Naha cikiih anjeun poék? Naha anjeun capé sepanjang waktos? Éta tiasa waé PNH (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)!

Naha anjeun ogé ngalaman parobahan warna cikiih anjeun nalika hudang énjing-énjing, janten beureum poék, coklat, atanapi sakapeung hideung? Atawa anjeun ngarasa capé pisan sareng capé tanpa alesan sapanjang dinten? Ieu sigana sapertos hal-hal normal anu urang henteu perhatikeun pisan dina kahirupan sapopoe. Nanging, sakapeung gejala alit ieu peryogi sakedik perhatian, sabab éta tiasa nyumputkeun kaayaan kaséhatan anu jarang tapi serius. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan salah sahiji kaayaan anu aya hubunganana sareng getih, PNH, atanapi `(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)`. Sanaos namina sigana rada rumit, hayu urang pahami sacara sederhana.

Naon ari PNH téh? Hayu urang pahami sacara basajan

Janten, naon ari "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria" atanapi PNH? Éta sabenerna mangrupikeun gangguan getih anu jarang pisan. Upami anjeun ningali hartos nami éta:

• "Paroksismal" hartina ujug-ujug, kajadian ujug-ujug.
• "Nokturnal" hartina patali jeung peuting.
• "Hemoglobinuria" nyaéta ayana protéin getih anu disebut "Hemoglobin" dina cikiih. "Hemoglobin" ieu anu ngajantenkeun getih urang katingali beureum. Janten, nalika ieu dikaluarkeun sareng cikiih, warna cikiih janten poék.

Sacara sederhana, PNH nyaéta kaayaan dimana sistem imun anjeun nyerang sareng ngancurkeun sél getih beureum anjeun sorangan . Dokter nyebat ieu "Hémolisis" atanapi peupeusna sél getih beureum. Salah sahiji gejala utama ieu nyaéta cikiih poék, beureum/coklat nalika anjeun kiih peuting atanapi énjing-énjing.

Nanging, cikiih poék ieu ngan ukur salah sahiji gejala PNH. Upami kaayaan ieu henteu diubaran kalayan leres, éta tiasa nyababkeun kaayaan anu serius sapertos anémia , panyakit ginjal kronis , atanapi gumpalan getih dina pembuluh darah . Untungna, ayeuna aya ubar anu efektif anu nyegah PNH tina ngaruksak sél getih.

Saha anu tiasa ngembangkeun ieu?

PNH mangrupikeun panyakit anu jarang pisan. Numutkeun statistik, sakitar 6 tina 1 juta jalmi nembé didiagnosis kaserang panyakit ieu unggal taunna. Paling sering, kaayaan ieu katingali dina lalaki sareng awéwé anu umurna antara 30 sareng 40 taun. Nanging, ogé disebutkeun yén awéwé rada langkung condong ngembangkeun PNH tibatan lalaki.

Hal séjénna nyaéta sakapeung jalma anu ngagaduhan panyakit sumsum tulang anu sanés, contona, kaayaan sapertos '(Anemia Aplastik)' atanapi '(Sindrom Myelodysplastic)', ogé tiasa ngembangkeun PNH engké.

Naon bédana antara Hémoglobinuria sareng Hematuria ?

Anjeun ngarasa rada bingung nalika ngadangu dua kecap ieu ( kabingungan)- kabingungan, ieu basa Tamil, kuring kedah nyingkahan éta. Hayu atuh kuring ngarobih frasa: Anjeun panginten rada bingung nalika ngadangu dua kecap ieu.) Anjeun panginten rada bingung nalika ngadangu dua kecap ieu. Kusabab dina dua kasus éta, anu kajantenan nyaéta aya anu katingalina sapertos getih dina cikiih.

• Hematuria nyaéta ayana sél getih beureum dina cikiih anjeun.
• Hémoglobinuria (ieu anu urang tingali dina PNH urang) nyaéta ayana protéin anu disebut hémoglobin dina cikiih. Nalika sél getih beureum ruksak, hémoglobin ieu dileupaskeun sareng ditambahkeun kana cikiih.

Sacara sederhana, hiji nuju ka sakumna sél, sareng anu sanésna nuju ka zat beureum anu kaluar nalika sél-sél éta ruksak.

Naon anu nyababkeun PNH? Naha ieu tiasa kajadian?

Panyabab utama PNH nyaéta cacad dina gén dina awak urang. Cacat gén ieu mangaruhan fungsi dua jinis sél getih, sél getih beureum sareng trombosit. Ieu ngamimitian ranté kajadian anu nyababkeun masalah hiji-hiji, sakapeung malah kaayaan anu ngancam kahirupan.

