Naon ari Panyakit Tay-Sachs téh? Hayu urang bahas heula?

Nalika anjeun mikiran kasehatan budak anjeun, sakapeung seueur hal anu kapikiran, sanés? Aya sababaraha panyakit anu ngajantenkeun anjeun rada sieun sareng hariwang nalika ngadangu perkawis éta. Salah sahiji kaayaan anu rada rumit, tapi penting pisan pikeun urang sadayana waspada nyaéta Panyakit Tay-Sachs . Ieu mangrupikeun kaayaan genetik. Dinten ieu, urang bakal ngabahas ieu sacara saderhana, ku cara anu anjeun tiasa ngartos kalayan saé.

Naon sabenerna Panyakit Tay-Sachs téh?

Sacara basajan, panyakit Tay-Sachs nyaéta kaayaan genetik . Ieu nyababkeun sél saraf (neuron) dina uteuk sareng tulang tonggong anak anjeun ruksak sareng laun-laun maot. Bayangkeun masalah naon anu tiasa timbul upami sél saraf ieu, anu mawa pesen ka sakumna awak urang, henteu jalan kalayan leres. Gejala panyakit ieu, sapertos retardasi pertumbuhan sareng gangguan paningal sareng pangrungu, biasana dimimitian nalika anak yuswa sakitar 6 bulan. Anu pikasediheun nyaéta, éta mangrupikeun panyakit anu progresif. Ieu ngandung harti yén gejalana beuki parah. Hanjakalna, murangkalih anu ngagaduhan panyakit ieu maot dina umur ngora. Ayeuna teu aya ubarna . Nanging, aya rupa-rupa pangobatan anu tiasa ngabantosan anak anjeun ngarasa langkung saé sareng hirup langkung nyaman.

Naha aya jinis-jinis Panyakit Tay-Sachs?

Muhun, panyakit Tay-Sachs tiasa dibagi kana tilu jinis utama. Ieu digolongkeun dumasar kana waktos gejala mimiti muncul: 1. Tay-Sachs orok klasik: Ieu mangrupikeun jinis anu paling umum . Barudak mimiti nunjukkeun gejala nalika umurna sakitar 6 bulan. 2. Tay-Sachs Juvenil: Ieu jarang pisan . Barudak tiasa nunjukkeun gejala antara umur 5 sareng rumaja. 3. Tay-Sachs mimiti telat: Ieu ogé mangrupikeun jinis anu jarang pisan . Gejala tiasa dimimitian dina ahir rumaja atanapi awal dewasa. Kadang-kadang gejala tiasa muncul saatos umur 30 taun. Jenis ieu panginten henteu mangaruhan kahirupan. Hiji hal anu penting nyaéta kumaha panyakit ieu ditularkeun dina kulawarga. Salaku conto, upami hiji murangkalih ngembangkeun bentuk Tay-Sachs orok, murangkalih sanés dina kulawarga henteu résiko ngembangkeun Tay-Sachs mimiti telat.

Sabaraha umum panyakit Tay-Sachs?

Panilitian nunjukkeun yén, rata-rata, sakitar hiji ti 300 jalmi tiasa janten pamawa varian genetik atanapi mutasi anu nyababkeun panyakit Tay-Sachs. Nanging, jumlah murangkalih anu lahir kalayan panyakit Tay-Sachs sabenerna rendah pisan. Ku alatan éta, éta dianggap panyakit langka . Kasadaran, pendidikan, sareng tés genetik parantos ngabantosan ngirangan panyebaran panyakit ieu di antara populasi anu résiko.

Naon waé gejala-gejala Panyakit Tay-Sachs?

Gejala panyakit Tay-Sachs rupa-rupa gumantung kana umur anak. Panyakit ieu maju nalika anak tumuwuh. Salah sahiji gejala utama anu katingali dina barudak nyaéta gagal minuhan tonggak perkembangan atanapi hilap kana kamampuan anu parantos diajar sareng dilatih sateuacanna.

Gejala Tay-Sachs Infantil Klasik

Gejala anu tiasa katingali dina tahap awal (sakitar 6 bulan):

• Kalemahan otot .
• Kasulitan muterkeun beuheung, calik, atanapi tungkul.
• Gampang reuwas ku sora anu tarik.

Nalika panyakitna maju (sateuacan sataun), gejala sapertos kieu ogé tiasa muncul:

• Kontraksi otot anu teu dihaja, anu karasa sapertos disentak - ieu disebut sentak mioklonik.
• Ngaraos kejang -kejang.
• Kasusah ngelek dahareun disebut ogé disfagia.
• Kaleungitan paningal .
• Kaleungitan pangrungu.
• Dokter ningali aya bintik beureum siga ceri dina panon nalika pamariksaan.
• Infeksi saluran pernapasan anu sering.

