Låt oss prata om denna sällsynta blodsjukdom som kallas PNH (paroxysmal nattlig hemoglobinuri)

Det finns sjukdomar som är mycket vanliga bland oss, såväl som sjukdomar som är mycket sällsynta, det vill säga mycket sällsynta. Kanske har du inte ens hört talas om en sådan sjukdom. Idag ska vi prata om en så sällsynt, men viktig blodsjukdom som är viktig att hantera ordentligt. Dess namn är Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuri, som vi kallar PNH för kort.

Enkelt uttryckt, vad är PNH?

PNH är inte en genetisk sjukdom, utan en sjukdom som ärvs eller går i arv från föräldrar till barn. Den kan utvecklas i alla åldrar. Enkelt uttryckt har en person med denna sjukdom en sjukdom där immunförsvaret , det system som skyddar oss från sjukdom, felaktigt attackerar och förstör deras egna röda blodkroppar. Tänk på det som en sköld gjord av speciella proteiner som skyddar oss från sjukdom. Vissa röda blodkroppar i kroppen hos PNH-patienter har inte denna skyddande sköld, det vill säga dessa speciella proteiner. Så immunförsvaret känner igen dessa celler utan en sköld, tror att de är en skadlig inkräktare i kroppen och förstör dem. Även om detta tillstånd kan vara livshotande kan du med rätt behandling kontrollera symtomen, minimera komplikationer och leva ett bra liv. Denna sjukdom drabbar inte alla på samma sätt. Vissa människor har bara mindre obehag. Andra kan drabbas av den allvarligare. Den största risken är blodproppar. Cirka 30 % av PNH-patienter riskerar att utveckla en blodpropp minst en gång i livet.

Vad är orsaken till detta?

Orsaken till denna sjukdom är en mutation i en gen. Men detta är inte något som ärvs. Det betyder att det inte är något du får från dina föräldrar, och det är inte heller något du för vidare till dina barn. Detta är en slumpmässig genetisk förändring som sker under livet. På grund av denna genmutation börjar din benmärg producera onormala röda blodkroppar som inte har dessa skyddande proteiner. Så eftersom dessa celler inte skyddas av immunförsvaret bryts de lätt ner. Inom medicinen kallar vi denna process av nedbrytning av röda blodkroppar för hemolys . Vissa läkare tror att PNH är relaterad till en svaghet i benmärgen. I synnerhet är personer med ett tillstånd som kallas aplastisk anemi mer benägna att utveckla PNH. Dessutom kan personer med PNH senare utveckla aplastisk anemi. I detta tillstånd som kallas aplastisk anemi slutar benmärgen producera nya blodkroppar.

Vilka är symtomen på PNH?

Sjukdomen är uppkallad efter ett av dess huvudsakliga symtom. Paroxysmal betyder "plötsligt uppträdande", nattlig betyder "under natten" och hemoglobinuri betyder "utsöndring av hemoglobin i urinen". Hemoglobin är det protein som ger blodet dess röda färg. Så när röda blodkroppar bryts ner frigörs detta hemoglobin i urinen, och urinen som utsöndras på natten eller morgonen kan vara mörk (som cola) eller röd . Cirka 50 % av personer med PNH upplever detta symtom. Symtomen orsakas huvudsakligen av tre orsaker:

• Nedbrytning av röda blodkroppar .
• Minskat antal röda blodkroppar (orsakar anemi).
• Blodproppar i blodkärl .

Ju fler defekta blodkroppar du har i kroppen, desto fler symtom kan du uppleva. Om du har den minsta misstanke om att du har en sådan blodpropp,Informera din läkare omedelbart. Uppsök närmaste sjukhus akutmottagning (ETU) utan dröjsmål, särskilt om du upplever andningssvårigheter, talsvårigheter/synsvårigheter, plötslig svår huvudvärk, bröstsmärtor eller kramper.

Hur diagnostiserar man sjukdomen korrekt?

