Låt oss lära oss mer om tuberös skleros. Var inte rädd, låt oss prata!

Ibland i våra liv hör vi talas om sjukdomar som är ofattbara och lite konstiga, eller hur? Tja, en sjukdom som många inte har hört talas om, men som är mycket viktig att känna till, är Tuberös skleroskomplex (TSC) , eller helt enkelt Tuberös skleros . Det som händer vid denna är att icke-cancerösa tumörer, eller tumörer, utvecklas i olika delar av kroppen, särskilt på platser som hjärnan, huden, njurarna, hjärtat och lungorna. Detta är en genetisk sjukdom. Men oroa dig inte, vi kommer att prata om allt tydligt och enkelt.

Vad exakt är tuberös skleros?

Enkelt uttryckt är tuberös skleros (TSC) en sällsynt genetisk sjukdom. Den kan orsaka att icke-cancerösa tumörer bildas i olika delar av kroppen, såsom hjärna, hud, njurar, hjärta, ögon och lungor. Det är viktigt att komma ihåg att dessa tumörer inte är cancer . Det betyder att de inte är farliga tumörer som sprider sig från en del av kroppen till en annan. Dessa tumörer kan dock orsaka olika hälsoproblem, beroende på var de uppstår och deras storlek.

Vissa människor drabbas inte så allvarligt av detta tillstånd. De kan leva ett normalt liv. Men för vissa kan det vara allvarligare och leda till olika komplikationer. Denna sjukdom utvecklas gradvis. Vissa symtom kan börja i ung ålder, men andra kan ta år innan de visar sig. Därför behöver en person med detta tillstånd livslång medicinsk rådgivning och övervakning.

Vem drabbas mest av detta tillstånd? Hur vanligt är det?

Tuberös skleros (TSC) är ett tillstånd som uppstår redan vid födseln . Ungefär hälften av alla barn får diagnosen när de är ungefär 7 månader gamla. Ibland är dock symtomen inte så uppenbara, och det kan ta flera år innan diagnosen upptäcks. Även om tillståndet diagnostiseras i barndomen kan nya symtom uppstå när de blir vuxna.

Detta tillstånd kan drabba vem som helst, oavsett kön, ras eller etnisk grupp. Det betyder att det inte finns någon specifik grupp som är mottaglig för det.

Tänk dig hur ovanligt detta är. Tuberös skleros (TSC) är faktiskt en mycket ovanlig sjukdom . Det finns bara cirka 50 000 personer i USA med denna sjukdom. Världsomspännande finns det ungefär en miljon. Så du kan föreställa dig hur ovanligt detta tillstånd är.

Hur påverkar tuberös skleros (TSC) kroppen?

Den huvudsakliga effekten av tuberös skleros (TSC) är att celler i kroppen växer samman till små klumpar (tumörer). Detta sker oftast i hjärnan . Dessutom kan du också uppleva förändringar i din hud, särskilt när du är mycket ung. Faktum är att dessa hudförändringar ofta är det första tecknet på att någon har sjukdomen.

Inte bara det, utan tuberös skleros (TSC) kan även påverka ditt hjärta och dina njurar. Det är vanligt att olika typer av knölar bildas i dessa organ. Det är mindre vanligt att knölar bildas på andra ställen.

Vilka är symtomen? Hur manifesterar de sig?

Symtomen på tuberös skleros (TSC) kan variera kraftigt beroende på vilket organ eller vilken kroppsdel ​​som drabbas. Symtomen kan delas in i tre huvudgrupper:

• Hjärnrelaterade symtom
• Hudrelaterade symtom
• Andra interna förändringar i kroppen

Låt oss nu titta på var och en av dessa separat.

Hjärnrelaterade symtom

Hjärnrelaterade symtom uppstår när tumörer eller kortikala knölar (hamartom) bildas i hjärnan på grund av tuberös skleros (TSC). Även om dessa tumörer inte är cancerösa kan de orsaka hjärnskador och störa hjärnans funktion. Några exempel är:

• Subependymalt jättecellsastrocytom (SEGA) : Dessa är tumörer som bildas på hjärnans yta, särskilt på ytan av de små vätskefyllda hålrummen (ventriklarna) inuti hjärnan. Dessa kan ibland blockera flödet av cerebrospinalvätska, vilket orsakar vätskaansamling i och runt hjärnan. Detta tillstånd kallas hydrocefalus .
• Kortikala knölar (hamartom) : Dessa är icke-cancerösa cellkluster. Dessa cellkluster bildas inuti hjärnan, nära där de borde vara, men på ett något kaotiskt sätt. Detta beror på att för många celler har bildats och det inte finns tillräckligt med utrymme för dem att växa.

Ofta kan tuberös skleros (TSC) orsaka ytterligare tillstånd, som också har relaterade symtom:

• Kramper : Detta är ett mycket vanligt förekommande fenomen.
• Utvecklingsförseningar och psykiska funktionsnedsättningar : Till exempel kan ett barn ha förseningar i att tala, gå etc. Inlärningssvårigheter kan också förekomma.
• Tillstånd relaterade till hjärnans utveckling: Tillstånd som autismspektrumstörning eller ADHD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder) .

Även om kramper och psykiska störningar är vanliga vid tuberös skleros (TSC), är det inte alla med sjukdomen som får dem. Det är också möjligt att ha kramper ensamma utan psykiska störningar.

Hudrelaterade symtom

Hudsymtom är ofta det första tecknet på tuberös skleros (TSC). Experter säger att 90 % av personer med sjukdomen upplever ett eller flera av följande:

• Askbladfläckar : Dessa är melanin i huden.Områden med låg pigmentering (pigmentet som ger huden dess färg). Dessa fläckar ser ut som grå löv. Ibland är de svåra att se hos personer med ljus hy. Dessa fläckar lyser under en speciell typ av ultraviolett (UV) ljus .
• Konfettimärken : Dessa ser ut som fräknar. Vanliga fräknar är mörkare än den omgivande huden, men dessa konfettimärken är ljusare i färgen än den omgivande huden. De kan också uppstå i ung ålder.
• Ansiktsfibrom : Dessa är icke-cancerösa utväxter som bildas på ansiktets hud. När de blir stora, eller när flera är tätt samman, kan de uppstå som stora formationer som kallas "plack". De kan vara mörkare i färgen än den omgivande huden.
• Fibrom i fingernaglar och tånaglar : Dessa liknar ansiktsfibrom, men de bildas runt eller under naglarna på fingrar och tår. De uppträder vanligtvis under puberteten och kan växa under hela livet.
• Shagreen-fläckar : Dessa är områden av fibrös vävnad som bildas under det yttersta hudlagret (epidermis). De förekommer vanligtvis på nedre delen av ryggen. De liknar huden på en apelsin eller grapefrukt.

Kom ihåg att bara att se dessa fläckar eller knölar på huden inte nödvändigtvis betyder att du har tuberös skleros. Det är viktigt att du undersöks av en läkare.

Andra interna förändringar i kroppen

De tumörer eller cystor som uppstår vid tuberös skleros (TSC) kan förekomma i många andra delar av kroppen. Andra förändringar kan också förekomma. Några av dem är:

• Förändringar i munnen : Fibrom (tumörer) utvecklas inuti munnen och gropbildning i tänderna på grund av förlust av tandemalj. Dessa förändringar i tandemaljen ses hos nästan alla med TSC. Tandköttet kan bli ömt och blöda på grund av knölarna. Gropbildning i emaljen kan också leda till karies.
• Njurcystor : När dessa utvecklas i njurarna kan de störa njurfunktionen. Symtom kan inkludera smärta i ryggen eller flanken, blod i urinen och njursten. Ibland kan njursvikt och en typ av njurcancer som kallas njurcellscancer också förekomma.
• Tumörer i näthinnan eller synnerverna : Dessa tumörer kan orsaka synproblem, men detta är inte vanligt.
• Hjärttumörer (hjärtrabdomyomer) : Dessa är allvarligast hos spädbarn. Risken minskar med åldern. Större tumörer kan blockera blodflödet genom hjärtat, men detta är också ovanligt.
• Lungnoduler : Om dessa blir allvarliga kan de orsaka andningssvårigheter.

Vad orsakar tuberös skleros (TSC)?

Tuberös skleros (TSC) är en genetisk sjukdom . Det betyder att den orsakas av förändringar (mutationer) i vårt DNA . Många celler i vår kropp delar sig och ersätts av nya celler. Denna process styrs av tumörhämmande proteiner.

Dessa proteiner styr cellernas delning och storlek. Tänk dig vad som händer om dessa proteiner är i obalans? Då börjar celler som är för stora, för många, växa. När de inte har någonstans att ta vägen växer de okontrollerat och bildar tumörer. Det är vad som händer vid tuberös skleros.

Är detta något som kommer från generationer?

De genetiska mutationer som orsakar tuberös skleros (TSC) kan förekomma i två former:

• Sporadisk : Det här är slumpmässiga fel som uppstår direkt efter befruktningen (det vill säga efter att en spermie och ett ägg har gått samman för att bilda ett embryo). Det är som ett stavfel i en bok som trycks. Dessa är vanligare än ärftliga fall.
• Ärftlig : Ungefär en tredjedel av patienter med tuberös skleros (TSC) ärver den från en förälder.

Hur diagnostiseras tuberös skleros (TSC)?

Experter delar in tecken och symtom på sjukdomen i två huvudkategorier: viktiga särdrag och mindre särdrag . För att definitivt få diagnosen tuberös skleros (TSC) måste du ha två eller flera viktiga särdrag. Eftersom symtom kan utvecklas över tid kan en läkare klassificera ditt tillstånd som "möjlig TSC" om du bara har ett stort eller två mindre särdrag.

Viktiga funktioner

• Minst tre askbladfläckar (varje fläck ska vara minst 5 mm bred).
• Att ha minst två ansiktsfibrom eller en fibromplack i ansiktet/huvudet.
• Att ha minst ett fibrom i finger- eller tånageln.
• Har minst en shagreen-fläck.
• Har mer än en retinal lesion.
• Förekomsten av specifika vävnadstillväxter i eller på hjärnans yta.
• En speciell typ av tillväxt i hjärtat.
• Att ha en specifik typ av icke-cancerös tumör (godartad tumör) som påverkar lungorna, njurarna eller lymfkörtlarna.

Mindre funktioner

• Konfetti hudlesion.
• Att ha fyra eller fler gropar i tändernas emalj.
• Att ha två eller fler knölar i munnen.
• Näthinnans noduler.
• Att ha mer än en cysta i njurarna.
• Icke-cancerösa knölar (godartade utväxter) i andra organ eller områden.

Diagnostiska tester

Eftersom tuberös skleros (TSC) kan orsaka en mängd olika symtom och effekter finns det många tester som kan göras. Dessa tester varierar beroende på dina symtom. Din läkare kan bäst förklara vilka tester du behöver och varför de görs. Nedan följer några av de vanligaste testerna för tuberös skleros (TSC). Genetisk testning är det sista steget i att bekräfta en TSC-diagnos och identifiera den specifika mutationen i TSC-genen.

Tester för hjärnrelaterade symtom

Om du har symtom relaterade till hjärnan, särskilt om du har kramper (eller om det finns tecken på att du kan ha kramper), kan det vara mer troligt att du behöver genomgå diagnostisk bilddiagnostik och andra tester. Dessa skanningar och tester inkluderar:

• CT-skanning (datortomografi - CT-skanning)
• MR-skanning (Magnetisk resonanstomografi - MR-skanning)
• EEG (Elektroencefalogram - EEG) (Detta testar hjärnans elektriska aktivitet)

Om en läkare misstänker att du har en intellektuell funktionsnedsättning kan de rekommendera specifika kognitiva tester. Dessa tester hjälper till att identifiera problem med hur din hjärna och dina tankeprocesser fungerar. Dessa inkluderar vanligtvis problem eller uppgifter relaterade till saker som minne, omdöme och beslutsfattande.

Tester för hudrelaterade symtom

En fysisk undersökning är mycket viktig för att diagnostisera tuberös skleros (TSC). Många av tecken och symtom på detta tillstånd kan ses i tidig barndom. Det finns några tester som kan hjälpa en läkare att bekräfta om du har TSC. De vanligaste är:

• Undersökning med Woods lampa : Detta är ett icke-invasivt test som använder ultraviolett ljus för att se om askbladfläckar lyser.
• Hudbiopsi : En liten bit hud tas och undersöks.

Tester för interna förändringar i kroppen

Genetisk testning är ett viktigt verktyg för att diagnostisera TSC. Mellan 75 % och 95 % av patienterna har en mutation i TSC1- eller TSC2-generna. Det är möjligt att ha sjukdomen utan en detekterbar mutation, men detta är sällsynt.

Många av de förändringar som är förknippade med TSC börjar när en person utvecklas som ett foster i livmodern. Läkare kan ibland upptäcka dessa förändringar under rutinmässig mödravård, särskilt under ultraljudsundersökningar , eller med datortomografi eller magnetkameraundersökningar som görs strax efter födseln.

Vilka behandlingar finns det för tuberös skleros (TSC)?

Tuberös skleros (TSC) kan inte botas helt . DäremotDe flesta fall kan behandlas. Behandlingsalternativen beror vanligtvis på vilken typ av symtom du har. De vanligaste behandlingarna är:

• Läkemedel : Läkemedel kan hjälpa mot många av symtomen på TSC. Vissa läkemedel kan kontrollera hjärnrelaterade symtom, såsom kramper. Andra läkemedel kan behandla symtom orsakade av tumörer och utväxter i olika delar av kroppen.
• Kirurgi : I vissa fall är kirurgi nödvändigt för att ta bort tumörer som har bildats inuti kroppen.
• Dermatologiska behandlingar : Dessa tar bort de synliga delarna (helt eller delvis) av utväxterna på eller under hudytan.

Mediciner

Beroende på dina symtom kan din läkare även ordinera andra läkemedel. Dessa beror dock ofta på många saker, såsom dina symtom, hälsohistoria, personliga behov och preferenser.

Olika typer av läkemedel kan hjälpa till att behandla symtomen på TSC. Det finns läkemedel som bromsar, stoppar eller minskar tumörernas tillväxt. Ett annat vanligt läkemedel är ett som förhindrar anfall. Anfall är ett av de vanligaste och farligaste symtomen på TSC.

Kirurgi

De utväxter som uppstår vid TSC kan ibland orsaka problem, beroende på var de uppstår. Ibland behövs kirurgi för att ta bort utväxter som orsakar problem för olika organ eller kroppssystem. Din läkare kan berätta mer om de operationer och andra behandlingsalternativ som finns tillgängliga för dig.

Dermatologiska behandlingar

Många av symtomen på TSC är synliga. Detta kan göra att du känner dig orolig, generad och generad. En hudläkare kan hjälpa till att minska eller eliminera de hudförändringar som följer med TSC. Även om dessa behandlingar vanligtvis är tillfälliga kan de göra stor skillnad för din mentala hälsa.

Några exempel på dermatologiska behandlingar för hudsymtom i samband med TSC inkluderar:

• Kryoablation ( vävnadsförstörelse med extrem kyla)
• Laserhudsåterställning (laserhudsåterställning )
• Dermabrasion eller dermaplaning (skrapning av hudytan)
• Excision ( en mindre operation, liknande att ta bort ett födelsemärke)
• Hudtransplantat

Komplikationer/biverkningar av behandlingen

De potentiella biverkningarna eller komplikationerna av behandling av TSC varierar kraftigt, särskilt eftersom det finns så många olika symtom och behandlingsalternativ. Av denna anledning kan din läkare bäst förklara för dig vilka biverkningar eller komplikationer du kan uppleva. Han eller hon kan också berätta hur lång tid det tar att återhämta sig från behandlingen.

Kan risken för tuberös skleros (TSC) minskas eller förebyggas?

Det finns faktiskt inget sätt att förebygga tuberös skleros (TSC) . Om någon i din familj (en förälder eller ett syskon) har TSC kan genetisk rådgivning hjälpa dig att förstå risken för att ditt barn ärver tillståndet och om det finns några åtgärder du kan vidta för att minska det. Experter rekommenderar ofta denna rådgivning.

Vad kan man förvänta sig om man har tuberös skleros (TSC)?

Många personer med TSC behöver regelbundna bilddiagnostiska undersökningar, särskilt MR-undersökningar, ungefär en eller två gånger om året. Detta börjar vanligtvis i tidig barndom och fortsätter till ungefär 21 års ålder. Vissa personer behöver regelbundna undersökningar under hela livet, antingen för att kontrollera nya utväxter eller för att övervaka befintliga utväxter.

Effekterna av TSC kan variera kraftigt beroende på dess svårighetsgrad:

• Lindriga fall : Personer med lindriga fall kan behöva ta mediciner eller få behandling regelbundet, men tillståndet påverkar inte deras liv nämnvärt. Dessa personer kan i allmänhet förvänta sig att leva samma förväntade livslängd som personer utan TSC.
• Måttliga fall : I måttliga fall kan symtomen orsaka vissa störningar. Med behandling och regelbunden medicinsk vård kan dessa effekter dock ofta hanteras. Dessa personer kan vanligtvis förvänta sig en normal eller något kortare förväntad livslängd.
• Svåra fall : Dessa personer kan ha intellektuella funktionsnedsättningar, svår epilepsi eller andra problem. Vissa kan vara oförmögna att leva självständigt eller kan behöva kvalificerad medicinsk vård under större delen av eller hela sina liv.

Hur länge varar tuberös skleros (TSC)?

Tuberös skleros (TSC) är ett permanent, livslångt tillstånd .

Hur tar jag hand om mig själv?

Om din läkare ordinerar medicin ska du ta den exakt som ordinerat. Sluta inte ta medicinen utan att rådfråga din läkare. Att sluta plötsligt kan öka risken för att dina symtom kommer tillbaka eller förvärras.

De andra sätten du bör ta hand om dig själv på kan variera från person till person. Många faktorer påverkar detta. Din läkare är den bästa personen att ge dig vägledning om vad du bör och kan göra för att ta hand om dig själv och hantera ditt tillstånd.

När ska jag träffa läkaren?

Om du har tuberös skleros (TSC) kommer du sannolikt att behöva besöka en läkare regelbundet under hela ditt liv. Detta gör det möjligt för din läkare att övervaka ditt tillstånd och vara uppmärksam på eventuella förändringar. Båda dessa är mycket viktiga för att förhindra allvarliga komplikationer som kan uppstå med TSC.

När ska jag åka till akutmottagningen ?

Beroende på dina symtom och var dina anfall sitter finns det vissa tecken som tyder på att du behöver omedelbar läkarvård. Ett av de vanligaste av dessa är Status Epilepticus (SE) .

SE är när du får ett anfall som varar längre än fem minuter, eller två eller fler anfall i rad utan tid att återhämta sig. SE är en livshotande medicinsk nödsituation . Om du är med någon som har ett anfall och har något av dessa symtom, bör du ringa 112 (eller ditt lokala nödnummer) omedelbart.

Andra symtom som kräver läkarvård kan variera. Din läkare kan bäst förklara för dig vilka symtom du bör vara uppmärksam på och vad du kan göra om du upplever eller ser dem.

Slutligen, saker att komma ihåg

Tuberös skleroskomplex (TSC), eller tuberös skleros, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar att icke-cancerösa utväxter utvecklas i olika delar av kroppen, särskilt hjärnan eller huden.

Oroa dig inte. Med framsteg inom modern medicin och bildteknik kan detta tillstånd ofta övervakas och behandlas vid behov under hela livet. Många personer med TSC kan leva långa och hälsosamma liv.

Om du har ytterligare frågor eller funderingar kring detta, tala med din läkare. Det är de som kan ge dig de mest korrekta och bästa råden.

` Tuberös skleros, genetiska sjukdomar, hjärntumörer, hudfläckar, kramper, utvecklingsförseningar, behandling