Naha anjeun sering nyeri beuheung sareng tonggong? Éta tiasa waé Sindrom Klippel-Feil (KFS)!

Naha anjeun sakapeung ngarasa hésé pikeun ngabalikeun beuheung anjeun? Atawa naha beuheung anjeun karasana rada pondok? Panginten anjeun parantos perhatoskeun parobahan anu sami dina beuheung anak anjeun. Sanaos aya seueur alesan pikeun ieu, dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu jarang tapi penting anu disebut Sindrom Klippel-Feil (KFS). Tong hariwang, urang bakal tetep saderhana.

Janten, naon Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Sacara basajan, Sindrom Klippel-Feil (KFS) nyaéta kaayaan dimana dua atawa leuwih vertebra dina beuheung urang, atawa sendi tulang tonggong, ngahiji, ngabentuk hiji tulang. Ieu mangrupa kaayaan bawaan. Biasana, aya rohangan leutik antara vertebra dina beuheung urang (disebut ogé `(vertebra serviks)`), anu dieusi ku bagian kawas jeli anu disebut `(cakram intervertebral)`. Ieu anu ngamungkinkeun urang pikeun gampang muterkeun beuheung urang ka hareup jeung ka hareup. Nanging, dina jalma anu ngagaduhan KFS, vertebra ieu ngahiji, anu tiasa ngawatesan gerakan beuheung.

Aya 33 vertebra dina tulang tonggong urang. 7 vertebra pangluhurna aya dina beuheung (C1 dugi ka C7). Dina KFS, dua vertebra anu paling sering kapangaruhan nyaéta C2 sareng C3. Nanging, sakapeung kaayaan ieu tiasa mangaruhan vertebra sanés dina tulang tonggong di handap beuheung.

Kaayaan ieu dingaranan Sindrom Klippel-Feil dumasar kana ngaran dua dokter anu mimiti mendakanana.

Aya tilu fitur utama KFS (ieu tiasa hiji, dua, atanapi sadayana, atanapi panginten teu aya pisan):

• Kasulitan muterkeun beuheung kusabab tulang tonggong dina beuheung némpél babarengan.
• Penampilan beuheung pondok.
• Garis rambut, di tukang sirah, ditempatkeun leuwih handap ti biasana.

Kaayaan ieu teu ngan ukur mangaruhan beuheung. Kadang-kadang ogé tiasa mangaruhan jantung, paru-paru, ginjal, sungut, panon, ceuli, otot, saraf, sumsum tulang tonggong, sareng tulang-tulang sanésna.

Kumaha umumna nyaéta Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

KFS sabenerna mangrupikeun kaayaan anu kawilang jarang. Ieu mangaruhan sakitar hiji ti 40.000 dugi ka 42.000 orok anu nembe lahir di sakumna dunya. Ieu ogé disebut-sebut rada langkung umum dina budak awéwé.

Kumaha carana terang upami anak abdi ngagaduhan Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Kadang-kadang, gumantung kana parahna kaayaan éta, éta tiasa dideteksi nalika scan ultrasound dina trimester kahiji kakandungan. Atanapi, upami teu aya tanda-tanda anu jelas nalika lahir, nalika orok, atanapi budak leutik, éta tiasa dideteksi nalika dewasa atanapi engké. Nanging, kumargi rupa-rupa gejala sareng masalah sanés anu tiasa ngiringan kaayaan ieu, jarang pisan pikeun ngadeteksi éta dugi ka engké.

Naon gejala Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Anu matak héran, sababaraha jalmi anu ngagaduhan KFS tiasa waé teu ngagaduhan gejala pisan, atanapi ngan ukur gejala anu hampang pisan. Nanging, seueur jalmi anu ngembangkeun gejala.Sanaos ieu tiasa mangaruhan sababaraha jalmi sacara hampang, éta tiasa mangaruhan anu sanés sacara parah. Ieu ngandung harti yén gejala tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi.

Ieu gejala umum anu sering katingali:

• Kasusah muterkeun beuheung: Ieu mangrupikeun gejala fisik anu paling umum. Ieu kajantenan kusabab salah sahiji atanapi langkung tulang tonggong dina beuheung nyangkut.
• Garis rambut, ayana di tukangeun sirah, di handap.
• Penampilan beuheung pondok.
• Bédana dina ukuran sareng bentuk sisi-sisina beungeut.
• Teu stabilna tulang tonggong dina beuheung luhur, anu nyambung ka tangkorak. Ieu tiasa bahaya pisan, khususna upami anjeun cilaka dina kacilakaan, kacilakaan mobil, atanapi dina olahraga sapertos rugbi atanapi maén bal.
• Skoliosis: Ieu tiasa katingali dina antara 30 sareng 50 persén kasus.
• Nyeri sirah.
• Tuli: Ieu tiasa mangaruhan sakitar 30 persén jalmi.
• Kasulitan ngabalikeun tonggong luhur.
• Nyeri saraf anu nyebar ka panangan atanapi suku.
• Nyeri otot dina beuheung sareng/atanapi tonggong.
• Karusakan saraf dina beuheung atanapi tonggong.
• Stenosis tulang tonggong: Ieu tiasa nyababkeun karusakan kana tulang tonggong.
• Panyakit ginjal: Ieu tiasa mangaruhan sakitar 30 persén jalmi.

Salian ti éta, masalah séjén tiasa timbul:

• Gangguan pangrungu atawa pireu.
• Lalangit sumbing atawa bentuk lalangit anu teu normal.
• Kelainan dina sistem réproduktif, sistem kemih, jantung, paru-paru, cacat iga, cacat anggota awak.
• Ngalemahkeun ligamén di luhur beuheung anu nyambungkeun tangkorak. Ieu tiasa nyababkeun sumsum tulang tonggong jadi kaku sareng ngaruksak saraf nalika beuheung gerak.

Naon anu jadi sabab Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Para panalungtik masih teu acan ngartos sacara pasti sabab pasti KFS. Mindengna, éta dianggap sporadis. Hartina, éta tiasa kajantenan tanpa riwayat kulawarga anu ngagaduhan kaayaan éta atanapi tanpa panyabab genetik anu jelas.

Nanging, dina sababaraha kasus, kaayaan ieu tiasa disababkeun ku parobahan (mutasi) dina hiji atanapi langkung gén anu aub dina kamekaran tulang sareng tulang tonggong.

KFS sakapeung tiasa kajantenan babarengan sareng kaayaan médis anu sanés, atanapi salaku efek samping tina panyakit bawaan anu sanés. KFS kajantenan salaku efek samping tina panyakit sanés, kusabab parobahan (`(mutasi)`) dina gén anu aya hubunganana sareng panyakit éta.

Sababaraha kaayaan médis anu tiasa aya hubunganana sareng KFS kalebet:

• Ngonsumsi alkohol nalika kakandungan tiasa nyababkeun masalah sistem saraf pusat sareng masalah sanésna (`(sindrom alkohol fétal)`).
• Hiji kaayaan anu nunjukkeun perkembangan abnormal dina panon, ceuli, sareng tulang tonggong (`(Sindrom Goldenhar)`).
• Kamekaran tulang taktak anu teu normal (`(Deformitas Sprengel)`).
• Gangguan gerakan panon (`(Sindrom Duane)`).
• Henteuna hiji atanapi duanana ginjal (agénesis ginjal).
• Hiji kaayaan anu nunjukkeun perkembangan abnormal dina panon, ceuli, sareng tulang tonggong dina beuheung (`(Sindrom Wildervanck)`).
• Abnormalitas dina sistem saraf pusat (contona, kaayaan sapertos malformasi Chiari, spina bifida, sareng syringomyelia).

Naha Sindrom Klippel-Feil (KFS) turunan?

Dina kalolobaan kasus, KFS sanés turunan. Nanging, sapertos anu parantos disebatkeun sateuacanna, dina sababaraha kasus, kaayaan ieu tiasa disababkeun ku parobahan (`(mutasi)`) dina hiji atanapi langkung tina tilu gén anu diidentifikasi. Upami aya panyabab genetik sapertos kitu, KFS ogé tiasa diwariskeun.

Kumaha Sindrom Klippel-Feil (KFS) didiagnosis?

Dokter bakal mendiagnosis KFS dumasar kana gejala anjeun, pamariksaan klinis, sareng rupa-rupa tés pencitraan. Kaayaan ieu biasana didiagnosis dina budak leutik. Kadang-kadang, éta tiasa didiagnosis ti saprak janin.

Dokter anjeun bakal naroskeun ngeunaan riwayat médis sareng riwayat kulawarga anjeun. Teras aranjeunna bakal ngalakukeun pamariksaan fisik. Salila pamariksaan ieu:

• Beungeut anjeun, beuheung (pikeun ningali naha pondok), sésa tulang tonggong anjeun, sareng garis rambut anjeun (pikeun ningali naha handap di tukang sirah anjeun).
• Aranjeunna milarian tanda-tanda komprési saraf serviks (radikulopati) atanapi karusakan kana sumsum tulang tonggong (mielopati).
• Nguji réfléks anu dikontrol ku sumsum tulang tonggong sareng saraf sanésna.
• Aranjeunna bakal mariksa gaya leumpang anjeun.
• Aranjeunna ngadangukeun dada sareng beuteung sareng ngaraoskeunana ku leungeunna.

