Har ditt barn dessa symtom? Låt oss lära oss om hypotalamiskt hamartom!

Bete sig din lilla ibland konstigt, som om hen bara skrattar i några sekunder? Eller visar hen tecken på för tidig pubertet? Det är förståeligt att man känner sig lite rädd när man ser dessa saker. Idag ska vi prata om en hjärnsjukdom som kan orsaka dessa symtom, vilket är lite ovanligt, men det är viktigt att vara medveten om.

Så vad är detta hypotalamiska hamartom?

Enkelt uttryckt är ett hypotalamiskt hamartom (HH) en tumör som utvecklas i hypotalamus, en del av hjärnan som ligger djupt inne i hjärnan . Det är dock inte canceröst, vilket betyder att det inte innehåller cancerceller (icke-cancerösa) . Hypotalamus är en liten struktur ungefär lika stor som en mandel. Men den spelar en mycket viktig roll i vår kropp. Den fungerar som en koordinator mellan vårt endokrina system och nervsystemet och hjälper till att upprätthålla homeostas (balans) i kroppen.

Tänk på det så här, hypotalamus är som en kontrollpanel i vår kropp. Den styr följande saker:

• Blodtryck
• Kroppstemperatur
• Pressen och stressen vi känner
• Hunger och törst
• Frisättning av hormoner från hypofysen
• Sömn- och vakenhetscykler

Denna tumör, kallad hypotalamiskt hematom , börjar bildas medan barnet fortfarande är i livmodern ("foster utvecklas") . Den växer sedan gradvis i storlek allt eftersom hjärnan utvecklas. Det bästa är att den inte sprider sig till andra delar av hjärnan eller andra delar av kroppen . Oftast finns det bara en tumör, men mycket sällan kan det finnas flera. Det finns bra behandlingar för att kontrollera symtomen på detta tillstånd.

Så vilka är symtomen på detta hypotalamiska hematom (HH) tillstånd?

Symtomen på detta tillstånd kan variera från person till person, men det finns några huvudsymptom som kan ses:

• För tidig pubertet
• Anfall
• Neurologiska symtom

Vad är "för tidig pubertet"?

Det som händer är att våra hjärnor börjar frigöra könshormoner i förtid. Vanligtvis kan flickor visa dessa symtom före 8 års ålder och pojkar före 9 års ålder .

Symtom som flickor kan se:

• Bröstutveckling
• Hårväxt i armhålor och privata områden
• Menstruationens början
• Acne

Symtom som pojkar kan se:

• Fördjupning av rösten
• Hårväxt i ansiktet, armhålorna och privata områden
• Förstoring av pungen och testiklarna
• Acne

Tänk dig hur hjärtskärande det måste vara för dig och din dotter när de börjar visa dessa förändringar mycket tidigare än sina vänner. Så om du ser något liknande är det bäst att uppsöka en läkare så snart som möjligt.

Låt oss också lära oss om anfall.

Det är också mycket vanligt att epileptiska anfall inträffar vid detta tillstånd. Ett av de vanligaste är ett "gelastiskt anfall" . Detta är en plötslig, okontrollerbar skrattutbrott utan någon uppenbar anledning . Det orsakas av en avvikelse i den elektriska aktiviteten i hjärnan. Detta kan vara i några sekunder, men kan inträffa flera gånger om dagen, eller i allvarliga fall flera gånger i timmen.

För det mesta debuterar denna typ av epilepsi innan barnet ens är ett år gammalt . Men efter 10 års ålder kan frekvensen minska.

Förutom denna gelatinösa epilepsi kan även andra typer av epilepsi ses:

• Atoniska anfall: Vid detta inträffar en plötslig förlust av muskelkontroll, och du kan kollapsa, som om någon har knuffat dig.
• Dakrystiska anfall: Detta är en plötslig, okontrollerbar gråtattack. Detta händer utan någon uppenbar anledning.
• Toniskt-kloniska anfall: Detta är vad många känner som ett "anfall". Det uppstår medvetslöshet och kroppen rycker och rör sig okontrollerat.

