Na 'mele oa hao kapa oa ngoana oa hao o botsoa? Na e ka ba Nemaline Myopathy?

Na ka linako tse ling u ikutloa eka 'mele oa hao o fokola haholo, kapa ngoana oa hao o etsa lintho morao ho feta bana ba bang, kapa o bonahala a haelloa ke matla? Lintho tsena li ka etsahala ka mabaka a fapaneng. Leha ho le joalo, kajeno re tla bua ka boemo bo sa tloaelehang empa bo le bohlokoa boo ho leng bohlokoa ho bo ela hloko. Ke boemo bo bitsoang Nemaline Myopathy .

Nemaline Myopathy ke eng?

Ka bokhutšoanyane, Nemaline Myopathy ke boemo bo amang mesifa e thusang 'mele ea rona ho sisinyeha (e tsejoang hape e le mesifa ea masapo ). Sena se baka bofokoli ba mesifa (myopathy) likarolong tse fapaneng tsa 'mele. Matšoao ana ka linako tse ling a ka ba teng nakong ea tsoalo, kapa nakong ea bongoana, 'me ka seoelo haholo ha motho e moholo a le moholo. Bofokoli bona ba mesifa hangata bo ama:

• Sefahlehong sa hao
• Ho ea molaleng
• Ho ea sebakeng sa letheka
• Ho ea mahetleng
• Bakeng sa matsoho le maoto a ka holimo

Ho na le ntho e 'ngoe e ikhethang ka nemaline myopathy ena. Ke hore, ha re hlahloba mesifa (re etsa biopsy ), re bona lintho tse kang khoele, tse kang thupa tse nyane ka hare ho mesifa (sena se bitsoa nemaline bodies) . Lentsoe la Segerike "nema" le boetse le bolela "tse kang khoele". Kahoo ke kamoo lefu lena le ileng la fumana lebitso la lona kateng. Le boetse le bitsoa ka mabitso a mang, mohlomong u kile ua utloa ka lona:

• Lefu la molamu oa tlhaho
• Lefu la 'mele oa Nemaline
• Myopathy ea molamu

Batho ba bangata ba nang le nemaline myopathy ba tsoaloa ba e-na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso e futsitsoeng ho batsoali ba bona . Leha ho le joalo, ka seoelo, boemo bona bo ka hlaha ntle le nalane ea lelapa, 'me bo ka bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang.

Ntho ea bohlokoa ke hore ha ho na pheko ea nemaline myopathy. Leha ho le joalo, ho na le mekhoa e fapaneng ea phekolo e ka thusang ho laola matšoao le ho nolofatsa bophelo. Batho ba nang le mofuta o tloaelehileng oa nemaline myopathy hangata ba ka phela bophelo bo tloaelehileng le bo mafolofolo.

Na ho na le mefuta e fapaneng ea Nemaline Myopathy?

E, ho na le mefuta e tšeletseng e meholo ea nemaline myopathy. Nako ea ho qala ha matšoao le boima ba lefu lena lia fapana ho latela mofuta. 1. Nemaline myopathy e tloaelehileng ea tsoalo: Ena ke mofuta o tloaelehileng haholo . Hoo e ka bang halofo ea bakuli bohle ba nemaline myopathy ke ba mofuta ona. Ena ke boemo bo teng ha motho a tsoaloa. 2. Nemaline myopathy ea tsoalo e mahareng :Mofuteng ona, matšoao ha a mpe hakaalo ho feta a mofuta o matla, empa a mpe haholo ho feta a mofuta o tloaelehileng. Hoo e ka bang 20% ​​ea bakuli ba na le mofuta ona. 3. Myopathy e matla ea tsoalo (ea masea) ea maline: Ena ke boemo bo bobe bo teng ha motho a tsoaloa . Hoo e ka bang 16% ea bakuli ba na le mofuta ona. 4. Myopathy ea maline e qalang bongoaneng : Mofuta ona o hlaha pakeng tsa lilemo tse 10 le 20. Bakuli ba fetang 10% ba na le mofuta ona. 5. Myopathy ea maline e qalang ho batho ba baholo: Boemo bona bo hlaha pakeng tsa lilemo tse 20 le 50. Hoo e ka bang 4% ea bakuli ba na le mofuta ona. 6. Myopathy ea maline ea Amish : Ena ke mofuta o itseng o bonoang har'a sechaba sa Amish. Ha e fumanehe haholo 'me hangata e ka lebisa lefung bongoaneng.

Ke mang ea ka bang le boemo bona?

Nemaline myopathy e ka ama mang kapa mang, ho sa tsotelehe bong, morabe, kapa bolumeli. Leha ho le jwalo, haeba e mong kapa batswadi ba hao ka bobedi ba na le phetoho ya lefutso bakeng sa lefu lena, o kotsing e kgolo . Batho ba setjhaba sa Ma-Amish le bona ba kotsing e kgolo. Ke lefu le sa tlwaelehang haholo. Bafuputsi ba re lefu lena le hlaha ho motho a le mong ho ba 50,000 ba tswetsweng ba phela. Leha ho le jwalo, setjhabeng sa Ma-Amish, ho thwe motho a le mong ho ba 500 a ka angoa ke boemo bona.

Lisosa tsa Nemaline Myopathy ke life?

Nemaline myopathy ke lefu la tsamaiso ea rona ea masapo le mesifa . Hangata le bakoa ke liphetoho liphatseng tsa lefutso, tse bitsoang liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso . Liphetoho tsena tsa liphatsa tsa lefutso li ka futsoa ho motsoali a le mong kapa ka bobeli.

• Ka linako tse ling, boemo bona bo ka hlaha haeba batsoali ka bobeli ba na le jini e sa tloaelehang (ke hore, e futsitsoe e le tšobotsi e sa tloaelehang ea autosomal) .
• Ka seoelo, e ka hlaha esita le haeba motsoali a le mong feela a futsa jini e sa tloaelehang (ke hore, e le tšobotsi e busang ea autosomal ).
• Ka linako tse ling, boemo bona bo ka boela ba hlaha ka lebaka la phetoho e ncha ea liphatsa tsa lefutso e sa reroang ka har'a peō ea botona kapa lehe.

Hangata sena se bakoa ke liphetoho tse bang teng gene ea Nebulin (NEB) kapa gene ea Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin le actin ke mefuta e 'meli ea liprotheine tse thusang mesifa ea rona ho honyela. Li nahane joaloka likarolo tsa mochini. Ha ho na le bothata ka likarolo tsena, mesifa e khaotsa ho sebetsa hantle.

Matšoao a lefu lena ke afe?

Matšoao a mantlha a maline myopathy ke:

• Ho fokotseha ha molumo oa mesifa (Hypotonia) : Ho ikutloa u fokola 'meleng, joalo ka bolo ea rabara.
• Ho fokotseha kapa ho lahleheloa ke matla a ho sisinya leoto: Ho fokotseha ha bokhoni ba ho tsamaisa leoto ha ngaka e kokota lengole ka hamore e nyane.
• Bofokodi ba mesifa : Maikutlo a bofokodi mmeleng .

Haeba lesea la hao le sa tsoa tsoaloa le bontša matšoao ana, le ka ’na la boela la bona lintho tse ling tse kang:

• Ho tsamaea ho sa tloaelehang ho thekesela (bothata ba ho tsamaea) .
• Tsebo ea ho sisinyeha ha mesifa e liehang: Lieha linthong tse kang ho lula, ho ema le ho laola hlooho.
• Bothata ba ho bua le ho metsa (dysarthria le dysphagia) .
• Sebaka sa mohlahare se behiloe morao ho feta se tloaelehileng (retrognathia) .
• Ho nka sebopeho sa sefahleho se selelele .
• Ho kobeha ho sa tloaelehang ha molomo o ka holimo .
• Puo e sa utloahaleng (ho se sebetse hantle ha velvelopharyngeal) .
• Ho hema ho fokolang nakong ea boroko (ho fokotsa moea bosiu) , e leng se ka bakang keketseho ea maemo a carbon dioxide maling (hypercarbia) .
• Ho thatafalloa ke ho hema (dyspnea) .

Batho ba nang le boemo bona ba ka 'na ba ba le matšoao a mang ha ba ntse ba tsofala :

• Ho thatafala ho sa tloaelehang ha lesapo la mokokotlo .
• Scoliosis .
• Maqhama a manonyeletso .
• Sefuba se tebileng (pectus excavatum) .

Lefu lena le fumanoa joang?

Taba ea pele, ngaka e tla u botsa kapa ea botsa ngoana oa hao ka matšoao a hao le hore na ho na le motho ea kileng a ba le maemo a tšoanang ka lapeng la hao. Ebe ba tla etsa tlhahlobo ea 'mele. Haeba ngaka e belaella hore nemaline myopathy e teng, e tla laela hore ho etsoe biopsy ea mesifa . Sena se kenyelletsa ho tlosa karoloana e nyenyane ea mesifa nakong ea opereishene le ho e hlahloba. Haeba uena kapa ngoana oa hao le e-na le boemo bona, le tla bona meaho e kang khoele (mele ea nemaline) karolong eo ea mesifa. Ngaka e tla boela e etse liteko tsa lefutso .E ka boela ea khothaletsoa. ​​Sena se ka tiisa boemo ba nemal myopathy.

E phekoloa joang?

Jwalo ka ha ho boletswe pejana, ha ho na pheko e tobileng ya sena. Ka hona, kalafo e reretswe ho fokotsa matshwao le ho thusa ho nolofatsa bophelo . Kalafo e ka kenyeletsa:

• Thuso ka mathata a ho hema: Sena se ka kenyelletsa ho kenya tracheostomy , ho hokela mochining o kenyang moea ka mechine , kapa ho sebelisa mochini oa BiPAP .
• Boikoetliso bo se nang tšusumetso e ngata: Boloka matla a mesifa.
• Kalafo ea ho silila le phekolo ea 'mele : Boloka mesifa e sebetsa hantle.
• Kalafo ea puo : Fokotsa mathata a puo le ho hoeleketsa.
• Mekhoa ea ho otlolla mesifa : Eketsa motsamao oa mesifa.
• Lithuso tsa ho tsamaea: Lintho tse kang lere, lithupa tsa ho khomarela, litšehetso tsa mangole le setulo sa likooa.

Haeba matšoao a le matla, kapa haeba ho na le mathata a mang a bophelo bo botle, o ka hloka ho kena sepetlele . Ho kena sepetlele ho ka fana ka kalafo e latelang:

• Tšehetso ea ho hema: Joalo ka moea o kenang ka mechine ho u thusa ho hema nakong ea boroko.
• Ho buuoa : Phekola manonyeletso a ho ruruha kapa scoliosis .
• Phepo e nepahetseng ea 'mele : Haeba u thatafalloa ke ho metsa lijo.

Na kotsi ena e ka fokotsoa?

Ka 'nete, ha ho na mokhoa oa ho thibela uena kapa ngoana oa hau ho ba le nemaline myopathy. Leha ho le joalo, ho bohlokoa haholo ho ela hloko matšoao, ho batla keletso ea bongaka esale pele, le ho qala kalafo haeba ho hlokahala .

Motho ea nang le boemo bona a ka lebella bokamoso ba mofuta ofe?

Sena se fapana haholo ho latela mofuta oa lefu .

