När din läkare berättar för dig eller din närstående att de har Gauchers sjukdom kan du känna en känsla av chock och rädsla. Det är normalt. Men det viktiga är att det finns många bra behandlingar tillgängliga idag som kan hjälpa dig att leva ett bekvämt liv med detta tillstånd. Även om det inte finns något botemedel mot denna sjukdom kan nuvarande behandlingar hjälpa dig att förhindra skador på dina organ och hantera dina symtom så att du kan leva ett hälsosamt liv. Så oroa dig inte, låt oss prata om det i detalj.
Vissa behandlingar är endast lämpliga för vuxna. Andra behandlingar är specifikt utformade för vissa typer av Gauchers sjukdom. Om du eller ditt barn har mycket milda symtom kanske du inte behöver någon behandling alls. I så fall kan du behöva se om dina symtom förbättras och bara påbörja behandling om det behövs. Allt detta avgörs av din läkare.
Huvudsaklig behandlingsmetod: Enzymersättningsterapi (ERT)
Detta är den vanligaste och mest effektiva behandlingen. Vuxna och barn med Gauchers sjukdom typ 1 och typ 3 kan få denna behandling.
Enkelt uttryckt är Gauchers sjukdom ett tillstånd där kroppens förmåga att producera ett specifikt enzym är nedsatt. Som ett resultat kan vissa fetter i kroppen inte brytas ner ordentligt och deponeras på platser som lever, mjälte och benmärg. Enzymersättningsterapi (ERT) innebär att kroppen får det saknade enzymet externt, som en injektion.
Denna behandling är som att byta ut en trasig glödlampa i vårt hus mot en ny. Den hjälper kroppen att fungera ordentligt igen genom att ge det som saknas utifrån.
Vilka är fördelarna med ERT-behandling?
- Föryngring av svullnad lever och mjälte: Dessa organ, som har förstorats på grund av sjukdomen, görs mindre igen och deras funktion förbättras.
- Minska anemi: Detta hjälper till att kontrollera anemi, vilket orsakar trötthet och svaghet hos många människor.
- Stärker benen: Det minskar benvärk, stärker dem och förhindrar att de går sönder lätt.
Det är dock viktigt att komma ihåg att ERT inte är särskilt effektivt för att kontrollera hjärn- eller nervsystemssymtom (såsom kramper) som uppstår vid Gauchers sjukdom typ 3. Detta beror på att läkemedlet har begränsad förmåga att passera från blodomloppet till hjärnan (blod-hjärnbarriären).
Det finns tre huvudtyper av ERT-läkemedel som används för närvarande:
- Imiglukeras (Imiglukeras - Cerezyme)
- Taliglukeras alfa (Taliglukeras alfa - Elelyso)
- Velaglukeras alfa (VPRIV)
Detta läkemedel ges som en saltlösning (IV-läkemedel) genom ett litet rör i en ven. Vanligtvis måste du besöka ett sjukhus eller en klinik varannan vecka för att få denna behandling inom 1–2 timmar.
Orala läkemedel
Förutom ERT-behandling finns det även orala piller som kan tas. Dessa är specifikt förskrivna för vuxna med Gauchers sjukdom typ 1. Dessa piller fungerar genom att minska ansamlingen av de fettavlagringar i kroppen som vi pratade om tidigare.
| Läkemedlets namn | Beskrivning och användning |
|---|---|
| Eliglustat (Eliglustat - Cerdelga) | Detta är ett relativt nytt läkemedel. Det behöver tas två gånger om dagen. Men för vissa personer som bryter ner detta läkemedel mycket snabbt i kroppen (snabba metaboliserare) kanske det inte är lika effektivt. |
| Miglustat (Miglustat - Zavesca) | Detta ges till vuxna med mild till måttlig typ 1-sjukdom hos Gauchers sjukdom som inte har svarat på ERT-behandling. En kapsel ska tas tre gånger om dagen. |
Andra adjuvanta behandlingar
Det finns flera andra behandlingar tillgängliga för att kontrollera de olika komplikationerna av Gauchers sjukdom.
