Är det ett problem med din hornhinna? Låt oss lära oss om hornhinnedystrofi!

Känns dina ögon suddiga? Har du ibland svårt att se ljus? Eller känner du ständigt att något är fel med dina ögon? Detta kan ibland vara symtom på ett tillstånd relaterat till ögats hornhinna. Idag ska vi prata om ett sådant tillstånd, "hornhinnedystrofi". Oroa dig inte, vi kommer att prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är hornhinnedystrofi?

Enkelt uttryckt är hornhinnedystrofi en allmän term för en grupp tillstånd som påverkar hornhinnan , den genomskinliga delen av ögat. Det finns mer än 20 olika typer av sjukdomar under denna kategori. Dessa typer av dystrofi kan orsaka förändringar eller skador på hornhinnans vävnader. Det är som att ha små fläckar eller streck på ett klart glas som du inte kan se tydligt när du tittar igenom det. Om denna skada blir allvarlig kan du få förändringar i din syn och till och med synförlust.

Det viktiga är att dessa hornhinnedystrofier är genetiska tillstånd. Det vill säga att de orsakas av förändringar i vårt DNA . Vissa förändringar kan du ärva från dina föräldrar. Andra kan uppstå oväntat, spontant. Vissa typer av sjukdomen uppstår av orsaker som experter fortfarande inte helt förstår.

Finns det typer av hornhinnedystrofi?

Ja, de klassificeras efter hur de påverkar hornhinnans olika lager. Huvudsakligen enligt följande:

• De som påverkar de yttersta lagren av hornhinnan (epiteliala och subepiteliala).
• De som påverkar hornhinnans yttre och mellersta lager (epitelial-stromal).
• De som påverkar hornhinnans mellanlager (stromalt).
• De som påverkar det innersta lagret av hornhinnan (endotel).

Låt oss nu titta på var och en av dessa typer lite mer i detalj.

Epiteliala och subepiteliala hornhinnedystrofier

Det här är sjukdomar som drabbar de översta lagren av hornhinnan. Några exempel är:

• Epitelial basalmembrandystrofi
• Epiteliala återkommande erosionsdystrofier (det finns också tre subtyper)
• Gelatinös droppliknande dystrofi
• Lisch epitelial dystrofi
• Meesmanns dystrofi
• Subepitelial mucinös dystrofi

De flesta av dessa dystrofier uppträder i barndomen . Epitelial basalmembrandystrofi uppträder dock vanligtvis (men inte alltid) i vuxen ålder. Den andra är gelatinös droppliknande hornhinnedystrofi.Detta kan inträffa när som helst före 20 års ålder.

Epiteliala-stromala dystrofier

Dessa påverkar både det yttre lagret av hornhinnan och det mellersta lagret under det.

• Granulär hornhinnedystrofi (typ 1 och 2)
• Gitterkornealdystrofi (detta har också subtyper och olika varianter)
• Reis-Bücklers dystrofi
• Thiel-Behnke dystrofi

Alla dessa tillstånd är mer benägna att uppstå i barndomen . Gitterhornhinnedystrofi typ 1 kan uppstå så sent som vid 20 års ålder.

Stromala dystrofier

Dessa påverkar främst det mellersta, tjocka lagret av hornhinnan.

• Makuladystrofi
• Schneiders kristallina dystrofi
• Medfödd ärftlig stromal dystrofi
• Fleckdystrofi
• Posterior amorf dystrofi
• Pre-Descemet dystrofi
• Central molnig dystrofi hos François

Stromala dystrofier drabbar vanligtvis barn . Två av dessa kan dock utvecklas när man blir äldre. Schneiders hornhinnedystrofi kan utvecklas så sent som vid 30 års ålder, och pre-Descemets hornhinnedystrofi utvecklas vanligtvis efter 30 års ålder.

Endoteliala hornhinnedystrofier

Det här är sjukdomar som drabbar det mycket känsliga lagret inuti hornhinnan.

• Fuchs endoteldystrofi
• Posterior polymorf dystrofi
• Medfödd ärftlig endoteldystrofi
• X-länkad endoteldystrofi

Av alla hornhinnedystrofier är Fuchs endoteliala hornhinnedystrofi den vanligaste och står för 39 % av alla hornhinnetransplantationer som utförs i USA.

