Naha anjeun ngalaman benjolan di deukeut sendi anjeun? Hayu urang ngobrol ngeunaan Tumoral Calcinosis!

Naha anjeun sakapeung ngarasa aya benjolan atanapi titik teuas di handapeun kulit caket sendi sapertos siku, taktak, atanapi tuur? Éta panginten henteu nyeri nalika dipencet, tapi tiasa rada ageung. Éta normal pikeun ngarasa rada sieun nalika ningali hal sapertos kieu. Tapi teu sadaya benjolan ieu mangrupikeun kanker anu bahaya. Dinten ieu urang bade ngobrol ngeunaan kaayaan anu nunjukkeun gejala ieu, tapi sanés kanker, sareng rada jarang tapi penting pikeun dipikanyaho. Éta 'Tumoral Calcinosis' .

Naon ari Tumor Kalsinosis téh?

Sacara basajan, kalsinosis tumoral mangrupikeun kaayaan genetik . Ieu nalika kadar zat kimia anu disebut fosfat dina getih anjeun luhur teuing. Fosfat mangrupikeun partikel anu dieusian listrik, atanapi ion, anu ngandung mineral fosfor. Janten, dina jalma anu ngagaduhan kalsinosis tumoral, fosfor sareng kalsium akumulasi dina awak, nyababkeun benjolan kabentuk di handapeun kulit, khususna di sakitar sendi.

Fosfor sareng kalsium duanana penting pikeun awak urang pikeun ngawangun huntu sareng tulang anu séhat sareng kuat. Tapi nalika éta ningkat teuing, pertumbuhan anu henteu kanker (jinak), nyaéta, henteu bahaya, tapi katingalina sapertos tumor, mimiti kabentuk dina jaringan. Ieu anu disebut kalsinosis tumoral.

Aya ngaran séjén pikeun ieu?

Muhun, nami médis lengkep pikeun kaayaan ieu nyaéta 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Nami anu rada panjang, sanés? Sababaraha dokter ogé nyebatna 'panyakit Teutschlaender'. Éta kanggo nginget Otto Teutschlaender, dokter Jerman anu nalungtik panyakit ieu ti taun 1930-an dugi ka taun 1950-an.

Naon hartos nami médis anu panjang ieu?

Kumaha upami urang bagi-bagi nami ieu kana sababaraha bagian supados langkung ngartos? Éta bakal langkung gampil.

• Hiperfosfatemik: Ieu ngandung harti yén kadar fosfat dina getih luhur.
• Kulawarga: Ieu ngandung harti yén ieu mangrupikeun kaayaan anu lumangsung dina kulawarga sareng turun-tumurun.
• Tumoral: Kecap ieu dianggo sabab pertumbuhan anu siga tumor ieu katingalina siga tumor kanker.
• Kalsinosis: Ieu ngandung harti yén kalsium disimpen dina jaringan otot sareng sistem muskuloskeletal anjeun.

Naha anjeun ngartos hartosna nami anu panjang éta ayeuna?

Kumaha persisna pangaruh Tumoral Calcinosis kana awak?

Benjolan ieu, disebut tumoral calcinosis , sering kabentuk di handapeun kulit, caket sendi . Éta tiasa berkembang di langkung ti hiji sendi, tapi ogé tiasa berkembang di sababaraha sendi. Lokasi anu paling umum nyaéta:

• Sendi pinggul
• Siku
• Taktak
• Handap
• Sendi pigeulang
• Patali jeung tulang tonggong
• Daérah rahang

Sakumaha umum kaayaan ieu?

Para ahli médis teu acan yakin sabaraha jalmi anu ngagaduhan tumoral calcinosis ieu. Kusabab ieu mangrupikeun kaayaan anu jarang pisan , ieu paling umum kajadian ka jalmi turunan Afrika sareng Wétan Tengah. Ieu tiasa mangaruhan lalaki sareng awéwé.

Naon waé jinis utama Tumoral Calcinosis?

Jenis anu paling umum nyaéta Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis, anu parantos dibahas sateuacanna. Salian ti éta, aya jinis langka anu sanés:

• Sindrom Hiperfosfatemia-hiperostosis (HHS): Ieu mangrupikeun kaayaan anu nyababkeun kamekaran tulang anu kaleuleuwihi sareng kamekaran lési tulang non-kanker.
• Kalsinosis tumoral normofosfatemik: Jinis ieu sering katingali dina jalma anu gagal ginjal. Ieu tiasa nyababkeun kaayaan anu disebut hiperparatiroidisme, nyaéta kelenjar paratiroid anu kaleuleuwihi aktif.

Naon anu nyababkeun Tumor Kalsinosis?

Tumor calcinosis nyaéta gangguan métabolik anu diwariskeun . Kira-kira sapertiluna jalma anu ngagaduhan kaayaan ieu ngagaduhan parobahan, atanapi mutasi, dina gén FGF23 na. Gén FGF23 ngabantosan sél tulang urang ngadamel protéin anu disebut faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) 23. Sababaraha jalma ogé ngagaduhan kaayaan ieu kusabab parobahan dina gén GALNT3 sareng KL. Gén ieu ngontrol produksi FGF23. Jalma anu ngagaduhan tumor calcinosis nomophosphatemic ngagaduhan mutasi dina gén SAMD9.

Biasana, protéin `FGF23` ngabejaan ginjal urang sabaraha fosfat anu kedah diserep deui tina getih. Tapi nalika aya mutasi genetik, prosés ieu janten teu beres. Teras ginjal nyerep deui fosfat langkung seueur tibatan anu sakuduna. Biasana, ginjal ngaluarkeun kaleuwihan fosfat dina cikiih. Tapi dina kalsinosis tumoral, fosfat ieu ngabeungkeut kalsium sareng ngabentuk tumor dina jaringan lemes.

Saha waé anu résiko ngalaman kaayaan ieu?

Kalsinosis tumor mangrupikeun panyakit autosomal resesif . Ieu rada hésé kahartos, tapi sacara sederhana, supados anjeun tiasa ngembangkeun panyakit ieu, anjeun kedah ngawaris mutasi gén ti kadua kolotna anjeun. Kolot anjeun tiasa janten pamawa mutasi, tapi aranjeunna panginten henteu ngagaduhan panyakit ieu.

Upami kadua kolotna mangrupikeun operator, masing-masing murangkalihna gaduh kasempetan ieu:

• Aya 1 ti 4 kasempetan pikeun teu ngagaduhan gén anu mutasi (teu aya résiko ngembangkeun panyakit).
• Aya 1 ti 4 kasempetan pikeun ngalaman tumoral calcinosis.
• Aya 1 ti 2 kasempetan pikeun jadi pamawa panyakit anu henteu katarajang panyakit ieu.

Naon gejala-gejala Tumoral Calcinosis?

Kaayaan ieu nyababkeun benjolan anu ukuranana béda-béda kabentuk di deukeut hiji atawa leuwih sendi. Benjolan ieu sering muncul dina budak leutik atawa rumaja . Nanging, éta ogé tiasa berkembang dina orok sareng déwasa anu langkung sepuh. Kadang-kadang, ngan ukur sababaraha benjolan anu berkembang dina saumur hirup. Atanapi, seueur benjolan tiasa berkembang sakaligus.

Anjeun tiasa ngalaman gejala sapertos kieu:

• Kasusah mindahkeun atanapi ngabengkokkeun sendi anu kapangaruhan kalayan leres.
• Benjolan anu teuas sareng henteu nyeri (sababaraha benjolan tiasa rada nyeri upami dirampa).
• Nyeri muskuloskeletal.

Kumaha diagnosis Tumoral Calcinosis?

Dokter ortopedi nyaéta dokter anu spesialisasina dina masalah tulang sareng sendi. Anjeunna bakal mariksa anjeun sareng naroskeun ngeunaan gejala anjeun. Anjeunna teras tiasa ngalakukeun hiji atanapi langkung tina sinar-X ieu pikeun milarian tumor ieu sareng masalah tulang anu sanés:

• Pamariksaan sinar-X `(Sinar-X)`
• CT scan
• Pamindaian MRI `(MRI)`

Kaayaan séjén naon anu nunjukkeun gejala anu sami sareng Tumoral Calcinosis?

Ieu penting pisan. Kusabab penting pisan pikeun kéngingkeun diagnosis anu leres . Alesanna nyaéta aya kaayaan sanés anu nunjukkeun gejala anu sami, tapi langkung serius. Sababaraha kaayaan ieu nyaéta:

• Tumor jaringan lemes jinak sareng tumor jaringan lemes ganas
• Mionekrosis kalsifik (tumor deposit kalsium dina otot suku)
• Tendonitis kalsifik (endapan kalsium sareng tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (endapan kalsium dina kulit sareng jaringan leungeun sareng suku)
• Kalsinosis gagal ginjal kronis (endapan kalsium dina jalma anu dialisis)
• Calcinosis universalis (endapan uyah kalsium dina kulit, jaringan, urat, sareng otot)
• Panyakit jaringan konéktif
• Asam urat
• Myositis ossificans (otot robah jadi tulang)
• Osteosarcoma sareng sarkoma (kanker tulang)
• Kondromatosis sinovial (nodul tulang rawan dina sendi)

Tingali? Sanaos gejalana sami, panyababna tiasa béda pisan. Éta sababna penting pikeun milarian naon anu kajantenan.

Naon waé pangobatan non-bedahna?

Dokter anjeun tiasa nurunkeun jumlah fosfat dina getih anjeun.Ubar anu ngabeungkeut fosfat tiasa diresepkeun. Nalika ubar anu ngabeungkeut fosfat ieu digabungkeun sareng ubar anu disebut asetazolamid (anu umum dianggo pikeun epilepsi sareng glaukoma), éta tiasa ngahalangan kamampuan awak pikeun nyerep fosfor. Anjeun ogé panginten kedah tuang diet anu rendah fosfor .

Naon ari diet rendah fosfor téh?

Upami anjeun ngagaduhan kalsinosis tumoral, dokter anjeun tiasa nyarankeun diet anu rendah fosfor. Fosfor sacara alami aya dina daging, lauk, sareng produk susu. Fosfor ogé ditambahkeun kana sababaraha katuangan sanés salaku pengawet atanapi perasa.

Coba kurangan katuangan sareng inuman anu luhur fosfor, sapertos:

• Bir, cola, és téh sareng inuman coklat.
• Variétas coklat sareng karamel.
• Kadaharan susu (susu, kéju, és krim, yogurt non-Yunani, sup krim).
• Kadaharan laut sapertos tiram sareng sarden, sareng organ internal sapertos ati sapi sareng hayam.
• Daging olahan (hot dog, daging siang, bacon, sosis).
• Produk anu didamel tina dedak oat.

Langkung sae upami anjeun ngobrol sareng dokter atanapi ahli gizi anjeun ngeunaan ieu kanggo inpormasi anu langkung lengkep.

Naon waé pangobatan bedahna?

Anjeun panginten peryogi operasi pikeun miceun tumor anu ageung teuing pikeun fungsina leres. Nanging, tumor ieu langkung condong tumuh deui . Dokter anjeun ogé tiasa nyandak sampel jaringan anu dipiceun sareng ngalakukeun biopsi pikeun mastikeun diagnosis.

Naon waé komplikasi anu mungkin tina Tumoral Calcinosis?

Jarang pisan, kaayaan ieu tiasa mangaruhan pembuluh darah atanapi otak anjeun, ningkatkeun résiko masalah kaséhatan anu serius sapertos serangan jantung sareng stroke.

Salian ti éta, kaayaan ieu ogé tiasa nyababkeun hal-hal ieu:

• Kalsifikasi kornea atanapi garis-garis angioid (garis-garis beureum) dina kornea panon.
• Masalah huntu.
• Tumuwuhna tulang anu kaleuleuwihi (hiperostosis).
• Radang dina tulang panjang (diafisis) dina suku atanapi panangan anjeun.

Naha Tumor Kalsinosis tiasa dicegah?

Upami anjeun sareng pasangan anjeun gaduh mutasi gén anu nyababkeun tumoral calcinosis, anjeun tiasa ngobrol sareng konselor genetik ngeunaan cara-cara pikeun ngirangan résiko murangkalih anjeun ngawaris mutasi éta. Sababaraha jalmi milih prosedur anu disebut Diagnosis Génétik Praimplantasi (PGD) . Ieu ngalibatkeun idéntifikasi émbrio anu henteu ngagaduhan mutasi. Dokter anjeun teras nganggo prosedur anu disebut Fertilisasi In Vitro (IVF) pikeun mindahkeun émbrio anu séhat kana sistem réproduktif awéwé. Kalayan prosedur ieu, murangkalih anjeun moal ngawaris mutasi gén anu nyababkeun panyakit éta.

Kumaha pandangan pikeun jalma anu ngagaduhan Tumoral Calcinosis?

Kaseueuran jalmi anu ngagaduhan tumoral calcinosis hirup pinuh sareng aktip . Kaayaan ieu jarang nyababkeun masalah kaséhatan anu serius. Nanging, anjeun kedah rutin konsultasi ka dokter pikeun mariksa naha kambuh deui.

Iraha abdi kedah ka dokter?

Tepang sareng dokter upami anjeun ngalaman gejala ieu:

• Ngurangan rentang gerak dina sendi.
• Nyeri sendi, nyeri tulang, atanapi nyeri otot.
• Penampilan tumor atanapi benjolan di handapeun kulit.

Naon anu kedah abdi tanyakeun ka dokter?

Anjeun tiasa naroskeun patarosan ka dokter sapertos kieu:

• Kunaon abdi tiasa ngalaman tumoral calcinosis?
• Naon pangobatan anu pangsaéna kanggo abdi?
• Naha abdi peryogi operasi?
• Kadaharan naon waé anu kedah dikirangan?
• Naha abdi kedah hariwang ngeunaan komplikasi?
• Naha anggota kulawarga abdi anu sanésna kedah ngajalanan tés genetik?

Naha Tumor Kalsinosis tiasa janten kanker?

Sanajan aya kecap "tumoral" dina ngaranna, tumor anu tumuwuh alatan kalsinosis tumoral sabenerna mah teu kanker . Teu aya résiko tumor ieu jadi ganas. Jadi tong hariwang.

Memang leres tumor di handapeun kulit kusabab kalsinosis tumoral tiasa rada teu nyaman sareng pikasieuneun. Tapi pikeun kaseueuran jalmi, tumor ieu henteu nyababkeun masalah anu ageung. Ubar tiasa nurunkeun tingkat fosfor dina getih. Dokter anjeun ogé tiasa nyarankeun anjeun ningali ahli gizi pikeun ngabantosan anjeun tuang diet rendah fosfor. Upami anjeun ngalaman nyeri dina sendi, tulang, atanapi otot anu ngawatesan mobilitas anjeun, wartosan dokter anjeun. Sanaos tumor tiasa dipiceun ku operasi, émut yén éta tiasa kambuh deui.

Pesen Bawa Pulang (Hal-hal anu Kedah Diémut)

Hayu urang bahas deui poin-poin penting anu urang bahas ayeuna ngeunaan Tumoral Calcinosis:

• Ieu mangrupikeun kaayaan turunan anu jarang. Kadar fosfat anu ningkat dina getih nyababkeun éta ngahiji sareng kalsium pikeun ngabentuk benjolan caket sendi.
• Tumor-tumor ieu sanés kanker .
• Ieu sering henteu nyeri, tapi tiasa ngaganggu gerakan sendi.
• Perawatan kalebet ubar anu nurunkeun fosfat, diét rendah fosfor, sareng, upami diperyogikeun, operasi.
• Upami anjeun ningali benjolan sapertos kieu, tong panik sareng milarian naséhat médis. Diagnosis anu leres penting pisan.
• Seueur jalmi anu hirup normal sareng aktip kalayan kaayaan ieu.

Janten, upami anjeun atanapi batur anu anjeun kenal ngagaduhan gejala ieu, langkung saé konsultasi ka dokter pikeun kéngingkeun naséhat.

Kalsinosis tumor , kista sendi, fosfat, kalsium, panyakit genetik, nodul kulit, panyakit tulang