Tés naon anu dilakukeun pikeun nangtukeun kaayaan ieu?

Teu aya tés laboratorium khusus pikeun diagnosa KFS. Nanging, upami anjeun ngagaduhan sababaraha gejala, dokter anjeun tiasa mesen tés getih pikeun nyingkirkeun kaayaan sanés. Aranjeunna ogé tiasa mariksa abnormalitas dina jantung, ginjal, sistem pencernaan, sareng sistem kemih anjeun. Anjeun ogé tiasa dipasihan tés dédéngéan. Dokter anjeun ogé tiasa ngobrol sareng anjeun ngeunaan tés genetik.

Tés Pencitraan Tulang Tonggong

Dokter anjeun kedah ngalakukeun rontgen . Aranjeunna ogé tiasa mesen CT scan (Computed Tomography scan) atanapi MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

• Sinar-X: Sakabéh tulang tonggong tiasa dipariksa pikeun ningali naha tulang tonggong ngahiji, upami aya cakram hernia, sabaraha stabil tulang tonggong, sareng upami aya kelainan sanésna.
• CT scan (`(CT scan)`):Anjeun tiasa ningali struktur vertebra sareng sumsum tulang tonggong anu ngahiji langkung rinci.
• Scan MRI: Scan ieu ngabantosan ningali jaringan lemes sapertos tulang tonggong, cakram antara vertebra, akar saraf, sareng ligamén dina tulang tonggong, sareng pikeun ngadeteksi kelainan di bagian awak anu sanés.

Kumaha Sindrom Klippel-Feil (KFS) dirawat?

Perawatan gumantung kana gejala anjeun. Anjeun panginten peryogi ubar sareng/atanapi terapi fisik. Anjeun kedah waspada kana résiko kacilakaan sareng nyingkahan kagiatan anu résiko. Teu sadayana anu ngagaduhan KFS peryogi operasi.

Pangobatan sareng pangobatan umum

Seueur jalmi anu henteu peryogi operasi tiasa ngalakukeun perawatan saderhana sapertos kalung serviks, kawat gigi, sareng traksi. Dokter anjeun ogé tiasa resepkeun ubar pikeun ngirangan nyeri sareng bareuh.

Bedah (`(Bedah)`)

Anjeun langkung dipikaresep peryogi operasi upami:

• Upami aya masalah sareng sistem saraf anjeun, nyaéta otak, sumsum tulang tonggong, sareng saraf anjeun.
• Upami anjeun ngagaduhan cacad atanapi ketidakstabilan dina tulang tonggong anjeun.
• Upami anjeun ngalaman kalemahan otot anyar, ieu tiasa janten tanda aya hal anu serius anu aya hubunganana sareng tulang tonggong atanapi sumsum tulang tonggong anjeun.
• Upami aya abnormalitas dina organ sanés.

Upami anjeun gaduh hiji atanapi langkung vertebra dina beuheung anjeun di handap vertebra C3 (nyaéta, di handap vertebra C1 sareng C2 anu pangcaketna kana tangkorak), panginten cekap ngan saukur mariksa sacara rutin sareng ngawas kaayaanana. Upami anjeun atanapi anak anjeun maén olahraga kontak sapertos hoki atanapi rugbi, dokter anjeun tiasa nyarankeun anjeun teraskeun maén olahraga éta saatos anjeun diajar kumaha ngajaga beuheung anjeun.

Nanging, upami vertebra anjeun ngahiji di luhur vertebra C3 dina beuheung anjeun (nyaéta langkung caket kana tangkorak), anjeun kedah nyingkahan olahraga anu beurat, sabab anjeun gaduh résiko anu langkung luhur pikeun ngalaman tatu tulang tonggong anu bahaya.

Dokter anjeun bakal rutin mariksa jantung, paru-paru, sistem réproduktif, ginjal, sareng organ anjeun anu sanésna supados aranjeunna tiasa gancang ngaidentipikasi masalah naon waé sareng ngatur atanapi ngubaran parobihanna, atanapi nyarankeun operasi anu diperyogikeun.

Naha Sindrom Klippel-Feil (KFS) tiasa parah dina waktosna?

