Finns det problem med barnets huvud, nacke eller rygg? - Låt oss prata om iniencefali

Åh, ibland blir vi så ledsna och chockade av de saker vi hör, eller hur? Särskilt när det handlar om att ett nytt barn kommer till världen. Idag ska vi prata om ett sällsynt tillstånd som är lite känsligt, men det är väldigt viktigt för oss att vara medvetna om. Vi kallar detta för iniencefali.

Så, vad är iniencefali?

Enkelt uttryckt är iniencefali ett komplext medfött tillstånd . Det drabbar främst barnets huvud, nacke och ryggrad. Spädbarn som föds med detta tillstånd kan ha en mycket kort nacke, eller till och med ingen nacke alls. De kan också ha ett böjt bakhuvud och missbildningar i ryggraden. Tänk dig hur svårt detta är. Ofta kan det, utöver dessa huvudproblem, finnas vissa avvikelser i andra system i barnets kropp, såsom hjärtat och lungorna.

Oftast dör barn som föds med detta tillstånd före födseln, antingen i livmodern eller kort efter födseln. Mycket sällan kan ett barn med ett mindre allvarligt tillstånd leva länge.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Iniencefali är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd. Det betyder att det inte förekommer särskilt ofta. Forskare rapporterade först tillståndet så långt tillbaka som 1836. Enligt aktuella data uppskattas det att detta tillstånd förekommer hos ungefär ett till hundra spädbarn av hundratusen. Dessa uppskattningar varierar dock. En annan sak är att detta tillstånd också sägs vara något vanligare bland flickebarn.

Hur uppstår iniencefali?

Låt oss se hur denna iniencefali uppstår. Detta är faktiskt en medfödd defekt i nervsystemet . Läkare kallar detta en "neuralrörsdefekt". Visste du att de första veckorna efter befruktningen är mycket viktiga? Det är under denna tid som "neuralröret", genom vilket barnets hjärna, ryggmärg och ryggmärg (den huvudsakliga nerven som går genom ryggmärgen) börjar bildas, bildas. Normalt sett, vid den tredje eller fjärde graviditetsveckan, är detta neuralrör helt stängt, och nervsystemet bör utvecklas korrekt. Men vid iniencefali avbryts denna process av någon anledning, och nervsystemet utvecklas inte korrekt.

Vilka är orsakerna till iniencefali?

Det är svårt att säga exakt vad som orsakar det. Läkare tror att det är en kombination av genetiska (dvs. ärftliga) och miljöfaktorer. I vissa fall har kromosomavvikelser, såsom "(Monosomi X)", "(Trisomi 13)" och "(Trisomi 18)", visat sig vara associerade med det.

Dessutom kan vissa miljöfaktorer under graviditeten öka denna risk. Dessa inkluderar:

• Folsyrabrist:Detta är en mycket viktig fråga. Vi kommer att prata om detta vidare.
• Alkoholkonsumtion: Att dricka alkohol under graviditeten.
• Rökning: Det betyder saker som att röka cigaretter.
• Diabetes mellitus: Modern har okontrollerad diabetes.
• Fetma: Moderns kroppsvikt är mycket högre än den rekommenderade mängden.
• Användning av vissa läkemedel: Vissa läkemedel används, särskilt i tidig graviditet. Exempel inkluderar sulfaläkemedel, antiepileptiska läkemedel, diuretika och antihistaminer.

Det viktigaste är att om ditt barn hade en neuralrörsdefekt under en tidigare graviditet, är risken något högre vid din nästa graviditet.

Hur diagnostiseras iniencefali?

Så snart barnet är fött kan läkare diagnostisera tillståndet iniencefali genom att titta på barnets skalle och ryggrad. Det vill säga, de kan avgöra det genom de yttre tecknen . Om barnet överlever länge kan läkaren använda tester som ultraljud, datortomografi och magnetresonanstomografi för att bättre bedöma tillståndet och bestämma vilken behandling som finns tillgänglig.

Kan inte detta upptäckas innan barnet föds?

Ja, det här är en mycket viktig fråga. Det finns flera tester som kan upptäcka neuralrörsdefekter, såsom neuralrörsdefekter, redan innan barnet är fött, det vill säga under graviditeten . Din läkare kan rekommendera dessa tester som en del av en rutinmässig kontroll, eller om de tror att din graviditet är i fara.

• Prenatal ultraljud: Detta är den ultraljudsundersökning vi alla känner till. Den använder ljudvågor för att ta bilder av barnet i livmodern. Läkaren använder denna undersökning för att noggrant undersöka barnets huvud, nacke och ryggrad för att kontrollera om det finns några avvikelser.
• Quad-marker-screening: Detta är ett blodprov som görs på modern. Det letar efter flera hormoner och proteiner. Ett viktigt protein som undersöks är alfa-fetoprotein (AFP). Detta AFP produceras av barnet. Det passerar sedan in i moderns blod. Om nivån av AFP i moderns blod är mycket hög kan det tyda på att barnet kan ha en neuralrörsdefekt.
• Fostervattensprov:I detta test använder läkaren en tunn nål för att ta bort en liten mängd av fostervattnet som omger barnet. Laboratoriet mäter nivån av AFP i detta fostervatten och utför även ett test som kallas "karyotyptestning" för att kontrollera kromosomavvikelser. Båda dessa tester kan ge en uppfattning om det finns ett neuralrörsproblem och vad orsaken är.
• Foster-MR: Detta är också en typ av skanning. Den använder radiovågor och ett starkt magnetfält för att producera mycket tydliga, detaljerade bilder av barnets ben och vävnader. Det bästa är att en MR-skanning inte utsätter barnet för strålning.

