Är ditt barns ögon små? Eller har de inte utvecklats än? (Mikroftalmi och Anoftalmi) Låt oss prata om det.

Du kanske har märkt att vissa barn föds med någon form av ögonavvikelse. Ibland är ett eller båda ögonen mindre än normalt, eller i sällsynta fall kanske ögonen inte är korrekt placerade. Det är normalt att en förälder känner sig mycket orolig när de ser dessa tillstånd. Så idag ska vi prata om dessa tillstånd som kallas "(Mikroftalmi)" och "(Anoftalmi)".

Vad är `(Mikroftalmi)` och `(Anoftalmi)`?

Enkelt uttryckt är båda dessa tillstånd medfödda (förekommer vid födseln). Det betyder att de uppstår på grund av ett problem med ögonens utveckling medan barnet fortfarande är i livmodern. Vissa kallar även dessa för "medfödda ögondefekter".

Mikroftalmi: Detta är när ett eller båda av barnets ögon inte utvecklas ordentligt, vilket gör dem mindre än normalt. Delarna inuti ögat kan också vara missformade på grund av felaktig utveckling.

• Om det drabbar båda sidor (bilateral mikroftalmi): Detta innebär att detta tillstånd drabbar båda ögonen.
• Om det bara drabbar ena sidan (”unilateral mikroftalmi”): Det betyder att detta tillstånd bara drabbar ett öga.

Vissa kallar även detta för "småögonssyndrom".

`(Anoftalmi)`: Detta är när ett eller båda av barnets ögon inte utvecklas alls . Det betyder att ögonen inte är formade.

• Om det drabbar båda sidor (bilateral anoftalmi): Båda ögonen är inte på plats.
• Om det bara drabbar ena sidan (”unilateral anoftalmi”): Ena ögat är inte på plats.

Hur vanliga är dessa tillstånd?

Dessa är faktiskt ganska sällsynta tillstånd. Enligt vissa rapporter, även i ett land som Amerika, förekommer dessa tillstånd (anophthalmia och mikrophthalmia) hos ungefär ett av 5 200 barn som föds varje år. Vissa rapporter säger till och med att det är ett av 10 000. Det betyder att inte alla barn utvecklar detta.

Vilka är symtomen på dessa tillstånd?

När en läkare undersöker barnet noggrant efter födseln, särskilt vid undersökning av ögonen, kan de avgöra om detta tillstånd föreligger eller inte.

Det viktigaste är minskad syn eller fullständig synförlust . Tillsammans med dessa ögonsjukdomar kan ytterligare ögonsjukdomar och andra hälsoproblem också uppstå.

Några andra möjliga ögonproblem inkluderar:

• Katarakt: I detta fall uppstår en grumling av linsen inuti ögat, vilket orsakar suddig syn och förlust av färgseende.
• Kolobom: Detta är en förlust av vävnad inuti ögat. Oftast sker detta i iris, den färgade delen av ögat. En person med ett kolobom kan ha en onormalt formad pupill eftersom det finns ett snitt i iris.
• Mikrokornea: Detta är ett tillstånd där hornhinnan, den genomskinliga delen av ögats framsida, är mycket liten. Om du har detta kommer din hornhinna inte ens att nå 10 millimeter i diameter, även om du är vuxen.
• Lös näthinna: Detta är ett allvarligt tillstånd som kan leda till blindhet. Näthinnan, det vävnadslager längst bak i ögat som hjälper oss att se, separerar från den stödjande vävnaden. Näthinnan är det som skickar signaler till hjärnan om vad vi ser.
• Hängande ögonlock (Ptos eller Pseudoptos): (Ptos) är när ögonlocket hänger ner. Det är relaterat till muskler och nerver. (Pseudoptos) kan likna (Ptos) eftersom ögonlocket också hänger ner. Det orsakas dock inte av nerver eller muskler, utan av att ögongloben inte utvecklas korrekt.

Vilka är orsakerna till `(Mikroftalmi)` och `(Anoftalmi)`?

Forskare vet fortfarande inte exakt vad som orsakar dessa tillstånd. Vissa barn föds med dessa tillstånd på grund av genetiska förändringar. Forskare tror att förändringar i gener och kromosomer, tillsammans med miljöfaktorer, kan orsaka dessa tillstånd, som finns redan vid födseln.

