Är du också ständigt törstig och kissar mycket? Låt oss prata om nefrogen diabetes insipidus.

Känner du dig också törstig hela dagen? Oavsett hur mycket vatten du dricker, känner du fortfarande att du inte har tillräckligt? Behöver du också urinera ofta och i stora mängder? Du kanske tror att det är normalt, eller så kanske du till och med tror att det är diabetes. Detta kan dock också vara ett symptom på ett sällsynt medicinskt tillstånd som kallas "nefrogen diabetes insipidus". Låt oss prata om detta enkelt, på ett sätt som du kan förstå.

Vad är nefrogen diabetes insipidus?

Enkelt uttryckt är nefrogen diabetes insipidus ett tillstånd där dina njurar inte kan reglera mängden vätska i kroppen ordentligt. Våra kroppar producerar ett hormon som kallas antidiuretiskt hormon, eller ADH förkortat. Vissa kallar det även vasopressin. Detta hormon, ADH, "talar" för våra njurar hur mycket vatten de ska utsöndra i urinen och hur mycket de ska behålla i kroppen.

Njurarna hos en person med nefrogen diabetes insipidus svarar inte ordentligt på detta ADH-hormon. Det vill säga, även om ADH-hormonet ger en signal att "hålla kvar vatten och minska urinmängden", lyssnar njurarna inte på det. Det som händer då är att njurarna producerar mer urin än nödvändigt. Detta kan snabbt, och ibland farligt, leda till uttorkning, det vill säga brist på vatten.

Hur vanligt är detta tillstånd?

Forskare är inte exakt säkra på hur många människor som har nefrogen diabetes insipidus, men de tror att det är ett mycket sällsynt tillstånd. Det betyder att det inte är en sjukdom som alla får.

Finns det olika typer av diabetes insipidus?

Ja, det finns fyra typer av diabetes insipidus. Låt oss se vad de är:

• Central diabetes insipidus: Detta inträffar när det finns skador på hypofysen eller hypotalamus i hjärnan. Det är dessa delar som producerar, lagrar och frisätter ADH-hormonet. Denna skada hindrar kroppen från att reglera ADH normalt.
• Nefrogen diabetes insipidus: Vid den här typen av diabetes vi pratar om idag kan njurarna inte reagera ordentligt på ADH-hormonet. Även om ADH-hormonet finns närvarande verkar njurarna ignorera det.
• Dipsogen diabetes insipidus: Även kallad "primär polydipsi", orsakas detta av en defekt i törstkontrollmekanismen i hypotalamus. Detta gör att du känner dig extremt törstig, känner behov av att dricka vatten ofta och urinerar överdrivet mycket.
• Gestationsdiabetes insipidus: Detta förekommer endast under graviditet. Ibland bryter ett enzym som produceras av moderkakan ner ADH-hormonet. Detta försvinner efter att barnet är fött.

Vad är skillnaden mellan nefrogen diabetes insipidus och diabetes mellitus?

Detta är en mycket viktig fråga som många människor är förvirrade över. När vi hör ordet "diabetes" tänker vi på socker, vilket betyder diabetes mellitus. Men även om vissa av symtomen på nefrogen diabetes insipidus och diabetes mellitus (såsom riklig urinering och kraftig törst) är likartade, är dessa två sjukdomar helt olika.

Diabetes mellitus är en mycket vanligare sjukdom. Den orsakas av brist på hormonet insulin eller av att kroppen inte använder insulin ordentligt, vilket orsakar höga blodsockernivåer. Nefrogen diabetes insipidus är dock ett problem som uppstår när njurarna inte svarar på ADH-hormonet och har ingenting att göra med blodsockernivåer . Så det är bäst att inte förväxla de två, eller hur?

Vilka är orsakerna till nefrogen diabetes insipidus?

Våra njurar ansvarar för att filtrera blod och avlägsna avfallsprodukter och överflödig vätska från kroppen som urin. Hormonet ADH (vasopressin) hjälper till att upprätthålla en balans mellan mängden vatten vi dricker och mängden urin vi utsöndrar.

Tänk dig att när en frisk person svettas mycket eller dricker mindre vatten, ökar ADH-nivåerna, vilket säger åt njurarna att "producera mindre urin, spara vatten i kroppen". På samma sätt, när det finns tillräckligt med vatten i kroppen, minskar ADH-nivåerna, vilket säger åt njurarna att "det är okej, bara producera urin nu".

Men om din kropp inte reagerar ordentligt på ADH producerar dina njurar för mycket urin. Det är detta som händer vid nefrogen diabetes insipidus. Detta tillstånd kan vara ärftligt (hereditärt) eller det kan utvecklas när som helst i livet (förvärvat) .