Det är mycket viktigt att diagnostisera detta tillstånd så tidigt som möjligt . Vid tidig diagnos kan läkare förklara barnets tillstånd för familjen och ge föräldrarna nödvändigt psykologiskt stöd. Om graviditeten fortsätter kan dessa avvikelser också innebära vissa risker för modern under förlossningen.

Vilka behandlingar finns det för iniencefali?

Det finns faktiskt ingen specifik behandling för detta tillstånd, iniencefali. De allra flesta barn med detta tillstånd dör antingen under graviditeten, i livmodern eller inom några timmar efter födseln. Detta är en mycket sorglig situation. Läkare och vårdpersonal ger familjen det stöd som behövs för att hantera denna sorg och hantera den.

Mycket sällan, vilket innebär att ett mycket litet antal barn överlever under långa perioder, behandlar läkare varje barn individuellt, baserat på de symtom som uppstår vid den tidpunkten.

Kan folsyra förhindra detta?

Detta är det viktigaste vi alla behöver vara medvetna om . Det viktigaste du kan göra för att förebygga neuralrörsdefekter, inklusive anencefali, är att ta folsyra före och under graviditeten . Folsyra är ett B-vitamin. Det är viktigt för produktionen av nya celler i vår kropp.

Forskning har visat att ett intag av 400 mikrogram (mcg) folsyra per dag kan minska risken för neuralrörsdefekter med cirka 70 % . Det är mycket viktigt för alla kvinnor i fertil ålder att ta denna mängd varje dag. Det finns två skäl till detta:

• Många graviditeter är inte planerade.
• Neuralrörsdefekter uppstår under de första veckorna av graviditeten, när många inte ens vet att de är gravida.

Så om du väntar barn, eller är i fertil ålder, se till att prata med din läkare om folsyra. Om du planerar att bli gravid, be din läkare att rekommendera ett speciellt framtaget prenatalvitamin som innehåller folsyra.

Kvinnor som tidigare har haft ett barn med neuralrörsdefekt och väntar ytterligare ett barn kan behöva ännu mer folsyra. Amerikanska Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rekommenderar att man tar 4 000 mikrogram (4 milligram) folsyra dagligen, med början en månad före befruktningen och under de första tre månaderna av graviditeten. Det är dock inte en bra idé att ta för mycket folsyra . Se därför till att rådfråga din läkare innan du ökar ditt folsyraintag.

Vad mer kan man göra för att minska risken?

Förutom att ta folsyra finns det flera andra saker du kan göra för att minska risken för anencefali:

• Undvik vissa läkemedel som är kända för att orsaka neuralrörsdefekter. (Prata med din läkare om detta.)
• Att helt sluta med alkoholkonsumtionen.
• Att bibehålla en hälsosam kroppsvikt för dig.
• Om du har diabetes är det viktigt att kontrollera den väl.
• Om du röker, sluta.

Vad är utsikterna för iniencefali?

Iniencefali är ett mycket komplext genetiskt tillstånd. Därför är utgången av detta tillstånd ofta inte särskilt god . Många graviditeter slutar med missfall eller dödfödsel. Även om barnet föds levande finns det en stor risk att det dör inom några timmar.

Från och med 2019 har endast åtta barn i världen överlevt långsiktigt med tillståndet iniencefali. Fyra av dessa har genomgått operation, och behandlingen har enligt uppgift varit framgångsrik. Detta är dock en mycket sällsynt förekomst.

Hur planerar man en hälsosam graviditet?

Om du är i fertil ålder är det viktigt att ta 400 mikrogram folsyra dagligen, även om du inte försöker bli gravid. Eftersom ungefär hälften av alla graviditeter är oplanerade uppstår neuralrörsdefekter, inklusive anencefali, innan många ens vet att de är gravida, och folsyra kan förhindra dessa.

De som planerar en graviditet bör definitivt uppsöka läkare och få rådgivning inför befruktning . Under detta möte kommer läkaren att granska alla dina riskfaktorer och rekommendera åtgärder du kan vidta för att få en hälsosam graviditet.

Det viktigaste vi behöver komma ihåg från den här berättelsen är

Okej, vi hoppas att du har en uppfattning om den iniencefali vi pratade om. Även om detta är ett mycket sällsynt och komplext tillstånd är det mycket viktigt för oss att vara medvetna om det.

Kom ihåg att det är mycket viktigt för alla kvinnor som väntar barn att få i sig tillräckligt med folsyra innan de blir gravida och under de första tre månaderna av graviditeten.

Detta kan avsevärt minska risken för neuralrörsdefekter, såsom neuralrörsdefekter, såsom neuralrörsdefekter. Det är också mycket viktigt att leva en hälsosam livsstil, undvika alkohol och rökning och kontrollera tillstånd som diabetes. Om du har några frågor eller tvivel, var noga med att prata med din läkare. De kommer att ge dig nödvändiga råd.

` Inencefali, fosterskada, neuralrörsdefekt, folsyra, graviditet, medfödd