Det finns flera andra faktorer som kan påverka dessa ögonsjukdomar:

• Användning av vissa läkemedel under graviditet: Till exempel isotretinoin (även känt som Accutane®) mot akne eller talidomid mot cancer och vissa hudsjukdomar.
• Exponering för röntgenstrålar eller annan strålning under graviditeten.
• Exponering för kemikalier under graviditeten: Till exempel vissa läkemedel och bekämpningsmedel.
• Exponering för vissa infektioner under graviditeten: Till exempel infektioner som röda hund och toxoplasmos.
• Brist på vitamin A hos modern.

Det viktiga är att även om dessa orsaker finns, kommer inte alla att uppleva dem. Dessutom kan dessa tillstånd uppstå utan någon av dessa orsaker.

Hur diagnostiserar läkare dessa tillstånd?

När det gäller ett nyfött barn kan en läkare diagnostisera dessa tillstånd genom att undersöka barnet. Det finns dock sätt att diagnostisera dessa tillstånd även under graviditeten .

Tester som kan upptäcka dessa tillstånd innan barnet föds är:

• Ultraljud: Detta använder högfrekventa ljudvågor för att skapa bilder. En ultraljudsundersökning som utförs medan barnet fortfarande är i livmodern kanske dock inte alltid upptäcker tillståndet.
• Foster-MR:`(MRI)` står för `Magnetisk resonanstomografi`. Detta är en specialiserad avbildningstest. Den kan vara användbar för att identifiera potentiella komplikationer och problem som kan uppstå under förlossningen.
• Genetisk testning: Till exempel tester som Quad-markörscreeningtestet. Quad-screeningen är ett blodprov som görs mellan graviditetsvecka 15 och 20. Detta kan ge viss information om barnets genetiska tillstånd.

Vilka behandlingar finns det för `(Mikroftalmi)` och `(Anoftalmi)`?

Tyvärr har medicinsk vetenskap för närvarande inget sätt att ge barn som föds med dessa tillstånd ett nytt öga. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa dem att leva med dessa tillstånd.

• Konformer: Dessa är anordningar som placeras i ögonhålan. De hjälper ögonhålan och ansiktsdelen att utvecklas normalt. Allt eftersom barnets ansikte växer kommer dessa anordningar att behöva vara större.
• Protetiska ögon: Dessa är konstgjorda ögon som placeras i tomma ögonhålor. Dessa hjälper också till med ögonhåle- och ansiktstillväxt. De hjälper också till med utseendeproblem.
• Kirurgi: Kirurgi kan vara nödvändigt för att behandla tillstånd som grå starr, kolobom eller för att korrekt anpassa konformerar.
• Tjänster som hjälper barnet och familjen att hantera synnedsättning eller blindhet: Dessa inkluderar lärare som undervisar barn med synnedsättning, synterapeuter och specialister på nedsatt syn. Dessa tidiga interventionstjänster hjälper barnet att lära sig gå, prata och interagera med andra. De hjälper också familjen att arbeta tillsammans för att förbättra barnets liv.
• Glasögon eller kontaktlinser: Ibland kan ögat med mikroftalmi ha viss syn. I sådana fall kan korrigerande linser behövas för att behandla tillstånd som amblyopi (även känt som lata ögat). Om du bara har syn på ett öga är det viktigt att bära skyddsglasögon . Beroende på vilka delar av ögat som påverkas av mikroftalmi kan du se tydligt med korrigerande linser.

Hur kan jag minska denna risk?

Det finns inget sätt att helt eliminera risken för mikroftalmi och anoftalmi. Det finns dock saker du kan göra för att göra din graviditet säkrare :

• Uppsök läkare innan du blir gravid: Arbeta tillsammans för att hålla dig så frisk som möjligt innan du blir gravid och under graviditeten. Under detta samtal kan ni också diskutera vilka vaccinationer du behöver genomföra innan du blir gravid.
• Börja och fortsätt mödravård tidigt och korrekt: Missa inte dina läkarbesök, även om du känner dig bra.
• Prata med din läkare om de mediciner och andra produkter du tar: Se till att de är säkra för en hälsosam graviditet. Detta inkluderar alla mediciner som din läkare har ordinerat, såväl som eventuella vitaminer eller kosttillskott du tar. Om du tar isotretinoin eller thalidomid, var noga med att berätta det för din läkare .
• Efter att ha diskuterat din sjukdomshistoria och familjens sjukdomshistoria kan din läkare föreslå genetiska tester innan du blir gravid.
• Håll dig borta från skadliga kemikalier.

Om jag har `(Mikroftalmi)` eller `(Anoftalmi)`, vad kan jag förvänta mig?

Det finns inget fullständigt botemedel mot tillstånden "(Mikroftalmi)" och "(Anoftalmi). Det viktiga är hur man hanterar och lever med dessa tillstånd och de andra problem som kan uppstå med dem.

När ska jag träffa min läkare?

Om du eller ditt barn har mikroftalmi eller anoftalmi är det mycket viktigt att söka hjälp från ett specialistläkare . Förutom en allmän barnläkare eller internist behöver någon med dessa tillstånd ofta tjänster från:

• Ögonläkare: En läkare som diagnostiserar och behandlar ögonsjukdomar och synproblem.
• Ögonspecialist: En person som kan tillverka och anpassa anordningar som konstgjorda ögon och konformer.
• Okuloplastikkirurg: En kirurg som har fått specialutbildning i ögon, ögonhålor och de ben som utgör dem.

Det är en bra idé att inkludera alla dessa i ditt (eller ditt barns) medicinska team, såväl som specialister som kan hjälpa till med andra behov.

Vilka andra tillstånd kan vara associerade med `(Mikroftalmi)` och `(Anoftalmi)`?

Mikroftalmi och anoftalmi kan uppstå tillsammans med andra medicinska tillstånd som förekommer vid födseln. Till exempel missbildningar i extremiteterna (såsom polydaktyli), ansikts- och orala missbildningar (såsom läpp- och gomspalt) och intellektuella utmaningar.

Även tillstånd som kallas "(Anoftalmi)" och "(Mikroftalmi)" kan förekomma som en del av vissa medfödda syndrom. Några exempel är:

• `(Aicardis syndrom)`:Detta är en mycket sällsynt sjukdom. Den kan orsaka förlust av vissa kroppsdelar vid födseln. Personer med detta tillstånd kan ha livslånga hälsoproblem såsom kramper och utvecklingsförseningar.
• CHARGE-syndrom: Detta är också en sällsynt sjukdom. Den drabbar många delar av kroppen, inklusive ögonen och hjärtat.
• SOX2 anoftalmisyndrom: Förutom att sakna eller ha små ögon kan personer med detta syndrom få anfall och hjärnproblem.
• Lenz mikroftalmiasyndrom: Förutom små ögon kan personer med detta syndrom uppleva okontrollerade ögonrörelser, inlärningssvårigheter och problem med skelettsystemet och urinvägarna.

När du är gravid kan du känna dig väldigt orolig när du får reda på att ditt barn kan ha antingen "(Mikroftalmi)" eller "(Anoftalmi)". Detta är normalt. Att prata med ditt medicinska team kan hjälpa dig att utveckla strategier för att hantera dessa tillstånd. Det finns "tidiga interventionstjänster" som hjälper ditt barn att lära sig, och det finns till och med "stödgrupper" som hjälper din familj och ditt barn att lyckas.

Viktiga saker att komma ihåg (meddelande att ta med sig hem)

Okej, låt oss sammanfatta några av de saker du behöver komma ihåg från det vi har pratat om:

• Mikroftalmi är när ett eller båda ögonen är mindre än normalt. Anoftalmi är när ett eller båda ögonen saknas. Dessa är tillstånd som förekommer vid födseln .
• Även om den exakta orsaken till detta inte är känd, kan genetiska och miljömässiga faktorer spela en roll.
• Dessa kan upptäckas tidigt genom tester som ultraljud och foster-MR under graviditeten.
• Även om nya ögon inte kan ersättas, kan vi hjälpa människor att leva bra med dessa tillstånd genom "konformerarögon", "protesögon", kirurgi och specialiststöd .
• Att hålla sig frisk under graviditeten och följa medicinska råd kan bidra till att minska risken för dessa tillstånd i viss mån.
• Om du eller ditt barn har detta tillstånd, få inte panik . Med stöd av ett specialiserat medicinskt team, familjens kärlek och korrekt behandling kan ditt barn leva ett bra liv.

Jag hoppas att den här informationen är till hjälp för dig. Om du har ytterligare frågor, kontakta din läkare.

` mikroftalmi, anoftalmi, medfödda ögonsjukdomar, små ögon, saknade ögon, fosterskador, pediatrisk oftalmologi