Vilka är symtomen på hornhinnedystrofi?

Symtomen på hornhinnedystrofi varierar beroende på vilken specifika typ du har. Vissa personer kanske inte har några symtom alls . När symtom uppstår drabbar de vanligtvis båda ögonen och förvärras gradvis med tiden.

Tänk dig att din hornhinna är som en perfekt formad, klar och felfri glasbit. Men hornhinnedystrofi kan ändra på det. Vid många av dessa tillstånd växer ny vävnad på hornhinnan, eller så byggs den upp på platser där den inte borde. Då, istället för att titta genom klarglas, är det som att titta genom gammalt, defekt, blåst glas. Det är svårt att se igenom det, eller hur?

På liknande sätt gör nybildning eller ansamling av vävnad det svårt att se igenom de drabbade lagren av hornhinnan. Det är därför suddig eller dimmig syn är vanligt bland personer med hornhinnedystrofi.

De vanligaste symtomen är dessa:

• Synskärpeförlust: Detta inträffar när hornhinnans yta blir förvrängd eller inte läker ordentligt. Det betyder att din syn är mindre tydlig även om du bär glasögon eller kontaktlinser.
• Hornhinnans dis: Detta kan göra att din syn ser grumlig ut. Detta är ofta en kvarvarande effekt av skador eller förändringar på hornhinnan.
• Känsla av främmande kropp: Det känns som att något har fastnat i ögat , men när man tittar kan man inte hitta något.
• Ögonvärk eller ögonirritation: Dessa symtom kan vara mer märkbara när du vaknar efter att ha varit stängd under en längre tid, till exempel när du vaknar på morgonen.
• Ljuskänslighet (fotofobi): Detta innebär att starkt ljus blir outhärdligt och kan orsaka obehag eller smärta.
• Rinnande ögon (Epiphora): Om dina ögon känns torra kan det bero på att ditt tårsystem försöker producera fler tårar för att kompensera.
• Nystagmus: Okontrollerade snabba ögonrörelser från sida till sida eller i ett cirkulärt mönster.

Vad orsakar hornhinnedystrofi?

Var och en av dessa olika former av hornhinnedystrofi är kopplade till genetiska faktorer . Dessa kan vara "de novo"-förändringar (vilket betyder att de uppstår slumpmässigt i kroppen) eller så kan de ärvas från en eller båda dina föräldrar.

Vissa ärftliga variationer kräver endast en kopia av genen från en förälder. Andra variationer kräver två kopior av den muterade genen, en från varje förälder. Det finns också fortfarande vissa typer av hornhinnedystrofi, och ytterligare forskning behövs för att ta reda på exakt vilka specifika genetiska variationer som orsakar dem.

Vem är mest utsatt för detta tillstånd?

De flesta hornhinnedystrofier drabbar inte människor olika beroende på ras eller kön. Det enda undantaget är Fuchs endoteliala hornhinnedystrofi.Det finns flera specifika riskfaktorer för det:

• Ras: Vita människor är mer benägna att utveckla det.
• Ålder: Personer över 30 år löper större risk att utveckla det.
• Kön: Kvinnor är mer benägna att utveckla det.

Vilka är de möjliga komplikationerna av hornhinnedystrofi?

Dessa tillstånd, som faller under paraplyet kornealdystrofi, påverkar hur ljus passerar genom hornhinnan. Som ett resultat minskar hornhinnans klarhet, vilket förvränger ljuset som passerar genom den. Detta innebär att kornealdystrofi kan orsaka allvarlig synförlust , men det leder inte till total blindhet .

Allvarlig synnedsättning kan dock vara ett allvarligt problem. Det kan påverka din förmåga att köra bil, läsa och utföra många vardagliga uppgifter.

Hur diagnostiseras hornhinnedystrofi?

