Je, una wasiwasi kidogo kuhusu ukuaji wa msichana wako mdogo? Alikuwa akikimbia-kimbia, akicheza, na kuzungumza sana, na ghafla anaonekana kupungua mwendo? Ni kawaida kwa mama au baba kuhisi hofu na wasiwasi unapoona kitu kama hiki. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja kama hiyo. Hii inaitwa Rett Syndrome. Hii ni hali nadra sana ambayo huathiri wasichana zaidi. Usijali, hebu tuzungumze kuhusu kila kitu kwa uwazi na kwa urahisi.
Ni nini chanzo halisi cha ugonjwa wa Rett?
Kwa ufupi, ugonjwa wa Rett ni hali inayosababishwa na tatizo la kijenetiki. Kila seli mwilini mwetu ina kitu kinachoitwa kromosomu. Mtoto wa kike ana kromosomu mbili za X (XX). Mabadiliko, au mabadiliko, katika jeni inayoitwa MECP2 kwenye kromosomu hii ya X ndiyo chanzo kikuu cha ugonjwa wa Rett.
Wanasayansi wanaamini kwamba jeni la MECP2 lina jukumu muhimu sana katika ukuaji wa ubongo. Wakati kuna kasoro katika jeni hili, huathiri moja kwa moja ukuaji wa ubongo wa mtoto. Hilo ndilo linaloathiri mambo kama vile kuzungumza, kutembea, na kutumia viungo.
Jambo muhimu ni kwamba ingawa ugonjwa wa Rett ni ugonjwa wa kijenetiki, kwa kawaida haurithiwi kutoka kwa mzazi hadi mtoto. Ni mabadiliko ya jeni yanayotokea bila mpangilio katika seli za mtoto. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kuupata hata kama hakuna mtu katika familia yako aliyewahi kuupata. Kwa hivyo usijilaumu wewe mwenyewe au mwenzi wako kwa hili.
Kipimo cha kijenetiki kinaweza kufanywa ili kuthibitisha hali hii. Hii kwa kawaida hufanywa kwa sampuli ya damu. Daktari wako atakuelekeza kwa kipimo hiki ikiwa ni lazima.
Kuna tofauti gani kati ya ugonjwa wa Rett na tawahudi?
Kwa sababu baadhi ya dalili zinafanana, hali hizi mbili wakati mwingine zinaweza kuchanganyikiwa. Katika visa vyote viwili, mtoto hupata ugumu katika mwingiliano wa kijamii na mawasiliano. Hata hivyo, kuna tofauti dhahiri.
| Tabia | Ugonjwa wa Rett | Ugonjwa wa Autism (Ugonjwa wa Spekolojia ya Autism) |
|---|---|---|
| Athari | Inawaathiri zaidi wasichana pekee. | Huonekana sana miongoni mwa wavulana. |
| Ukuaji wa kichwa | Ukuaji wa kichwa hupungua baada ya muda (mikrosefali). | Kwa kawaida, hakuna athari kwenye ukuaji wa kichwa. |
| Matumizi ya mkono | Kazi za mikono zilizojifunza hupotea. Harakati zinazojirudia kama vile kusugua mikono pamoja na kunawa mikono huonyeshwa. | Hakuna upotevu wa matumizi ya mikono. Kunaweza kuwa na tabia zingine zinazojirudia. |
| Miunganisho ya kijamii | Kwa ujumla wanapenda watu zaidi. Wanapenda kuonyeshwa upendo na mahaba. | Baadhi ya watoto wanapendelea vitu vya kuchezea kuliko watu na wanapendelea kukaa mbali na jamii. |
| Matatizo ya kupumua | Mifumo isiyo ya kawaida kama vile kupumua haraka na kushikilia pumzi kunaweza kuonekana. | Aina hizi za matatizo ya kupumua hazionekani mara nyingi. |
Hali hii inawaathiri vipi wavulana?
Hii ni nadra sana. Kwa sababu mtoto wa kiume ana kromosomu X moja tu (XY), ikiwa jeni la MECP2 kwenye kromosomu hiyo moja ya X limeharibika, athari zake ni mbaya sana. Mara nyingi, watoto kama hao wa kiume hufa wakati wa kuzaliwa au muda mfupi baada ya kuzaliwa.
Dalili za ugonjwa wa Rett ni zipi?
Dalili hizi zinaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto. Kwa kawaida huonekana katika miezi 6-18 ya kwanza ya maisha ya mtoto.Dalili hizi huanza kuonekana wakati wa kubalehe. Ingawa mtoto anaweza kuonekana kuwa anakua kawaida mwanzoni, mabadiliko yanaweza kutokea polepole au ghafla.
Hapa kuna baadhi ya dalili kuu:
- Kupungua kwa ukuaji: Ubongo wa mtoto haukua vizuri, na kusababisha ukubwa mdogo wa kichwa. Madaktari huita hii microcephaly .