Behandling för svaga ben
Bensvaghet och smärta är vanligt vid Gauchers sjukdom. En klass av läkemedel som kallas bisfosfonater används för att hjälpa till med detta tillstånd. Dessa verkar genom att stärka benen. Exempel inkluderar alendronat (Fosamax) och pamidronat (Aredia). Dessa är lämpliga för både barn och vuxna.
Smärtbehandlingar
Du kan använda vanliga smärtstillande medel mot saker som värk i kroppen och ledvärk.
- För mindre smärta: Läkemedel som paracetamol (Tylenol) eller ibuprofen (Advil, Motrin).
- Vid svår smärta: Du kan behöva ta starka smärtstillande medel från opioidgruppen , enligt läkarens ordination.
Dessutom kan ibland antidepressiva medel eller muskelavslappnande medel hjälpa till att kontrollera smärta.
Kirurgi
Även om sjukdomen ofta kan kontrolleras med läkemedel, kan kirurgi i vissa fall vara nödvändig.
- Mjältkirurgi: Om den svullna mjälten inte krymper efter ERT-behandling och fortsätter att orsaka problem, kan din läkare rekommendera kirurgiskt avlägsnande av mjälten.
- Ledprotesoperation: Om sjukdomen har allvarligt skadat lederna (t.ex. höftleden) och smärtan är så svår att det är omöjligt att gå, kan man operera för att ersätta leden med en konstled. Detta kan minska smärtan och möjliggöra bättre rörlighet igen.
Benmärgstransplantation
Detta är en mycket riskabel och sällsynt behandling för Gauchers sjukdom. Den innebär att skadade blodkroppar ersätts med friska. Det finns dock fortfarande inga tydliga bevis för dess säkerhet och effektivitet jämfört med standardbehandlingar som ERT. Därför övervägs den endast i mycket speciella fall där inga andra behandlingar har fungerat.
Blodtransfusion
Detta kan vara fördelaktigt för personer med extrem anemi orsakad av Gauchers sjukdom. Att donera blod kan öka antalet röda blodkroppar och återställa kroppens energi och vitalitet.
Livsstilens betydelse: kost och motion
Förutom att få behandling är det också mycket viktigt att upprätthålla en god och hälsosam livsstil.
- Näringsrik mat: Det är viktigt att äta en kost rik på kalcium och D-vitamin , särskilt för att hålla benen starka. Inkludera saker som mjölk, yoghurt, ost, gröna grönsaker och småfisk i din kost.
- Träning: Prata med din läkare och ägna dig åt övningar som passar dig och som inte är för belastande för dina leder. Saker som promenader och simning är bra.
- Kosttillskott: Om din läkare tror att du inte får tillräckligt med D-vitamin eller kalcium från din kost kan han eller hon rekommendera kosttillskott.
Slutligen forskar forskare och läkare ständigt på nya behandlingar för Gauchers sjukdom. Dessa kallas kliniska prövningar . Dessa prövningar låter dig prova nya behandlingar som ännu inte är allmänt tillgängliga. Prata med din läkare om du kan delta i någon av dessa prövningar.
Meddelande att ta med sig hem
- Gauchers sjukdom är inte en sjukdom man ska frukta och ge upp ifrån. Det finns effektiva behandlingar tillgängliga idag som kan hjälpa dig att kontrollera dina symtom och leva ett bra liv.
- Den huvudsakliga behandlingen är enzymersättningsterapi (ERT). Dessutom används orala läkemedel, benstärkande läkemedel och smärtstillande medel.
- I vissa fall tillgrips kirurgi endast om läkemedel inte kan kontrollera tillståndet.
- Förutom att få behandling är det också mycket viktigt att äta en bra kost rik på kalcium och D-vitamin och motionera som passar dig.
- Det viktigaste är att hålla regelbunden kontakt med din läkare och följa hans/hennes instruktioner exakt. Prata öppet med honom/henne om eventuella frågor, farhågor eller tvivel du har.
💬 Comments (0)
Inga kommentarer har skrivits än. Lägg till din kommentar här för första gången.
Lägg till din kommentar