Har ditt barn problem med sin sexuella utveckling? Lär dig mer om Swyers syndrom (XY gonadal dysgenes)

Har du någonsin hört talas om att en person med XY-kromosomer föds som flicka? Det låter konstigt, eller hur? Men det är verkligen möjligt. Detta sällsynta tillstånd kallas Swyers syndrom. Du har förmodligen många frågor i huvudet. Låt oss prata om allt i detalj.

Vad är Swyers syndrom?

Enkelt uttryckt är Swyers syndrom ett tillstånd där en persons kromosomer är XY, vilket betyder att de är manliga, men deras yttre könsorgan är kvinnliga. Normalt sett, när XY-kromosomer är närvarande, utvecklas en penis och pung. Personer med Swyers syndrom utvecklar dock en vagina, livmoder och äggledare.

Dessa personer har inga könskörtlar, det vill säga äggstockar eller testiklar. Istället har de en bit ärrvävnad som inte fungerar alls. Läkare kallar detta för gonader. På grund av detta går de inte igenom puberteten om de inte får hormonbehandling . De har inte heller förmågan att bli gravida naturligt. Det är dock möjligt att få barn genom metoder som äggdonation .

Ett annat namn för Swyers syndrom är XY gonadal dysgenes. Här syftar "gonadal" på gonaderna och "dysgenes" på "onormal utveckling". Detta tillstånd faller inom kategorin intersex. Läkare kallar det en sexuell utvecklingsstörning, eller en sexuell utvecklingsstörning (DSD) .

Hur vanligt är Swyers syndrom?

Detta är ett mycket sällsynt tillstånd . Det drabbar ungefär ett av 80 000 födda barn. Så du kan föreställa dig hur låg andelen är.

Vilka är symtomen på någon med Swyers syndrom?

Detta tillstånd diagnostiseras ofta under tonåren , vanligtvis runt puberteten. Symtomen kan variera från person till person, men det finns några vanliga tecken:

• Minskad eller ingen bröstutveckling .
• Avsaknad av månatlig menstruation (amenorré) .
• Växer längre än andra i samma ålder.
• Ingen eller väldigt liten hårväxt på ställen som armhålor och privata områden.

Tänk dig att din dotter nu är 14 eller 15 år gammal. Alla hennes vänner har nått puberteten och börjat menstruera. Men din dotter är fortfarande inte annorlunda. Hon är längre än andra barn, men hennes bröst visar inga tecken på utveckling. Det är då både föräldrarna och barnet kan tvivla på detta.

Vad orsakar Swyers syndrom?

Den exakta orsaken till detta tillstånd är inte alltid känd . Baserat på aktuell forskning tror dock experter att tillståndet orsakas av mutationer i gener som påverkar könsdifferentieringen. Enkelt uttryckt kan varje förändring i någon gen som bidrar till testiklarnas utveckling orsaka Swyers syndrom.

Vissa personer ärver detta tillstånd från sina föräldrar . Kanske var deras föräldrar inte ens medvetna om att de hade en mutation i en av sina gener. För andra kan det hända slumpmässigt, vilket innebär att en ny genmutation inträffar utan någon uppenbar anledning.

Swyers syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas SRY (könsbestämmande region Y), vilken drabbar 15–20 % av befolkningen. Genetiker tror att SRY-genen är ansvarig för att odifferentierad vävnad utvecklas till testiklar. Om SRY-genen förändras sker inte denna process korrekt, och testiklarna utvecklas aldrig.

Dessutom kan Swyers syndrom också orsakas av förändringar i följande gener:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Dessa gener kan verka lite komplicerade, men det här är några av de viktigaste generna som är involverade i sexuell utveckling.

Vilka är de möjliga komplikationerna av Swyers syndrom?

Det finns två huvudsakliga komplikationer som kan uppstå till följd av detta tillstånd:

• Gonadal tumör: Cirka 30 % av personer med Swyers syndrom utvecklar en tumör i gonaderna, vilka vanligtvis är ärrvävnad som bildas där äggstockarna är belägna. Den vanligaste typen av tumör är en typ av tumör som kallas gonadoblastom . Även om gonadoblastom är en godartad tumör anser läkare att det är ett förstadium till maligna tumörer. Därför rekommenderar läkare vanligtvis kirurgiskt avlägsnande av gonadstrimmorna som en förebyggande åtgärd . Även om detta är lite skrämmande är det viktigt att förhindra ett större problem i framtiden.

• Osteoporos: Om Swyers syndrom lämnas obehandlat kan det orsaka svaghet i skelettet. Med tiden kan detta leda till benskörhet.Hormonbehandling kan hjälpa till att förhindra benförtunning och benförlust.

Hur diagnostiseras Swyers syndrom?

