Umewahi kusikia kuhusu Ugonjwa wa MELAS? Labda sivyo. Kwa sababu ni hali adimu, ikimaanisha kuwa haionekani mara nyingi. Lakini ni muhimu sana kuifahamu. Kwa sababu inaweza kuathiri mfumo wetu wa neva, misuli, na sehemu zingine muhimu za mwili. Leo, tutazungumzia kwa undani, kwa urahisi sana, kwa njia ambayo unaweza kuelewa.
Ugonjwa wa MELAS ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!
Kwa ufupi, MELAS Syndrome ni hali ambayo hutokea wakati sehemu ndogo ndani ya seli zetu zinazoitwa
mitochondria hazifanyi kazi vizuri. Fikiria kama mimea hii midogo ya umeme inayotengeneza nishati kwa seli zetu. Mimea hii ya umeme isipofanya kazi vizuri, mwili mzima huhisi hivyo. Neno MELAS huundwa kwa kuchanganya sifa kadhaa muhimu za ugonjwa huu:
- Encephalomyopathy ya Mitochondria : Hii inarejelea ugonjwa unaoathiri ubongo na misuli inayohusiana na mitochondria .
- Asidi ya Laktiki : Hii ni wakati kemikali inayoitwa asidi ya laktiki inapojikusanya katika miili yetu. Kwa kawaida, asidi ya laktiki huzalishwa kama bidhaa nyingine tunapotumia wanga tunayokula kutengeneza nishati, lakini katika ugonjwa huu, hujikusanya kupita kiasi.
- Vipindi vinavyofanana na kiharusi : Hiki ndicho kinachotokea mara nyingi zaidi. Vinaonekana kuwa na dalili zinazofanana na kiharusi , lakini kwa kweli si kiharusi. Hizi zinaweza kutokea mara kwa mara.
Hii ni
hali ya kijenetiki , ikimaanisha ni kitu tunachozaliwa nacho. Lakini dalili kwa kawaida huanza baadaye kidogo. Watu wengi huanza kuonyesha dalili wakiwa na umri wa miaka 20 au zaidi. Lakini kwa baadhi ya watu, dalili hizi zinaweza kuonekana hata mapema, kama miaka miwili baadaye, na kwa wengine, hata baada ya umri wa miaka 40.
Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?
Ugonjwa wa MELAS si ugonjwa wa kawaida sana. Inakadiriwa kwamba karibu
mtu mmoja kati ya 4,000 huathiriwa na hali hii. Ingawa inaweza kumathiri mtu yeyote, jambo la pekee ni kwamba
ugonjwa huu hurithiwa kutoka kwa mama pekee. Haupitishwi kutoka kwa baba hadi kwa mtoto.
Dalili za Ugonjwa wa MELAS ni zipi?
Kama tulivyosema hapo awali, kwa kuwa mitochondria hupatikana katika karibu kila seli mwilini mwetu, MELAS Syndrome inaweza kuathiri kiungo au tishu yoyote. Kwa hivyo, dalili zinaweza kutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hata hivyo, kwa watu wengi, dalili si kali vya kutosha kusababisha dalili za neva.
Ugonjwa wa kisukari na upotevu wa kusikia vinaweza kuonekana. Hili pia ni dokezo dogo la kufikiria kuhusu ugonjwa huu. Matatizo na dalili zinazohusiana na ubongo (neva)
Hizi husababishwa zaidi na vipindi kama vya kiharusi. Hapa kuna baadhi ya mambo ambayo yanaweza kutokea:- Kuna mabadiliko ya ghafla katika tabia .
- Akili huchanganyikiwa , haiwezi kuelewa kinachoendelea.
- Kuhisi kizunguzungu au kupoteza usawa .
- Sehemu moja ya mwili, kwa mfano mkono au mguu, hupooza (kupooza) .
- Inahisi kama ganzi au msisimko upande mmoja wa mwili.
- Maumivu ya kichwa huja na kwenda, na wakati mwingine kunaweza kuwa na mabadiliko katika kuona au usemi .
- Kifafa kinakuja ( kifafa ) .
- Maneno yasiyoeleweka , ugumu wa kuzungumza.