Sadayana dimimitian dina sumsum tulang urang. Anjeun terang, sumsum tulang téh siga pabrik getih dina awak urang. Di dieu sél stém dijieun. Sél stém ieu engkéna mekar jadi sél getih beureum, sél getih bodas, jeung trombosit.

Dina PNH, mutasi atanapi parobahan dina gén anu disebut "PIGA" lumangsung dina hiji sél stém. Sél stém anu bermutasi ieu ngabagi sareng ngahasilkeun sél stém anu cacad anu sami. Sél stém anu cacad ieu teras ngahasilkeun sél getih beureum sareng trombosit anu cacad.

Kumaha parobahan genetik ieu mangaruhan sél getih beureum?

Bayangkeun kieu: sistem imun urang téh siga kakuatan pertahanan nagara urang. Salah sahiji kakuatan hususna disebut 'Sistem Komplemen' . Pancénna nyaéta pikeun ngalawan kuman sareng inféksi anu asup kana awak. Nanging, sakapeung protéin dina '(Sistem Komplemen)' ieu mimiti nyerang sél getih beureum séhat urang sorangan sacara teu dihaja.

Sél getih beureum anu normal sareng séhat ngagaduhan lapisan protéin sapertos tameng pelindung pikeun ngajagaan tina serangan sapertos kitu. Gén 'PIGA' anu disebatkeun tadi ngabantosan ngadamel tameng pelindung ieu. Janten, nalika gén 'PIGA' dimutasi, éta moal tiasa ngadamel tameng pelindung ieu kalayan leres. Teras, ieu anu kajantenan:

1. Serangan jeung Karusakan: Nalika "Sistem Komplemen" anjeun nyerang sél getih beureum anu teu daya tahan ieu, sél-sél éta gampang ruksak jeung ruksak. Sadaya "Hémoglobin" di jero sél getih beureum – nyaéta, protéin beureum anu mawa oksigén – dileupaskeun kana getih. Dokter nyebut ieu "Hémoglobin Bébas" .

2. Kagagalan sistem beberesih:Biasana, awak urang boga zat anu disebut "Haptoglobin" anu néwak sareng miceun hémoglobin bébas ieu. Tapi dina PNH, jumlah sél getih beureum anu diuraikeun kacida luhurna sahingga tim beberesih ieu teu tiasa ngimbanganana.

3. Kakurangan Oksida Nitrat: Awak nganggo cara séjén pikeun ngatur kaleuwihan hémoglobin ieu, nyaéta zat kimia anu disebut oksida nitrat. Tapi ieu ogé gancang béak. Nalika awak anjeun teu gaduh cukup oksida nitrat, anjeun ujug-ujug tiasa ngalaman keram anu parah sareng nyeri dina otot lambung anjeun, esofagus (tabung anu ngalir ti tikoro ka lambung anjeun), sareng otot tonggong.

4. Anémia: Di hiji sisi, nalika sél getih beureum ancur, di sisi anu sanésna, aya seueur tekanan dina sumsum tulang pikeun ngadamel sél getih beureum énggal. Nanging, nalika éta henteu tiasa didamel dina laju anu sami sareng ancurna, jumlah sél getih beureum dina awak ngirangan. Ieu anu disebut anémia .

5. Karusakan ginjal: Kaleuwihan hémoglobin ieu ogé ngaruksak ginjal. Cenah jalma anu ngagaduhan PNH ngagaduhan résiko genep kali lipat langkung luhur pikeun ngembangkeun panyakit ginjal kronis .

6. Cikiih poék: Pamungkas, hémoglobin bébas ieu ogé mangaruhan cikiih. Seueur jalmi anu ngagaduhan PNH tiasa perhatoskeun cikiih poék nalika aranjeunna kiih wengi atanapi énjing-énjing. Ieu kusabab konsentrasi hémoglobin dina cikiih ningkat, ngajantenkeun cikiih poék.

Sacara basajan, kusabab cacad dina gén 'PIGA', tameng pelindung sél getih beureum leungit, teras ancur ku sistem imun sorangan, anu nyababkeun runtuyan masalah.

Kumaha parobahan genetik ieu mangaruhan trombosit?

Trombosit mangrupikeun jinis sél penting anu sanés dina getih urang. Éta ngabantosan ngeureunkeun perdarahan ku cara ngabentuk gumpalan getih. Mutasi dina gén PIGA mangaruhan sél stém anu ngadamel sél getih beureum ogé sél stém anu ngadamel trombosit.

Ieu nyababkeun trombosit anu cacad ngabentuk langkung seueur gumpalan getih tibatan biasana . Ieu ngandung harti yén gumpalan getih tiasa kabentuk di tempat anu henteu diperyogikeun, di jero pembuluh darah. Ieu disebut '(Trombosis)' (trombosis). Ieu bahaya pisan, sabab upami gumpalan getih ieu ngarambat ka otak, jantung, atanapi paru-paru, éta tiasa ngancam kahirupan.

Naon waé gejala-gejala PNH?

Sanaos nami PNH dicandak tina hiji gejala (cikiih poék), seueur jalmi anu ngagaduhan PNH mimitina ningali dokter kusabab kacapean anu ekstrim sareng terus-terusan anu ngajantenkeun hésé pikeun aranjeunna ngalaksanakeun kagiatan sadidintenna . Ieu mangrupikeun gejala anu paling umum.

Gejala séjén tiasa kalebet:

• Sesek napas (`(Dyspnea)`)
• Masalah ginjal (contona, kurang ngompol, suku bareuh)
• Kasusah ngelek dahareun (Disfagia)
• Spasme Esofagus
• Nyeri beuteung
• Nyeri tonggong
• Disfungsi séksual lalaki (`(Disfungsi Ereksi)`)

Upami anjeun ngalaman salah sahiji atanapi langkung tina gejala ieu, khususna sareng parobahan warna cikiih, langkung saé milarian naséhat médis.

Kumaha dokter ngadiagnosis PNH? (Diagnosis)

Nalika anjeun pendak sareng dokter, aranjeunna bakal naroskeun ngeunaan gejala anjeun sareng mariksa anjeun. Teras, upami aranjeunna curiga anjeun ngagaduhan PNH, aranjeunna tiasa ngalakukeun sababaraha tés pikeun mastikeun éta.

Anu utama di antarana nyaéta:

• Cacah Getih Lengkep (CBC w/diff): Ieu mariksa masalah getih anu sanés, sapertos anémia sareng cacah trombosit anu handap (trombositopenia).
• Panel Métabolik Dasar (BMP): Ieu mariksa fungsi ginjal sareng gejala panyakit ginjal kronis.
• Urinalisis: Ieu tiasa ngadeteksi hal-hal sapertos ayana hémoglobin dina cikiih (Hemoglobinuria) sareng kaleuwihan deposit beusi (Hemosiderosis).
• Jumlah Retikulosit: Retikulosit nyaéta sél getih beureum anu teu acan dewasa. Ieu diitung pikeun ningali naha sumsum tulang ngahasilkeun sél getih beureum anu séhat.
• Tés Haptoglobin: Protéin ieu tanggung jawab pikeun miceun runtah tina sél getih beureum anu rusak. Kadar anu handap tiasa nunjukkeun karusakan sél getih beureum anu kaleuleuwihi.
• Tés Laktat Dehidrogenase (LDH): LDH nyaéta énzim anu aya di jero sél getih beureum. Kadar anu luhur dina getih nunjukkeun yén sél getih beureum keur ancur.
• Tés Fungsi Ati: Tés ieu ngukur kadar bilirubin nalika sél getih beureum diuraikeun.

Dumasar kana hasil tés ieu, upami dokter ngagaduhan kacurigaan salajengna ngeunaan PNH, anjeunna tiasa mesen tés getih khusus anu disebut "Flow Cytometry." Ieu anu tiasa sacara akurat ngaidentipikasi sél getih beureum anu ngagaduhan PNH.

Naon waé pangobatan pikeun PNH?

Baheula, PNH dianggap panyakit anu bahaya pisan sareng hésé diubaran. Harita, pangobatan utama nyaéta transfusi getih rutin pikeun ngubaran anémia. Nanging, jalma anu ngagaduhan PNH biasana hirup salami 10 dugi ka 22 taun saatos didiagnosis. Hiji-hijina cara pikeun nyageurkeun PNH sacara lengkep nyaéta ku cara ngalaman cangkok sél stém alogenik . Sareng éta sanés hal anu tiasa dilakukeun ku sadayana.

Tapi, kaayaan ayeuna béda pisan!

Untungna, ayeuna aya terapi anu épéktip pisan sareng tertarget pikeun PNH. Ieu disebut inhibitor komplemen.Naon anu dilakukeun ku ubar-ubar ieu nyaéta ngeureunkeun "Sistem Komplemén" tina nyerang sareng ngancurkeun sél getih beureum.

