Mekoniumileus hos nyfödda: Orsaker, symtom på tarmvred och behandling

Har du precis fått ett litet nyfött barn och märker att det första svarta bajset inte har kommit i blöjan än, eller har läkaren på BB nämnt ordet mekoniumileus (meconium ileus)? När ett nyfött barn kommer till världen kretsar nästan alla tankar kring de mest grundläggande sakerna: att barnet ammar eller tar ersättning, sover tryggt, håller värmen och förstås att magen kommer igång som den ska. Om den allra första avföringen dröjer mer än ett till två dygn, eller om den lilla magen börjar se spänd och svullen ut, är det helt naturligt att du som förälder blir orolig. Vi läkare tittar i sådana lägen direkt efter tecken på ett stopp i tunntarmen som beror på extra segt barnbeck – det vi medicinskt kallar för mekoniumileus. Det låter läskigt, eller hur? Men ta ett djupt andetag, så går vi tillsammans igenom i lugn och ro exakt vad som händer i barnets kropp och hur vi hjälper ditt barn.

Vad är mekoniumileus? Enkelt uttryckt...

Mekoniumileus är en form av tarmvred eller tarmobstruktion hos nyfödda där barnets första avföring (mekonium) är så seg och tjock att den fastnar i tunntarmens nedersta del (ileum). Detta blockerar passagen i tarmen och ger symtom som utebliven avföring, svullen mage och kräkningar under de första levnadsdygnen.

För att förstå varför detta händer kan vi börja med att titta på vad mekonium (meconium) – som vi på svenska ofta kallar för barnbeck – egentligen är. Har du också undrat hur ett nyfött barn kan ha avföring i tarmen redan innan det har börjat dricka bröstmjölk eller modersmjölksersättning? Det är faktiskt ganska fascinerande när man tänker på det. Under tiden i livmodern ligger barnet omgivet av fostervatten. Barnet sväljer kontinuerligt av detta fostervatten, tillsammans med gamla hudceller, fina fosterhår (lanugohår), slem och galla. När vätskan passerar genom barnets tarmar sugs vattnet upp av kroppen. Det som blir kvar längst ner i tarmen är en mörkgrön eller nästan kolsvart, luktfri och lite klibbig massa: mekonium.

Hos de allra flesta nyfödda barn kommer detta barnbeck ut i blöjan inom de första 24 till 48 timmarna efter födseln. Men ibland är mekoniumet inte bara lite klibbigt, utan extremt segt, torrt och tjockt – nästan som tjära eller segt klister. Då klarar inte tarmens mjuka kramrörelser av att pressa det framåt. Istället kilas det fast som en propp i den allra sista delen av tunntarmen, som heter ileum. Ordet ileus är det medicinska namnet för tarmstopp eller tarmvred. Sätter vi ihop orden får vi alltså mekoniumileus: ett tarmstopp orsakat av barnbeck.

Tänk dig själv vad som händer hemma om avloppsröret i köket eller toaletten täpps igen av en hård propp. Vattnet som fylls på ovanifrån kommer ingenstans, så röret ovanför proppen svämmar över medan röret nedanför förblir helt tomt, visst? Exakt så fungerar det i barnets mage. Tunntarmen ovanför det sega mekoniumstoppet spänns ut av svald luft och matsmältningsvätskor, vilket gör att barnets mage svullnar upp. Samtidigt har tjocktarmen nedanför stoppet aldrig fått ta emot något tarminnehåll under fostertiden, och är därför alldeles smal och oanvänd (det vi läkare kallar för en mikrokolon). Nu känns det plötsligt mycket tydligare vad som pågår där inne, eller hur?

Finns det olika typer av mekoniumileus och vad är malrotation?

När vi läkare undersöker ett nyfött barn med misstänkt mekoniumileus delar vi in tillståndet i två tydliga huvudgrupper. Det här är avgörande för hur snabbt vi behöver agera och vilken behandling som passar bäst. Båda formerna förekommer ungefär lika ofta.

1. Enkel mekoniumileus (Okomplicerad form)

Vid enkel mekoniumileus (simple meconium ileus) handlar det "bara" om själva proppen. Det sega, tjärliknande mekoniumet sitter fastkilat i slutet av tunntarmen och tarmen ovanför är utspänd av gas och vätska, men själva tarmväggen är hel och fin. Blodcirkulationen till tarmen fungerar som den ska och det har inte uppstått några andra skador i buken.

2. Komplicerad mekoniumileus (Med malrotation, volvulus eller perforation)

Komplicerad mekoniumileus (complex meconium ileus) är ett mer allvarligt tillstånd som ofta har börjat utvecklas redan inne i livmodern under graviditeten. När de tunga, mekoniumfyllda tarmslingorna spänns ut ordentligt skapas ett högt tryck som kan leda till flera komplikationer:

• Malrotation och tarmvred (volvulus): Under fosterutvecklingen ska tarmen vrida sig på ett visst sätt och fästa i bukhålan. Om detta inte sker normalt kallas det för malrotation (intestinal malrotation). Dessutom kan en tung, utspänd tarmslinga som är fylld med segt mekonium snurra runt sig själv och sin egen blodförsörjning – ett tillstånd vi kallar för volvulus (prenatal volvulus). Det är precis som en vattenslang som vrids i en knut: både passagen i tarmen och det livsviktiga blodet i blodkärlen stryps.
• Tarmatresi (intestinal atresia): Om en tarmdel har vridit sig under fostertiden så att blodtillförseln tillfälligt strypts, kan just det avsnittet av tarmen sluta växa eller tillbakabildas. Resultatet blir att tarmen slutar i en blind säck, en så kallad atresi.
• Tarmperforation och mekoniumperitonit (intestinal perforation): Om trycket i tarmen blir alldeles för högt, eller om vävnaden skadas av syrebrist, kan det gå hål på tarmväggen (perforation). Då läcker det sega barnbecket ut i barnets fria bukhåla och skapar en kraftig kemisk bukhinneinflammation som kallas mekoniumperitonit. Sker läckaget tidigt under graviditeten kan kroppen ibland kapsla in mekoniumet i en cysta med små förkalkningar, men sker det precis vid eller efter förlossningen är det ett akut livshotande tillstånd som kräver omedelbar operation.

Vem är mest drabbad av den här situationen?

Det här är en punkt där vi läkare alltid är helt öppna och raka med föräldrar. Mekoniumileus är starkt förknippat med den medfödda, ärftliga sjukdomen cystisk fibros (cystic fibrosis, förkortat CF). Faktum är att mellan 80 och 90 procent av alla nyfödda barn som får diagnosen mekoniumileus visar sig ha cystisk fibros. Om man vänder på siffrorna, så är mekoniumileus det allra första tecknet på sjukdomen hos ungefär 10 till 20 procent av alla barn som föds med cystisk fibros.

Det är en ganska hög siffra, eller hur? Men det är samtidigt viktigt att veta att de resterande 10 till 20 procenten av barnen med mekoniumileus inte har cystisk fibros. Vi ser det ibland hos mycket för tidigt födda barn (prematura barn) med extremt låg födelsevikt, där tarmens rörelseförmåga helt enkelt är för omogen för att orka driva ut barnbecket.

Varför händer detta? Vilka är orsakerna till mekoniumileus?

Har du funderat på varför en ärftlig sjukdom som cystisk fibros gör att barnets första bajs blir hårt som klister redan inne i mammas mage? Förklaringen ligger på cellnivå i hur kroppen hanterar salt och vatten.

Cystisk fibros orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag som heter CFTR-genen. För att ett barn ska få sjukdomen måste barnet ärva ett förändrat anlag från båda sina föräldrar. Föräldrarna själva är oftast helt friska anlagsbärare och har inte en aning om att de bär på genen. CFTR-genen fungerar som en ritning för en liten kanal i våra celler som styr transporten av kloridjoner (salt) och vatten ut och in genom slemhinnorna.

När den här saltkanalen inte fungerar som den ska händer två saker i fostrets mage och tarmar:

1. Tarmslemhinnan blir uttorkad: Eftersom salt och vatten inte pytsas ut i tarmen i normal mängd blir vätskan i tunntarmen onormalt tjock, seg och vattenfattig.
2. Bukspottkörteln saknar enzymer: Bukspottkörteln (pankreas) brukar normalt skicka ut viktiga matsmältningsenzymer till tunntarmen för att bryta ner proteiner. Vid cystisk fibros täpps även gångarna i bukspottkörteln igen av segt slem redan under fostertiden. Utan dessa enzymer blir mekoniumet fullt av onedbrutna proteiner och segt slem som klibbar fast hårt mot tarmväggen.

Minns du att vi pratade om det igensatta avloppsröret nyss? Det är precis kombinationen av för lite vätska och för mycket sega proteiner som förvandlar mjukt barnbeck till en seg propp.

Vilka är symtomen på mekoniumileus? Hur känner man igen det?

De flesta barn föds ju på en förlossningsavdelning och stannar kvar på BB under det första dygnet eller åker hem med uppföljning via BB-mottagningen. Därför upptäcks symtomen ofta tidigt – antingen av barnmorskor och barnläkare på sjukhuset, eller av dig som nybliven förälder under de första dagarna hemma.

Här är de tydligaste tecknen på mekoniumileus att hålla utkik efter under de första 24 till 48 timmarna:

• Inget barnbeck i blöjan: Barnet har inte bajsat något mörkt mekonium alls under de första 24 till 48 timmarna efter födseln.
• Utspänd och svullen mage: Barnets mage blir gradvis allt rundare, spänd och blank. Ibland blir svullnaden så stor att den trycker uppåt mot mellangärdet (diafragman), vilket gör att barnet får jobbigare att andas och andas snabbt och ytligt.
• Gröna, gallfärgade kräkningar (bilious vomiting): Det är vanligt att nyfödda kräks upp lite vit mjölk efter matning, men vid ett tarmstopp blir kräkningarna mörkgröna eller gulgröna av galla. Gröna kräkningar hos ett nyfött barn är alltid en signal om att söka akut läkarvård direkt.
• Kännbara tarmslingor under huden: När vi läkare försiktigt känner på barnets mage kan vi ibland känna (och till och med se konturerna av) de fyllda tunntarmsslingorna genom den tunna bukväggen, ungefär som små degiga strängar under huden.

Om det handlar om en komplicerad mekoniumileus där tarmen har spruckit (perforerat) eller vridit sig (volvulus), blir barnet snabbt mycket sjukt. Då kan du även se att huden på magen blir röd, missfärgad eller glansig, att barnet gråter otröstligt eller gnäller vid minsta beröring av magen, får feber (eller tvärtom blir onormalt sval och blek), blir slappt och slutar vilja amma. För att göra det riktigt överskådligt för dig har vi sammanställt en tabell över symtomen och vad du ska göra.

Hur ställer läkare diagnosen? (Diagnos)

Hur går det då till när vi ska ta reda på om det verkligen är mekoniumileus? Ibland får vi faktiskt en ledtråd redan innan barnet är fött. Vid rutinultraljudet hos barnmorskan (eller vid extra ultraljudskontroller under graviditeten) kan ultraljudsläkaren ibland se att fostrets tarmar ser extra ljusa och täta ut på skärmen (så kallad hyperekogen tarm) eller att tarmslingorna är vidgade. Det tänker man sällan på, visst? Att man kan se tecken på trög mage redan inne i livmodern!

Men i de flesta fall ställs diagnosen under de första levnadsdygnen efter förlossningen. Om ni redan är hemma och kontaktar din lokala vårdcentral, BVC eller ringer 1177 Vårdguiden på grund av svullen mage och uteblivet bajs, kommer vi läkare aldrig att vänta och se på vårdcentralen – vi skickar er direkt med akutsjukvårdsremiss till sjukhusets barn- eller neonatalavdelning. Vi blir extra uppmärksamma på mekoniumileus om:

• Det finns känd cystisk fibros i släkten hos någon av föräldrarna.
• Ultraljud under graviditeten har visat vidgade tarmar hos fostret.
• Det nationella nyföddhetsscreeningen – PKU-provet som tas via ett litet blodprov på alla nyfödda i Sverige efter 48 timmars ålder – ger utslag för cystisk fibros (sedan några år tillbaka ingår cystisk fibros i det svenska PKU-provet, men vid mekoniumileus kommer symtomen ofta redan innan PKU-svaret hunnit bli klart).