Ibland kan läkare upptäcka tillståndet före eller vid födseln. Men många upptäcker inte att de har det förrän senare, när de inte har nått puberteten som förväntat.

När du träffar en läkare kommer hen först att göra en fysisk undersökning och fråga om din sjukdomshistoria. Därefter kan hen beställa olika tester för att lära dig mer om din kropps inre anatomi och kromosomuppsättning. Några av dessa inkluderar:

• Karyotyptestning: Detta låter dig se det exakta mönstret av dina kromosomer.
• Genetisk testning: Detta kan upptäcka om det finns några mutationer i generna.
• Ultraljud av bäckenet: Detta kan kontrollera tillståndet hos inre organ som livmoder och äggstockar (eller de utbredda gonader som ersätter dem).
• MR-skanning (magnetisk resonanstomografi): Detta kan också ge en tydligare bild av inre organ.

Även om dessa tester kan låta lite komplicerade, är det de som hjälper till att ställa rätt diagnos.

Hur behandlas Swyers syndrom?

Swyers syndrom kan inte botas helt. Därför är de huvudsakliga målen med behandlingen att hantera oönskade symtom, hålla dina ben starka och minska risken för cancer. För detta ändamål kan din läkare rekommendera följande:

• Kirurgi för att ta bort gonadstrimmor: Som jag nämnde tidigare är detta viktigt för att minska risken för tumörer.
• Hormonbehandling: Detta kan hjälpa till att återställa menstruationen, underlätta bröstutvecklingen och förebygga benskörhet. Det innebär vanligtvis att man ger kvinnliga hormoner.

Vad ska jag göra om mitt barn har Swyers syndrom?

Puberteten är inte en lätt tid för någon. För ett barn med Swyers syndrom är det under denna tid som de börjar inse att deras kropp är annorlunda än deras jämnåriga. Detta kan ha en djupgående inverkan på barnets psykiska hälsa.

Ditt barn kan uppleva många känslor kring detta. Prata öppet med dem . Det kan vara en bra idé att söka hjälp av en kurator för att hantera dessa komplexa känslor. Kom ihåg att din kärlek, ditt stöd och din förståelse är mycket viktiga för ditt barn i denna tid.

Viktig:När du förklarar detta tillstånd för ditt barn, betona att hen inte alls är "funktionsnedsatt". Detta är inte hens fel, det är bara en skillnad i hur hens kropp har utvecklats.

Vad är den förväntade livslängden för någon med Swyers syndrom?

Du kanske känner dig lättad över att höra detta. Den förväntade livslängden för personer med Swyers syndrom är densamma som för personer utan tillståndet . Om det behandlas på rätt sätt kommer det inte att påverka din eller ditt barns förväntade livslängd på något sätt.

Kan Swyers syndrom förebyggas?

Swyers syndrom är en genetisk sjukdom . Så det finns inget du kan göra för att förebygga det. Det är inte någons fel.

När ska jag träffa en läkare?

• Om du är kvinna och inte har fått mens vid 16 års ålder bör du definitivt uppsöka läkare.
• Om du är förälder och tror att ditt barn har en försenad pubertet , prata med ditt barns barnläkare. De kan övervaka ditt barns utveckling och avgöra om behandling behövs.

Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?

Om du får diagnosen Swyers syndrom kan du vilja ställa frågor till din läkare som:

• Kan du berätta vilken genmutation som orsakade detta tillstånd?
• När ska jag eller mitt barn påbörja hormonbehandling?
• Kommer jag eller mitt barn att behöva opereras? Om så är fallet, när?
• Borde resten av min familj genomgå genetisk testning?
• Vilka andra resurser skulle du rekommendera? (t.ex. rådgivningstjänster, stödgrupper)

Det är normalt att känna sig förvirrad och osäker när man får reda på att ens barn har en sexuell utvecklingsstörning (DSD). Det kan hända att ens barn har Swyers syndrom, ett intersexuellt tillstånd, under tonåren, särskilt om deras jämnåriga inte uppvisar dessa egenskaper när de blir äldre.

Slutligen, ett budskap att ta med sig hem

Det bästa är att Swyers syndrom kan hanteras med behandling . Din läkare kan skapa en personlig behandlingsplan för dig eller ditt barn. De kan också hänvisa dig till resurser som kan hjälpa ditt barn att leva framgångsrikt med tillståndet.

Var inte rädd. Du är inte ensam.Det finns många människor som lever med detta tillstånd. Med rätt medicinsk rådgivning, stöd och förståelse kan även någon med Swyers syndrom leva ett hälsosamt och lyckligt liv. Nyckeln är att omedelbart söka läkarvård och följa den rekommenderade behandlingen.

` Swyers syndrom, XY gonadal dysgenes, sexuell utveckling, hormoner, genetiska mutationer, pubertet, intersex, DSD