Orolig för ditt barns tillväxt på grund av akondroplasi? Låt oss lära oss om läkemedlet Voxzogo (vosoritid)

Du kanske är orolig, kanske till och med rädd, för ditt barns tillväxt, särskilt deras längd. Det är normalt att känna så här som förälder som lever med ett tillstånd som kallas akondroplasi. Men du är inte ensam. Med framsteg inom medicinsk vetenskap finns det nu nya behandlingar som kan hjälpa till med dessa tillstånd. Idag pratar vi om ett läkemedel som heter Voxzogo, vilket har gett nytt hopp, särskilt för barn med akondroplasi.

Vad exakt är akondroplasi?

Enkelt uttryckt är akondroplasi en genetisk sjukdom som orsakar dvärgväxt. Den påverkar hur barns ben växer, särskilt de långa benen (de i armar och ben). Det är ett mycket sällsynt tillstånd som förekommer hos ungefär en av 15 000 till 40 000 födslar.

I de flesta fall är detta inte något som ärvs från föräldrarna, utan något som sker i barnets egen kropp på grund av en ny genetisk förändring (mutation). Så känn dig inte skyldig över detta. Detta tillstånd kan orsaka ytterligare hälsoproblem när barnet växer upp, såsom fetma, öroninfektioner och problem med nerverna i ryggraden och hjärnan.

Det finns flera vanliga symtom som kan ses hos ett barn med akondroplasi.

Hur fungerar Voxzogo?

För att förstå detta behöver vi först lära oss lite om tillväxtplattor . Tänk på dessa tillväxtplattor i ändarna av våra långa ben som det utrymme där ny asfalt ständigt läggs när man bygger en väg. De är gjorda av en stark, flexibel vävnad som kallas brosk. När ett barn växer förvandlas detta brosk till ben, och benet förlängs. När barnet är fullvuxet stängs dessa tillväxtplattor och längdtillväxten avstannar.

Hos barn med akondroplasi stör en mutation i generna (DNA) ett av kroppens meddelandeöverföringssystem. Det finns två meddelandesystem i vår kropp som påverkar bentillväxten:

1. System som ökar bentillväxten.

2. Systemet som minskar (stoppar) bentillväxt.

Vid akondroplasi orsakar den genetiska förändringen att signalsystemet som bromsar bentillväxten blir överaktivt.

Målet med denna behandling är att använda detta läkemedel medan barnets tillväxtplattor är öppna, vilket hjälper barnet att uppnå maximal tillväxt. När tillväxtplattorna stängs, vilket innebär att barnet slutar växa, avbryts medicineringen. Detta avgörs av din läkare.

Hur använder man detta läkemedel?

Voxzogo är en injektion som ges under huden på ditt barn varje dag, ungefär vid samma tidpunkt varje dag . Den är utformad så att du kan ge den hemma.

• Injektionsställen: Detta injiceras under ditt barns hud. Du kan använda ditt barns lår, mage (cirka fem centimeter från naveln), skinka eller baksidan av överarmen .
• Det viktigaste: Fortsätt inte att injicera på samma ställe. Om du injicerar på ett ställe idag, injicera på ett annat ställe imorgon. Vi kallar detta för "rotation av injektionsställe". Detta kan minska obehag som rodnad och smärta. Injicera inte i områden med svullen, blåmärkt, röd eller hård hud.
• Ett måste: En timme före injektionen, ge ditt barn en god måltid och ett stort glas (cirka 2,4-3 dl) vatten, mjölk eller fruktjuice. Detta läkemedel kan ibland orsaka lågt blodtryck, vilket kan göra att du känner dig trött eller yr. Att ge ditt barn mat och vätska i förväg kan minska denna risk avsevärt.

Dosen av läkemedlet som ges till ett barn bestäms av barnets vikt. Du bör informera läkaren om barnets vikt förändras. Din läkare kommer att utbilda dig i exakt hur du injicerar detta i ditt barn. Försök aldrig att göra detta själv förrän du har fått den utbildningen. Läs också noggrant igenom bruksanvisningen som medföljer läkemedlet.

Vilka är de möjliga biverkningarna?

Liksom alla läkemedel kan Voxzogo orsaka vissa biverkningar. Det är viktigt att vara medveten om dessa.

• Reaktioner vid injektionsstället: Detta är den vanligaste biverkningen. Det kan förekomma rodnad, svullnad, klåda, blåmärken eller smärta vid injektionsstället. Detta kan behandlas genom att applicera en sval kompress på området. Var noga med att tala med din läkare innan du tar någon medicin mot smärta eller klåda.
• Lågt blodtryck: Som vi nämnde tidigare undviks detta bäst genom att ge mat och dryck före injektionen. Om ditt barn känner sig yrt eller trött, be dem att resa sig långsamt, använd ett stöd om det behövs. Om de känner sig yra, be dem att sitta eller ligga ner. Om detta tillstånd kvarstår eller förvärras, sök läkarhjälp.
• Magbesvär och kräkningar: Vissa barn kan få magbesvär (gastroenterit) eller kräkningar. Ge dem under denna tid mycket vätska att dricka och små mängder mild, mild mat (t.ex. kex, rostat bröd, bananer, lätt soppa). Om dessa besvär kvarstår, kontakta din läkare.
• Ledvärk: Vissa barn kan uppleva ledvärk. Prata även med din läkare om detta.
• Förändringar i blodprover: Detta läkemedel kan öka nivån av ett blodprov som kallas alkaliskt fosfatas. Detta är ett mått på lever- eller benfunktion. Därför är det mycket viktigt att fortsätta att ta blodprover enligt läkarens ordination.

Några fler viktiga saker att veta

Hur lång tid tar det för detta läkemedel att verka?

Enligt forskning tar det flera månader att se en ökning av tillväxttakten hos barn. Resultaten kan dock variera från barn till barn. Så ha tålamod och fortsätt behandlingen enligt läkarens anvisningar. Läkaren övervakar ständigt barnets framsteg.

Vem är inte lämplig för detta läkemedel?

Om ditt barn har några njurrelaterade problem, var noga med att informera läkaren. Läkaren kan besluta att inte förskriva detta läkemedel till barn med vissa allvarliga njurproblem.

Är detta en speciell medicin?

Ja. Voxzogo är ett specialistläkemedel.Det betyder att detta inte är ett läkemedel som du kan köpa på ett vanligt apotek. Det här är dyra läkemedel för sällsynta eller komplexa sjukdomar. Det finns en särskild procedur för att få tag på dessa. Efter att din läkare har ordinerat detta läkemedel kommer ett specialapotek att kontakta dig och förklara hur du får läkemedlet levererat hem till dig.