- Matatizo ya kuona hutokea - kuona mara mbili au kupoteza kabisa uwezo wa kuona.
- Kuhisi udhaifu upande mmoja wa mwili.
Ukipata dalili moja au zaidi kwa wakati mmoja, usizipuuze. Ni vyema kutafuta ushauri wa daktari mara moja.
Dalili zinazoathiri sehemu zingine za mwili
Mbali na dalili zinazohusiana na ubongo, ugonjwa huu unaweza pia kuathiri sehemu zingine za mwili.- Urefu mfupi - Baadhi ya watu wanaweza kuwa wafupi kuliko wastani.
- Kutapika mara kwa mara .
- Maumivu ya tumbo .
- Nahisi nimechoka sana, kana kwamba sina nguvu ya kufanya chochote.
- Maumivu ya misuli , ambayo ni hisia kama misuli inatetemeka.
Kwa nini Ugonjwa wa MELAS hutokea? Chanzo chake ni nini?
Sababu kuu ya hili ni mabadiliko fulani katika jeni zetu (tofauti za kijenetiki) . Unajua, maagizo ambayo seli zetu zote zinahitaji kufanya kazi yako katika DNA yetu. Ikiwa kuna mabadiliko yoyote, au mabadiliko ya jeni, katika duka hili la taarifa linaloitwa DNA, seli haziwezi kufanya kazi vizuri. Jambo hilo hilo hutokea katika MELAS Syndrome. Jambo muhimu ni kwamba, ikiwa una MELAS Syndrome, urithi tofauti hiyo ya kijenetiki kutoka kwa mama yako.Hii husababishwa na mabadiliko katika DNA katika mitochondria. Ni nani aliye hatarini zaidi kwa hili?
Kisababishi kikuu cha hatari ya ugonjwa huu ni historia ya familia . Hii ina maana kwamba ikiwa mama au jamaa upande wa mama ana ugonjwa huu, kuna hatari fulani kwamba watoto pia wataupata. Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na Ugonjwa wa MELAS?
Ugonjwa wa MELAS si kitu kinachoonyesha dalili chache na kuacha. Kinaweza kusababisha matatizo zaidi, yaani, matatizo ya ziada ya kiafya.- Inaweza kusababisha ulemavu wa kiakili na pengine shida ya akili .
- Kisukari (Kisukari Mellitus) .
- Matatizo ya kusikia , labda hata kupoteza kabisa uwezo wa kusikia.
- Matatizo ya misuli - mambo kama vile mkazo wa misuli na kupoteza udhibiti wa misuli.
- Masuala ya mwendo na usawa .
- Kupoteza uwezo wa kuona vizuri .
- Matatizo ya ini .
Matatizo kama haya hufanya kuishi na ugonjwa huu kuwa changamoto. Madaktari hugunduaje hili?
Ukiwa na dalili hizi, daktari atakuuliza kwanza kuhusu dalili zako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako amewahi kuwa na hali hizi (historia ya matibabu). Kisha wataagiza vipimo mbalimbali. Vipimo vya utambuzi:
- Vipimo vya kijenetiki: Hiki ndicho kinachoamua haswa kama tofauti ya kijenetiki ipo.
- Vipimo vya upigaji picha: Kwa mfano , skani ya MRI (Magnetic Resonance Imaging) inaweza kufanywa ili kuangalia hali ya ubongo. Hii inaweza pia kuangalia uharibifu wa ubongo unaosababishwa na hali kama kiharusi.
- Vipimo vya maji ya ubongo, mkojo, na damu: Hizi zinaweza kuangalia mambo kama vile viwango vya asidi ya laktiki.
- Biopsy ya misuli: Wakati mwingine, ikiwa ni lazima, kipande kidogo cha misuli huchukuliwa na kuchunguzwa chini ya darubini ili kuona kama kuna mabadiliko yoyote katika mitochondria.
Matibabu ya Ugonjwa wa MELAS ni yapi?
Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya Ugonjwa wa MELAS. Hii ina maana kwamba hakuna tiba ya kudumu. Hata hivyo, kuna matibabu ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha . Madaktari hujaribu kupunguza athari za dalili hizi. Dawa za dalili:
Daktari wako anaweza kupendekeza dawa kama hizi:- Dawa za kuzuia mshtuko: Hata hivyo, dawa ya kifafa ya valproate haifai kwa wagonjwa hawa, kwa hivyo madaktari watatoa dawa nyingine inayofaa.
