Je, wakati mwingine hupata ganzi kwenye viungo vyako? Je, unapata maumivu ya tumbo au kizunguzungu unaposimama? Ingawa haya yanaweza kuonekana kama mambo ya kawaida, wakati mwingine kilichofichwa nyuma ya hili kinaweza kuwa ugonjwa adimu ambao watu wengi hawajausikia hata kidogo, na ambao hupitishwa kupitia vizazi. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa mmoja kama huo, hATTR amyloidosis . Ingawa hili ni mada tata kiasi, hebu tuelewe kwa urahisi.
HATTR Amyloidosis ni nini?
Kwa ufupi, hATTR (Heroditary Transthyretin Amyloidosis) ni ugonjwa adimu unaopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi na polepole huzidi kuwa mbaya baada ya muda. Sababu ni mabadiliko katika jeni zetu, yanayoitwa mabadiliko ya jeni.
Hebu fikiria kwamba kila kitu katika mwili wetu kinadhibitiwa na jeni. Kuna jeni inayoitwa TTR katika ini letu. Wakati kuna mabadiliko katika jeni hili, protini inayoitwa 'transthyretin' inayozalishwa nayo pia huchukua umbo lisilo la kawaida na lisilo sahihi.
Protini hizi zenye umbo lisilofaa huungana pamoja na kuunda amana zinazoitwa ' amiloidi ' katika neva za miili yetu na viungo mbalimbali. Kama vile uchafu na kutu vinavyoziba bomba la maji, amana hizi za amiloidi huharibu viungo hivyo.
Hali hii husababisha polyneuropathy, ambayo ni uharibifu wa neva zinazotoka kwenye ubongo hadi sehemu zingine za mwili. Ingawa hii ni hali mbaya, kwa matibabu sahihi, dalili zinaweza kudhibitiwa na maisha yanaweza kuendelea.
Dalili za ugonjwa wa hATTR ni zipi?
Kwa sababu ugonjwa wa hATTR huathiri viungo vingi mwilini, dalili zake ni tofauti sana. Wakati mwingine dalili hizi zinafanana na zile za magonjwa mengine ya kawaida, kwa hivyo inaweza kuwa vigumu kugundua ugonjwa huo.
Tazama jedwali hapa chini kwa dalili hizi.
| Mfumo/kiungo kilichoathiriwa | Dalili zinazowezekana |
|---|---|
| Mfumo wa neva | Ganzi, kuwashwa, maumivu, na kisha kupoteza hisia mikononi na miguuni. Ugonjwa wa Carpal Tunnel. Ugumu wa kutembea. |
| Moyo na Mzunguko wa Damu | Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, moyo ulioongezeka, mshtuko wa moyo. Shinikizo la chini la damu na kuzimia unaposimama. |
| Mfumo wa Usagaji Chakula | Kubadilisha kuhara na kuvimbiwa bila sababu. Kuhisi kushiba hata baada ya kula kidogo. Kupunguza uzito. |
| Figo na Mfumo wa Mkojo | Ugumu wa kukojoa. Utendaji kazi wa figo ulioharibika. |
| Macho | Macho makavu, shinikizo la macho lililoongezeka (glaucoma), kuona vibaya. |
Kumbuka, dalili nyingi kati ya hizi zinaweza kuwa hatari kwa maisha, hasa matatizo ya moyo. Kwa hivyo ikiwa una dalili zozote kati ya hizi, hasa ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa huu, mwone daktari mara moja.
Ugonjwa wa hATTR hugunduliwaje?
Kwa sababu ugonjwa huu ni nadra na dalili zake ni sawa na magonjwa mengine, inaweza kuwa vigumu kidogo kuutambua. Lakini daktari anazingatia mambo machache.
- Historia ya matibabu ya familia : Uliza kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na mshtuko wa moyo, misuli ya moyo kuwa minene, au matatizo mengine ya neva.
- Kuuliza kuhusu dalili: Kuuliza kama una dalili zilizotajwa hapo juu.
- Upimaji wa Kijeni: Sampuli ya damu au sampuli ya seli ya ngozi hupimwa ili kuona kama kuna mabadiliko katika jeni la TTR. Hii ndiyo njia dhahiri zaidi ya kuthibitisha ugonjwa huo.