Muhun, Sindrom Klippel-Feil (KFS) tiasa langkung parah kana waktosna. Upami anjeun ngagaduhan kelainan dina tulang tonggong anjeun, anjeun langkung condong ngalaman masalah nalika anjeun sepuh. Salaku conto, masalah cakram degeneratif tiasa nyababkeun komprési saraf, nyeri tonggong sareng tulang tonggong, atanapi kalemahan dina anggota awak.

Anjeun ogé langkung gampang cilaka kusabab labuh sareng tabrakan sanés kana awak anjeun. Kana waktu, masalah internal anu sanés tiasa berkembang. Éta sababna penting pisan pikeun pendak sareng tim médis anjeun sacara rutin. Aranjeunna bakal mariksa anjeun, ngalaksanakeun tés anu diperyogikeun, sareng mutuskeun atanapi ngarobih perawatan anjeun.

Naha Sindrom Klippel-Feil (KFS) mangaruhan umur?

Deteksi dini Sindrom Klippel-Feil (KFS) mangrupikeun konci. Éta nalika masalah kaséhatan tiasa diurus ku operasi, metode non-bedah, atanapi observasi anu ati-ati kana waktosna. Upami anjeun ngubaran abnormalitas sareng nuturkeun naséhat dokter anjeun pikeun ngajaga tulang tonggong anjeun, anjeun biasana tiasa hirup normal.

Masa depan naon anu tiasa dipiharep ku jalma anu ngagaduhan Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Hasilna bakal gumantung kana jinis panyakit anu anjeun gaduh (bagian awak anjeun anu kapangaruhan) sareng kaayaan sanés anu anjeun gaduh. Unggal jalmi béda. Tim médis anjeun bakal nyarioskeun kaayaan anjeun sacara rutin. Sababaraha jalmi tiasa henteu ngagaduhan gejala pisan, sedengkeun anu sanésna tiasa ngagaduhan gejala anu signifikan anu ngirangan kualitas hirupna.

Dokter anjeun bakal ngobrol sareng anjeun ngeunaan naha anjeun kedah ngalakukeun nanaon pikeun ngajaga tulang tonggong anjeun, naha anjeun tiasa maénkeun olahraga anu berdampak tinggi, atanapi naha anjeun kedah ngarobih gaya hirup anu sanés. Aranjeunna ogé bakal ngabahas kabutuhan operasi.

Saha waé ahli kaséhatan anu tiasa kalibet dina perawatan kuring?

Aya sababaraha jinis ahli kaséhatan anu tiasa kalibet dina perawatan anjeun. Éta kalebet:

• Panyadia jasa anjeun anu biasa.
• Spesialis panyakit anak atanapi panyakit dalam.
• Ahli saraf.
• Ahli bedah saraf.
• Ahli bedah ortopedi.
• Ahli bedah lisan sareng maksilofasial.
• Ahli jantung.
• Ahli gastroenterologi nyaéta dokter anu ahli dina sistem pencernaan.
• Spesialis ginjal (Ahli Nefrologi).
• Spesialis ceuli, irung, sareng tikoro (Otolaryngologist).
• Ahli audiologi.
• Spesialis manajemen nyeri.
• Ahli terapi fisik.

Pamungkas, hal-hal anu kedah diinget (Pesen Bawa Pulang)

Sindrom Klippel-Feil (KFS) nyaéta kaayaan tulang tonggong anu jarang dimana dua atanapi langkung vertebra dina beuheung ngahiji.Kaayaan ieu tiasa nyababkeun seueur masalah sanés dina tulang tonggong, sareng ogé tiasa mangaruhan bagian awak anu sanés.

Nanging, teu sadayana jalmi sami. Anjeun tiasa ngagaduhan bentuk KFS anu hampang, tanpa gejala utama. Atanapi, anjeun tiasa ngagaduhan masalah kaséhatan anu langkung serius anu meryogikeun penanganan jangka panjang. Tong hariwang, tim spesialis anjeun bakal aya sareng anjeun dina unggal léngkah.

Anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakitna ti mimiti, kéngingkeun pangobatan anu leres, sareng nuturkeun pitunjuk dokter anjeun. Teras, dina kalolobaan kasus, anjeun tiasa hirup normal sareng bagja. Upami anjeun gaduh patarosan atanapi mamang, tong isin naroskeun ka dokter anjeun. Aranjeunna aya di dinya pikeun ngabantosan anjeun.

Sindrom Klippel -Feil, KFS, nyeri beuheung, panyakit tulang tonggong, adhesi tulang tonggong, gangguan bawaan, kaku beuheung, fusi tulang tonggong