• Myopathy e tloaelehileng ea tlhaho ea maline: Bofokoli ba mesifa hangata bo lula bo tšoana ha nako e ntse e ea. Leha ho le joalo, ha u ntse u tsofala, bofokoli bo ka 'na ba eketseha hanyane ha u ntse u hola.
• Myopathy e matla ea tlhaho ea masea (lesea le sa tsoa tsoaloa): Sena se ka baka mathata . Mohlala:
• Manonyeletso a mangata a khomaretsoe boemong bo kobehileng kapa bo atolositsoeng (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Ho hema lijo kapa linoPneumonia ea ho hema .
• Ho robeha ha masapo.
• Lefu la mesifa ea pelo (Cardiomyopathy) .
• Ho hloleha ho hema .
• Myopathy ea tlhaho ea maline e bohareng : Batho ba bangata ba ka 'na ba hloka thuso ea ho hema le setulo sa likooa.
• Ho qala ha nemaline myopathy bongoaneng : Sena se ka baka ho theoha ha leoto, e leng ho hloleha ho koba leoto ka holim'a leqaqailana. Ho ka boela ha lebisa ho lahleheloeng ke motsamao oa mesifa ea leqaqailana le leoto le ka tlase.
• Nemaline myopathy ea batho ba baholo : Sena se ka boela sa baka mathata :
• Ho thatafalloa ke ho hema.
• Bothata ba ho tšoara hlooho e otlolohile ka lebaka la mesifa e fokolang ea molala.
• Mathata a lefu la pelo.
• Bofokoli ba mesifa bo ntseng bo eketseha butle-butle.
• Amish nemaline myopathy : Mathata boemong bona a kenyelletsa bofokoli bo tsoelang pele ba mesifa, ho hloleha ho hema, le ho fokola ha mesifa .

Kahoo, ha e le bokamoso, ho itshetlehile ka mofuta wa lefu le boima ba matshwao . Motho ya nang le mofuta o bobebe wa lefu lena (e tlwaelehileng ya congenital nemaline myopathy) a ka kgona ho tsamaya ntle le tshehetso. Leha ho le jwalo, batho ba nang le mofuta o boima ka ho fetisisa (Amish nemaline myopathy) hangata ba phela dilemo tse ka bang pedi.

Empa o seke wa tshwenyeha. Le hoja ho se na pheko, ka kalafo e nepahetseng, batho ba bangata ba nang le nemaline myopathy ba ka phela bophelo bo bolelele . Ho itshetlehile ka mofuta wa lefu, tebello ya bophelo e ka tloha dikgweding tse mmalwa ho isa bophelong bohle.

U itlhokomela joang kapa u hlokomele ngoana oa hao haeba a e-na le bothata bona?

O ka thusa ho fokotsa mathata a boemo bona ka ho etsa tse latelang:

• Hlahloba tšebetso ea pelo ea hao khafetsa.
• Batla keletso ea bongaka le kalafo hang-hang haeba u tšoaroa ke tšoaetso ea matšoafo a ka tlase (mohlala, bronchitis , ho tlala sefuba, pneumonia ).

Haeba o jara jini ea lefu lena 'me u tšepa ho ba le ngoana, ke mohopolo o motle ho kopana le moeletsi oa liphatsa tsa lefutso bakeng sa keletso .

Hopola e le kakaretso

Nemaline Myopathy (NM) ke boemo bo sa tloaelehang bo amang mesifa ea masapo. Matšoao a mantlha ke ho fokotseha ha molumo oa mesifa le bofokoli ba mesifa. Ho na le mefuta e 'maloa ea lefu lena, e 'ngoe le e 'ngoe e na le qalo le boima bo fapaneng ba matšoao. Leha ho se na pheko e tobileng, ho na le mekhoa ea ho fokotsa matšoao.Batho ba bangata ba nang le mofuta o tloaelehileng haholo (mofuta o tloaelehileng oa nemaline myopathy) ba ka phela bophelo bo ikemetseng ka kalafo e nepahetseng. Tebello ea mefuta e meng e fapana ho latela boima ba matšoao. Ka hona, ho bohlokoa haholo ho latela likeletso tsa bongaka le ho fumana tlhokomelo e nepahetseng . Nemaline Myopathy, Bofokoli ba Mesifa, Mafu a Liphatsa tsa Lefutso, Mafu a Bana, Mafu a Methapo ea ...