Nalika budak umurna sakitar 2 taun, kaayaanana parantos parah pisan sahingga budak éta tiasa janten teu tiasa ngaréspon . Ieu ngandung harti yén kalolobaan fungsi otak leungit. Budak biasana maot antara umur 2 sareng 4 taun. Panyabab maot anu paling umum tina panyakit Tay-Sachs dina orok nyaéta inféksi paru-paru sapertos pneumonia .

Gejala Tay-Sachs Juvenil

Saatos umur 5 taun, murangkalih anu didiagnosis panyakit Tay-Sachs tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Lemah otot atanapi kaleungitan kontrol otot.
• Infeksi anu sering.
• Kasusah nyarita jeung basa (misalna, kecap-kecapna teu jelas, teu bisa nyarita kalawan jelas).
• Mopohokeun hal-hal anu parantos dipelajari sateuacanna.
• Parobahan dina paripolah sareng suasana haté (contona, ujug-ujug janten ambek, sedih).
• Paningal sareng pangrungu anu kaganggu.
• Ngaraos kejang-kejang.

Kaayaan ieu biasana maju laun-laun dugi ka rumaja, salami waktos éta tiasa nyababkeun maot.

Gejala Tay-Sachs anu mimiti telat

Déwasa anu didiagnosis panyakit Tay-Sachs anu mimiti kambuh tiasa ngalaman gejala sapertos:

• Lemah otot sareng kejang otot.
• Leungitna kasaimbangan - disebut ogé ataksia - atanapi kasusah leumpang.
• Kasusah nyarita jeung ngelek .
• Kajadian gangguan méntal sapertos psikosis atanapi kaayaan kaséhatan méntal anu sanés.

Nanging, jinis anu mimiti telat ieu biasana henteu langsung mangaruhan umur jalma.

Naon anu nyababkeun Panyakit Tay-Sachs?

Panyabab utama panyakit Tay-Sachs nyaéta parobahan genetik (mutasi) dina gén HEXA . Bayangkeun gén HEXA ieu siga buku anu masihan pitunjuk ka sél urang. Buku ieu ngandung pitunjuk pikeun ngadamel énzim anu disebut hexosaminidase A. Énzim hexosaminidase A ieu siga pagawé dina awak urang. Pancénna nyaéta pikeun ngarecah sareng miceun sababaraha zat ngabahayakeun sareng toksik (utamina zat lemak) anu akumulasi dina awak. Ayeuna, naon anu kajantenan upami énzim ieu henteu dihasilkeun kalayan leres atanapi upami henteu jalan kalayan leres kusabab cacad dina gén HEXA? Zat lemak ngabahayakeun éta mimiti akumulasi di jero sél, sapertos tumpukan runtah . Ieu nyababkeun karusakan sél dina uteuk sareng tulang tonggong, sareng pamustunganana sél-sél éta maot. Éta sababna gejala panyakit Tay-Sachs.

Kumaha Panyakit Tay-Sachs diwariskeun? Naon hartosna autosomal resesif?

Panyakit Tay-Sachs mangrupikeun kaayaan resesif autosomal . Sacara sederhana, ieu hartosna yén supados murangkalih ngagaduhan panyakit Tay-Sachs, murangkalih éta kedah ngawaris dua salinan gén HEXA anu cacad. Urang sadayana gaduh dua salinan unggal gén, hiji ti indung sareng hiji ti bapa. Panyakit Tay-Sachs ngan ukur kajantenan upami kadua kolotna mangrupikeun pamawa gén HEXA anu cacad sareng nurunkeun duanana gén anu cacad éta ka anakna. Teras duanana salinan gén HEXA anak henteu tiasa dianggo kalayan leres. Kadang-kadang dokter ogé nyebat kaayaan ieu kakurangan hexosaminidase A, atanapi kakurangan hex A.

Saha anu janten pamawa Tay-Sachs?

