Är ditt barns muskler svaga? Låt oss prata om spinal muskelatrofi (SMA)

Har du någonsin märkt att ditt barn är lite slappt, eller att hen är lite långsam med att hålla upp huvudet eller rulla runt som andra barn? Ibland är det normalt att vi som föräldrar blir lite oroliga när vi ser ett litet barn springa runt, ramla eller ha svårt att gå i trappor. Även om dessa symtom inte alltid är ett tecken på något allvarligt, finns det ibland ett sällsynt tillstånd bakom dem som vi bör vara medvetna om. Det är spinal muskelatrofi, eller vad vi medicinskt kallar " spinal muskelatrofi (SMA)".

Enkelt uttryckt, vad är detta för SMA?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar att de viljestyrda musklerna, det vill säga de muskler vi kontrollerar för att röra oss, gradvis försvagas. Det påverkar främst nervcellerna i den nedre delen av ryggmärgen.

Tänk på det så här. Vår hjärna och ryggmärg skickar den elektriska signalen, eller meddelandet, till våra muskler att "röra sig". Detta meddelande överförs av speciella nervceller som kallas motorneuroner. För att hålla dessa nervceller friska är ett protein som kallas Survival Motor Neuron (SMN) och produceras av en gen som heter SMN1 avgörande.

Hos en person med SMA produceras inte SMN-proteinet i den mängd som krävs på grund av en defekt i SMN1-genen. När detta protein går förlorat dör gradvis nervcellerna (motorneuronerna) som bär dessa signaler. Då får musklerna inte de nödvändiga signalerna. De muskler som inte används krymper gradvis och blir svaga. Detta är vad vi kallar muskelatrofi .

Vilka är symtomen och typerna av SMA?

Symtomen på SMA varierar från person till person. De beror på hur mycket av SMN-proteinet som produceras i kroppen. Förutom huvudgenen som kallas SMN1 har vi också en hjälpgen som kallas SMN2. Denna SMN2-gen producerar också en viss mängd av SMN-proteinet. Ju fler kopior av SMN2-genen en person har, desto mildare blir symtomen.

SMA delas in i fem huvudtyper baserat på åldern då symtomen uppträder.

Vad orsakar SMA?

SMA är en genetisk sjukdom som går i arv från generation till generation. Mer exakt ärvs den som ett "autosomalt recessivt" tillstånd. Vad betyder det?

Enkelt uttryckt, för att ett barn ska utveckla SMA måste båda föräldrarna ärva en kopia av den defekta SMN1-genen. Om bara en förälder ärver den defekta genen kommer barnet inte att utveckla SMA. Barnet kommer dock att bli en "bärare" av sjukdomen. Det betyder att barnet inte kommer att ha symtom, men fortfarande kunna föra den defekta genen vidare till sina barn i framtiden.

Hur diagnostiserar man sjukdomen korrekt?

Liksom i många andra länder idag screenas nyfödda ibland för genetiska sjukdomar som dessa i Sri Lanka. Ibland, särskilt de med milda symtom, upptäcks de dock först senare.

Om du har några funderingar kring ditt barn kan läkaren ställa frågor som dessa när du träffar honom:

• Var ditt barn sent ute med att passera utvecklingsmilstolpar som att hålla upp huvudet och rulla runt?
• Är det svårt för barnet att sitta eller stå upp själv?
• Har du märkt några andningssvårigheter?
• När märkte du först dessa symtom?
• Har någon i din familj haft dessa symtom tidigare?

Utöver dessa frågor kan följande tester göras för att bekräfta sjukdomen:

• Genetisk testning: Ett blodprov tas och `SMN1`-genen testas direkt för att se om den är defekt eller saknas. Detta är det viktigaste testet för att bekräfta sjukdomen.
• Blodprov för kreatinkinas (CK): När musklerna blir svaga byggs ett enzym som kallas CK upp i blodet. Om detta är högt kan man misstänka att det finns muskelskada.
• Nervtester : Tester som ett elektromyogram (EMG) kontrollerar hur nerverna skickar signaler till musklerna.
• MR- eller CT-skanning: Få detaljerade bilder av kroppens insida, särskilt ryggraden och musklerna.
• Muskelbiopsi: Ibland tas en liten muskelbit och undersöks i mikroskop för att bekräfta skadans art.

Vilka behandlingar finns det för SMA?

För tio till femton år sedan fanns det endast stödjande behandlingar som kontrollerade symtomen för SMA. Men idag, med den medicinska vetenskapens framsteg, finns det flera mycket effektiva behandlingar i världen som riktar sig mot det genetiska problem som orsakar SMA.

1. Stödjande vård

Även om dessa inte botar sjukdomen är de viktiga för att förbättra barnets livskvalitet.

• Andningsstöd: Speciellt vid typ 1 och 2, när andningsmusklerna blir svaga, kan en speciell mask eller, i svåra fall, en ventilator behövas för att hjälpa till med andningen.
• Näring och sväljning: Eftersom sväljningsmusklerna är svaga behövs hjälp av en näringsexpert för att säkerställa att barnet får bra näring. Vissa barn kan behöva matas via sond.
• Rörelse och fysioterapi: Sjukgymnastikövningar kan hjälpa till att skydda leder och hålla musklerna starka. Vid behov kan du använda benstöd, rullator eller elektrisk rullstol.
• Ryggproblem: För barn med skolios kan läkaren rekommendera att bära en speciell korsett (ryggstöd) för att hålla ryggen rak.

2. Genriktade terapier

Det här är läkemedlen som har revolutionerat behandlingen av SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Detta läkemedel ges som en injektion i ryggmärgsvätskan. Det fungerar genom att stimulera "hjälpar"-genen, SMN2, som vi pratade om tidigare, och få den att producera mer av SMN-proteinet. Det måste tas med några månaders mellanrum.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Detta är en genterapi som ges intravenöst en gång. Den ersätter den defekta SMN1-genen med en frisk kopia av SMN1-genen. Den ges vanligtvis till barn under 2 år.
• Risdiplam (Evrysdi): Detta är ett dagligt oralt flytande läkemedel som också fungerar genom att öka produktionen av "SMN"-proteinet från "SMN2"-genen.

Även om dessa behandlingar är mycket dyra har de visat sig avsevärt förbättra barns utvecklingsmilstolpar (huvudhållning, sittande) och kontrollera sjukdomsprogressionen. Du bör diskutera med din läkare vilken behandling som är bäst för ditt barn.