Naha anak anjeun ngagaduhan gejala anéh ieu? Hayu urang diajar ngeunaan gangguan oksidasi asam lemak ranté panjang (LC-FAOD).

Naha budak anjeun ngarasa capé saatos ulin sakedap? Atawa anjeunna sok siga nu utah, teu hayang dahar, atawa tunduh? Sakapeung urang nganggap ieu hal normal, tapi di balik ieu bisa jadi aya kaayaan genetik anu jarang pisan, tapi serius pisan. Dinten ieu urang ngobrolkeun salah sahiji kaayaan sapertos kitu, nyaéta Gangguan Oksidasi Asam Lemak Rantai Panjang, atanapi LC-FAOD .

Sacara sederhana, naon ari LC-FAOD ieu?

Ieu nami anu rada rumit, tapi hayu urang sederhanakeun. Awak urang téh siga kandaraan. Éta peryogi énergi, atanapi bahan bakar, pikeun tiasa dianggo. Kadaharan anu urang tuang nyaéta bahan bakar pikeun awak urang. Prosés dimana kadaharan ieu dirobih janten énergi disebut métabolisme .

Kadaharan anu urang tuang, sapertos minyak zaitun , lauk , alpukat, sareng daging, ngandung anu disebut 'asam lemak'. Ieu mangrupikeun sumber énergi anu saé pikeun awak. Aya sababaraha jinis asam lemak ieu. Di antarana, jinis anu disebut 'asam lemak ranté panjang' meryogikeun énzim khusus pikeun ngarobihna janten énergi.

Barudak anu lahir kalayan kaayaan genetik anu disebut LC-FAOD kakurangan énzim khusus éta dina awakna. Janten awakna teu tiasa ngarobih asam lemak ranté panjang ieu janten énergi.

Naon anu bakal kajadian harita?

1. Organ vital sapertos jantung , uteuk, ati , sareng otot henteu nampi énergi anu diperyogikeun.

2. Asam lemak anu teu tiasa dirobih janten énergi ngumpul dina organ-organ éta sareng mimiti ngaruksakna.

Ieu tiasa nyababkeun komplikasi serius sapertos panyakit jantung , gagal ati , sareng kadar gula darah anu handap pisan. Ku kituna, penting pisan pikeun mendiagnosis panyakit ieu langkung awal sareng ngajaga kontrol diet anu leres .

Naon waé gejala panyakit ieu?

Gejalana tiasa bénten-bénten ti jalmi ka jalmi. Éta gumantung kana jinis énzim anu leungit sareng parahna panyakitna. Sababaraha jalmi panginten henteu nunjukkeun gejala naon waé dugi ka rumaja atanapi dewasa. Tapi dina kasus anu parah, gejala mimiti muncul dina sababaraha bulan mimiti kahirupan.

Tanda-tanda awal panyakit otot jantung dina orok anu nembe lahir nyaéta "kardiomiopati". Ieu kalebet sesek napas, sesek dahar, sareng tunduh anu kaleuleuwihi. Orok sareng murangkalih tiasa nunjukkeun tanda-tanda awal masalah ati, sapertos konéng panon sareng kulit (jaundice), sareng kadar gula getih anu handap (hipoglikemia).

Hayu urang tingali kaayaan utama anu tiasa kajantenan dina hal ieu sareng naon gejala anu aya hubunganana sareng éta.

Naon anu nyababkeun panyakit ieu?

Ieu mangrupikeun panyakit genetik sagemblengna. Nyaéta, ieu diwariskeun ti kolot ka murangkalih. Sacara sederhana, panyababna nyaéta mutasi dina gén anu ngalatih produksi énzim anu ngarecah asam lemak anu parantos dibahas.

Supados hiji murangkalih ngagaduhan panyakit ieu, aranjeunna kedah ngawaris salinan gén anu cacad ti kadua kolotna . Upami aranjeunna ngawarisna ti hiji kolot, éta murangkalih mangrupikeun "panyalur". Aranjeunna moal ngagaduhan gejala, tapi aranjeunna tiasa nurunkeun gén éta ka murangkalihna.

Ieu sanés panyakit anu nular. Ieu teu tiasa ditularkeun ti hiji jalmi ka jalmi anu sanés ku cara naon waé.

Kumaha carana nangtukeun panyakitna?