En ögonspecialist, antingen en ögonläkare eller en optiker, kan diagnostisera hornhinnedystrofi. De använder en kombination av verktyg och tekniker för att göra det. Den viktigaste delen är en synundersökning , särskilt en spaltlampaundersökning . En spaltlampaundersökning innebär att man tittar in i ögat med ett speciellt mikroskop. Detta gör det möjligt för läkare att se eventuella förändringar eller skador som kan vara förknippade med hornhinnedystrofi.

Andra tester som din ögonspecialist kan använda inkluderar:

• Hornhinnans topografi: Detta skapar en "karta" över hornhinnans yta. Den visar om det finns några områden på hornhinnans yta som är högre eller lägre än de omgivande områdena.
• Pakymetri: Detta mäter hornhinnans tjocklek. Detta kan hjälpa till att identifiera problem i hornhinnans djupare lager (såsom endoteldystrofi).
• Genetisk testning: Detta innebär vanligtvis att man tar ett saliv- eller blodprov och letar efter specifika DNA- förändringar. Detta kan hjälpa till att bekräfta vilken typ av hornhinnedystrofi du har.
• Optisk koherenstomografi (OCT): Även om detta vanligtvis används för att undersöka din näthinna, kan detta test också ge värdefulla skanningar av din hornhinna. Detta är särskilt användbart vid planering av vissa hornhinnebehandlingar.
• Hornhinnebiopsi: En ögonspecialist kan ta ett litet vävnadsprov från din hornhinna och skicka det till ett laboratorium för analys. En patolog kommer att analysera provet för att ta reda på om du har hornhinnedystrofi och i så fall vilken typ. Detta test är inte särskilt vanligt för hornhinnedystrofi, men det kan hjälpa till med diagnosen.

Ytterligare tester kan göras beroende på dina symtom och andra faktorer. Din ögonspecialist kan berätta mer om andra tester de kan rekommendera.

Hur behandlas hornhinnedystrofi?

Det finns många sätt att behandla hornhinnedystrofi. Behandlingen beror på vilket lager av hornhinnan som drabbas och tillståndets svårighetsgrad.

Eftersom behandlingsalternativ kan variera är din ögonläkare den bästa informationskällan om dina behandlingsalternativ. De kan förklara detaljerna kring behandlingsalternativen, eventuella komplikationer, biverkningar och andra detaljer för dig.

Här är några av de viktigaste behandlingsmetoderna:

Topiska behandlingar

Dessa fokuserar på att behandla symtomen och effekterna på ytan av din hornhinna. Exempel:

• Medicinska ögondroppar eller salvor: Dessa kan behandla symtom som smärta, en känsla av något i ögat och torrhet.
• Antibiotika: Dessa kan hjälpa till att förhindra infektion om din hornhinna är skadad och är mottaglig för bakterier.
• Speciella kontaktlinser: Precis som vanliga kontaktlinser bärs dessa på hornhinnans yta. Den största skillnaden är att de hjälper din hornhinna att läka och förhindra ytterligare skador.

Fototerapeutisk keratektomi (PTK)

Fototerapeutisk keratektomi (PTK) innebär att delar av hornhinnan tas bort med hjälp av en mycket finjusterad laserstråle. Din ögonspecialist kan exakt rikta in sig på och ta bort de skadade områdena.

Hornhinnetransplantation

I fall där förändringar eller skador på din hornhinna är tillräckligt allvarliga för att påverka din syn kan en hornhinnetransplantation vara ett alternativ. Dessa operationer innebär att din hornhinnevävnad ersätts med ny vävnad från en avliden donator. Dessa kan vara fullständiga eller partiella transplantationer.

Vad kan man förvänta sig om man har hornhinnedystrofi?

Om du har hornhinnedystrofi kan det du kan förvänta dig vara lite annorlunda. De flesta får diagnosen något av dessa tillstånd, vanligtvis före 20 års ålder.

Hornhinnedystrofi är vanligtvis ett progressivt tillstånd. Det innebär att dess effekter gradvis ökar över tid – vanligtvis över år, ibland till och med årtionden. Vissa personer har inga symtom till en början, så de kanske inte ens vet att de har ett av dessa tillstånd på flera år. Vissa personer har aldrig några symtom eller problem alls.

Eftersom det finns så många olika saker du kan uppleva är det en bra idé att fråga din ögonläkare om vad du kan förvänta dig. De kan berätta vad som kan vara mest relevant för dig.

Hur länge varar hornhinnedystrofi?

Hornhinnedystrofier är livslånga tillstånd. Man föds med dem. Hornhinnetransplantationer kan "bota" dessa tillstånd, men det är ingen garanti. Många som genomgår en hornhinnetransplantation kommer så småningom att utveckla sjukdomen i den transplanterade hornhinnan. Om det händer kan ytterligare behandling – till och med en andra hornhinnetransplantation – behövas.

Hur ser utsikterna ut i den här situationen?

Hornhinnedystrofi orsakar ofta en viss grad av synförlust , men det är mycket sällsynt att synförlusten utvecklas till fullständig blindhet (ett tillstånd där man inte ens kan uppfatta ljus).

Om du genomgår en hornhinnetransplantation möter du samma risker som andra transplantationspatienter. Du kommer att behöva ta immunsuppressiva läkemedel resten av ditt liv för att förhindra att ditt immunförsvar attackerar den transplanterade vävnaden. Även med immunsuppressiva behandlingar kan avstötning inträffa.

Eftersom det finns så många variabler som kan påverka dina utsikter är den bästa personen att fråga om utsikterna för ditt tillstånd din ögonläkare. De kan ge information som är specifik för din specifika situation.

Kan hornhinnedystrofi förebyggas?

Hornhinnedystrofier är genetiska tillstånd, vilket innebär att det inte finns något sätt att förebygga dem eller minska risken för att utveckla dem.

Om jag har hornhinnedystrofi, hur tar jag hand om mig själv?

Om du har hornhinnedystrofi bör du regelbundet besöka din ögonläkare, enligt rekommendationerna. De kan övervaka ditt tillstånd, leta efter förändringar i din ögonvävnad och eventuella symtom du upplever. De kan också justera och uppdatera din behandlingsplan för att hålla den effektiv så länge som möjligt.

Om din ögonspecialist ordinerar läkemedel för dina ögon, ska du använda dem exakt som ordinerat . Läkemedel kan begränsa symtomen på dessa tillstånd eller bromsa vävnadsförändringar eller skador.

Speciellt om du har genomgått någon typ av hornhinnetransplantation är det mycket viktigt att du tar dina mediciner exakt enligt ordination. Att göra det hjälper till att säkerställa att din kropp inte stöter bort den transplanterade vävnaden. Detta kan bidra till att förhindra allvarliga komplikationer och till och med permanent synförlust.

När ska jag träffa min ögonläkare?

Du kommer att ha regelbundna uppföljningsbesök enligt schema.Du bör kontakta din ögonspecialist för detta. Om du märker några symtom eller förändringar i din syn, eller om en behandling orsakar biverkningar eller verkar mindre effektiv, bör du prata med dem om det. De kommer att försöka hjälpa dig att hitta lösningar på de problem du står inför.

Vilka frågor ska jag ställa till min ögonläkare?

Du kan ställa dessa frågor till din ögonläkare:

• Vilken typ av hornhinnedystrofi har jag?
• Vilken/vilka behandlingar rekommenderar du?
• Finns det några symtom som kräver akut läkarvård?
• Vad är de långsiktiga utsikterna för mitt tillstånd?
• Finns det något jag kan göra för att förbättra mina utsikter?

Slutligen, vad man ska komma ihåg

Hornhinnedystrofier är ögonsjukdomar som ofta blir uppenbara när man är ung . Om du känner dig överväldigad av att försöka förstå dessa sjukdomar är du inte ensam. Det finns mer än tjugo olika typer av hornhinnedystrofier. Effekterna av dessa sjukdomar kan också variera kraftigt.

Men du behöver inte försöka förstå eller hantera hornhinnedystrofi på egen hand. Din ögonläkare kan hjälpa dig att förstå ditt specifika tillstånd, dess effekter och hur du ska behandla det. Och med så många behandlingsalternativ har du en bättre chans att hantera ditt tillstånd och minimera dess inverkan på ditt liv. Var inte rädd, var stark och följ din läkares råd.