Förvärvad nefrogen diabetes insipidus

Detta är den vanligaste typen. Den uppstår när något stör kroppens förmåga att reagera på ADH. Det kan till exempel orsakas av vissa tillstånd som påverkar dina njurar. Sådana tillstånd inkluderar:

• Amyloidos – Detta är när ett onormalt protein deponeras i organ inklusive njurarna.
• Vissa typer av cancer
• Kronisk njursjukdom
• Njurinfektioner, till exempel pyelonefrit
• Polycystisk njursjukdom – Detta är när vätskefyllda cystor bildas i njurarna.
• Medullär svampnjure

Det finns andra orsaker som påverkar detta:

• Vissa läkemedel: Särskilt litium (används mot vissa psykiska sjukdomar) vid långvarig användning.
• Låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi)
• Ökade kalciumnivåer i blodet (hyperkalcemi)
• Sicklecellanemi
• Sjögrens syndrom – Detta är en sjukdom i immunförsvaret.
• Urinvägsobstruktion – till exempel något som en urinsten.

Ärftlig nefrogen diabetes insipidus

Detta orsakas av mutationer i generna AVPR2 eller AQP2. Dessa gener talar om för kroppen hur mycket vatten som ska tillsättas i urinen. När dessa gener är defekta kan njurarna inte reagera på ADH. Symtom på nefrogen diabetes insipidus, som är medfödd, uppträder vanligtvis inom de första månaderna i livet .

Vilka är symtomen på nefrogen diabetes insipidus?

Tänk dig, du känner någon, låt oss säga Sumana. Sumana är otroligt törstig hela dagen. Hon arbetar med en stor vattenflaska i närheten. Men inom en timme efter att hon har druckit är hon törstig igen, och hon måste också gå på toaletten ofta, och hon kissar mycket. Ibland går hon upp två eller tre gånger per natt för att kissa. Hon tänkte: "Kanske beror det på att jag dricker för mycket vatten." Men det här är de viktigaste symptomen på nefrogen diabetes insipidus.

En person med nefrogen diabetes insipidus kan ha symtom som:

• Tecken på uttorkning: Muntorrhet, nariga läppar, extrem trötthet, yrsel och ibland blåögd när man står. Tänk på det som att vara i solen under en längre tid utan vatten.
• Polydipsi: Känslan av att du inte får i dig tillräckligt med vatten oavsett hur mycket du dricker.
• Överdriven urinering (polyuri): Om en vuxen urinerar mer än 3 liter per dag (normalt mellan 5-20 liter!), och om ett barn urinerar mer än 2 liter per dag, är det misstänkt. Urinen är också mycket ljus i färgen, som vatten.

Om ett litet spädbarn har detta tillstånd kan de uppvisa symtom som dessa eftersom de inte förstår hur man pratar:

• Diarre
• Misslyckad med att blomstra och gå upp i vikt – Att inte gå upp i vikt eller växa längre som andra bebisar.
• Frekvent feber
• Konstant rastlöshet och gråt (irritabilitet) – barnet verkar vara i nöd.
• Aptitlöshet, minskat mjölkintag
• Kramper – Detta är ett farligt tecken.
• Kräkningar
• Att behöva byta blöta blöjor ofta.

Hur diagnostiseras nefrogen diabetes insipidus?

Om du har dessa symtom är det första du bör göra att uppsöka en läkare. Han eller hon kommer att ställa frågor till dig, undersöka dig och vid behov beställa tester som:

• Blodprover: Kontrollera nivån av elektrolyter, såsom natrium, i kroppen och njurfunktionen.
• Urinprover:Titta på urinens koncentration (hur utspädd den är) och vad som finns i urinen.
• Vattenbristtest: Detta innebär att man inte dricker någon vätska på flera timmar och sedan övervakar sin vikt, urinproduktion och blod- och urinkoncentrationer varje timme. Detta är ett svårt test, men det är mycket viktigt för diagnos. Detta är det enda sättet att korrekt avgöra om njurarna svarar på ADH. Detta test utförs under medicinsk övervakning på sjukhus.
• Test med ADH-hormon: Ibland ges ADH-hormon som en injektion tillsammans med vattenbristtestet, och sedan kontrolleras om urinkoncentrationen förändras. Vid nefrogen diabetes insipidus, även om ADH ges, förändras inte urinkoncentrationen mycket.
• MR-undersökning av din hypofys (magnetisk resonanstomografi): Om du misstänker ett tillstånd som central diabetes insipidus, leta efter eventuella avvikelser i hjärnan.
• Genetisk testning: Om någon i din familj har diabetes insipidus, eller om du misstänker att det är en ärftlig form.

Finns det ett fullständigt botemedel mot nefrogen diabetes insipidus?

Ärligt talat finns det för närvarande inget fullständigt botemedel mot nefrogen diabetes insipidus.

Men oroa dig inte. Det kan hanteras. Din läkare kan eventuellt ändra de läkemedel du tar som orsakar problemet (som litium). Om det finns ett annat underliggande tillstånd (som njursjukdom eller en kalcium-/kaliumobalans) kan korrekt behandling ibland reversera eller kontrollera nefrogen diabetes insipidus.

Så hur behandlar man detta?

I fall där det är irreversibelt (till exempel medfött) syftar behandlingen huvudsakligen till att förhindra uttorkning och upprätthålla en god livskvalitet. Detta kan inkludera:

• Drick vatten regelbundet: Detta är det viktigaste. Du bör dricka vatten under hela dagen, när du känner dig törstig. Se till att dricka mer vatten, särskilt på varma dagar, när du tränar eller när du svettas. Ha också en vattenflaska i närheten på natten.
• Förändringar i kosten:
• Saltfattig kost: Att äta för mycket salt ökar törst och urinering.
• Lågproteinkost: Ibland kan du bli tillsagd att begränsa proteinintaget, eftersom vatten också behövs för att spola ut de slaggprodukter som produceras under proteinspjälkningen.
• Läkemedel som minskar urinproduktionen:
• Tiaziddiuretika:Överraskande nog minskar dessa diuretika, när de ges till personer med nefrogen diabetes insipidus, faktiskt mängden urin de producerar. Det är lite komplicerat, men de är användbara.
• Amilorid: Kan ges i kombination med tiazider, särskilt vid NDI orsakad av litium.
• Receptbelagda icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID): Till exempel indometacin. Dessa hjälper till att göra njurarna lite mer känsliga för ADH.

Vilka livsmedel och drycker bör någon med detta tillstånd undvika?

Din läkare kan råda dig att begränsa alkohol, koffeinhaltiga drycker (som kaffe, te och vissa läskedrycker), salt mat (som pickles, torkat kött, korv och chips) och eventuellt proteinrika livsmedel, eftersom dessa kan få din kropp att förlora mer vatten och öka ditt vätskeintag.

Finns det sätt att förebygga nefrogen diabetes insipidus?

Det finns inga beprövade strategier för att förhindra detta. Särskilt den medfödda typen kan inte förebyggas. Men för den förvärvade typen:

• Om du tar läkemedel som kan orsaka NDI, såsom litium, är det viktigt att prata med din läkare om det och få din njurfunktion kontrollerad regelbundet.
• Risken kan minskas genom att snabbt och korrekt behandla underliggande hälsoproblem (njursjukdom, elektrolytobalanser).

Om jag har detta tillstånd, vad kan jag förvänta mig?

Det här är de bästa nyheterna. Med rätt behandling och en hälsosam livsstil har personer med nefrogen diabetes insipidus vanligtvis färre större komplikationer och kan leva ett normalt liv. Du kan arbeta och njuta av livet som vanligt.

Men om det inte hanteras på rätt sätt kan detta leda till allvarliga komplikationer. Låt oss ta en titt på vad de är:

• Uttorkning: Detta är den vanligaste och allvarligaste komplikationen. Allvarlig uttorkning kan leda till medvetslöshet, kramper och njursvikt.
• Elektrolytrubbningar: Detta är en förändring i mängden elektrolyter (såsom natrium och kalium) i kroppen. Detta kan påverka hjärtfrekvens och nervfunktion.
• Infektioner: Saker som urinvägsinfektioner (UVI) och njurinfektioner.
• Utvecklingsförseningar, hjärnskador och intellektuell funktionsnedsättning hos spädbarn. Detta är mycket farligt för små barn. Därför, om ett spädbarn har dessa symtom, bör behandling påbörjas omedelbart.
• Njursvikt: Kan uppstå på lång sikt om den inte kontrolleras ordentligt.
• Hydronefros: Eftersom blåsan ständigt är full, hopar sig urinen och njurarna svullnar.

När bör du söka läkarhjälp?

Om du har några tvivel eller funderingar kring mängden urin du kissar, särskilt om du kissar mycket med överdriven urinering, bör du definitivt kontakta en läkare.

Mängden urin en vuxen kissar per dag kan variera från person till person, särskilt beroende på hur mycket vatten de dricker. Men om du kissar mer än 2–3 liter per dag (vissa definitioner säger mer än 3 liter), eller om du kissar mycket ofta (mer än sju eller åtta gånger om dagen) , kan det vara ett tecken på ett problem.

Innan du träffar en läkare är det mycket bra att föra dagbok över hur mycket vatten du dricker och hur mycket urin du producerar (mät om möjligt). Detta gör det lättare för läkaren att förstå ditt tillstånd.

Så, vad är det vi bör komma ihåg från den här berättelsen? (Meddelande att ta med sig hem)

Nefrogen diabetes insipidus är ett sällsynt tillstånd där dina njurar inte reagerar ordentligt på hormonet ADH i kroppen, vilket gör att du producerar för mycket urin. Detta kan leda till snabb uttorkning.

• De viktigaste symtomen är överdriven törst och riklig, vattnig urinering .
• Detta bör inte förväxlas med diabetes mellitus; i detta fall är blodsockernivån normal.
• Detta tillstånd kan förekomma vid födseln eller utvecklas senare i livet.
• Även om det inte finns något fullständigt botemedel kan du leva ett normalt och hälsosamt liv med korrekt medicinsk behandling och livsstilsförändringar (särskilt att dricka tillräckligt med vatten och kontrollera din kost).
• Om du misstänker att du eller ditt barn har något av dessa symtom, sök omedelbart läkarhjälp. Få inte panik, det viktigaste är att bli informerad och vidta nödvändiga åtgärder. Du är inte ensam, och läkare kan hjälpa dig.

` Nefrogen diabetes insipidus, njursjukdom, riklig urinering, kraftig törst, ADH, vasopressin, uttorkning