Vad är neurologiska symtom?

Detta tillstånd, kallat hypotalamiskt hematom (HH), kan också påverka ditt barns beteende, humör och intellektuella funktion . Det betyder:

• Uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD)
• Beteendestörning
• Intellektuell funktionsnedsättning
• Humörsvängningar, som förblir likadana vid olika tidpunkter ("humörstörningar")
• Oppositionell-trotssyndrom (oppositionell-trotssyndrom)
• Reaktiva beteenden (till exempel att bli arg snabbt, bli aggressiv)
• Problem med korttidsminnet

Som föräldrar blir vi väldigt oroliga när ett barn uppvisar ett eller flera av dessa symtom. Men det är viktigt att komma ihåg att det finns medicinskt rekommenderade botemedel för alla dessa.

Vilka är de huvudsakliga typerna av hypotalamiskt hematom (HH)?

Det finns två huvudtyper av hypotalamiskt hematom, klassificerade efter tumörens placering och de symtom den orsakar :

1. Intrahypothalamisk lesion: I detta fall är tumören belägen nära baksidan av hypotalamus. Detta stör hjärnans elektriska aktivitet, vilket kan orsaka kramper och onormalt beteende.

2. Parahypotalamisk lesion (Pedunkulerad lesion - `Parahypotalamisk lesion`):I detta fall är tumören belägen nära hypotalamus främre del. Denna typ är ofta förknippad med tidig pubertet.

Ibland kan dock båda dessa typer förekomma hos samma person samtidigt.

Varför bildas detta hypotalamiska hematom (HH)? Vad är orsaken?

Faktum är att experter fortfarande inte vet exakt vad som orsakar HH. Och det finns inget sätt att förebygga det. För det mesta uppstår tillståndet "slumpmässigt". Det betyder att det inte går i familjer . Så chansen att du ärver det är mycket låg.

Ny forskning har dock funnit en somatisk variant av en gen som kallas GLI3 i tumörvävnad från resekerade tumörer. Andra genetiska varianter har också hittats i dessa resekerade tumörer. Ytterligare forskning pågår om dessa gener.

En annan sak är att det kan finnas ett samband mellan detta hypotalamiska hematom och ett genetiskt tillstånd som kallas Pallister-Hall syndrom (PHS) . Detta PHS-tillstånd orsakas av en genetisk variant. Det kan orsaka avvikelser i utvecklingen av händer, fötter, larynx (ströstlåda) och anus.

Vilka är riskfaktorerna för detta tillstånd?

Detta tillstånd kan drabba vem som helst. Det är något vanligare hos män . HH drabbar främst barn och unga vuxna. I vissa fall kan dock tillståndet inte upptäckas förrän symtomen uppträder i vuxen ålder.

Vilka är de möjliga komplikationerna av hypotalamiskt hematom (HH)?

För tidig pubertet kan påverka ett barns fysiska och psykiska hälsa , särskilt när deras kropp förändras snabbare än andra barn i deras ålder. Till exempel kan de vara kortväxta . Dessutom kanske barnet inte förstår dessa förändringar väl. Detta kan påverka deras självkänsla och emotionella välbefinnande. Ditt barns medicinska team kan hjälpa till att hantera eventuella komplikationer som kan uppstå.

Hur diagnostiseras detta tillstånd av hypotalamiskt hematom (HH)?

Din läkare kan utföra flera avbildningstester för att bekräfta HH-tillståndet.

• MR-undersökning (MRI - magnetisk resonanstomografi): Denna undersökning kan ta mycket tydliga och detaljerade bilder av din hjärna. Små barn kan behöva få lätt sedering för att hålla dem stilla under MR-undersökningen. Detta beror på att bilderna kan bli suddiga om de rör sig. Tänk på det som ett fotografi som tas, och om de rör sig blir bilderna suddiga.

• EEG-test (EEG - Elektroencefalogram): Om du har epileptiska anfall kan din läkare också ordinera ett EEG-test. Detta görs för att övervaka den elektriska aktiviteten i din hjärna . Precis som ett EKG av vårt hjärta testar detta hjärnans aktivitet.

• Neurologiska tester: Dessa mäter omfattningen av kognitiva problem, såsom tänkande, inlärningsförmåga och minne . Din läkare kan också ta blodprover för att kontrollera hormonnivåerna. Dessa tester kan hjälpa till att planera behandling.

Ibland kan HH vara svår att diagnostisera eftersom dess symtom kan likna de vid andra neurologiska tillstånd .

Okej, vilka behandlingar finns det för detta?

Den goda nyheten är att det finns behandlingar för detta tillstånd, hypotalamiskt hematom (HH). Det finns två huvudsakliga behandlingsalternativ:

• Läkemedel för att kontrollera för tidig pubertet: Detta använder en klass av läkemedel som kallas "gonadotropinfrisättande hormonagonister ". Dessa fungerar genom att kontrollera den för tidiga frisättningen av hormoner, som nämnts tidigare.
• Kirurgi för att kontrollera epileptiska anfall: Låt oss prata om detta lite mer i detalj.

Dessutom kan ditt barns läkare rekommendera pedagogiskt stöd i skolan, terapi eller andra mediciner för humör, beteende och psykiska problem.

Vilka operationer utförs för hypotalamiskt hematom (HH)?

För att kontrollera anfall kan en läkare rekommendera epilepsikirurgi eller annan procedur för att ta bort eller förstöra hematomet. Antiepileptiska läkemedel är vanligtvis inte effektiva för gelastiska anfall . De kan dock hjälpa till att kontrollera andra typer av anfall.

Nu ska vi se vilka dessa typer av operationer är:

• Gammaknivskirurgi: Detta är egentligen en typ av kirurgi, men det är en typ av strålbehandling som utförs utan att skära i huden . Mer specifikt använder den kraftfulla energistrålar för att förstöra tumören.
• Resektion (borttagningskirurgi): I detta avlägsnar en kirurg tumören antingen genom att öppna skallen (en kraniotomi) eller genom att göra ett litet hål i skallen och sätta in ett litet instrument som kallas ett endoskop genom det.
• Stereotaktisk laserablation: Detta är minimalinvasivt.En metod. Tumören förstörs med laserljus som skickas genom en fiberoptisk kabel.
• Stereotaktisk termoablation: Detta är också en typ av ablationsbehandling. Den använder värme för att behandla hematomet . En kirurg för in tunna sonder genom skallen i det område där tumören sitter. Sonderna värms sedan upp med hjälp av radiovågor för att förstöra tumörvävnaden.

Även om dessa kirurgiska ingrepp kan låta lite komplicerade, kommer läkarna att förklara allt för dig i detalj.

Vad är prognosen för återhämtning i denna situation?

I de flesta fall är prognosen (eller utsikterna) för hypotalamiskt hematom (HH) god , eftersom det finns effektiva behandlingar för att kontrollera symtomen.

Kirurgi kan minska anfallsfrekvensen och svårighetsgraden. Vissa personer förblir helt anfallsfria efter operationen . I vissa fall, om hematomet kan avlägsnas på ett säkert och helt sätt, kan tillståndet botas. Det finns dock en risk att anfallen kommer tillbaka.

Som tidigare nämnts kan månatliga injektioner av läkemedel som hämmar frisättningen av vissa hormoner hjälpa till att kontrollera tecknen på för tidig pubertet. När ditt barn når den ålder då puberteten normalt inträffar kan läkaren avbryta läkemedlen . De flesta barn och ungdomar kommer att genomgå puberteten och sexuell utveckling som förväntat vid denna tidpunkt.

Beroende på ditt barns tillstånd kan deras läkare ge dig den bästa informationen.

Hur är det med överlevnadsgraden?

Förmågan att leva med detta tillstånd ("förväntad livslängd") kan variera från person till person. Det beror på flera faktorer:

• Storlek och typ av hematomtumör
• Hur allvarliga och frekventa de epileptiska anfallen är
• Hur framgångsrik är behandlingen?

Din läkare kommer att förklara detta för dig efter att ha beaktat alla dessa faktorer.

Det finns dock risk för plötslig oväntad död vid epilepsi (SUDEP) med detta hypotalamiska hematom. Därför kommer din läkare att hjälpa dig att hålla dig säker och skapa en behandlingsplan för att kontrollera dina epileptiska anfall.

Om mitt barn har dessa symtom, när ska jag uppsöka läkare?

Om du har några funderingar kring ditt barn känner du dem bäst . Så tveka inte att uppsöka läkare, även om det bara är en liten sak. Var särskilt uppmärksam på dessa tecken:

• Epileptiska tillstånd (skratt, ryckningar, fall)
• För tidig pubertet (t.ex. tidig hårväxt, fördjupad röst)
• Förändringar i uppmärksamhet, minne eller inlärningsförmåga
• Beteendeförändringar (t.ex. att bli arg över småsaker, bli upprörd)
• Hormonella obalanser (t.ex. överdriven törst, aptitförändringar, kraftiga humörsvängningar)

Om mitt barn har ett hypotalamiskt hematom (HH), vilka frågor ska jag ställa till läkaren?

När du väl har fått reda på att ditt barn har HH kan du ställa frågor till läkaren som dessa:

• Vilken typ av behandling rekommenderar du?
• Hur troligt är det att han kommer att behöva genomgå flera behandlingar eller operationer?
• Vilka är biverkningarna av behandlingarna?
• Hur kommer denna behandling att påverka mitt barns dagliga rutin, skolarbete och normala aktiviteter?

Det är normalt att känna sig rädd och chockad när man får veta att man har en hjärntumör, när man får kramper eller när man upplever förändringar i kroppen innan man åldras. Men det bästa är att det finns effektiva behandlingar för att hantera symtomen på hypotalamiskt hematom . Du måste hålla kontakten med ditt medicinska team. De kommer att se till att dina symtom inte stör din fysiska eller psykiska hälsa. Kirurgi kan minska frekvensen och svårighetsgraden av dina symtom, så prata med din läkare om du är en bra kandidat för det.

Så, vilka är de viktigaste sakerna att komma ihåg från det vi har pratat om? (Meddelande att ta med sig hem)

Hypotalamiskt hematom (HH) är ett något läskigt ord, men det är mycket viktigt att vara medveten om det.

Kom ihåg att detta inte är cancer. Och detta är ett tillstånd som uppstår när ett barn föds.

• Huvuddrag: För tidig pubertet, olika typer av epileptiska anfall (särskilt 'gelastiska anfall') och beteende-/inlärningsproblem är de viktigaste.
• Den exakta orsaken är okänd: oftast är detta en slumpmässig händelse. Det är sällsynt att det är ärftligt.
• Det finns bra behandlingar: Det finns effektiva behandlingar, såsom mediciner och kirurgi, för att kontrollera symtom, särskilt för epilepsi och för tidig pubertet.
• Tidig upptäckt är viktig: Om du misstänker att ditt barn har något av dessa symtom, kontakta omedelbart läkare. Ju tidigare behandlingen påbörjas, desto bättre blir resultatet.
• Du är inte ensam: Detta kan vara känslomässigt svårt för både dig och ditt barn. Stöd från läkare, kuratorer och familj är ovärderligt.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Oavsett vad är det bäst att prata med en läkare och få råd utan rädsla.

` Hypotalamiskt hematom, hjärntumör, puberteten i barndomen, epilepsi, gelatinös epilepsi, hormonella problem, hjärnkirurgi