Vilka typer av tester görs för detta?

Väl inne på sjukhuset tar barnläkare, neonatologer och röntgenläkare hand om ditt barn. Eftersom ett nyfött barn är känsligt görs utredningen skonsamt men snabbt:

1. Slätröntgen av buken (Abdominal X-ray): En vanlig röntgenbild av barnets mage visar direkt de kraftigt vidgade tunntarmsslingorna. Vid mekoniumileus ser vi ofta ett väldigt typiskt mönster: när den luft barnet har svalt blandas med det tjocka, sega mekoniumet bildas små luftblåsor som på röntgenbilden ser ut precis som såpbubblor eller mattslipat glas i nedre högra delen av magen. Samtidigt ser vi att det inte finns någon luft alls längst ner i ändtarmen.
2. Kontrastlavemang (Contrast enema): Detta är både den viktigaste undersökningen för att bekräfta diagnosen och – vid enkel mekoniumileus – ofta själva behandlingen! Röntgenläkaren för mycket försiktigt in en tunn, mjuk slang i barnets ändtarm och sprutar in kontrastvätska som syns på röntgen. Då ser vi den smala, oanvända tjocktarmen (mikrokolon) och kan se de små klumparna av segt mekonium längst ner i tunntarmen. Kontrastlavemanget avslöjar också om tjocktarmen ligger på fel plats, vilket väcker misstanke om malrotation.
3. Passageröntgen av övre mag-tarmkanalen (Upper GI series): Om vi misstänker malrotation eller att tarmen har vridit sig (volvulus), låter vi barnet få lite kontrastvätska via munnen eller en magsond för att se exakt hur tolvfingertarmen och tunntarmen ligger.
4. Svettest och genetisk provtagning (Sweat test & CFTR-analys): När tarmstoppet är omhändertaget utreder vi alltid om barnet har cystisk fibros. Vid cystisk fibros innehåller barnets svett ovanligt mycket salt. Genom ett helt smärtfritt svettest på barnets arm mäter vi salthalten i svetten, och vi tar även ett blodprov (DNA-test) för att titta direkt efter förändringar i CFTR-genen.

Vilka behandlingar finns det för mekoniumileus?

Behandlingen av mekoniumileus sker alltid på ett sjukhus med specialistkompetens inom nyföddhetsvård (neonatalvård) och barnkirurgi. Innan vi åtgärdar själva proppen i tarmen ser vi till att ditt barn mår bra och är stabilt: barnet får dropp direkt i blodet med vätska och salter för att inte bli uttorkat, och en tunn, mjuk slang (ventrikelsond) läggs via näsan ner i magsäcken för att suga ut luft och galla så att spänningen i magen lättar direkt.

Behandling utan operation (Vid enkel mekoniumileus)

Om barnet har en enkel mekoniumileus utan tecken på att tarmen har vridit sig eller spruckit, kan vi i över hälften av fallen lösa upp stoppet helt utan kirurgi! Minns du kontrastlavemanget vi pratade om nyss? Under genomlysning med en röntgenkamera som visar en rörlig bild i realtid – så kallad fluoroskopi (fluoroscopy) – sprutar en erfaren barnröntgenläkare långsamt in en särskild vattenlöslig kontrastvätska (eller koksaltlösning blandad med det slemlösande läkemedlet acetylcystein) via ändtarmen hela vägen upp till tunntarmen.

Den här lösningen fungerar genom att dra till sig vatten in i tarmen och mjuka upp det hårda, tjärliknande mekoniumet så att det släpper från tarmväggen. Under de kommande timmarna och dygnen efter lavemanget brukar barnet börja bajsa ut stora mängder mjukat barnbeck på egen hand. Ibland behöver lavemanget upprepas en eller ett par gånger tills tarmen är helt ren.