- Kupoteza uwezo wa kufanya kazi kwa mikono: Mtoto ambaye alikuwa mzuri wa kushika vinyago na kufanya mambo kwa mikono yake hupoteza uwezo huo. Badala yake, anaendelea kufanya harakati zile zile, kama vile kusugua mikono yake pamoja na kunawa mikono yake.
- Kupoteza uwezo wa kuzungumza: Mtoto aliyekuwa akizungumza kati ya umri wa miaka 1 na 4 ghafla huacha kuzungumza.
- Matatizo ya Kutembea na Kusonga: Matatizo ya misuli na usawa yanaweza kusababisha kutembea kusiko kwa kawaida. Unaweza hata kushindwa kutembea kabisa.
- Matatizo ya kupumua: Kupumua kwa kasi mfululizo ( kupumua kwa kasi ) na kushikilia pumzi kunaweza kuonekana.
- Kifafa: Watoto wengi wenye ugonjwa wa Rett hupata kifafa wakati fulani maishani mwao.
- Dalili zingine: Unaweza pia kuona mabadiliko ya kitabia kama vile scoliosis , mienendo isiyo ya kawaida ya macho, matatizo ya usingizi , kusaga meno, na kuwashwa au kulia mara kwa mara.
Hatua nne za ugonjwa wa Rett
Hali hii kwa kawaida huendelea kupitia hatua nne, lakini haiathiri kila mtoto kwa njia ile ile.
| Jukwaa | Muda | Mambo ya kuona |
|---|---|---|
| Awamu ya I: Hatua ya awali | Miezi 6 - 18 | Dalili zake ni ndogo sana. Kupungua kwa mguso wa macho, kupungua kwa hamu ya vitu vya kuchezea, kuchelewa kutambaa na kukaa. |
| Awamu ya II: Kupungua kwa kasi | Miaka 1 - 4 | Ujuzi wa mtoto aliojifunza (kuzungumza, kutumia mikono) hupotea haraka. Ukuaji wa kichwa hupungua, na mienendo isiyo ya kawaida ya mikono huanza. |
| Hatua ya III: Uwanda wa Juu | Kuanzia miaka 2 - 10 hadi utu uzima | Kurudi nyuma huacha. Ingawa kuna matatizo ya mwendo, tabia (kulia, hasira kali) huboreka kwa kiasi fulani. Mawasiliano na matumizi ya mikono yanaweza kuboreka kidogo. Kifafa kinaweza kutokea. |
| Hatua ya IV: Kupoteza zaidi uwezo wa kutembea | Baada ya miaka 10 | Mwendo unakuwa mdogo zaidi. Udhaifu wa misuli na scoliosis huongezeka. Lakini kifafa na mawasiliano vinaweza kuboreshwa. |
Ni matibabu gani ya hili?
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa wa Rett. Hata hivyo, kuna matibabu mengi ambayo yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kumpa mtoto wako ubora bora wa maisha. Hii ni juhudi ya pamoja. Daktari wako, wataalamu wa tiba ya viungo, na wataalamu wa tiba ya usemi wote wanahusika.
- Dawa: Dawa hutolewa ili kudhibiti mambo kama vile kifafa, mkazo wa misuli, na matatizo ya usingizi. Dawa mpya inayoitwa trofinetide (Daybue) imeidhinishwa hivi karibuni, na inaweza kudhibiti baadhi ya dalili. Zungumza na daktari wako kuhusu hili.
- Tiba ya Kimwili: Hii husaidia kuboresha mwendo wa mtoto, usawaziko, na uwezo wa kutembea. Pia ni muhimu kwa mpangilio wa uti wa mgongo.
- Tiba ya Kazini: Hii husaidia kukuza uwezo wa mikono ya mtoto kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea, kama vile kuvaa na kula.
- Tiba ya Usemi: Hata kama mtoto hawezi kuzungumza, anafundishwa kujieleza kupitia njia zingine, kama vile kutumia macho na picha zake.
- Lishe bora: Lishe bora ni muhimu kwa ukuaji wa mtoto. Ikiwa mtoto wako ana shida kumeza, unapaswa kushauriana na daktari wako kuhusu hili.
Kumtunza mtoto mwenye ugonjwa wa Rett ni changamoto. Lakini kumbuka, hauko peke yako. Kuna mashirika na vikundi vya usaidizi wa wazazi ambavyo vinaweza kutoa msaada unaohitajika na mtoto wako. Kuwasiliana nao kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu.
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Rett ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaowaathiri zaidi wasichana.
- Hili si jambo ambalo kwa kawaida hurithiwa kutoka kwa wazazi, ni mabadiliko ya nasibu katika jeni za mtoto.
- Sifa kuu ni kupoteza ujuzi wa mtoto aliojifunza (kuzungumza, kutembea, kutumia mikono) baada ya muda (kurudi nyuma).
- Ingawa hali hii haiwezi kuponywa kabisa, dawa na mbinu mbalimbali za matibabu zinaweza kudhibiti dalili na kumpa mtoto maisha mazuri.
- Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu ukuaji wa mtoto wako, zungumza na daktari wako mara moja. Ni muhimu kufanya maamuzi sahihi bila hofu.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako