng (pigmentation) letlalong, 'me litšoelesa tse ling tse laolang kholo li ba mafolofolo a feteletseng.

Hopola hore bana ba bang ba kanna ba se angoe ke boemo bona ka matla, ka matšoao a bobebe haholo. Leha ho le jwalo, ho ba bang, bo ka ba bobe haholo, ka dinako tse ding bo be kotsi bophelong. Kahoo ho bohlokwa ho ela hloko sena.

Ke mang ea angoang haholo ke boemo bona?

Lefu la McCune-Albright ke phello ea phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso . Sena se bolela hore ha se ntho e futsitsoeng ho batsoali ho bana. Re ke ke ra bolela esale pele hore na liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso li tla etsahala neng le joang. Hangata, phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e etsahala ka mor'a kemolo/kemolo, ha ngoana a emoloa ka popelong ea 'm'ae, ka lebaka la phoso karohanong ea sele le ho ikatisa ha eona.

Hopola sena: Phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso ha e bakoe ke ntho leha e le efe eo batsoali ba e entseng kapa eo ba sa kang ba e etsa nakong ea boimana. Kahoo u se ke ua tšoenyeha ka eona.

Boemo bona bo atile hakae?

Ha e le hantle, McCune-Albright syndrome ke boemo bo sa tloaelehang haholo. Lefatšeng ka bophara, ho hakanngoa hore boemo bona bo hlaha ho motho a le mong ho ba tsoetsoeng ba likete tse lekholo kapa milione . Kahoo, ha se ntho e bonoang khafetsa.

McCune-Albright Syndrome e ama 'mele oa ngoana joang?

Boemo bona bo ka ama 'mele oa ngoana ka litsela tse fapaneng. Haholo-holo, bo ka ama kholo ea masapo le ts'ebetso ea sistimi ea endocrine (tsamaiso ea lihormone), e ka amang bolelele le boima ba ngoana .

Hape, o ka nna wa hlokomela matheba a sootho a ikgethang letlalong la ngwana wa hao (a bitswang "matheba a café-au-lait"). Ntho e nngwe ya bohlokwa ke hore bana ba bangHo bontša matšoao a ho kena bohlankaneng ha motho a sa le monyenyane haholo.

Haeba o ikutloa hore ngwana wa hao o thatafallwa ke ho hola le ho hola ka tsela e tlwaelehileng ka lebaka la matshwao ana, ho bohlokwa haholo ho batla keletso ya bongaka hanghang. Ngaka e tla fana ka moralo wa kalafo o ikgethang ho ngwana wa hao mme o tla thusa ho laola matshwao.

Matšoao a McCune-Albright Syndrome ke afe?

Matšoao a boemo bona a bonahala haholo masapong, letlalong le tsamaisong ea endocrine (tsamaiso ea lihormone) . Leha ho le joalo, matšoao ana ha a hlahe ka tsela e tšoanang kapa ka boima bo tšoanang ho ngoana e mong le e mong. A ka fapana ho tloha ho ngoana e mong ho ea ho e mong.

Matšoao a masapo

Tšobotsi e ka sehloohong le e tloaelehileng haholo e amanang le masapo boemong bona ke boemo bo bitsoang "fibrous dysplasia." Ha re bua ka bokhutšoanyane, sena ke ha lisele tsa lebadi li hola ka har'a masapo ho fapana le lisele tse phetseng hantle tsa masapo. Kahoo, ha ngoana a ntse a hola, libaka tseo lisele tsena tsa fibrous li leng ho tsona lia fokola. Sena se ka lebisa ho robeheng, kapa masapo a ka hola ka mokhoa o sa tloaelehang le ho hola . Ho latela palo ea masapo a amehileng, boemo bona ba "fibrous dysplasia" bo ka ba bobebe ho batho ba bang 'me ba ba matla ho ba bang.

Ntho e 'ngoe ke hore, ka seoelo haholo, ho bolelang hore batho ba ka tlase ho 1% ba nang le boemo bona, "fibrous dysplasia" ena e ka baka liso/lihlahala tsa masapo tse nang le mofetše. Ke ntho e sa tloaelehang haholo, empa ho molemo ho e ela hloko.

Matšoao a mang a amanang le masapo a kenyelletsa:

• Tsoelo-pele ea masapo a sefahleho a sa lekanang.
• Bohloko ba masapo le ho se phutholohe.
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea kapa ho sisinyeha (Ho lahleheloa ke ho tsamaea).
• Mafu a fokolisang masapo, a kang `Rickets` kapa `osteomalacia`.
• Scoliosis.
• Bolelele bo bokhutšoanyane.
• Ho se lekane ha masapo maotong (sena se ka baka ho tsamaea ka ho hlotsa).

Matšoao a letlalo

Masea a mang a tswetsweng ka McCune-Albright syndrome a na le mmala wa letlalo o fapaneng le dibaka tse ding tsa letlalo la ona. Matheba ana a ka fapana ho tloha ho sootho bo bobebe ho isa ho bosootho bo lefifi . Hape a na le meedi e metsu. Ana a bitswa matheba a café-au-lait. A ka hlaha feela ka lehlakoreng le leng la mmele. Ha lesea le ntse le hola, matheba ana a ka hlahella haholo mme a ka eketseha ka palo.

Matšoao a tsamaiso ea endocrine

Boemo bona bo ka ama tsamaiso ea endocrine ea ngoana, e leng tsamaiso ea litšoelesa tse hlahisang lihormone. Ka lebaka leo, bana ba ka bontša matšoao a ho kena bohlankaneng ba sa le banyenyane haholo . Banana haholo-holo ba ka qala ho ilela khoeli ba sa le banyenyane joalo ka lilemo tse peli.Sena se etsahala hobane di-cyst tse ka hara mae a bomme di hlahisa estrogen e ngata, e leng hormone ya thobalano ya basadi. Bashanyana le bona ba ka ba le matshwao ana a pele a ho kena bohlankaneng.

Hoo e ka bang 50% ea batho ba nang le McCune-Albright syndrome ba na le tšoelesa ea thyroid e holileng . Ha tšoelesa ea thyroid e hola, e hlahisa hormone e ngata ea thyroid. Boemo bona bo bitsoa hyperthyroidism. Sena se ka baka matšoao a kang ho otla ha pelo ka potlako, ho fufuleloa ho feteletseng, khatello e phahameng ea mali le ho theola boima ba 'mele .

Matšoao a mang a amanang le tsamaiso ea endocrine a kenyelletsa:

• Tlhahiso e feteletseng ea lihormone tsa kholo ke tšoelesa ea pituitary. Sena se ka baka ho hola ha maoto le matsoho, litšobotsi tsa sefahleho tse chitja, le/kapa maemo a kang a ramatiki (acromegaly).
• Litšoelesa tsa adrenal li hlahisa hormone e ngata ea khatello ea maikutlo ea cortisol. Sena se ka lebisa boemong bo bitsoang Cushing's syndrome, bo khetholloang ke botenya le ho lieha ho hola.

Lebaka la see ke lefe?

Lefu la McCune-Albright le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GNAS1. Lefu la liphatsa tsa lefutso la GNAS1 le hlahisa liprotheine tse laolang ts'ebetso ea lihormone. Kahoo, ha ho e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsena, enzyme e bitsoang adenylate cyclase (eo hape e leng protheine) e qala ho hlahisa lihormone tse ngata haholo. Ke lona lebaka la matšoao ana.

Ntho ea bohlokoa ke hore phetoho ena ea liphatsa tsa lefutso e etsahale ka mor'a hore ngoana a emoloe ka popelong ea 'm'ae (somatic mutation). Ke hore, ena ha se boemo bo futsitsoeng ho batsoali ho ea ho ngoana. Sena ha se bakoe ke phoso efe kapa efe ea 'm'ae kapa ntate, kapa ntho eo ba e entseng kapa ba sa kang ba e etsa nakong ea boimana. Hape, ha ho na linyeoe tse pakiloeng tsa hore motho ea nang le McCune-Albright syndrome o na le ngoana ea nang le boemo bo tšoanang. Lebaka le tobileng la "somatic mutation" ena ha le so fumanoe. Lipatlisiso li bontša hore tsena ke liketsahalo tse sa reroang, tse iketsahallang feela.

