Är du orolig för din hjärtrytm? Låt oss lära oss om kort QT-syndrom (SQTS)!

Känner du dig ibland yr eller ostadig? Eller har någon du känner plötsligt fått en hjärtattack? Ibland kan orsaken till dessa saker vara en sällsynt genetisk sjukdom som vi inte hör så mycket om. Ett sådant tillstånd är kort QT-syndrom, eller som läkare kallar det, kort QT-syndrom (SQTS) . Även om namnet kan låta lite komplicerat, låt oss prata om det enkelt.

Vad är QT-intervallet? Hjärtats elektriska signaler!

Okej, låt oss först titta på vad detta QT-intervall är. Visste du att vårt hjärta slår med hjälp av ett system av elektriska signaler? Det är som ett ledningssystem i ett hus för att tända lamporna. Det är på grund av dessa elektriska signaler som hjärtats kammare drar ihop sig och expanderar på ett ordnat sätt, vilket är det som pumpar blod.

Du har förmodligen sett en läkare göra ett EKG (elektrokardiogram) när de undersöker ditt hjärta. De gör detta test genom att få dig att ligga ner på en säng och klistra små klistermärken på bröstet och armarna. Det är det som registrerar hjärtats elektriska aktivitet. När läkaren tittar på denna registrering ser hen ett specifikt vågmönster som kallas P, Q, R, S, T. Var och en av dessa bokstäver berättar hur olika delar av hjärtat fungerar.

Enkelt uttryckt:

• P-våg: Den elektriska signal som får hjärtats övre kammare, förmaken, att dra ihop sig.
• QRS-komplex: Den elektriska signal som får hjärtats nedre kammare, kallade ventriklar, att dra ihop sig. Det är detta som främst pumpar blod till kroppen.
• T-våg: Ventriklarna har slutat dra ihop sig, slappnar av igen och gör sig redo för nästa slag. Det är som att springa och sedan slappna av lite.

Här kommer det viktiga. QT-intervallet är tiden från början av QRS-komplexet till slutet av T-vågen. Det är så läkare mäter hur lång tid det tar för hjärtats nedre kammare ("ventriklarna") att förbereda sig för nästa slag efter ett slag. Normalt är QT-intervallet i ett friskt hjärta mellan 0,35 och 0,45 sekunder. Men hos någon med SQTS är denna tid mindre än 0,34 sekunder. Det betyder att hjärtat börjar slå igen innan det kan vila.

Vad är skillnaden mellan kort QT-syndrom (SQTS) och långt QT-syndrom?

Detta kan vara viktigt för dig. Tillsammans med SQTS finns det ett annat tillstånd som kallas långt QT-syndrom (LQTS) . Det är precis som den andra sidan av myntet, eller hur?

• Kort QT-syndrom (SQTS): QT-intervallet är onormalt kort (vanligtvis mindre än 0,34 sekunder).
• Långt QT-syndrom (LQTS): QT-intervallet är onormalt förlängt (vanligtvis större än 0,45 sekunder).

Båda dessa tillstånd kan orsaka problem som påverkar hjärtrytmen. Orsakerna och behandlingarna kan dock vara olika. Idag ska vi bara prata om SQTS.

Vem kan utveckla SQTS?

Detta är faktiskt ett mycket sällsynt tillstånd . Det är inte ens känt exakt hur många människor i världen som har det, så sällsynt är det. Viss forskning har visat att symtom på SQTS kan uppstå hos vissa personer under det första levnadsåret. Sedan sägs det att symtomen kan återkomma i ung vuxen ålder och till och med i vuxen ålder. Det betyder att det kan drabba människor i alla åldrar.

Vilka är orsakerna till SQTS?

SQTS är en genetisk sjukdom . Precis som din ögonfärg och hårstruktur bestäms av dina gener, kan denna sjukdom också orsakas av en genmutation.

Det finns två sätt detta kan hända:

1. Arv från föräldrar: Om din mor eller far har denna genetiska variation kan du också ärva den.

2. Genmutation utan orsak: Ibland kan denna genetiska mutation inträffa i kroppen utan anledning, även utan att någon i din familj har den.

