Kan din kropp inte lagra och använda glukos ordentligt? Låt oss prata om glykogenlagringssjukdom (GSD)!

Känner du eller ditt barn sig trötta hela tiden? Eller känner ni er ibland plötsligt kalla, svettiga och yra? Blir ni trötta snabbt när ni går eller leker? Ibland kan detta bero på ett litet problem i hur vår kropp kontrollerar energi, det vill säga hur den använder socker. Idag ska vi prata om en sällsynt sjukdom som det är mycket viktigt att alla är medvetna om. Det är glykogenlagringssjukdom , som bland läkare också är känd som "(glykogenlagringssjukdom)" eller "(GSD)".

Enkelt uttryckt, vad betyder detta ``(GSD)``?

Okej, nu ska vi se vad detta "(GSD)" är. Enkelt uttryckt är det ett tillstånd där vår kropp inte kan använda eller lagra glykogen ordentligt . Det här är en typ av ämnesomsättningssjukdom som ärvs, vilket innebär att den går i arv från förälder till barn.

Nu kanske du undrar vad glykogen är. Glykogen är ett sätt för våra kroppar att lagra glukos, eller socker, från maten vi äter. Som du vet är glukos det huvudsakliga bränslet som ger våra kroppar energi. Vi får denna glukos från maten vi äter som innehåller kolhydrater. Kroppen behöver inte all denna glukos på en gång. Så kroppen lagrar detta överskott av glukos i levern och musklerna som glykogen. Det kan användas senare när vi behöver energi.

Den process genom vilken vår kropp bildar glykogen från glukos kallas glykogenes . På liknande sätt, när kroppen behöver energi igen, kallas processen genom vilken detta lagrade glykogen bryts ner och återuppbyggs till glukos glykogenolys . Olika enzymer hjälper till i båda dessa processer.

Glykogenlagringssjukdom (GSD) uppstår när ett eller flera av dessa enzymer saknas eller inte fungerar korrekt. Det innebär att kroppen inte kan använda det lagrade glykogenet för energi eller upprätthålla blodsockernivåerna ordentligt. Detta kan leda till ett antal problem, inklusive frekventa låga blodsockernivåer (hypoglykemi) , leverskador och muskelsvaghet.

Finns det olika typer av `(GSD)`?

Ja, eftersom våra kroppar använder olika enzymer för att bearbeta glykogen finns det olika typer av GSD – minst 19! Läkare vet mycket om vissa typer, men de lär sig fortfarande om andra. GSD påverkar främst din lever eller muskler. Men vissa typer kan också orsaka problem i andra delar av din kropp.

Varje typ av GSD orsakas av en brist på ett specifikt enzym som är involverat i lagring eller nedbrytning av glykogen. Det betyder att enzymet antingen saknas eller finns i minskad mängd. Läkare namnger ibland dessa typer efter namnet på det saknade enzymet eller den forskare som först upptäckte GSD.

Hur vanligt är glykogenlagringssjukdom?

Glykogenlagringssjukdom är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . "(GSD)" typ I "(GSD typ I (von Gierkes sjukdom))", som är den vanligaste typen, förekommer hos ungefär en av 100 000 födslar. Så man kan se hur sällsynt detta är.

Vilka är symtomen på GSD?

Symtomen på GSD kan variera från person till person. Det betyder att även två personer med samma typ av GSD kan ha olika symtom. GSD typ I (den vanligaste typen) börjar vanligtvis visa symtom när barnet är tre till fyra månader gammalt . Vissa av de andra typerna kan dock visa symtom senare, ibland till och med i tonåren.

De två huvudsakliga symtomen som ses vid detta tillstånd är lågt blodsocker (hypoglykemi) och/eller trötthet under träning, såsom löpning eller hoppning (träningsintolerans).

Lågt blodsocker (hypoglykemi) är när din blodsockernivå sjunker under 70 mg/dl. När detta händer kan du uppleva symtom som:

• Känns som att kroppen skakar.
• Svettar och känner mig kall.
• Yrsel , en känsla av att huvudet snurrar.
• Känner mig svag och livlös.
• Hjärtklappning .
• Ibland drabbas man av outhärdlig hunger, och vissa kallar detta för "hyperfagi".
• Tänksvårigheter, oförmåga att koncentrera sig.
• Känner mig orolig och arg.
• Blekhet i huden (pallor).
• Ibland, om blodsockernivåerna sjunker för lågt , kan kramper uppstå.

Tänk om din lilla lekte fint och plötsligt började skaka, svettas och inte ens kunde prata? Hur läskigt skulle du känna dig i det ögonblicket? Det är vad hypoglykemi är.

Utöver detta kan även andra funktioner som `(GSD)` ses:

• Muskelkramper eller muskelsvaghet.
• Långsam tillväxt och dålig viktuppgång hos barn.
• Leverförstoring (hepatomegali).
• Låg muskeltonus.
• Ökat kolesterol i blodet (hyperlipidemi).

Vad orsakar GSD?

Den främsta orsaken till GSD är ärftliga genetiska mutationer . Dessa genetiska mutationer påverkar funktionen hos enzymer som behövs för att lagra och använda glykogen. Ett barn ärver dessa genetiska mutationer från både sin mor och far.

De flesta GSD har ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster. Det betyder att för att ett barn ska utveckla tillståndet måste den genetiska variationen ärvas från både modern och fadern.

Vissa typer, såsom GSD Grupp IX, har dock en X-länkad nedärvning . Det betyder att den genetiska mutationen finns på din X-kromosom. Om en man (som bara har en X-kromosom) har denna mutation kommer han att utveckla sjukdomen. Om en kvinna har denna mutation på en X-kromosom och den andra X-kromosomen är frisk, kommer hon vanligtvis inte att visa symtom, men hon kan vara bärare av sjukdomen.

Hur tar jag reda på om jag har `(GSD)`?

För att säkert ta reda på om ditt barn har GSD kommer ditt barns läkare sannolikt att beställa flera tester. Eftersom GSD är ett sällsynt tillstånd kan det ta lite tid att utesluta andra tillstånd och ta reda på exakt vilken typ av GSD de har. Dessa tester kan inkludera:

• Fastande blodsockertest : Om din blodsockernivå är låg efter att du inte har ätit någonting på morgonen kan det vara ett tecken på GSD.
• Ketontest i blodet : När kroppen inte kan använda glukos förbränner den fett för energi. Detta producerar ämnen som kallas ketoner. Barn med GSD upplever ofta ett tillstånd av ketos (ökade ketoner i blodet).
• Grundläggande metabolisk panel: Detta kan ge en uppfattning om barnets allmänna hälsa.
• Lipidpanel: Detta är också viktigt eftersom högt kolesterol (hyperlipidemi) är vanligt vid GSD.
• Leverfunktionstester: Dessa kan kontrollera ditt barns levers hälsa. Om det finns några avvikelser kan det vara ett tecken på gastrisk svikt.
• Urinanalys: Urinanalys kan kontrollera kreatininnivåer (som indikerar njurfunktion) och urinsyranivåer. GSD visar ofta höga urinsyranivåer (hyperurikemi) .
• Ultraljud av buken: Detta kan kontrollera om barnets lever är förstorad.
• Genetisk testning: Detta kontrollerar problem med gener relaterade till olika enzymer.

Även om det finns specifika genetiska tester för att identifiera många typer av GSD, kan ditt barns läkare ibland rekommendera en biopsi , vilket innebär att man tar en liten bit vävnad från levern eller muskeln, för att bekräfta diagnosen.

Hur behandlas GSD?

Tyvärr finns det inget botemedel mot glykogenlagringssjukdom. Behandlingen syftar huvudsakligen till att kontrollera symtomen. Behandlingsalternativen varierar beroende på vilken typ av glykogenlagringssjukdom du har. Här är några exempel på behandlingsalternativ:

• Förebygga lågt blodsocker: Att ge okokt majsstärkelse eller ett liknande kosttillskott vid rätt tidpunkt och i rätt mängd kan hjälpa till att hålla blodsockernivåerna stabila. Majsstärkelse är ett komplext kolhydrat som är lite svårare för kroppen att smälta. Därför kan det kontrollera blodsockernivåerna under en längre tid än kolhydraterna som finns i vanlig mat. Nu finns det en ännu bättre kommersiell produkt som stannar kvar i kroppen längre. Detta eliminerar också behovet av att gå upp mitt i natten för att mata din hund.
• Behandling av lågt blodsocker: Om ditt blodsocker sjunker på grund av gastroenterologisk sjukdom (GSD) bör du omedelbart behandla det med kolhydrater. Annars kan hypoglykemin förvärras och leda till komplikationer som kramper och koma.
• Kontrollera högt kolesterol: En klass av läkemedel som kallas statiner hjälper till att kontrollera kolesterolnivåerna.
• Kontroll av höga urinsyranivåer: Läkemedlet allopurinol hjälper till att minska produktionen av urinsyra i kroppen.

Vissa typer av GSD (till exempel GSD typ II) kan behandlas med enzymersättningsterapi (ERT) . Detta ges vanligtvis som en intravenös infusion. Forskning pågår fortfarande för att se om ERT kan användas för andra typer av GSD.

Om levern är allvarligt skadad på grund av GSD kan en levertransplantation vara nödvändig.

Kan glykogenlagringssjukdom förebyggas?

Eftersom glykogenlagringssjukdomar är genetiska (ärftliga) tillstånd finns det inget vi kan göra för att förebygga dem.

Om någon i din familj har GSD, och du funderar på att skaffa barn, är det en bra idé att söka genetisk rådgivning för att ta reda på om du också är bärare av denna genetiska variation.

Hur är hälsotillståndet för någon med `(GSD)`?

Vid de flesta typer av gastrointestinal sjukdom (GSD) kan tidig diagnos och korrekt behandling förbättra patientens prognos. Vissa typer av GSD är dock svårare att hantera. Din läkare kan ge dig en bättre uppfattning om vad du kan förvänta dig.

Vilka är de möjliga komplikationerna av GSD?

GSD kan orsaka en mängd olika komplikationer. Det beror på:

• På typen `(GSD)`.
• Om diagnosen av sjukdomen är försenad.
• Sjukdomen kommer att fortsätta om den inte hanteras på rätt sätt.

Till exempel är några av de komplikationer som kan uppstå på grund av obehandlad "(GSD)" kategori I:

• Minskad bentäthet, lätta frakturer och benskörhet .
• Försenad pubertet.
• Gikt.
• Njursjukdom.
• Pulmonell hypertoni.
• Icke-cancerösa tumörer i levern (leveradenom).
• Kvinnor med polycystiskt ovariesyndrom (PCOS).
• Inflammation i bukspottkörteln (pankreatit).
• Frekventa låga blodsockernivåer kan påverka hjärnans funktion.

Hur lång är livslängden för någon med `(GSD)`?

Den förväntade livslängden för någon med glykogenlagringssjukdom (GSD) varierar beroende på typ, hur tidigt sjukdomen diagnostiseras och hur väl den hanteras. Vissa typer kan vara dödliga i spädbarnsåldern, medan andra kan leda till normal livslängd. Din läkare kan ge dig de bästa råden om detta.

När ska jag träffa en läkare?

Om du eller ditt barn upplever muskelsvaghet eller ihållande symtom på lågt blodsocker, kontakta omedelbart läkare.

Glykogenlagringssjukdomar är sällsynta och komplexa tillstånd. Så om möjligt är det bäst att hitta en läkare som har kunskap om denna sjukdom och hur man behandlar den. Ditt barns medicinska team kommer att vara med dig i hela processen för att hjälpa dig att bestämma vilken behandling som är bäst för barnet.

Meddelande att ta med sig hem:

Så jag hoppas att du nu har en bättre förståelse för vad vi har pratat om, glykogenlagringssjukdom (GSD). Även om detta är ett något komplext ämne är det mycket viktigt att komma ihåg huvudpunkterna.

Kom ihåg: GSD är en grupp sällsynta, ärftliga sjukdomar som gör att kroppen inte använder glykogen (kroppens sockerförråd) ordentligt.

• Huvudsymptom: Ofta förekommande lågt blodsocker (hypoglykemi) och snabb trötthet under träning.
• Orsak: Enzymbrister orsakade av genetiska förändringar.
• Diagnos: Blodprov, urinprov, ultraljud, genetiska tester och eventuellt biopsi.
• Behandling: Symtomatisk kontroll är huvudsakligen. Kost (särskilt majsstärkelse), medicinering vid behov och enzymersättningsterapi (ERT) för vissa typer.
• Det viktigaste: Tidig diagnos och korrekt behandling kan hjälpa dig att leva ett mycket mer normalt liv. Om du har symtom, tveka inte att söka läkarvård.

Vi hoppas att den här informationen är användbar för dig. Håll dig frisk!