När du träffar din läkare kommer hen att fråga om dina symtom och din sjukdomshistoria. Sedan kommer hen att undersöka dig och beställa några blodprover. Det huvudsakliga testet som görs för detta är ett speciellt blodprov som kallas flödescytometri . Detta är det som säkerställer att dina röda blodkroppar har dessa skyddande proteiner. Dessutom kontrolleras även ditt blodkroppsantal (fullständigt blodvärde) och järnnivåer. Ibland kan ett benmärgsprov också behövas.

Vilka behandlingar finns det för PNH?

Det finns två huvudmål med behandling av PNH. Det ena är att lindra symtomen och det andra är att förebygga farliga komplikationer (särskilt blodproppar). Vilken behandling du får beror på hur allvarligt ditt tillstånd är.

• Ytterligare näringsämnen: Folsyra och järntillskott ges för att kontrollera anemi.
• Specifika läkemedel: Det finns läkemedel som Eculizumab (Soliris) och Ravulizumab (Ultomiris) som förhindrar nedbrytningen av röda blodkroppar. Dessa ges intravenöst. De har fördelen att kontrollera anemi, minska behovet av externa blodtransfusioner och minska risken för blodproppar. Pegcetacoplan (Empaveli) är ett annat nyare läkemedel som används för detta ändamål.
• Blodtransfusioner: Om anemin är svår kan tillfällig lindring erhållas genom att donera blod från en frisk person.
• Blodförtunnande medel: Blodförtunnande medel ges till personer som löper hög risk för blodproppar.
• Benmärgsstamcellstransplantation : Detta är det enda sättet att helt bota PNH. Detta innebär att den sjuka benmärgen tas bort och stamceller transplanteras från en frisk person (ofta ett syskon). Men eftersom detta är en mycket riskabel och komplicerad procedur rekommenderas den vanligtvis endast för unga personer med mycket allvarlig sjukdom.

Din läkare kommer att avgöra vilken behandlingsmetod som är bäst lämpad för dig.

Det är också väldigt viktigt att ta hand om sig själv.

När man lever med PNH är det viktigare än någonsin att ta hand om sig själv.

• Bra kost: Ät näringsrik mat. Att äta mat rik på järn (spenat, kött) tillsammans med något rikt på C-vitamin (apelsiner, mandariner) hjälper kroppen att absorbera järn bättre.
• Träning: Trötthet kan göra det svårt att träna. Fråga din läkare vilka övningar som passar dig.
• Skydda dig mot infektioner : Tvätta händerna ofta. Undvik platser med många människor och platser där sjuka människor befinner sig. Om du får feber, kontakta omedelbart läkare.
• Psykisk hälsa: Det är normalt att känna sig ledsen, arg och orolig när man får veta att man har en sällsynt sjukdom som denna. Att prata om dessa känslor med en betrodd person eller en kurator kan vara en stor lättnad.
• Graviditet: Om du är en kvinna som planerar att bli gravid, se till att rådfråga din läkare innan du blir gravid. PNH kan utgöra risker för dig och ditt barn under graviditeten.

Meddelande att ta med sig hem

• PNH är en sällsynt blodsjukdom som orsakas av en genetisk mutation, men är inte ärftlig.
• Den huvudsakliga och farligaste komplikationen av denna sjukdom är blodproppar. Var alltid medveten om dess varningssignaler (svår huvudvärk, bröstsmärtor, andningssvårigheter).
• Även om detta kan vara livshotande finns det mycket effektiva behandlingar tillgängliga idag för att kontrollera symtom och förbättra livskvaliteten.
• Även om benmärgstransplantation är den enda helt botande behandlingen för PNH, är den högrisk och endast lämplig för utvalda patienter.
• Det är mycket viktigt att hålla regelbunden kontakt med din läkare och följa dennes instruktioner.

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, PNH, sällsynta blodsjukdomar, röda blodkroppar, hemoglobinuri, anemi, blodkoagulering, PNH-symtom, PNH-behandling, benmärgstransplantation