Pamawa nyaéta jalma anu gaduh hiji salinan gén HEXA anu masih kénéh jalan sareng hiji salinan anu cacad . Urang sadayana ngawaris dua salinan gén (hiji tina endog indung urang, anu hiji deui tina spérma bapa urang). Pamawa henteu ngembangkeun panyakit atanapi nunjukkeun gejala.Kusabab awakna tiasa nganggo hiji gén aktif éta pikeun ngadamel énzim anu diperyogikeun. Ayeuna bayangkeun dua jalmi anu gaduh mutasi gén ieu (dua pamawa) ngahiji pikeun ngagaduhan murangkalih. Maka kamungkinan murangkalih éta ngembangkeun kaayaan ieu sapertos kieu:

• Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén éta anak moal ngawaris gén HEXA anu cacad. Ieu ngandung harti yén éta anak moal ngalaman panyakit Tay-Sachs atanapi janten pamawa.
• Aya kasempetan 50% (hiji ti dua) yén hiji anak bakal ngawaris gén cacad ti salah sahiji kolotna. Anak éta teras bakal janten pamawa, tapi moal ngembangkeun panyakit Tay-Sachs. Salaku pamawa, anjeunna tiasa nurunkeun gén éta ka murangkalihna di hareup.
• Aya kasempetan 25% (hiji ti opat) yén hiji anak bakal ngawaris gén anu cacad ti kadua kolotna. Éta nalika anak éta bakal ngembangkeun panyakit Tay-Sachs.

Siga ngalungkeun koin. Katiluna faktor ieu mangaruhan unggal kakandungan sacara sarua.

Naon faktor résiko pikeun Panyakit Tay-Sachs?

Hiji budak boga résiko anu leuwih luhur pikeun ngalaman panyakit Tay-Sachs ngan lamun kadua kolotna biologisna mangrupakeun pamawa mutasi gén . Saha waé tiasa janten pamawa mutasi gén ieu. Nanging, kaayaan ieu langkung umum dina kelompok étnis tertentu. Salaku conto, jalma-jalma turunan Perancis-Kanada, Éropa Wétan, atanapi Yahudi Ashkenazi langkung condong ngagaduhan mutasi gén ieu. Kira-kira hiji ti 30 di antarana tiasa janten pamawa.

Naon waé komplikasi tina Panyakit Tay-Sachs?

Barudak anu katarajang panyakit Tay-Sachs maot dina umur ngora . Nalika panyakitna maju, harepan hirup hiji budak nurun.

Kumaha Panyakit Tay-Sachs didiagnosis?

Dokter mendiagnosis panyakit Tay-Sachs ku tés getih . Pikeun tés ieu, dokter nyandak sampel getih leutik tina keuneung anak anjeun atanapi urat dina panangan. Sampel getih teras diuji pikeun tingkat énzim hexosaminidase A. Dina murangkalih anu ngagaduhan panyakit Tay-Sachs dina orok, protéin ieu boh teu aya pisan atanapi turun pisan. Jalma anu ngagaduhan bentuk panyakit sanés ogé ngagaduhan tingkat énzim ieu anu handap. Salaku tambahan, dokter tiasa ngalakukeun pamariksaan panon pikeun mariksa bintik beureum ceri dina panon anak anjeun.

Naha panyakit Tay-Sachs tiasa didiagnosis nalika kakandungan?

Muhun, aya dua tés khusus anu tiasa ngadeteksi panyakit Tay-Sachs nalika kakandungan:

• Tés amniosentesis: Dina tés ieu, dokter nyandak sampel leutik cairan amnion anu ngurilingan orok dina rahim anjeun teras nguji éta.
• Tés Chorionic Villus Sampling (CVS): Dina tés ieu, dokter nyokot sapotong leutik jaringan tina plasénta teras mariksa éta.

Duanana tés ieu milarian énzim hexosaminidase A. Upami kadar énzim ieu dina sampel tés langkung handap tibatan normal, dokter bakal nangtukeun yén orok dina kandungan ngagaduhan panyakit Tay-Sachs. Salian ti éta, sampel ieu tiasa dianggo pikeun ngalaksanakeun tés genetik pikeun nangtukeun naha aya mutasi dina gén HEXA anu nyababkeun panyakit éta.

Kumaha Panyakit Tay-Sachs diubaran?

Perawatan pikeun panyakit Tay-Sachs utamina nyaéta perawatan suportif, anu ngabantosan ngontrol gejala anak . Salaku conto, dokter tiasa resepkeun ubar pikeun ngontrol awal kejang. Penting ogé pikeun mastikeun yén anak éta gizi sareng terhidrasi kalayan saé . Tim médis bakal ngajantenkeun anak éta nyaman sareng bébas nyeri. Salaku tambahan, dokter bakal ngabantosan anjeun sareng kulawarga anjeun nyiapkeun kaleungitan anak anjeun. Aranjeunna tiasa ngarujuk anjeun ka konselor kaséhatan méntal atanapi kelompok dukungan duka cita .

Pangobatan panyakit Tay-Sachs anu mimiti telat

Déwasa anu ngagaduhan panyakit Tay-Sachs anu mimiti kambuh ngagaduhan pangobatan ieu pikeun ngatur gejalana:

• Ngagunakeun alat bantu atawa barang-barang kawas korsi roda pikeun ngabantosan anjeun fungsina sacara mandiri jeung teu kahaja.
• Ngonsumsi ubar pikeun kaayaan kaséhatan méntal atanapi kejang otot.
• Terapi wicara.

Naha aya ubar anu lengkep pikeun Panyakit Tay-Sachs?

Teu, ayeuna teu aya ubar pikeun panyakit Tay-Sachs. Ieu mangrupikeun bebeneran anu paling pikasediheun.

Naha Panyakit Tay-Sachs tiasa dicegah?

Ayeuna teu acan aya cara anu dipikanyaho pikeun nyegah panyakit Tay-Sachs. Nanging, upami anjeun hoyong terang résiko anjeun ngagaduhan murangkalih anu ngagaduhan kaayaan genetik sapertos Tay-Sachs, ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan konseling prakonsepsi sareng tés genetik sateuacan anjeun ngarencanakeun ngagaduhan murangkalih . Dokter anjeun tiasa ngabantosan anjeun ngarencanakeun kakandungan ka hareup.

Kumaha prospek pikeun Panyakit Tay-Sachs?

Panyakit Tay-Sachs téh fatal pikeun orok jeung barudak leutik. Tim médis anak anjeun bakal ngobrol jeung anjeun ngeunaan dukungan jeung perawatan di ahir hirup . Aranjeunna ogé bakal méré pituduh ka kolot, nu ngarawat, jeung anggota kulawarga ngeunaan kumaha cara nungkulan kaleungitan anak. Seueur kulawarga anu ngarasa leuwih tenang ku ngobrol jeung konselor kaséhatan méntal atawa ngiringan grup dukungan kasedih.

Naha Panyakit Tay-Sachs téh fatal?

Panyakit Tay-Sachs téh fatal sabab sél-sél dina uteuk jeung tulang tonggong anak anjeun ruksak terus paéh.. Sél maénkeun peran anu penting pisan dina ngajaga awak urang tetep tiasa dianggo kalayan leres. Dina panyakit Tay-Sachs, mutasi genetik nyababkeun sél nampi pitunjuk anu salah. Hasilna, sél-sél éta henteu tiasa ngalakukeun padamelanna kalayan leres. Pamustunganana, sél-sél ieu, anu penting pikeun kahirupan anak, ancur. Paling sering, barudak anu kaserang panyakit Tay-Sachs maot kusabab inféksi paru-paru, anu disebut pneumonia . Kusabab sél-sél anak henteu tiasa dianggo kalayan leres, sistem imunna henteu tiasa ngalawan inféksi sareng ngajaga kaséhatan anak.

Sabaraha harepan hirup jalmi anu ngagaduhan Panyakit Tay-Sachs?

Barudak anu katarajang panyakit Tay-Sachs dina orok sering maot sateuacan umur 5 taun. Barudak anu langkung ageung sareng déwasa ngora anu katarajang panyakit Tay-Sachs dina budak leutik tiasa hirup dugi ka déwasa awal. Panyakit Tay-Sachs anu mimiti katarajang henteu langsung mangaruhan umur déwasa.

Naha Panyakit Tay-Sachs tiasa diubaran?

Teu. Barudak teu tiasa diubaran tina panyakit Tay-Sachs. Perawatan ngan ukur pikeun ngajantenkeun anak nyaman sareng ngalambatkeun kamajuan panyakitna.

Kumaha carana abdi ngarawat murangkalih abdi anu ngagaduhan Panyakit Tay-Sachs?

Cara pangsaéna pikeun ngarawat anak anjeun nyaéta ngatur gejala-gejalana sareng ngajantenkeun aranjeunna nyaman sabisa-bisa . Tim médis anjeun bakal masihan anjeun pituduh sareng perawatan ngeunaan masalah-masalah ieu:

• Engapan: Seueur murangkalih anu ngagaduhan panyakit Tay-Sachs sesah ngarénghap. Aranjeunna tiasa ngalaman inféksi paru-paru kusabab seueur ciduh sareng sesah ngelek. Rupa-rupa ubar, alat, atanapi posisi murangkalih tiasa ngabantosan aranjeunna ngarénghap langkung gampil.
• Gizi: Ahli patologi wicara-basa tiasa ngajarkeun anak anjeun cara-cara pikeun ngabantosan anjeunna tuang sareng nginum. Nalika ngelek janten langkung sesah, anak anjeun panginten peryogi selang tuang .
• Kejang: Ahli saraf tiasa ngabantosan anjeun mendakan rencana perawatan anu pangsaéna pikeun ngontrol kejang anjeun.
• Stimulasi sensorik: Barudak anu ngagaduhan Tay-Sachs ngagaduhan sababaraha masalah sensorik (masalah sareng panca indra). Anjeun tiasa ngarangsang indra aranjeunna nganggo hal-hal sapertos musik, telepon sélulér, seungit anu menenangkan, sareng lawon anu lemes.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Ngobrol sareng dokter anjeun dina kasus ieu:

• Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan: Upami anjeun ngarencanakeun kakandungan sareng anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun nularkeun panyakit Tay-Sachs ka orok anjeun, konsultasi ka dokter anjeun. Résiko anu langkung luhur tiasa kajantenan upami anjeun atanapi pasangan anjeun gaduh riwayat kulawarga panyakit Tay-Sachs, atanapi upami salah sahiji atanapi duanana mangrupikeun pamawa panyakit Tay-Sachs. Tés genetik sayogi pikeun anu gaduh résiko anu langkung luhur ngagaduhan orok anu ngagaduhan panyakit Tay-Sachs.Eta bisa dilakukeun.
• Upami anjeun gaduh kahariwang nalika kakandungan: Upami anjeun hamil sareng gaduh kahariwang ngeunaan kaséhatan orok anjeun anu teu acan lahir, tepang sareng dokter anjeun.
• Upami anak anjeun nunjukkeun gejala: Upami anjeun nyangka anak anjeun henteu nyumponan tonggak perkembangan tepat waktu atanapi nunjukkeun gejala Tay-Sachs, ngobrol sareng dokterna.

Patarosan naon anu kedah kuring tanyakeun ka dokter kuring?

Upami anjeun gaduh résiko anu luhur ngagaduhan orok anu kaserang panyakit Tay-Sachs, tanyakeun ka dokter anjeun patarosan ieu:

• Abdi minat kana konseling prakonsepsi , naon anu kedah abdi laksanakeun?
• Kumaha carana ngirangan résiko ngagaduhan orok anu kaserang panyakit Tay-Sachs?
• Kumaha upami abdi sareng pasangan abdi duanana operator ?
• Perawatan naon anu anjeun sarankeun pikeun anak abdi?
• Kumaha carana abdi tiasa ngagendong orok abdi kalayan nyaman?
• Dupi anjeun tiasa nyarankeun konseling kasedih atanapi grup dukungan pikeun duka cita ?

Naha panyakit Sandhoff sami sareng panyakit Tay-Sachs?

Muhun, gejala sareng kamajuan panyakit Sandhoff sami sareng panyakit Tay-Sachs. Ieu ogé mangrupikeun kaayaan turunan. Panyakit Tay-Sachs aya hubunganana sareng énzim anu disebut hexosaminidase A. Panyakit Sandhoff aya hubunganana sareng hexosaminidase A sareng énzim sanés anu disebut hexosaminidase B.

Pamungkas, émut ieu.

Panyakit Tay-Sachs mangrupikeun hal anu sesah pisan sareng pikasediheun. Naon anu anjeun rasakeun kahartos. Salila waktos anu sesah ieu, ieu sababaraha hal anu tiasa ngabantosan anjeun:

• Ulah sangsara sorangan. Ieu hésé diungkulan sorangan. Nyuhunkeun bantosan ti dokter, perawat, kulawarga anjeun, sareng réréncangan anu ngubaran anak anjeun. Upami anjeun ngarasa kewalahan, tong sieun milarian konselor atanapi ngiringan grup dukungan sareng kolot anu gaduh pangalaman anu sami sareng anjeun.
• Orok anjeun bakal diurus kalayan saé. Sanaos panyakitna parah, dokter bakal ngalakukeun sagala rupa pikeun ngajantenkeun orok anjeun nyaman sareng bébas nyeri. Anjeun tiasa percanten kana éta.

Ieu ogé penting pisan: Upami anjeun badé ngagaduhan orok deui, pastikeun anjeun ngalakukeun tés genetik sateuacan ngagaduhan orok . Milarian konseling ngeunaan éta. Teras anjeun tiasa terang sadayana sareng ngadamel kaputusan anu pangsaéna salaku kulawarga.

Mugi-mugi ieu informasi tiasa ngabantosan anjeun. Upami anjeun peryogi langkung seueur informasi, tong sieun naroskeun ka dokter anjeun.