Barnkirurgisk operation (Vid komplicerad mekoniumileus eller om lavemanget inte räcker)

Om lavemanget inte lyckas lösa upp proppen, eller om barnet redan från början har en komplicerad mekoniumileus (med malrotation, volvulus, tarmatresi eller tarmperforation), behöver barnkirurgerna operera. Vid operationen öppnar kirurgen försiktigt tunntarmen, spolar rent och tömmer ut det sega mekoniumet. Om en del av tarmen är skadad eller vriden rättas den till eller tas bort.

Ibland väljer kirurgen att lägga en tillfällig ileostomi (ileostomy) – en liten stomi på barnets mage där tarmändarna leds ut genom huden. Genom stomin kan sjukvårdspersonalen fortsätta att spola och mjuka upp resterande mekonium tills hela tarmen fungerar perfekt. När barnet har vuxit till sig och återhämtat sig görs en mindre operation för att koppla ihop tarmen igen så att barnet kan bajsa som vanligt genom ändtarmen.

Finns det något sätt att förhindra att detta händer vårt barn?

En fråga som nästan alla nyblivna föräldrar ställer sig i chocken är: "Är det något jag har ätit, druckit eller gjort fel under graviditeten som orsakade detta?" Svaret från oss läkare är ett rungande och tydligt nej. Du har inte gjort någonting fel. Mekoniumileus går inte att förebygga genom kost, motion eller livsstil under graviditeten, eftersom det i grunden beror på medfödda, ärftliga faktorer (framför allt cystisk fibros).

Om det redan finns cystisk fibros i din eller din partners familj, eller om ni tidigare har fått ett barn med sjukdomen, finns det i Sverige möjlighet att få en remiss via mödravårdscentralen (MVC) eller din vårdcentral till en avdelning för klinisk genetik. Där kan man göra anlagsbärartest (carrier screening) genom ett enkelt blodprov och få genetisk vägledning samt fosterdiagnostik inför eller under en ny graviditet.

Om detta händer barnet, hur kommer framtiden att se ut? (Oddsen)

Hur ser då framtidsutsikterna (prognosen) ut för ett barn som föds med mekoniumileus? Det här är den mest hoppingivande delen av vårt samtal idag. För några årtionden sedan var mekoniumileus ett mycket svårbehandlat tillstånd, men tack vare dagens moderna svenska neonatalvård och barnkirurgi är överlevnaden och återhämtningen från själva tarmstoppet idag mycket god – över 90 till 95 procent av barnen klarar tarmstoppet fint, även vid komplicerade former.

Om det visar sig att ditt barn har cystisk fibros knyts familjen direkt till ett av Sveriges specialiserade CF-center (som finns på universitetssjukhusen i Stockholm, Göteborg, Lund och Uppsala). Eftersom diagnosen ställs redan under de första levnadsdagarna får ditt barn en enorm fördel: behandlingen kan starta direkt innan lungorna eller tillväxten har hunnit ta skada! Barnet får läkemedel på recept i form av små korn med bukspottkörtelenzymer (pancreatic enzymes) som blandas med bröstmjölk på sked före varje amning eller flaskmatning, extra vitaminer och daglig inhalationsbehandling för att hålla luftvägarna rena. Dessutom har nya, banbrytande CFTR-modulerande läkemedel revolutionerat framtiden för barn med cystisk fibros under de senaste åren.

Och glöm inte dig själv som förälder i allt detta! Att tillbringa barnets första tid på sjukhus tar hårt på krafterna. För att orka finnas där för ditt lilla barn och hålla igång eventuell amning behöver du fylla på med enkel, näringsrik svensk vardagsmat – en tallrik varm havregrynsgröt på morgonen, en skiva knäckebröd med pålägg, lite filmjölk eller värmande blåbärssoppa i föräldraköket på avdelningen, och en kort promenad i frisk luft runt sjukhusområdet när ditt barn sover tryggt hos personalen.