- Koenzyme Q10 au L-carnitine: Hizi ni vitu kama vitamini ambavyo vinaaminika kuongeza uzalishaji wa nishati katika mitochondria na kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa.
- L-arginine na L-citrulline: Hizi ni amino asidi. Utafiti umeonyesha kuwa zinaweza kusaidia kupunguza marudio ya vipindi kama kiharusi na kupunguza uharibifu unaosababisha kwenye ubongo.
- Insulini au Metformin: Ikiwa una kisukari, dawa hizi zinaweza kutolewa ili kudhibiti ugonjwa huo.
- Chanjo: Watu wenye Ugonjwa wa MELAS wanapaswa kupata chanjo za utotoni haraka iwezekanavyo. Ni muhimu pia kupata chanjo ya COVID-19, chanjo ya mafua, na nimonia kila mwaka, kwani maambukizi yanaweza kufanya hali yao kuwa mbaya zaidi.
Matibabu yasiyo ya dawa:
Mbali na dawa, daktari anaweza kupendekeza mambo kama vile:- Utaratibu wa mazoezi ili kuimarisha misuli na kudumisha utendaji kazi.
- Ikiwa una tatizo la kusikia, unaweza kupata msaada kutoka kwa vifaa kama vile vipandikizi vya koklea .
Ikiwa nina MELAS Syndrome, nitarajie nini?
Kwa sababu huu ni ugonjwa usiotibika, itabidi ushughulikie hali hiyo kwa maisha yako yote . Si rahisi, lakini inaweza kufanyika kwa ushauri na usaidizi sahihi wa kimatibabu. Kwa sababu ugonjwa huu unaweza kuathiri kiungo au tishu yoyote mwilini, unaweza kuhitaji msaada wa timu ya watoa huduma za afya . Kwa mfano:- Wataalamu wa neva
- Wanajenetiki
- Madaktari wa moyo
- Wataalamu wa tiba ya mwili - kwa ajili ya utendaji kazi wa misuli na viungo
- Wataalamu wa tiba ya kazini - watu wanaowasaidia watu kufanya kazi za kila siku kwa urahisi zaidi
- Wataalamu wa usemi - kwa matatizo ya usemi
- Wafanyakazi wa kijamii - kwa ajili ya usaidizi wa kisaikolojia na kijamii
Zaidi ya hayo, kujiunga na kikundi cha usaidizi kunaweza kuwa msaada mkubwa kwako na familia yako. Katika vikundi hivyo, unaweza kushiriki uzoefu, kupata taarifa, na kupata nguvu za kihisia kutoka kwa wengine wanaokabiliwa na hali kama hizo. Unaweza kuishi na MELAS Syndrome kwa muda gani?
Hili ni swali ambalo watu wengi huuliza. Ni vigumu kutoa jibu sahihi kwa swali "Mtu mwenye MELAS Syndrome anaweza kuishi kwa muda gani?". Hii ni kwa sababu inatofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Baadhi ya watu wana dalili chache, wengine wana zaidi. Majibu ya matibabu pia hutofautiana. Hata ndani ya familia moja, asili ya dalili na kiwango cha kuendelea kwa ugonjwa huo vinaweza kutofautiana. Hata hivyo, tunahitaji kuelewa ukweli. MELAS Syndrome ni ugonjwa ambao unaweza kusababisha kifo katika baadhi ya matukio. Hiyo ina maana kwamba unaweza hata kuhatarisha maisha. Ndiyo maana ni muhimu kuwa na taarifa sahihi kuhusu ugonjwa huu na kuudhibiti vyema iwezekanavyo. Je, hili linaweza kuzuiwa?
Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna njia ya kuzuia MELAS Syndrome kwa sababu ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia ana hali ya kurithi kama hii, ni muhimu sana kwa wale katika familia hiyo kukutana na mshauri wa kijenetiki na kutafuta ushauri. Wanaweza kutoa taarifa kuhusu hatari ya watoto wa baadaye kurithi ugonjwa huu na hatua gani zinaweza kuchukuliwa ili kuuzuia. Ninawezaje kujitunza kama mtu mwenye MELAS Syndrome?