- Biopsy ya Tishu: Kiasi kidogo cha mafuta kutoka chini ya ngozi ya tumbo huchukuliwa kwa sindano ndogo na kuchunguzwa chini ya darubini ili kuona kama kuna amana zozote za amiloidi. Usijali, hii si operesheni kubwa na inaweza kufanywa haraka.
- Vipimo vingine:Vipimo vya damu na mkojo, vipimo vya utendaji kazi wa neva, na vipimo kama vile ECG na Echo ili kuangalia utendaji kazi wa moyo pia vinaweza kufanywa.
Matibabu ya hATTR ni yapi?
Kuna malengo mawili makuu katika kutibu ugonjwa wa hATTR. Moja ni kudhibiti dalili, na jingine ni kupunguza au kusimamisha uzalishaji na uwekaji wa protini yenye kasoro mwilini.
Matibabu ya dalili
- Dawa hutolewa kwa matatizo ya moyo na mkusanyiko wa maji mwilini .
- Dawa hutolewa kwa matatizo ya mfumo wa mmeng'enyo wa chakula kama vile kuhara na kuvimbiwa.
- Dawa hutumika kudhibiti maumivu ya neva.
Matibabu yanayolenga chanzo cha ugonjwa
Hizi ndizo tiba kuu zinazoweza kubadilisha mwendo wa ugonjwa.
- Dawa za Kutuliza Jeni: Dawa hizi hufanya kazi kwa kuzuia jeni la TTR kwenye ini kutoa protini isiyofaa. `Inotersen`, `Patisiran`, `Vutrisiran` ni baadhi ya dawa hizi. Baadhi ya hizi zinapatikana kama sindano za kila wiki, huku zingine zikitolewa kwa njia ya mishipa kila baada ya wiki 3.
- Dawa za Kutuliza Jeni: Dawa hizi hufanya kazi kwa kuzuia protini ya TTR iliyokunjwa vibaya isiungane pamoja na kutengeneza amana za amiloidi. `Tafamidis` na `Diflunisal` ni dawa katika kundi hili.
- Kupandikiza Ini: Kwa kuwa protini yenye kasoro huzalishwa kwenye ini, kupandikiza ini kunaweza kudhibiti kwa kiasi kikubwa kuenea kwa ugonjwa huo. Hata hivyo, huu ni upasuaji mkubwa. Na unafanikiwa tu katika hatua za mwanzo za ugonjwa.
Timu ya matibabu inayokusaidia
Kwa sababu ugonjwa huu huathiri sehemu nyingi za mwili, utahitaji msaada wa wataalamu wengi.
| Daktari bingwa | Msaada wanaopokea |
|---|---|
| Daktari wa neva | Ili kudhibiti uharibifu wa neva na maumivu. |
| Daktari wa magonjwa ya moyo | Kufuatilia athari kwenye moyo na kutoa matibabu yanayohitajika. |
| Daktari wa Nefrolojia | Kuangalia utendaji kazi wa figo na kusaidia kuzilinda. |
| Mshauri wa Jeni | Eleza jinsi ugonjwa huu unavyokuathiri wewe na familia yako. |
| Mtaalamu wa Tiba ya Kimwili | Kutoa mazoezi ya kupunguza ugumu wa kutembea na mienendo ya mwili. |
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- hATTR ni ugonjwa mbaya wa kijenetiki unaozidi kuwa mbaya baada ya muda.
- Ikiwa una dalili kama vile ganzi kwenye viungo vyako, ugonjwa wa moyo, au usumbufu wa tumbo, hasa ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa huu, usichukulie kwa uzito.
- Kadiri ugonjwa huu unavyogunduliwa mapema, ndivyo matokeo ya matibabu yanavyokuwa bora zaidi.
- Sasa kuna dawa na matibabu yenye ufanisi mkubwa ya kudhibiti ugonjwa huu. Kwa hivyo hakuna haja ya kuogopa.
- Ikiwa una maswali yoyote kuhusu ugonjwa huu, usiogope kuzungumza na daktari wako.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako