ඔයා කවදාහරි අහලා තියෙනවද XY වර්ණදේහ (chromosomes) තියෙන කෙනෙක් ගැහැණු දරුවෙක් විදිහට ඉපදෙන අවස්ථා ගැන? අහන්නත් පුදුමයි නේද? හැබැයි මේක ඇත්තටම වෙන්න පුළුවන් දෙයක්. මේ වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයකට තමයි අපි ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියලා කියන්නේ. සමහරවිට ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇති. අපි ඒ හැමදේම ගැන සවිස්තරව කතා කරමු.
මොකක්ද මේ ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියන්නේ කෙනෙක්ගේ වර්ණදේහ (chromosomes) XY විදිහට, ඒ කියන්නේ පිරිමි වර්ණදේහ රටාවට තිබුණත්, එයාගේ බාහිර ලිංගික අවයව (genitalia) ගැහැණු කෙනෙක්ගෙ වගේ පිහිටන එකටයි. සාමාන්යයෙන් XY වර්ණදේහ (chromosomes) තියෙනකොට ශිෂ්ණය (penis) සහ වෘෂණ කෝෂ (scrotum) තමයි වර්ධනය වෙන්නේ. ඒත් ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන අයගේ යෝනි මාර්ගයක් (vagina), ගර්භාෂයක් (uterus) සහ පැලෝපීය නාල (fallopian tubes) වර්ධනය වෙනවා.
මේ අයට ලිංගික ග්රන්ථි, ඒ කියන්නේ ඩිම්බ කෝෂ (ovaries) හරි වෘෂණ කෝෂ (testicles) හරි පිහිටන්නේ නැහැ. ඒ වෙනුවට තියෙන්නේ කිසිම ක්රියාකාරීත්වයක් නැති කැළැල් පටක වගයක්. වෛද්යවරු මේවට කියන්නේ ස්ට්රීක් ගොනෑඩ්ස් (streak gonads) කියලා. මේ නිසා, හෝමෝන ප්රතිකාර (hormone replacement therapy) ලබාගත්තෙ නැත්නම් එයාලට වැඩිවියට පත්වීම සිද්ධ වෙන්නේ නැහැ. ඒ වගේම, ස්වභාවිකව ගැබ්ගැනීමේ හැකියාවකුත් නැහැ. හැබැයි ඩිම්බ දායකත්වය (egg donation) වගේ ක්රම හරහා දරුවෙක් ලබාගන්න පුළුවන්.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) සඳහා තවත් නමක් තමයි XY ගොනඩල් ඩිස්ජෙනෙසිස් (XY gonadal dysgenesis). මෙතන "ගොනඩල්" (gonadal) කියන්නේ ලිංගික ග්රන්ථි වලට, "ඩිස්ජෙනෙසිස්" (dysgenesis) කියන්නේ "අසාමාන්ය වර්ධනයක්" කියන එකට. මේ තත්ත්වය අන්තර්ලිංගික (intersex) කියන කාණ්ඩයට අයත් වෙනවා. වෛද්යවරු මේක හඳුන්වන්නේ ලිංගික වර්ධනයේ අක්රමිකතාවක්, එහෙමත් නැත්නම් ඩිස්ඕඩර් ඔෆ් සෙක්ෂුවල් ඩිවලොප්මන්ට් (Disorder of Sexual Development - DSD) එකක් විදිහටයි.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කොච්චර සුලබද?
මේක ඇත්තටම ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. දළ වශයෙන් උපදින දරුවන් 80,000 කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ. ඒ කියන්නේ හිතාගන්න පුළුවන්නේ කොච්චර අඩු ප්රතිශතයක්ද කියලා.
මොනවද ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ?
ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දැනගන්නේ නව යොවුන් වියේදී, ඒ කියන්නේ සාමාන්යයෙන් වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙදි තමයි. රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා:
- පියයුරු වර්ධනය අඩුවීම හෝ කිසිසේත්ම වර්ධනය නොවීම.
- මාසික ඔසප් වීම (amenorrhea) කිසිදාක සිදු නොවීම.
- සම වයසේ අනිත් අයට වඩා උසින් වැඩිවීම.
- කිහිලි, රහස් ප්රදේශ වැනි තැන්වල රෝම වර්ධනය නොවීම හෝ ඉතා අඩුවෙන් සිදුවීම.
හිතන්නකෝ, ඔයාගේ දුව දැන් වයස අවුරුදු 14ක් 15ක් වෙනවා. එයාගේ යාළුවෝ හැමෝම වගේ වැඩිවියට පත්වෙලා, මාසික ඔසප් වීම පටන් අරන්. ඒත් ඔයාගේ දුවට තාම කිසිම වෙනසක් නැහැ. එයා අනිත් ළමයින්ට වඩා උසයි, ඒත් පියයුරු වර්ධනයක් පේන්න නැහැ. ඔන්න ඔය වගේ වෙලාවකදී තමයි දෙමව්පියන්ට හරි, දරුවාට හරි මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?
ඇත්තටම මේකට නිශ්චිතම හේතුව හැමවෙලේම හොයාගන්න බැහැ. ඒත් දැනට තියෙන පර්යේෂණ අනුව, විශේෂඥයින් හිතන්නේ ලිංගික විභේදනය (sex differentiation) සඳහා බලපාන ජානවල (genes) සිදුවන විකෘතිතා (mutations) නිසා මේ තත්ත්වය ඇතිවෙනවා කියලයි. සරලවම කිව්වොත්, වෘෂණ කෝෂ (testicles) වර්ධනය වීමට දායක වෙන ඕනෑම ජානයක සිදුවන වෙනසක් ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු වෙන්න පුළුවන්.
සමහර අයට මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙනවා. සමහරවිට ඒ දෙමව්පියන් දන්නෙවත් නැතුව ඇති එයාලගේ ජානයක විකෘතියක් තියෙනවා කියලා. තවත් සමහර අයට මේක අහඹු ලෙස, ඒ කියන්නේ කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව අලුතින් ජාන විකෘතියක් (new gene mutation) ඇතිවීම නිසාත් වෙන්න පුළුවන්.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන අයගෙන් 15% ත් 20% ත් අතර ප්රමාණයකට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ SRY (Sex-determining Region Y) ජානය කියන ජානයේ සිදුවන විකෘතියක් නිසයි. ජාන විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ SRY ජානය තමයි කිසිම විශේෂ කාර්යයක් නැති පටක (undifferentiated tissue) වෘෂණ කෝෂ (testicles) බවට පත්කරන්න උදව් කරන්නේ කියලා. SRY ජානයේ වෙනසක් වුණොත් මේ ක්රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නැහැ, ඒ නිසා වෘෂණ කෝෂ (testicles) කිසිදාක වර්ධනය වෙන්නේ නැහැ.
ඊට අමතරව, පහත සඳහන් ජානවල වෙනස්කම් නිසාත් ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- MAP3K1
- DHH
- NR5A1
මේ ජාන නම් ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ දැනෙයි, ඒත් මේවා තමයි ලිංගික වර්ධනයට සම්බන්ධ ප්රධාන ජාන කීපයක්.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
මේ තත්ත්වය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් ප්රධාන සංකූලතා දෙකක් තියෙනවා:
- ගොනඩල් ටියුමර් (Gonadal tumor): ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන අයගෙන් 30% කට විතර, සාමාන්යයෙන් ඩිම්බ කෝෂ (ovaries) පිහිටන තැන හැදෙන කැළැල් පටක (streak gonads) ආශ්රිතව ගෙඩියක් (tumor) හැදෙන්න පුළුවන්. මේ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ ගොනඩොබ්ලාස්ටෝමා (gonadoblastoma) කියන වර්ගයේ ගෙඩියක්. මේ ගොනඩොබ්ලාස්ටෝමා (gonadoblastoma) කියන එක පිළිකාවක් (cancer) නොවන (benign) ගෙඩියක් වුණත්, වෛද්යවරු මේක සලකන්නේ පිළිකාමය (malignant) ගෙඩි ඇතිවෙන්න පුළුවන් පූර්ව තත්ත්වයක් විදිහට. මේ නිසා, වැලැක්වීමේ පියවරක් විදිහට ශල්යකර්මයක් කරලා අර කැළැල් පටක (gonadal streaks) ඉවත් කරන්න වෛද්යවරු සාමාන්යයෙන් නිර්දේශ කරනවා. මේක ටිකක් බය හිතෙන දෙයක් වුණත්, අනාගතයේ ලොකු ප්රශ්නයක් ඇතිවෙන එක වලක්වගන්න මේක වැදගත්.
- ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (Osteoporosis): ප්රතිකාර නොකළොත්, ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) නිසා ඔයාගේ අස්ථි දුර්වල වෙන්න පුළුවන්. කාලයක් යද්දී මේක ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (osteoporosis) කියන අස්ථි දිරායාමේ රෝගයට හේතු වෙන්න පුළුවන්. හෝමෝන ප්රතිකාර (hormone replacement therapy) මගින් අස්ථි තුනීවීම සහ අස්ථි හානිවීම වළක්වාගන්න උදව් වෙනවා.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
සමහර වෙලාවට, වෛද්යවරුන්ට මේ තත්ත්වය උපතට පෙර හෝ උපතේදීම හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙනවා. ඒත් ගොඩක් දෙනෙක් මේක තියෙනවා කියලා දැනගන්නේ පරක්කු වෙලා, ඒ කියන්නේ බලාපොරොත්තු වෙන විදිහට වැඩිවියට පත් නොවුණාම.
ඔයා දොස්තර කෙනෙක් හම්බවෙන්න ගියාම, එයා මුලින්ම ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා (physical examination), ඔයාගේ වෛද්ය ඉතිහාසය (medical history) ගැන අහයි. ඊට පස්සේ, ඔයාගේ ශරීරයේ අභ්යන්තර ව්යුහය (anatomy) සහ වර්ණදේහ (chromosomal makeup) ගැන වැඩිදුර හොයලා බලන්න විවිධ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්. ඒ අතරින් කීපයක් තමයි:
- කැරියෝටයිප් පරීක්ෂණය (Karyotype testing): මේකෙන් ඔයාගේ වර්ණදේහ (chromosomes) රටාව හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): ජානවල යම් විකෘතිතා (mutations) තියෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- ශ්රෝණි අල්ට්රාසවුන්ඩ් පරීක්ෂණය (Pelvic ultrasound): මේකෙන් ගර්භාෂය (uterus), ඩිම්බ කෝෂ (ovaries) (හෝ ඒවා වෙනුවට ඇති ස්ට්රීක් ගොනෑඩ්ස් (streak gonads)) වගේ අභ්යන්තර අවයවවල තත්ත්වය බලාගන්න පුළුවන්.
- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ස්කෑන් පරීක්ෂණය: මේකෙනුත් අභ්යන්තර අවයව ගැන වඩාත් පැහැදිලි චිත්රයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
මේ පරීක්ෂණ ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ ඇහුණට, මේවා තමයි හරියටම රෝග විනිශ්චය කරන්න උදව් වෙන්නේ.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) සඳහා ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැහැ. ඒ නිසා ප්රතිකාරවල ප්රධාන අරමුණු වෙන්නේ අනවශ්ය රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන එක, ඔයාගේ අස්ථි ශක්තිමත්ව තියාගන්න එක සහ පිළිකා අවදානම අඩුකරන එකයි. මේ සඳහා ඔයාගේ වෛද්යවරයා මේ වගේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:
- ගොනඩල් ස්ට්රීක්ස් (gonadal streaks) ඉවත් කිරීමට ශල්යකර්මයක්: මම කලිනුත් කිව්වා වගේ, ගෙඩි (tumors) ඇතිවීමේ අවදානම අඩුකරන්න මේක වැදගත්.
- හෝමෝන ප්රතිකාර (Hormone replacement therapy): මේකෙන් මාසික ඔසප් වීම ඇතිකරන්න, පියයුරු වර්ධනයට උදව් කරන්න සහ ඔස්ටියෝපොරෝසිස් (osteoporosis) තත්ත්වය වළක්වාගන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් ගැහැණු හෝමෝන (female hormones) තමයි මේ සඳහා ලබාදෙන්නේ.
මගේ දරුවාට ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙනවා නම් මම මොකද කරන්නේ?
වැඩිවියට පත්වෙන කාලෙ කියන්නේ කාටත් ලේසි කාලයක් නෙවෙයි. ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන දරුවෙකුට නම්, ඒ කාලෙදි තමයි එයාලට තේරෙන්න ගන්නේ එයාලගේ ශරීරය අනිත් යාළුවන්ගෙන් වෙනස් කියලා. මේක දරුවට මානසිකව ගොඩක් බලපාන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවාට මේ ගැන ගොඩක් හැඟීම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එයත් එක්ක විවෘතව කතා කරන්න. මේ සංකීර්ණ හැඟීම් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න එයාට උදව්වක් විදිහට උපදේශකවරයෙක්ගේ (counselor) සහාය ලබාගන්න එක ගොඩක් හොඳයි. මතක තියාගන්න, ඔයාගේ ආදරය, සහයෝගය සහ අවබෝධය මේ වෙලාවෙදි දරුවාට ගොඩක් වටිනවා.
වැදගත්: ඔබේ දරුවාට මේ තත්ත්වය ගැන තේරුම් කරලා දෙනකොට, එයාලා කොහෙත්ම "අඩුපාඩුවක්" තියෙන කෙනෙක් නෙවෙයි කියන එක අවධාරණය කරන්න. මේක එයාලගේ වරදක් නෙවෙයි, එයාලගේ ශරීරය වර්ධනය වෙලා තියෙන විදිහේ වෙනසක් විතරයි.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
මේක ඇහුවම ඔයාට සහනයක් දැනෙයි. ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන අයගේ ආයු කාලය, මේ තත්ත්වය නැති අයගේ ආයු කාලයට සමානයි. හරියට ප්රතිකාර ගත්තොත්, මේක ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවිත කාලයට කිසිම විදිහකින් බලපාන්නේ නැහැ.
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් (genetic condition). ඒ නිසා මේක වළක්වාගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දෙයක් නැහැ. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
මම වෛද්යවරයෙක් හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
- ඔයා ගැහැණු කෙනෙක් නම් සහ ඔයාට වයස අවුරුදු 16 වෙලත් මාසික ඔසප් වීම පටන් අරන් නැත්නම්, අනිවාර්යයෙන්ම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
- ඔයා දෙමව්පියෙක් නම් සහ ඔයාගේ දරුවාගේ වැඩිවියට පත්වීම ප්රමාදයි කියලා හිතෙනවා නම්, දරුවාගේ ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයා (pediatrician) එක්ක කතා කරන්න. එතකොට එයාලට පුළුවන් දරුවාගේ වර්ධනය නිරීක්ෂණය කරලා, ප්රතිකාර අවශ්යද නැද්ද කියලා ඔයාට කියන්න.
මම මගේ දොස්තරගෙන් මොනවද අහන්න ඕන ප්රශ්න?
ඔයාට ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාට වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මේ තත්ත්වයට හේතු වුණේ මොන ජාන විකෘතිය (gene mutation) නිසාද කියලා කියන්න පුළුවන්ද?
- මට හෝ මගේ දරුවාට හෝමෝන ප්රතිකාර (hormone replacement therapy) පටන් ගන්න ඕන කවදා ඉඳන්ද?
- මට හෝ මගේ දරුවාට ශල්යකර්මයක් (surgery) අවශ්ය වෙයිද? එහෙමනම්, ඒ කවදා විතරද?
- මගේ පවුලේ අනිත් අයත් ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න ඕනෙද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන වෙනත් උපකාරක සේවා (resources) මොනවද? (උදා: උපදේශන සේවා, ආධාරක කණ්ඩායම්)
ඔයාගේ දරුවාට ලිංගික වර්ධනයේ අක්රමිකතාවක් (Disorder of Sexual Development - DSD) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම හිතට ලොකු ව්යාකූල බවක්, අවිනිශ්චිත බවක් දැනෙන එක සාමාන්යයි. සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාට ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියන මේ අන්තර්ලිංගික (intersex) තත්ත්වය තියෙනවා කියලා ඔයා දැනගන්නෙත් නව යොවුන් වියේදී වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම එයාගේ යාළුවෝ වැඩිවියට පත්වෙද්දී එයාට ඒ ලක්ෂණ නොපෙන්වනකොට.
අවසාන වශයෙන්, මතක තබාගත යුතු කරුණු (Take-Home Message)
හොඳම දේ තමයි, ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) කියන තත්ත්වය ප්රතිකාර මගින් හොඳින් කළමනාකරණය කරගන්න පුළුවන් වීම. ඔයාගේ වෛද්යවරයාට පුළුවන් ඔයාට හෝ ඔයාගේ දරුවාට ගැලපෙන විදිහට පෞද්ගලීකරණය කරපු ප්රතිකාර සැලැස්මක් (personalized treatment plan) හදලා දෙන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවාට මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න උදව් වෙන සම්පත් (resources) ගැනත් එයාලා ඔයාව දැනුවත් කරයි.
බය වෙන්න එපා. ඔයා තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙන ගොඩක් අය ඉන්නවා. නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස්, සහයෝගය සහ අවබෝධය ඇතුව, ස්වයර් සින්ඩ්රෝමය (Swyer Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ටත් නිරෝගී, සතුටින් පිරුණු ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. მහිසන්නෙම දේ තමයි, ඉක්මනින් වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න එක සහ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර හරියට පිළිපදින එක.
` Swyer Syndrome, XY Gonadal Dysgenesis, ලිංගික වර්ධනය, හෝමෝන, ජාන විකෘති, වැඩිවියට පත්වීම, අන්තර්ලිංගික, DSD
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න