Dessa genetiska förändringar förändrar funktionen hos saker som kallas jonkanaler i hjärtcellerna. Dessa jonkanaler hjälper hjärtats elektriska signaler att färdas korrekt. När det finns ett problem med dem förkortas QT-intervallet.

Vilka är symtomen på SQTS?

Inte alla med SQTS har samma symtom. Vissa personer kan ha inga symtom alls. De flesta upplever dock vissa symtom.

Det viktiga är att dessa symtom kan likna dem vid andra hjärtsjukdomar. Därför är det bäst att definitivt uppsöka läkare och bli undersökt om du upplever något liknande.

De viktigaste symtomen som kan ses är:

• Förmaksflimmer (AFib): Detta är det vanligaste symtomet. Det rapporteras drabba ungefär 4 av 5 personer med SQTS. AFib är när hjärtats övre kammare (förmak) inte slår ordentligt, utan istället "fladdrar". Detta gör att hjärtat slår oregelbundet.
• Hjärtklappning: Ungefär 1 av 3 personer kan uppleva detta symptom. Det kan kännas som att någon slår i bröstet, eller så kan det kännas som att de faktiskt känner bultandet i bröstet.
• Yrsel och svimning eller synkope: Detta kan drabba upp till 1 av 4 personer. Det kan orsaka en känsla av yrsel och ibland medvetslöshet.

Tyvärr får vissa personer (ungefär 2 av 5) först veta att de har SQTS efter att ha upplevt hjärtstillestånd eller plötslig hjärtdöd. Detta orsakas av en farlig oregelbunden hjärtrytm (arytmi) i hjärtats nedre kammare, såsom ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi, vilket gör att hjärtat plötsligt slutar slå. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd.

Tänk dig en 25-årig ung man som heter Asanka. Han var en duktig atlet och frisk. En dag, när han spelade cricket med sina vänner, föll han plötsligt till marken och höll sig för bröstet. Han fördes i ilfart till sjukhuset, men han kunde inte räddas. Senare tester visade att Asanka hade SQTS. Det är sorgligt att höra sådana saker, men det är viktigt att vara medveten om dessa saker.

Hur diagnostiseras SQTS?

Om du misstänker att du har SQTS kommer en läkare först att fråga om dina symtom och om någon i din familj har hjärtsjukdom. Därefter kan de göra följande tester:

• EKG (elektrokardiogram): Detta är det viktigaste testet. Det mäter QT-intervallet. Vanligtvis, om QT-intervallet är kortare än 0,34 sekunder och det finns andra symtom, misstänks SQTS. Ibland, även om QT-intervallet är mellan 0,34 och 0,36 sekunder, kan SQTS övervägas om det finns andra symtom (t.ex. familjehistoria av SQTS, oförklarliga svimningsanfall).
• Genetisk testning: Detta test görs för att ta reda på om det finns några genetiska förändringar som orsakar SQTS. Detta kan hjälpa till att bekräfta sjukdomen och avgöra om andra familjemedlemmar är i riskzonen.

Ibland kan du av en annan anledning ta ett EKG och av misstag upptäcka att QT-intervallet är förkortat.

Vilka behandlingar finns det för SQTS?

Även om SQTS är ett allvarligt tillstånd är det behandlingsbart. Det behandlas av en kardiolog. Beroende på ditt tillstånd kan din läkare föreslå följande behandlingar:

• Implanterbar defibrillator (ICD): Detta är den mest tillförlitliga behandlingen för vuxna med SQTS. En ICD är en liten maskin som implanteras kirurgiskt under huden på bröstet och ansluts till hjärtat. Maskinen övervakar ständigt hjärtrytmen. Om en farlig oregelbunden hjärtrytm (arytmi) uppstår, avger ICD:n automatiskt en elektrisk stöt till hjärtat för att återställa rytmen. Det är som en akutlivräddare.
• Läkemedel: Det finns antiarytmiläkemedel som kontrollerar hjärtrytmen. Till exempel används kinidin ofta för SQTS. Din läkare kan också ordinera läkemedel som flekainid (Tambocor™) , ibutilid (Corvert® ), propafenon , amiodaron , sotalol eller betablockerare (t.ex. metoprolol (Toprol XL®, Lopressor®) , karvedilol (Coreg®) ).