Di seueur nagara, unggal orok anu nembe lahir disaring pikeun panyakit genetik ieu. Ieu dilakukeun ku sampel getih alit anu dicandak tina keuneung dina 1-2 dinten saatos lahir. Upami tés ieu masihan petunjuk ngeunaan panyakit éta, tés salajengna dilakukeun pikeun mastikeun panyakit éta.

Tés utama anu dilakukeun pikeun ieu nyaéta:

• Tés getih sareng cikiih: Ieu mariksa kadar asam lemak sareng zat sanés anu teu normal dina getih sareng cikiih.
• Tés genetik: Ieu hiji-hijina cara pikeun nangtukeun sacara pasti naha anjeun ngagaduhan LC-FAODS sareng, upami enya, jinisna.

Upami anak anjeun ngagaduhan gejala anu parantos dibahas sateuacanna, penting pisan pikeun langsung konsultasi ka dokter anak pikeun ngabahas ieu.

Kumaha cara ngubaranana?

Sanaos panyakit ieu teu tiasa diubaran sacara lengkep, kalayan penanganan anu leres , komplikasi serius tiasa dihindari sareng kahirupan normal tiasa dijalankeun. Perawatan utama kalebet parobahan diet, suplemén nutrisi khusus, sareng parobahan gaya hirup.

1. Diét

Ieu hal anu paling penting. Diét ieu kedah disiapkeun dumasar kana naséhat ti ahli gizi.

• Watesan katuangan anu beunghar asam lemak ranté panjang: Kadaharan sapertos daging, sababaraha minyak nabati, kacang-kacangan, sareng lauk kedah diwatesan.
• Dahar langkung seueur katuangan anu beunghar karbohidrat: Pikeun kéngingkeun énergi, anjeun kedah ngalebetkeun katuangan anu beunghar karbohidrat sapertos sangu, kentang, sareng ubi jalar dina diet anjeun.
• Dahar dina porsi leutik tapi sering: Penting pikeun tuang dina waktos anu teratur sapanjang dinten pikeun ngajaga kadar gula getih tetep stabil.
• Ulah puasa: Teu hade lapar leuwih ti 8 jam.

2. Suplemén nutrisi

Kusabab pasién ieu teu tiasa nganggo asam lemak ranté panjang, aranjeunna dipasihan jinis lemak sanés anu tiasa dirobih ku awak janten énergi. Ieu disebut trigliserida ranté sedeng (MCT) . Ieu sayogi salaku minyak MCT. MCT ieu ogé ditambihkeun kana sababaraha susu formula orok. Dokter anjeun bakal masihan anjeun langkung seueur inpormasi ngeunaan ieu.

3. Kadokteran

Ubar anu disebut Triheptanoin (Dojolvi) parantos disatujuan pikeun LC-FAOD. Ubar ieu ngan sayogi upami nganggo resép dokter anjeun .

4. Parobahan gaya hirup

Penting pikeun nyingkahan faktor anu nyababkeun gejala langkung parah.

• Ulah olahraga kaleuleuwihi: Watesan kagiatan anu matak beurat teuing kana awak.
• Ngatur setrés: Hal-hal sapertos yoga sareng meditasi tiasa ngabantosan.
• Jaga diri anjeun tina panyakit: Candak sadaya vaksinasi anu disarankeun ku dokter anjeun tepat waktu. Milarian pangobatan gancang-gancang sanajan pikeun pilek atanapi muriang anu hampang.

Naha hirup sareng panyakit ieu mangrupikeun tantangan?

Tangtosna, enya. Ieu mangrupikeun kaayaan saumur hirup anu kedah diurus. Anjeun kedah ati-ati ngeunaan diet anjeun. Anjeun kedah terang naon anu kedah dilakukeun dina kaayaan darurat. Ieu tiasa nyababkeun setrés méntal pikeun anak sareng kolotna.

Ku kituna,

• Diajar ngeunaan panyakit ieu kalawan saksama: pangaweruh mangrupikeun kakuatan anu pangageungna.
• Milarian dukungan psikologis: Tong ragu milarian bantosan ti kulawarga, réréncangan, atanapi konselor kaséhatan méntal.
• Tetep ngahubungi dokter anjeun: Taroskeun ka anjeunna upami anjeun gaduh patarosan atanapi masalah.

Sanaos panyakit ieu jarang, kalayan penanganan sareng perawatan anu leres, murangkalih tiasa ngagaduhan kahirupan anu saé. Anu paling penting nyaéta pikeun mendiagnosis panyakit ieu langkung awal sareng nuturkeun pitunjuk dokter.