Lefu lena le fumanoa joang?

Hangata lefu la McCune-Albright le fumanoa bongoaneng. Ngaka e tla hlahloba ngoana mme e batle mathata a tsamaiso ea endocrine, maqeba a letlalo a kang "matheba a café-au-lait" le "fibrous dysplasia". Hangata tlhahlobo ena e etsoa ka mor'a hore matšoao a ho kena bohlankaneng kapa kholo e sa tloaelehang ea masapo a hlokomeloe.

Ke liteko tsa mofuta ofe tse etsoang bakeng sa see?

Liteko tsa ho fumana lefu lena li kenyelletsa:

• Liteko tsa mali: Hlahloba mosebetsi oa tsamaiso ea endocrine (tsamaiso ea lihormone).
• Teko ea liphatsa tsa lefutso:Hlalosa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e bakang matšoao a hau. Hangata sena se kenyelletsa ho nka sampole e nyane (biopsy) ea letlalo kapa lisele tse ling le ho e leka.
• Liteko tsa ho nka litšoantšo: Liteko tse kang X-ray li etsoa ho hlahloba kholo ea masapo.

E phekoloa joang?

Kalafo ea McCune-Albright syndrome e fapana ho ea ka motho. Ha ho na pheko bakeng sa boemo bona. Sepheo se seholo sa kalafo ke ho fokotsa le ho laola matšoao.

Tse latelang li ka etsoa e le kalafo:

• Meriana ea mathata a kholo ea masapo, joalo ka li-bisphosphonates, e fokotsa kotsi ea ho robeha masapo.
• Meriana e laolang ho kena bohlankaneng ba pele ho nako, mohlala, dithibela-bohlankana tsa aromatase.
• Meriana bakeng sa boemo ba `hyperthyroidism`, mohlala `antithyroid`.
• Kalafo ea 'mele le phekolo ea mosebetsi lia fumaneha bakeng sa mathata a ho tsamaea.
• Ho buuoa bakeng sa mathata a ho hola ha masapo, haholo-holo fibrous dysplasia.

Na nka fokotsa kotsi ea hore ngoana oa ka a be le boemo bona?

Jwalo ka ha re se re buile pele, McCune-Albright syndrome e bakwa ke phetoho e ntjha ya lefutso. Ka hona, ha ho letho leo re ka le etsang ho thibela hore e se ke ya etsahala.

Haeba o lebeletse lesea, ke mohopolo o motle ho bua le ngaka ea hau mabapi le keletso ea liphatsa tsa lefutso ho fumana hore na u kotsing ea maemo a mang a liphatsa tsa lefutso. Leha ho le joalo, boemo bona bo ikhethang, McCune-Albright syndrome, ha se ntho e ka thibeloang esale pele.

Haeba ngwana oa ka a e-na le bothata bona, ke lokela ho lebella eng?

Tebello ea hore ngoana oa hao o tla tšoaroa e itšetlehile ka hore na lefu lena le tebile hakae. Leha ho le joalo, batho ba bangata ba phela bophelo bo tloaelehileng. Sehlopha sa hao sa bongaka se tla u thusa ho fumana phekolo e molemohali ho thusa ho kokobetsa matšoao a ngoana oa hao le ho fokotsa ho se phutholohe ha hae.

Ngoana oa hao a ka ’na a ba mokhutšoanyane hanyane ho feta ba bang ba lilemo tsa hae hobane lipalo tsa kholo li koala kapele ka lebaka la ho kena bohlankaneng pele ho nako. Leha ho le joalo, haeba boemo bona bo fumanoa ’me bo phekoloa kapele, ho na le monyetla o moholo oa hore liphetoho tsena tsa ho kena bohlankaneng li ka lieha.

Ho bohlokoa haholo ho latela mehato ea kholo ea ngoana oa hau e le hore u ka netefatsa hore ngoana oa hau o hola hantle.

Ho na le kotsi e nyane haholo ea ho tšoaroa ke kankere ka lebaka la lefu lena, kahoo ho bohlokoa hore ngoana oa hao a ee tlhahlobong ea bongaka khafetsa.

Haholo-holo, basali ba nang le McCune-Albright syndrome ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke kankere ea matsoele lilemong tse nyane ho feta tse tloaelehileng, kahoo ho bohlokoa ho bua le ngaka ea hau ka sena le ho fumana liteko tse khothaletsoang.

Ke lokela ho bona ngaka neng?

Haeba ngwana wa hao a bontsha matshwao a McCune-Albright syndrome, bona ngaka. Mohlala:

• Ho se phomole khafetsa, ho ba mafolofolo a feteletseng, ho phatloha ka bohale ka tšohanyetso, le ho hloka boroko (tsena e ka ba matšoao a hyperthyroidism).
• Liphetoho sebopehong sa masapo ka lebaka la ho se tloaelehe ha kholo ea masapo.
• Ho thatafalloa ke ho tsamaea.
• Ho ilela khoeli ho qala motho a sa le monyenyane haholo.
• Bohloko bo boholo masapong.

Maemo a Tšohanyetso! Haeba o nahana hore ngwana wa hao o robehile lesapo (mohlala, bohloko, ho ruruha, ho hloleha ho sisinyeha kapa ho jara boima ba mmele, maqeba), eya phaposing ya maemo a tshohanyetso hang-hang.

U lokela ho botsa ngaka lipotso life?

Hang ha o tseba hore ngwana wa hao o na le bothata bona, ho ka ba molemo ho botsa ngaka dipotso tse kang tsena:

• Na ngoana oa ka o hloka meriana ho fokotsa matšoao a hae?
• Na ngoana oa ka o tla hloka opereishene bakeng sa dysplasia ea fibrous?
• Na ho na le litla-morao merianang e fuoang ngoana oa ka ho laola matšoao?

Ho fumana hore ngoana oa hao o na le bothata bo sa tloaelehang ba liphatsa tsa lefutso ho ka ba boima ho batsoali ba bacha. Empa hopola, ho fumanoa ha ngoana oa hao esale pele le kalafo ho ka thusa ngoana oa hao ho sebetsana le matšoao ao. Ngaka ea hao e ka boela ea u eletsa hore u bone moeletsi oa liphatsa tsa lefutso, setsebi sa liphatsa tsa lefutso. Ba ka u thusa ho utloisisa tlhahlobo eo hamolemo le ho u fa tšehetso ea maikutlo eo u e hlokang. Ba ka boela ba u tataisa mehatong eo u ka e nkang ho thusa ngoana oa hao ho phela bophelo bo botle le bo khotsofatsang.

Lintho tsa bohlokoa tseo u lokelang ho li hopola (Molaetsa oo u lokelang ho o isa hae)

Lefu la McCune-Albright ke lefu le sa tloaelehang, empa le ka bang kotsi ka lebaka la lefutso.

• Sena se ama masapo, letlalo le tsamaiso ea lihormone .
• Matšoao a ka sehloohong ke ``fibrous dysplasia`` (lisele tse nang le lebadi masapong), ``café-au-lait spots`` (matheba a sootho letlalong), le ho kena bohlankaneng pele ho nako.
• Ena ha se ntho e futsitsoeng ho batsoali; ke phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso.
• Leha ho se na pheko e feletseng, ho na le mekhoa e metle ea ho laola matšoao.
• Tlhahlobo le kalafo ea pele, hammoho le tlhokomelo ea bongaka khafetsa, li bohlokoa haholo.
• Ha o mong; batla thuso ho lingaka le baeletsi ba liphatsa tsa lefutso.

Ke tšepa hore tlhahisoleseling ena e u thusitse ho utloisisa boemo bona. Hopola, haeba u na le lipelaelo, le ka mohla u se ke ua tsilatsila ho bua le ngaka.

Lefu la McCune -Albright, mafu a lefutso, mafu a masapo, fibrous dysplasia, matheba a letlalo, matheba a café-au-lait, mathata a lihormone, ho kena bohlankaneng pele ho nako, fibrous dysplasia, matheba a café-au-lait, tsamaiso ea endocrine