Panilitian nunjukkeun yén pasién PNH anu nampi pangobatan énggal ieu tiasa hirup normal, sapertos jalma anu henteu ngagaduhan PNH. Ieu leres-leres prestasi anu saé!

Naha aya efek samping tina pangobatan ieu?

Leres, ubar '(Complement Inhibitors)' ieu tiasa ngagaduhan sababaraha efek samping. Salaku conto, sababaraha jalmi tiasa ngalaman hal sapertos nyeri sirah sareng seueul. Nanging, warta anu saé nyaéta kalolobaan efek samping ieu ngaleungit dina sababaraha dinten saatos ngamimitian pangobatan. Dokter anjeun bakal ngawartosan anjeun langkung seueur ngeunaan ieu.

Naha PNH tiasa dicegah? Naha tiasa diubaran?

Kusabab PNH disababkeun ku mutasi genetik, teu aya cara pikeun nyegahna.

Dina hal pangobatan, ubar "Complement Inhibitor" anu énggal tiasa ngeureunkeun karusakan sél getih beureum sareng trombosit anu disababkeun ku PNH. Ieu ngandung harti yén panyakit ieu tiasa dikontrol. Seueur pasien PNH panginten peryogi pangobatan tambahan pikeun kaayaan sapertos anémia. Sakumaha anu parantos disebatkeun sateuacanna, sanaos "Transplantasi Sél Induk" tiasa dilakukeun, éta mangrupikeun pangobatan anu rumit pisan. Kalayan ubar ayeuna, panyakit ieu tiasa diurus kalayan saé sareng jalma-jalma tiasa hirup normal.

Kumaha anjeun ngurus diri anjeun salaku jalma anu ngagaduhan PNH?

Sanajan geus diubaran, penting pisan pikeun anjeun pikeun ngalakukeun léngkah-léngkah pikeun nyegah gumpalan getih upami anjeun ngagaduhan PNH. Salaku conto:

• Upami aya anu ngagaduhan PNH kedah ngajalanan operasi , aya résiko gumpalan getih sareng perdarahan anu kaleuleuwihi salami prosedur. Ku kituna, dokter langkung ati-ati ngeunaan ieu.
• Kakandungan nyababkeun résiko kaséhatan pikeun awéwé anu ngagaduhan PNH, boh pikeun dirina sorangan boh pikeun orok anu teu acan lahir. Ku kituna, penting pisan pikeun aya dina pangawasan spesialis sateuacan sareng sapanjang kakandungan.

Dokter anjeun bakal mamatahan anjeun ngeunaan parobihan anu anjeun kedah laksanakeun dina gaya hirup anjeun, hal-hal anu anjeun kedah perhatoskeun ( perhatosan , ieu basa Sansekerta/Malayalam, kuring kedah nyingkahan éta. Hayu atuh kuring ngarobih deui: parobihan anu anjeun kedah laksanakeun dina gaya hirup anjeun, hal-hal anu anjeun kedah perhatoskeun.) parobihan anu anjeun kedah laksanakeun dina gaya hirup anjeun, hal-hal anu anjeun kedah perhatoskeun. Penting pisan pikeun nuturkeun naséhat éta.

Pamungkas, hal anu paling penting (Pesen Bawa Pulang)

PNH, atanapi "Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria", nyaéta gangguan getih anu jarang tapi berpotensi serius. Kira-kira 20 taun ka pengker, anu ngalamanana ngagaduhan pilihan pangobatan anu terbatas sareng masa depan anu teu pasti.

Tapi ayeuna, kaayaanana béda pisan! Hatur nuhun kana pangobatan anyar sareng modéren, jalma anu ngagaduhan PNH tiasa ngajaga sél getihna, nyingkahan komplikasi anu serius, sareng hirup séhat.

Upami anjeun didiagnosis PNH, tong panik. Dokter anjeun bakal ngajelaskeun pilihan pangobatan anu pangsaéna pikeun anjeun. Sanaos pangobatan henteu nyageurkeun PNH sacara lengkep, éta tiasa ngabantosan nyegah masalah kaséhatan anu serius anu disababkeun ku panyakit sareng ngabantosan anjeun hirup séhat. Anu paling penting nyaéta milarian naséhat médis gancang-gancang upami anjeun ngagaduhan gejala sareng nuturkeun pangobatan persis sapertos anu diresepkeun.

` PNH, Hemoglobinuria Nokturnal Paroksismal, Panyakit Getih, Hemoglobinuria, Anemia, Pembekuan Getih, Panyakit Ginjal