Anjeun panginten kantos ningali murangkalih anu séhat, lumpat-lumpat bari ulin, laun-laun sesah leumpang atanapi nyarios, atanapi paripolahna laun-laun robih. Salaku kolot, nalika mimitina aranjeunna saé, teras ngaraos kamampuan murangkalihna beuki parah, hésé pikeun ngébréhkeun rasa sieun sareng kahariwang anu anjeun rasakeun. Alesanna panginten panyakit langka anu teu acan kantos urang déngé. Dinten ieu urang ngobrolkeun sakelompok panyakit sapertos kitu. Nyaéta leukodystrophy .
Sacara sederhana, naon ari leukodystrofi téh?
Leukodystrophy sanés hiji panyakit. Éta mangrupikeun sakumpulan panyakit anu mangaruhan sistem saraf pusat urang (nyaéta, uteuk sareng tulang tonggong). Dokter teras-terasan mendakan hal-hal énggal ngeunaan éta. Ayeuna, sakitar 52 jinis panyakit ieu parantos diidentifikasi.
Seueur jinis leukodystrofi ieu genetik . Nyaéta, éta diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Kadang-kadang murangkalih tiasa nunjukkeun gejala langsung saatos lahir. Nanging, sababaraha murangkalih tiasa lahir kalayan cacad gén anu aya hubunganana sareng panyakit ieu, tapi dina tahap awal, aranjeunna tiasa katingali séhat pisan.
Anu penting nyaéta kaayaan ieu téh progresif, hartina anak anu mimitina séhat tiasa ngalaman gejala engké.
Naon waé gejala panyakit ieu?
Sadaya jinis leukodystrophy ieu ngagaduhan hiji hal anu sami: aranjeunna ngaruksak selubung mielin dina uteuk.
Bayangkeun aya kabel listrik di imah urang. Aya selubung plastik di sabudeureun kawat tambaga di jerona, leres? Éta anu ngamungkinkeun listrik ka tempat anu pas, tanpa bocor. Nya kitu deui, saraf urang gaduh selubung lemak bodas anu disebut 'mielin' di sabudeureunna. Selubung mielin ieu tanggung jawab pikeun mawa pesen saraf sacara akurat sareng gancang ka uteuk sareng ti uteuk ka bagian awak. Nalika selubung mielin ieu ruksak, sistem saraf urang moal tiasa fungsina kalayan leres.
Unggal jinis leukodystrophy ngaruksak selubung mielin ieu ku cara anu béda-béda, janten masalah anu tiasa dialaman ku murangkalih tiasa bénten-bénten pisan.
| Daérah gejala | Masalah umum anu katingali |
|---|---|
| Kasaimbangan awak sareng gerakan | Kasusah leumpang, sering labuh, teu bisa ngadalikeun awak. |
| Paripolah sareng diajar | Kasusah diajar, kaleungitan ingetan, parobahan paripolah. |
| Tumuwuh sareng kamekaran | Henteu némbongkeun kamekaran anu luyu jeung umur (contona, telat nyarita, leumpang). |
| Fungsi indra | Panurunan laun-laun dina pangrungu, paningal, sareng kamampuan pikeun nyarios. |
| Masalah anu aya hubunganana sareng saraf anu sanés | Sesek napas, masalah kontrol kemih, kejang. |
Contona, dina jinis anu disebut panyakit Canavan , otot beuheung anak lumpuh, tapi leungeun sareng sukuna tetep kaku. Aranjeunna ogé tiasa kaleungitan paningal sareng ngalaman kejang.
Kadang-kadang gejala muncul nalika lahir. Tapi dina jinis sapertos Panyakit Refsum , gejala muncul sakitar umur 20 taun. Kadang-kadang tiasa muncul dina umur 50 taun. Hal-hal sapertos rétina anu lemah, kaleungitan pangrungu, sareng kaleungitan pangambeu tiasa katingali dina ieu.
Kusabab gejalana béda-béda pisan, tiasa rada sesah pikeun mendiagnosis panyakit ieu.
Naha panyakit sapertos kieu tiasa kajadian? Naon sababna?
Sapertos anu parantos dibahas sateuacanna, seueur panyakit ieu mangrupikeun kaayaan genetik . Ieu ngandung harti yén éta disababkeun ku cacad dina gén anu asalna ti indung atanapi bapa, atanapi duanana.
Tapi aya sababaraha jinis anu teu diwariskeun. Éta disababkeun ku mutasi genetik anyar. Contona, panyakit Alexander sigana teu diwariskeun. Ieu ngandung harti yén sanajan kolot teu boga gén anu cacad, anak masih bisa ngamekarkeun éta.
Ku kituna, sanaos hiji murangkalih dina kulawarga anu sami tiasa ngagaduhan leukodystrophy, murangkalih anu sanésna tiasa henteu ngagaduhan éta.
Upami salah sahiji murangkalih anjeun ngagaduhan leukodystrophy sareng anjeun ngarepkeun murangkalih deui, penting pisan pikeun milarian konseling genetik . Ieu bakal ngabantosan anjeun ngartos ieu sareng résiko ngagaduhan murangkalih di masa depan. Ngobrol sareng dokter anjeun ngeunaan ieu.
Kumaha dokter nangtukeun panyakit ieu sacara akurat?
Diagnosa panyakit ieu mangrupikeun prosés anu rada rumit sabab gejalana rupa-rupa pisan. Ku alatan éta, dokter kedah ngalaksanakeun sababaraha jinis tés.
| Jenis tés | Sacara sederhana... |
|---|---|
| Tes getih sareng cikiih | Ngaidentipikasi abnormalitas dina prosés kimiawi awak. |
| Scan MRI | Kéngingkeun gambar otak sareng sistem saraf anu jelas pisan sareng lengkep pikeun mariksa karusakan dina selubung mielin. |
| CT scan | Tés pencitraan anu sanés pikeun ngadeteksi parobahan dina struktur otak. |
| Tés genetik | Nangtukeun cacad genetik khusus anu nyababkeun panyakit ieu. |
| Tes méntal sareng intelektual | Nguji kamampuan mikir, diajar, sareng ingetan anak. |
Naha aya pangobatan pikeun ieu?
Kanyataanna, masih tacan aya ubar anu pasti pikeun kalolobaan jinis leukodystrophy. Nanging, ieu sanés hartosna teu aya anu tiasa dilakukeun.
Salila pangobatan, dokter fokus kana ngontrol gejala sareng ngajaga kualitas hirup anak sebaik mungkin. Perawatan gumantung kana jinis leukodystrophy anu diderita ku anak.
Perawatan umum nyaéta:
- Ngawula ka dokter pikeun ngontrol gejala (contona, pikeun ngontrol kejang).
- Perawatan khusus, sapertos terapi fisik, terapi okupasi, sareng terapi wicara , tiasa ngabantosan ningkatkeun mobilitas anak, kamampuan pikeun ngalakukeun tugas sadidinten, sareng kamampuan wicara.
- Sababaraha barudak panginten peryogi bantosan tambahan dina diajar sareng nutrisi .
Dina sababaraha kasus, cangkok sumsum tulang tiasa ngalambatkeun atanapi ngeureunkeun kamajuan panyakit. Para ilmuwan ogé nuju nalungtik pangobatan énggal, sapertos terapi gén .
Kalayan sadaya ieu, anu paling penting nyaéta tetep ngahubungi dokter anjeun sareng nuturkeun pitunjukna.
Pesen Bawa Ka Imah
- Leukodystrophy nyaéta sakumpulan panyakit genetik langka anu ngaruksak panutup saraf (sarung mielin) dina uteuk.
- Sanajan mimitina anak séhat, gejalana laun-laun bakal muncul sareng kaayaanana tiasa parah.
- Upami anjeun perhatoskeun aya penurunan anu teu tiasa dijelaskeun dina leumpang, nyarios, paningal, atanapi paripolah anak anjeun, geuwat tepang sareng dokter.
- Sanaos teu aya ubar khusus pikeun kaseueuran jinis panyakit, aya sababaraha pangobatan pikeun ngatur gejala sareng ningkatkeun kualitas hirup anak.
- Ngobrol sacara terbuka sareng dokter anjeun ngeunaan sagala kasieun, mamang, atanapi patarosan anu anjeun gaduh.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment