Tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Alzheimer wa Familia (FAD), ugonjwa wa kurithi unaosababisha kupoteza kumbukumbu katika umri mdogo.

Tunapofikiria kuhusu Alzheimer's , tunafikiria ugonjwa unaokua kadri umri unavyoongezeka na polepole hupoteza kumbukumbu, sivyo? Hiyo ni kweli. Watu wengi hupata Alzheimer's baada ya umri wa miaka 65. Lakini je, unajua kwamba, mara chache sana, pia kuna aina ya Alzheimer's ambayo inaweza kukua katika umri mdogo, yaani, hata katika miaka yao ya 30, 40, au 50? Hii husababishwa na ushawishi wa kijenetiki unaopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi . Leo tunazungumzia mada hii adimu, lakini muhimu sana, ugonjwa wa Alzheimer's wa kifamilia, au FAD.

Je, hii ni tofauti gani na ugonjwa wa kawaida wa Alzheimer?

Kuna aina mbili kuu za ugonjwa wa Alzheimer. Kuelewa tofauti kati ya hizo mbili kutakusaidia kuelewa FAD ni nini.

Kwa nini ugonjwa huu unaoitwa FAD hutokea?

Kwa ufupi, FAD husababishwa na mabadiliko ya jeni moja ambayo hupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi ndani ya familia. Mabadiliko hayaJeni husababisha protini zisizo za kawaida kujikusanya katika ubongo. Baada ya muda, hizi huharibu seli za ubongo, kuharibu kumbukumbu na michakato mingine ya akili.

Jeni tatu kuu zimetambuliwa zinazoathiri hili:

• Presenilin 1 (PSEN1)
• Presenilin 2 (PSEN2)
• Protini ya awali ya Amyloid (APP)

Mabadiliko katika moja ya jeni hizi tatu yanatosha kusababisha FAD. Kati ya hizi, mabadiliko ya kawaida ni mabadiliko katika jeni inayoitwa `PSEN1`.

Ni nani aliye katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa huu?

Hili liko wazi kabisa. Kigezo kimoja muhimu zaidi cha hatari kwa FAD ni historia ya familia . Ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko ya jeni yanayosababisha FAD, una nafasi ya 50% ya kurithi na kupata ugonjwa huo.

Hii ina maana kwamba ikiwa upande wa mama yako una ugonjwa, shangazi zako, wajomba, babu na bibi zako upande huo pia wana uwezekano wa kuwa na ugonjwa huo. Wakati mwingine, ikiwa wazazi wako walikufa wakiwa wadogo kutokana na sababu zingine, huenda usijue kama walikuwa na ugonjwa huo au la. Katika hali kama hizo, inaweza kuwa vigumu kujua hatari ya familia yako.

Tofauti na ugonjwa wa kawaida wa Alzheimer's, mtindo wa maisha na mambo ya mazingira hayaathiri moja kwa moja ukuaji wa FAD. Sababu kuu ni urithi wa kijenetiki.

Dalili za ugonjwa huu ni zipi? Unautambuaje?

Dalili za FAD kwa kawaida huanza katika miaka yako ya 30, 40, au 50. Inaweza kuwa vigumu kutambua mwanzoni. Unaweza kugundua mabadiliko haya kabla ya familia yako au marafiki.

Dalili kuu zinaweza kuwa:

• Kupoteza kumbukumbu: Hii si sehemu ya kawaida ya kuzeeka. Unaanza kusahau matukio na mazungumzo ya hivi karibuni. Hali hii inazidi kuwa mbaya kadri muda unavyopita.
• Kutojali: Unaweza kupoteza hamu ya shughuli au burudani ambazo ulikuwa ukifurahia. Hii inaweza kuonekana kama mfadhaiko .
• Mabadiliko katika tabia na utu:Unaweza kugundua mabadiliko kama vile kuwa na hasira isiyodhibitika, kukasirika, au kutilia shaka bila lazima.
• Ugumu wa kusonga: Unaweza kupata ugumu katika mwili wako, kujikwaa unapotembea, na harakati za polepole.
• Mitetemeko : Kutetemeka bila kudhibitiwa (mwendo wa kutikisa) kunaweza kutokea, kuanzia kwenye vidole na kuenea hadi mikononi na miguuni.
• Kifafa : Baadhi ya wagonjwa wanaweza pia kupata kifafa.
• Ugumu wa usemi: Hii inaweza kujumuisha ugumu wa kupata maneno na usemi usioeleweka.

Jambo muhimu ni kwamba, kuna uwezekano mkubwa wa kuanza kupata dalili hizi ukiwa na umri sawa na mama au baba yako.

Jinsi ya kuthibitisha kwa usahihi ugonjwa huo?

Ukiwa na dalili hizi, jambo la kwanza unalopaswa kufanya ni kumuona daktari aliyehitimu . Daktari atakuuliza kuhusu dalili zako, historia yako ya afya, na hasa historia ya afya ya familia yako.

Vipimo kadhaa vinaweza kufanywa ili kuthibitisha utambuzi:

1. Vipimo vya utambuzi: Utaulizwa kukamilisha mfululizo wa maswali na shughuli rahisi zinazopima vitu kama kumbukumbu yako, umakini, na uwezo wa kutatua matatizo.

2. Uchunguzi wa ubongo: Uchunguzi wa CT au MRI unaweza kupendekezwa ili kuangalia uharibifu wowote wa ubongo au kupungua.

3. Upimaji wa vinasaba: Ikiwa una shaka kubwa ya FAD, haswa ikiwa wewe ni mchanga na una historia ya familia ya ugonjwa huo, daktari wako anaweza kupendekeza upimaji wa vinasaba. Huu ni kipimo rahisi cha damu. Hii inaweza kubaini kama una mabadiliko katika jeni `APP`, `PSEN1`, au `PSEN2`.

Ni matibabu gani ya hili?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba au matibabu ya FAD bado. Hata hivyo, kuna dawa kadhaa ambazo zinaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha.

Daktari wako anaweza kupendekeza matibabu kama vile:

• Dawa kama vile vizuizi vya kolinesterasi na memantine zinaweza kusaidia kudhibiti dalili zinazohusiana na kumbukumbu.
• Dawa kama vile (SSRIs) zinaweza kusaidia kudhibiti mabadiliko ya hisia na matatizo ya kitabia (hasira, mfadhaiko).
• Tenganisha dawa za dalili za kimwili kama vile kutetemeka, ugumu, na kifafa.
• Tiba ya kisaikolojia inaweza pia kukusaidia kubaki imara kiakili.

Ni matatizo gani yanaweza kutokea wakati ugonjwa unakuwa mkali?

Kadri ugonjwa unavyoendelea baada ya muda, matatizo mbalimbali yanaweza kutokea. Kutoweza kutembea na kutoweza kutembea kunaweza kusababisha vidonda vya kitandani , maambukizi ya ngozi , na kuganda kwa damu .

Mojawapo ya matatizo muhimu na hatari zaidi ni ugumu wa kumeza chakula na kinywaji . Hii inaweza kusababisha chembe za chakula na maji kuingia kwenye mapafu kwa bahati mbaya kupitia trachea. Hii inaweza kusababisha bakteria kuingia kwenye mapafu na kusababisha nimonia kali (nimonia ya kutamani). Hii ni sababu kubwa ya vifo kwa wagonjwa wa Alzheimer's.

Jinsi ya kuishi na ugonjwa huu?

Ingawa FAD haiwezi kuzuiwa, kuna mambo kadhaa ambayo wewe na familia yako mnaweza kufanya ili kufanya muda unaoishi na ugonjwa uwe wa starehe na ubora iwezekanavyo.

• Endelea kuwa na shughuli nyingi za kiakili iwezekanavyo: Jishughulishe na shughuli zinazofanya ubongo wako ufanye mazoezi, kama vile kusoma vitabu na kutatua mafumbo rahisi.
• Endelea kufanya mazoezi ya mwili: Jiunge na mazoezi rahisi iwezekanavyo, kama ilivyopendekezwa na daktari wako.
• Kula lishe bora.
• Punguza msongo wa mawazo: Mambo kama vile kutafakari na mazoezi ya kupumua kwa kina yanaweza kusaidia.
• Kubali msaada wa familia na marafiki: Ni vigumu kupitia safari hii peke yako. Usaidizi wa wapendwa ni muhimu sana.
• Jiunge na vikundi vya usaidizi: Pata usaidizi na maarifa kutoka kwa mashirika yanayowasaidia wagonjwa na familia zao kama hivi.

FAD ni ugonjwa mgumu, lakini kwa ujuzi sahihi, matibabu, na upendo na usaidizi wa kifamilia, changamoto hii inaweza kukabiliwa.