Viktigt: Dessa läkemedel ska endast tas om de ordinerats av din läkare, och exakt enligt läkarens anvisningar. Att använda läkemedel på egen hand kan ha farliga konsekvenser.

Kan risken för SQTS minskas?

Eftersom SQTS är en genetisk sjukdom finns det inget sätt att förhindra att den utvecklas. Det är inte något vi kan kontrollera.

Om du däremot får diagnosen SQTS är det mycket viktigt att du regelbundet besöker en kardiolog och följer deras råd. De kan övervaka din hjärthälsa och bidra till att minska risken för allvarliga komplikationer, särskilt plötslig hjärtdöd, som kan uppstå på grund av SQTS.

Hur länge kan man leva med SQTS?

Det här är en fråga som många ställer sig. Hur länge man kan leva med plötslig hjärtdöd hos spädbarn (SQTS) kan variera från person till person. För vissa personer kan SQTS orsaka plötslig hjärtdöd. Uppskattningar säger att personer med SQTS har 40 % risk för plötslig hjärtdöd vid 40 års ålder. Denna risk är högst hos spädbarn i åldrarna 0–1 år och unga vuxna i åldrarna 20–40 år. Om detta händer ett spädbarn mellan nyfödd och 1 år kan läkare också kalla det plötslig spädbarnsdöd (SIDS) .

Men bli inte orolig av detta . Det viktiga att komma ihåg är att inte alla med ett kort QT-intervall (mindre än 360 millisekunder) på ett EKG har SQTS, och inte alla riskerar plötslig hjärtdöd. Vissa personer med SQTS kan leva ett normalt liv utan att uppleva några symtom. Eftersom SQTS är ett så sällsynt tillstånd undersöker forskare fortfarande hur det påverkar livslängden.

Din läkare kan hjälpa dig att hantera ditt tillstånd och minska risken för komplikationer genom att erbjuda lämpliga behandlingsalternativ.

Vad mer skulle du vilja fråga din läkare?

Om du misstänker att du har SQTS, eller om du har fått diagnosen det, är det en bra idé att ställa dessa frågor till din läkare:

• Vilka är symtomen på SQTS? Stämmer mina symtom överens med detta?
• Vilka tester behöver jag göra för att diagnostisera SQTS?
• Vilka behandlingsalternativ har jag? Vilken är bäst för mig?
• Vilka livsstilsförändringar kan jag göra för att hålla mitt hjärta friskt? (t.ex. undvika vissa mediciner, vissa aktiviteter)
• Hur stor är sannolikheten att mina barn ärver SQTS? Finns det några tester för att ta reda på det?

Utöver dessa frågor, var inte rädd för att prata med din läkare om allt du funderar på eller har några tvivel om.

Här är en sammanfattning av vad vi har diskuterat (Take-Home Message):

Okej då, låt oss komma ihåg vad vi pratade om:

• Kort QT-syndrom (SQTS) är en mycket sällsynt, genetisk sjukdom.
• Det som händer i detta är att QT-intervallet, en tidsperiod i hjärtats elektriska aktivitet, blir onormalt kort. Enkelt uttryckt minskar det den tid det tar för hjärtats nedre kammare att förbereda sig för nästa slag efter ett slag.
• Detta kan orsaka symtom som yrsel, svimning och tryck över bröstet.
• Ibland kan det inte finnas några symtom alls.
• SQTS är ett allvarligt tillstånd som kan leda till plötsligt hjärtstillestånd och till och med dödsfall.
• Detta kan dock diagnostiseras med EKG och genetiska tester.
• Detta kan behandlas med ICD-apparater och mediciner.
• Om du är osäker på detta, eller om någon i din familj har denna typ av hjärtsjukdom, se till att rådfråga en läkare.

Kom ihåg att det är viktigt att vara medveten om dessa saker och söka läkarhjälp i tid. Jag önskar dig god hälsa!

Kort QT-syndrom, SQTS, hjärtsjukdom, EKG, QT-intervall, genetisk sjukdom, plötsligt hjärtstillestånd, ICD