Ikiwa una MELAS Syndrome, ni muhimu sana kujitunza vizuri.- Fuata maelekezo ya daktari wako haswa. Nenda kliniki kwa wakati, chukua dawa uliyoagizwa haswa. Huenda daktari akakuambia umwone angalau mara moja kwa mwaka.
- Vipimo fulani vitahitajika kufanywa kila mwaka . Kwa mfano:
- Hali ya moyo
- Viwango vya sukari kwenye damu
- Kusikia
- Macho
- Unapaswa kuacha kabisa kunywa pombe na kuvuta sigara, kwani vitu hivi vinaweza kuharibu mitochondria zaidi.
- Pata chanjo yako ya mafua ya kila mwaka, chanjo ya nimonia, na chanjo zingine zilizopendekezwa na daktari wako kwa wakati.
Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?
Ni kawaida kuhisi kulemewa unaposikia kwamba wewe au mtoto wako ana ugonjwa wa mitochondria. Huenda hata hujawahi kusikia kuhusu mitochondria hapo awali. Ndiyo maana ni muhimu kupata taarifa wazi kuhusu MELAS Syndrome na maana ya kuwa nayo. Uliza timu yako ya matibabu kuhusu haya yote. Usiogope kuuliza maswali. Hapa kuna baadhi ya maswali unayoweza kuuliza:- "Ni dalili au ishara gani zinazoonyesha dharura ya kimatibabu inayokaribia?"
- "Ikiwa kitu kama hicho kitatokea, je, nimpigie simu daktari au niende moja kwa moja kwenye chumba cha dharura?"
- "Je, kuna mipango maalum ya chakula inayoweza kusaidia katika hali hii?"
- "Unapendekeza dawa au matibabu gani kwangu? Je, ni madhara gani yanayoweza kutokea?"
- "Je, familia yangu inahitaji kupata ushauri nasaha wa kijenetiki?"
- "Je, ninastahili kushiriki katika majaribio ya kimatibabu?"
- "Je, unaweza kupendekeza kikundi cha usaidizi ambacho mimi na familia yangu tunaweza kuhudhuria?"
Uliza maswali yote unayohitaji na upate majibu unayohitaji. Pata usaidizi mwingi unaohitaji kutoka kwa madaktari wako, familia, na marafiki. Kuhisi kuungwa mkono, na kupokea usaidizi, kunaweza kuleta mabadiliko makubwa katika safari hii. Mambo tunayohitaji kukumbuka kutokana na hili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)
Sawa, kwa hivyo hebu tufupishe baadhi ya mambo muhimu zaidi ambayo tumejadili leo:- Ugonjwa wa MELAS ni hali adimu lakini mbaya ya kijenetiki inayotokana na kutofanya kazi vizuri kwa mitochondria, seli zinazozalisha nishati katika seli zetu.
- Huathiri zaidi mfumo wa neva na misuli. Dalili kuu ni hali kama kiharusi na mkusanyiko wa asidi ya lactic mwilini.
- Ugonjwa huu unaweza kurithiwa kutoka kwa mama hadi mtoto.
- Ingawa kwa sasa hakuna tiba kamili, kuna matibabu ya kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha.
- Usaidizi wa timu ya wataalamu wa matibabu, usaidizi wa kifamilia, na vikundi vya usaidizi ni muhimu sana wakati wa kuishi na ugonjwa huu.
- Usisite kuuliza maswali, kutafuta taarifa, na kupata msaada unaohitaji.
Ugonjwa wa MELAS unaweza kutisha unaposikia jina hilo. Hata hivyo, jambo muhimu zaidi ni kuwa na taarifa sahihi, kufuata ushauri wa kimatibabu, na kukabiliana na hali hii kwa mtazamo chanya. Kumbuka kila wakati kwamba hauko peke yako. Ugonjwa wa MELAS, mitochondria, magonjwa ya kijenetiki, lactic acidosis, dalili zinazofanana na kiharusi, mfumo wa neva, magonjwa ya misuli.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako