டே-சாக்ஸ் நோய் என்றால் என்ன? அதைப்பற்றிப் பேசுவோமா?

உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி நீங்கள் நினைக்கும்போது, ​​சில சமயங்களில் பல விஷயங்கள் உங்கள் நினைவுக்கு வருகின்றன, அல்லவா? சில நோய்களைப் பற்றிக் கேட்கும்போது, ​​அவை உங்களுக்குச் சற்று பயத்தையும் கவலையையும் ஏற்படுத்துகின்றன. அப்படிப்பட்ட, சற்றே சிக்கலான, ஆனால் நாம் அனைவரும் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு முக்கியமான நிலைதான் டே-சாக்ஸ் நோய் (Tay-Sachs Disease) . இது ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலை. இன்று, நீங்கள் மிக நன்றாகப் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதைப் பற்றி நாம் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும் . இது உங்கள் குழந்தையின் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள நரம்பு செல்களை (நியூரான்கள்) சேதப்படுத்தி, படிப்படியாக இறக்கச் செய்கிறது. நம் உடல் முழுவதும் செய்திகளைக் கொண்டு செல்லும் இந்த நரம்பு செல்கள் சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால், என்னென்ன பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். வளர்ச்சி குன்றுதல், பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு போன்ற இந்த நோயின் அறிகுறிகள், பொதுவாக குழந்தைக்கு சுமார் 6 மாதங்கள் இருக்கும்போது தொடங்குகின்றன. வருத்தமான விஷயம் என்னவென்றால், இது படிப்படியாக மோசமடையும் ஒரு நோயாகும். அதாவது, காலப்போக்கில் இதன் அறிகுறிகள் மேலும் மோசமாகின்றன. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இளம் வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றனர். தற்போது இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை . இருப்பினும், உங்கள் குழந்தை நலமடையவும், மேலும் வசதியாக வாழவும் உதவும் பல்வேறு சிகிச்சைகள் உள்ளன.

டே-சாக்ஸ் நோயில் வகைகள் உள்ளனவா?

ஆம், டே-சாக்ஸ் நோயை மூன்று முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும் நேரத்தின் அடிப்படையில் இவை வகைப்படுத்தப்படுகின்றன: 1. கிளாசிக் இன்ஃபேன்டைல் ​​டே-சாக்ஸ்: இது மிகவும் பொதுவான வகையாகும் . குழந்தைகளுக்கு சுமார் 6 மாத வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றத் தொடங்கும். 2. ஜுவனைல் டே-சாக்ஸ்: இது மிகவும் அரிதானது . குழந்தைகளுக்கு 5 வயதுக்கும் பதின்பருவத்திற்கும் இடைப்பட்ட வயதில் அறிகுறிகள் தோன்றலாம். 3. லேட்-ஆன்செட் டே-சாக்ஸ்: இதுவும் மிகவும் அரிதான ஒரு வகையாகும் . அறிகுறிகள் இளமைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ அல்லது முதிர்வயதின் தொடக்கத்திலோ தொடங்கலாம். சில சமயங்களில் 30 வயதுக்குப் பிறகும் அறிகுறிகள் தோன்றலாம். இந்த வகை வாழ்நாளைப் பாதிக்காமல் இருக்கலாம். குடும்பங்களில் இந்த நோய்கள் எவ்வாறு பரவுகின்றன என்பது ஒரு முக்கியமான விஷயமாகும். உதாரணமாக, ஒரு குழந்தைக்கு இன்ஃபேன்டைல் ​​டே-சாக்ஸ் நோய் வந்தால், அந்தக் குடும்பத்தில் உள்ள மற்ற குழந்தைகளுக்கு லேட்-ஆன்செட் டே-சாக்ஸ் நோய் வருவதற்கான ஆபத்து இல்லை.

டே-சாக்ஸ் நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

ஆய்வுகளின்படி, சராசரியாக 300 பேரில் ஒருவர் , டே-சாக்ஸ் நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாறுபாடு அல்லது பிறழ்வின் கேரியராக இருக்கலாம். இருப்பினும், டே-சாக்ஸ் நோயுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை உண்மையில் மிகக் குறைவு. எனவே, இது ஒரு அரிய நோயாகக் கருதப்படுகிறது. விழிப்புணர்வு, கல்வி மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை ஆகியவை, பாதிக்கப்படக்கூடிய மக்களிடையே இந்த நோய் பரவுவதைக் குறைக்க உதவியுள்ளன.

டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தையின் வயதைப் பொறுத்து மாறுபடும். குழந்தை வளர வளர, இந்த நோயும் தீவிரமடைகிறது. குழந்தைகளிடம் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒன்று, வளர்ச்சி மைல்கற்களை அடையத் தவறுவது அல்லது முன்பு கற்றுப் பயிற்சி செய்த திறன்களை மறந்துவிடுவது ஆகும்.

கிளாசிக் இன்ஃபேன்டைல் ​​டே-சாக்ஸின் அறிகுறிகள்

ஆரம்ப கட்டங்களில் (சுமார் 6 மாதங்களில்) காணப்படக்கூடிய அறிகுறிகள்:

• தசை பலவீனம் .
• கழுத்தைத் திருப்புவதிலோ, உட்காருவதிலோ அல்லது மண்டியிடுவதிலோ சிரமம்.
• உரத்த சத்தங்களுக்கு எளிதில் திடுக்கிடுவது.

நோய் முற்றிய நிலையில் (ஓராண்டுக்குள்), இது போன்ற அறிகுறிகளும் தோன்றக்கூடும்:

• தசைகள் திடீரென இழுப்பது போன்ற உணர்வைத் தரும் தன்னிச்சையான சுருக்கங்களை மயோக்ளோனிக் ஜெர்க்ஸ் என்று அழைக்கிறோம்.
• வலிப்பு ஏற்படுதல்.
• உணவை விழுங்குவதில் ஏற்படும் சிரமம் டிஸ்ஃபேஜியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• பார்வை இழப்பு.
• செவித்திறன் இழப்பு.
• மருத்துவர்கள் பரிசோதனையின் போது கண்ணில் செர்ரி சிவப்பு நிறப் புள்ளியைக் கவனிக்கிறார்கள்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் சுவாச நோய்த்தொற்றுகள் .

ஒரு குழந்தைக்கு சுமார் 2 வயது ஆகும் போது, ​​இந்த நிலை மிகவும் தீவிரமடைந்து, அக்குழந்தை சுயநினைவை இழக்க நேரிடலாம். இதன் பொருள், மூளையின் பெரும்பாலான செயல்பாடுகள் இழக்கப்படுகின்றன என்பதாகும். அக்குழந்தை பொதுவாக 2 முதல் 4 வயதுக்குள் இறந்துவிடுகிறது. குழந்தைப் பருவத்தில் டே-சாக்ஸ் நோயால் ஏற்படும் மரணத்திற்கான மிகவும் பொதுவான காரணம், நிமோனியா போன்ற நுரையீரல் தொற்று ஆகும்.

இளம் வயதினருக்கான டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள்

5 வயதிற்குப் பிறகு, குழந்தைப் பருவ டே-சாக்ஸ் நோய் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளுக்குப் பின்வரும் அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• தசை பலவீனம் அல்லது தசை கட்டுப்பாட்டை இழத்தல்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்.
• பேச்சு மற்றும் மொழிச் சிக்கல்கள் (எ.கா., வார்த்தைகளைத் தெளிவில்லாமல் பேசுதல், தெளிவாகப் பேச இயலாமை).
• முன்பு கற்றறிந்த விஷயங்களை மறந்துவிடுவது.
• நடத்தை மற்றும் மனநிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (உதாரணமாக, திடீரெனக் கோபமடைதல், சோகமாகுதல்).
• பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடு.
• வலிப்பு ஏற்படுதல்.

இந்த நிலை பொதுவாக பதின்பருவம் வரை படிப்படியாக முற்றி, மரணத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

தாமதமாகத் தொடங்கும் டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள்

பிற்காலத்தில் ஏற்படும் டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரியவர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்:

• தசை பலவீனம் மற்றும் தசைப்பிடிப்புகள் .
• சமநிலை இழப்பு - இது அட்டாக்ஸியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது - அல்லது நடப்பதில் சிரமம்.
• பேசுவதிலும் விழுங்குவதிலும் சிரமம் .
• சித்தப்பிரமை அல்லது பிற மனநலப் பிரச்சனைகள் போன்ற மனநலக் கோளாறுகள் ஏற்படுதல்.

இருப்பினும், தாமதமாகத் தோன்றும் இந்த வகை, பொதுவாக ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை நேரடியாகப் பாதிப்பதில்லை.

டே-சாக்ஸ் நோயை எது ஏற்படுத்துகிறது?

டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான முக்கிய காரணம் , HEXA மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு மரபணு மாற்றம் (பிறழ்வு) ஆகும். இந்த HEXA மரபணுவை, நமது செல்களுக்கு வழிமுறைகளை வழங்கும் ஒரு புத்தகம் என்று நினைத்துப் பாருங்கள். இந்தப் புத்தகம் , ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் A எனப்படும் ஒரு நொதியை உருவாக்குவதற்கான வழிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் A நொதி நமது உடலில் உள்ள ஒரு தொழிலாளியைப் போன்றது . உடலில் சேரும் சில தீங்கு விளைவிக்கும், நச்சுப் பொருட்களை (குறிப்பாக கொழுப்புப் பொருட்களை) உடைத்து அகற்றுவதே இதன் வேலை. இப்போது, ​​HEXA மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு காரணமாக இந்த நொதி சரியாக உற்பத்தி செய்யப்படாவிட்டாலோ அல்லது அது சரியாக வேலை செய்யாவிட்டாலோ என்ன நடக்கும்? அந்தத் தீங்கு விளைவிக்கும் கொழுப்புப் பொருள், ஒரு குப்பைக் குவியலைப் போல செல்களுக்குள் சேரத் தொடங்குகிறது . இது மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள செல்களுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இறுதியில் அந்த செல்கள் இறந்துவிடுகின்றன. இதுவே டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகளுக்கான காரணமாகும்.

டே-சாக்ஸ் நோய் எவ்வாறு மரபுவழியாக வருகிறது? ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் என்பதன் பொருள் என்ன?

டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நிலையாகும். எளிமையாகச் சொன்னால், ஒரு குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்பட, அக்குழந்தை HEXA மரபணுவின் இரண்டு குறைபாடுள்ள நகல்களைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். நம் அனைவருக்கும் ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு நகல்கள் உள்ளன, ஒன்று நம் தாயிடமிருந்தும் மற்றொன்று நம் தந்தையிடமிருந்தும். இரு பெற்றோரும் குறைபாடுள்ள HEXA மரபணுவைக் கொண்டிருப்பவர்களாக இருந்து, அந்த இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களையும் தங்கள் குழந்தைக்குக் கடத்தினால் மட்டுமே டே-சாக்ஸ் நோய் ஏற்படுகிறது. அப்போது, ​​குழந்தையின் HEXA மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. சில நேரங்களில் மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் A குறைபாடு அல்லது ஹெக்ஸ் A குறைபாடு என்றும் அழைக்கிறார்கள்.

டே-சாக்ஸ் கேரியர் என்பவர் யார்?

ஹெக்ஸா மரபணுவின் ஒரு செயல்படும் பிரதியையும், ஒரு குறைபாடுள்ள பிரதியையும் கொண்டிருப்பவரே நோய்க்கடத்தி ஆவார். நாம் அனைவரும் இந்த மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளைப் பெறுகிறோம் (ஒன்று நமது தாயின் கருமுட்டையிலிருந்தும், மற்றொன்று நமது தந்தையின் விந்தணுவிலிருந்தும்). நோய்க்கடத்திகளுக்கு நோய் ஏற்படுவதில்லை அல்லது அதன் அறிகுறிகள் வெளிப்படுவதில்லை.ஏனென்றால், அவர்களின் உடல்கள் அந்த ஒரு செயலிலுள்ள மரபணுவைப் பயன்படுத்தித் தேவையான நொதியை உருவாக்க முடியும். இப்போது, ​​இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட இரண்டு நபர்கள் (இரண்டு கடத்திகள்) ஒன்று சேர்ந்து ஒரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்கிறார்கள் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள். அப்படியானால், அந்தக் குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் பின்வருமாறு:

• குழந்தைக்கு எந்தவொரு குறைபாடுள்ள HEXA மரபணுக்களும் பரம்பரை வழியாக வராமல் இருப்பதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. இதன் பொருள், அக்குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் வராது அல்லது அது நோய்க்கான கடத்தியாகவும் இருக்காது.
• ஒரு குழந்தை, பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறுவதற்கு 50% (இரண்டில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அவ்வாறு பெறும் குழந்தை, மரபணு கடத்தியாக இருக்கும், ஆனால் அதற்கு டே-சாக்ஸ் நோய் வராது. ஒரு மரபணு கடத்தியாக, அக்குழந்தை எதிர்காலத்தில் அந்த மரபணுவைத் தன் பிள்ளைகளுக்குக் கடத்த முடியும்.
• ஒரு குழந்தை தனது இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறுவதற்கு 25% (நான்கில் ஒன்று) வாய்ப்பு உள்ளது. அப்போதுதான் அக்குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உருவாகும்.

இது நாணயத்தைச் சுண்டுவதைப் போன்றது. இந்த மூன்று காரணிகளும் ஒவ்வொரு கர்ப்பத்தையும் சமமாகப் பாதிக்கின்றன.

டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான ஆபத்துக் காரணிகள் யாவை?

ஒரு குழந்தையின் உயிரியல் பெற்றோர் இருவருமே அந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்களாக இருந்தால் மட்டுமே, அக்குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உருவாகும் அபாயம் அதிகரிக்கிறது. யார் வேண்டுமானாலும் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியராக இருக்கலாம். இருப்பினும், இந்த நிலை சில குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது. உதாரணமாக, பிரெஞ்சு-கனடிய, கிழக்கு ஐரோப்பிய அல்லது அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள் இந்த மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். அவர்களில் ஏறக்குறைய 30 பேரில் ஒருவர் கேரியராக இருக்கலாம்.

டே-சாக்ஸ் நோயின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் இளம் வயதிலேயே இறந்துவிடுகின்றனர் . நோய் முற்றிய நிலையில், ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலம் குறைகிறது.

டே-சாக்ஸ் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர் இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் டே-சாக்ஸ் நோயைக் கண்டறிகிறார். இந்தப் பரிசோதனைக்காக, மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் குதிகாலிலிருந்தோ அல்லது கையில் உள்ள ஒரு சிரையிலிருந்தோ ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரியை எடுப்பார். பின்னர் அந்த இரத்த மாதிரியானது , ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ என்ற நொதியின் அளவைக் கண்டறியப் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. குழந்தைப் பருவத்தில் டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள ஒரு குழந்தையிடம், இந்தப் புரதம் முற்றிலுமாக இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது பெருமளவில் குறைந்திருக்கலாம். இந்த நோயின் மற்ற வடிவங்களைக் கொண்டவர்களுக்கும் இந்த நொதியின் அளவு குறைவாகவே இருக்கும். மேலும், உங்கள் குழந்தையின் கண்களில் உள்ள செர்ரி-சிவப்புப் புள்ளியைச் சரிபார்க்க மருத்துவர் ஒரு கண் பரிசோதனையையும் செய்யலாம்.

கர்ப்ப காலத்தில் டே-சாக்ஸ் நோயைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம், கர்ப்ப காலத்தில் டே-சாக்ஸ் நோயைக் கண்டறியக்கூடிய இரண்டு சிறப்புப் பரிசோதனைகள் உள்ளன:

• ஆம்னியோசென்டெசிஸ் பரிசோதனை: இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் உங்கள் கருப்பையில் குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுத்துப் பரிசோதிப்பார்.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS) பரிசோதனை: இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டை எடுத்துப் பரிசோதிப்பார்.

இந்த இரண்டு சோதனைகளும் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ என்ற நொதியைக் கண்டறியும். சோதனை மாதிரிகளில் இந்த நொதியின் அளவு இயல்பை விடக் குறைவாக இருந்தால், கருவில் உள்ள குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் இருப்பதாக மருத்துவர் தீர்மானிப்பார். மேலும், இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் HEXA மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, மரபணு சோதனை செய்வதற்கும் இந்த மாதிரிகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான சிகிச்சையானது முக்கியமாக ஆதரவுப் பராமரிப்பாகும், இது குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது . உதாரணமாக, வலிப்புத்தாக்கங்கள் தொடங்குவதைக் கட்டுப்படுத்த ஒரு மருத்துவர் மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். குழந்தை நன்கு ஊட்டச்சத்துடனும், நீர்ச்சத்துடனும் இருப்பதை உறுதி செய்வதும் முக்கியம். மருத்துவக் குழுவினர் குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாகவும், வலியின்றியும் வைத்திருப்பார்கள். மேலும், உங்கள் குழந்தையின் இழப்பிற்கு நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் தயாராவதற்கு மருத்துவர்கள் உதவுவார்கள். அவர்கள் உங்களை ஒரு மனநல ஆலோசகரிடமோ அல்லது துக்க ஆதரவுக் குழுவிடமோ பரிந்துரைக்கலாம்.

தாமதமாகத் தோன்றும் டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான சிகிச்சை

பிற்காலத்தில் ஏற்படும் டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரியவர்கள், தங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பெறுகிறார்கள்:

• சுயமாகச் செயல்படுவதற்கும் நடமாடுவதற்கும் உதவும் சாதனங்கள் அல்லது சக்கர நாற்காலி போன்றவற்றைப் பயன்படுத்துதல்.
• மனநலப் பிரச்சினைகள் அல்லது தசைப்பிடிப்புகளுக்காக மருந்து எடுத்துக்கொள்வது.
• பேச்சு சிகிச்சை.

டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு முழுமையான சிகிச்சை உள்ளதா?

இல்லை, டே-சாக்ஸ் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இதுதான் மிகவும் வருத்தமான உண்மை.

டே-சாக்ஸ் நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

டே-சாக்ஸ் நோயைத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழிமுறை எதுவும் இல்லை . இருப்பினும், டே-சாக்ஸ் போன்ற மரபணுக் குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பு, கருத்தரிப்புக்கு முந்தைய ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள் . உங்கள் மருத்துவர், எதிர்காலக் கர்ப்பங்களைத் திட்டமிட உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

டே-சாக்ஸ் நோயின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

டே-சாக்ஸ் நோய், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கும் சிறு குழந்தைகளுக்கும் மரணத்தை விளைவிக்கக்கூடியது . உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் , இறுதிக்கால ஆதரவு மற்றும் பராமரிப்பு குறித்து உங்களிடம் பேசுவார்கள். மேலும், ஒரு குழந்தையின் இழப்பை எவ்வாறு சமாளிப்பது என்பது குறித்து பெற்றோர், பராமரிப்பாளர்கள் மற்றும் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு அவர்கள் வழிகாட்டுவார்கள். பல குடும்பங்கள், ஒரு மனநல ஆலோசகருடன் பேசுவதிலோ அல்லது துக்க ஆதரவுக் குழுவில் கலந்துகொள்வதிலோ மிகுந்த ஆறுதலைக் காண்கின்றன.

டே-சாக்ஸ் நோய் ஏன் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது?

டே-சாக்ஸ் நோய் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடியது , ஏனெனில் அது உங்கள் குழந்தையின் மூளை மற்றும் தண்டுவடத்திலுள்ள செல்களைச் சேதப்படுத்தி அழித்துவிடுகிறது.நமது உடல்கள் சீராக இயங்குவதற்கு செல்கள் மிக முக்கியப் பங்கு வகிக்கின்றன. டே-சாக்ஸ் நோயில், ஒரு மரபணு மாற்றமானது, செல்கள் தவறான அறிவுறுத்தல்களைப் பெறுவதற்குக் காரணமாகிறது. இதன் விளைவாக, செல்களால் தங்கள் வேலையைச் சரியாகச் செய்ய முடிவதில்லை. இறுதியில், குழந்தையின் உயிருக்கு இன்றியமையாத இந்தச் செல்கள் அழிக்கப்படுகின்றன. பெரும்பாலும், டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள குழந்தைகள் நிமோனியா எனப்படும் நுரையீரல் தொற்றால் இறக்கின்றனர். குழந்தையின் செல்கள் சரியாகச் செயல்படாததால், அவற்றின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தால் நோய்த்தொற்றுகளை எதிர்த்துப் போராடி, குழந்தையை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க முடிவதில்லை.

டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் எவ்வளவு?

குழந்தைப் பருவத்தில் டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 5 வயதுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றனர். குழந்தைப் பருவ டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மூத்த குழந்தைகளும் இளம் வயதினரும் இளமைப் பருவம் வரை வாழக்கூடும். பிற்காலத்தில் ஏற்படும் டே-சாக்ஸ் நோய், வயது வந்தோரின் ஆயுட்காலத்தை நேரடியாகப் பாதிப்பதில்லை.

டே-சாக்ஸ் நோயைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

இல்லை. குழந்தைகளுக்கு டே-சாக்ஸ் நோயைக் குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சையானது குழந்தையை வசதியாக உணர வைப்பதற்கும், நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதற்கும் மட்டுமே அளிக்கப்படுகிறது.

டே-சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட என் குழந்தையை நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் குழந்தையைப் பராமரிப்பதற்கான சிறந்த வழி , அவர்களின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தி, அவர்களை முடிந்தவரை வசதியாக உணர வைப்பதே ஆகும். உங்கள் மருத்துவக் குழு இந்தப் பிரச்சினைகள் குறித்து உங்களுக்கு வழிகாட்டுதலையும் கவனிப்பையும் வழங்கும்:

• சுவாசம்: டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஏற்படுகிறது. அவர்களுக்கு அதிக உமிழ்நீர் சுரப்பதாலும், விழுங்குவதில் சிரமம் இருப்பதாலும் நுரையீரல் தொற்றுகள் ஏற்படலாம். பல்வேறு மருந்துகள், கருவிகள் அல்லது குழந்தையை சரியான நிலையில் அமர வைப்பது போன்றவை அவர்கள் எளிதாக சுவாசிக்க உதவும்.
• ஊட்டச்சத்து: ஒரு பேச்சு-மொழி சிகிச்சையாளர் உங்கள் குழந்தைக்கு உண்ணவும் பருகவும் உதவும் வழிகளைக் கற்றுக் கொடுக்க முடியும். விழுங்குவது கடினமாகும் போது, ​​உங்கள் குழந்தைக்கு உணவூட்டும் குழாய் தேவைப்படலாம்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: உங்கள் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான சிறந்த சிகிச்சைத் திட்டத்தைக் கண்டறிய ஒரு நரம்பியல் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.
• புலன் தூண்டுதல்: டே-சாக்ஸ் பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்கு சில புலன் சார்ந்த பிரச்சனைகள் (ஐம்புலன்களில் ஏற்படும் சிக்கல்கள்) இருக்கும். இசை, தொங்கும் பொம்மைகள், இதமான நறுமணங்கள் மற்றும் மென்மையான துணிகள் போன்றவற்றைப் பயன்படுத்தி அவர்களின் புலன்களை நீங்கள் தூண்டலாம்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

இந்த நேர்வுகளில் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்:

• நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தால்: நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்க நினைத்து, உங்கள் குழந்தைக்கு டே-சாக்ஸ் நோயைப் பரப்பும் அதிக ஆபத்து உங்களுக்கு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் துணைவருக்கோ குடும்பத்தில் டே-சாக்ஸ் நோய் இருந்த வரலாறு இருந்தாலோ, அல்லது உங்களில் ஒருவர் அல்லது இருவருமே டே-சாக்ஸ் நோய்க்கான மரபணு கடத்தியாக இருந்தாலோ இந்த ஆபத்து அதிகரிக்கலாம். டே-சாக்ஸ் நோயுடன் கூடிய குழந்தையைப் பெறும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளவர்களுக்கு மரபணுப் பரிசோதனை வசதி உள்ளது.அதைச் செய்ய முடியும்.
• கர்ப்ப காலத்தில் உங்களுக்குக் கவலைகள் இருந்தால்: நீங்கள் கர்ப்பிணியாக இருந்து, உங்கள் பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியம் குறித்துக் கவலைகள் கொண்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்.
• உங்கள் குழந்தைக்கு அறிகுறிகள் தென்பட்டால்: உங்கள் குழந்தை சரியான நேரத்தில் வளர்ச்சி நிலைகளை அடையவில்லை என்றோ அல்லது டே-சாக்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் தென்படுகின்றன என்றோ நீங்கள் கருதினால், அவர்களின் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேளுங்கள்:

• கருத்தரிப்புக்கு முந்தைய ஆலோசனை பெறுவதில் எனக்கு ஆர்வம் உள்ளது, நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?
• எனக்கு டே-சாக்ஸ் நோய் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை நான் எப்படி குறைப்பது?
• நானும் என் துணைவரும் நோய்த்தொற்று உள்ளவர்களாக இருந்தால் என்னவாகும்?
• என் குழந்தைக்கு என்ன சிகிச்சை பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• என் குழந்தையை நான் எப்படி வசதியாகத் தூக்குவது?
• துக்க ஆற்றுதல் ஆலோசனை அல்லது இழப்பு ஆதரவுக் குழுவைப் பரிந்துரைக்க முடியுமா?

சாண்ட்ஹாஃப் நோயும் டே-சாக்ஸ் நோயும் ஒன்றா?

ஆம், சாண்ட்ஹாஃப் நோயின் அறிகுறிகளும் அதன் வளர்ச்சி முறையும் டே-சாக்ஸ் நோயைப் போலவே இருக்கின்றன. இதுவும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். டே-சாக்ஸ் நோய், ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ எனப்படும் நொதியுடன் தொடர்புடையது. சாண்ட்ஹாஃப் நோய், ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ மற்றும் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் பி எனப்படும் மற்றொரு நொதி ஆகிய இரண்டுடனும் தொடர்புடையது.

இறுதியாக, இதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

டே-சாக்ஸ் நோய் என்பது மிகவும் கடினமான மற்றும் மனதை நொறுக்கும் ஒரு விஷயமாகும். நீங்கள் உணர்வது புரிந்துகொள்ளக்கூடியதே. இந்தக் கடினமான நேரத்தில் உங்களுக்கு உதவக்கூடிய சில விஷயங்கள் இதோ:

• தனியாகத் துன்பப்படாதீர்கள். இதைத் தனியாகச் சமாளிப்பது கடினம். உங்கள் குழந்தைக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்கள், செவிலியர்கள், உங்கள் குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களிடம் உதவி கேளுங்கள். நீங்கள் மிகுந்த மனச்சுமையை உணர்ந்தால், ஒரு ஆலோசகரை அணுகவோ அல்லது உங்களைப் போன்ற அனுபவங்களைக் கொண்ட பெற்றோர்களுடன் ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேரவோ தயங்காதீர்கள்.
• உங்கள் குழந்தை நன்கு கவனித்துக் கொள்ளப்படும். நோயின் நிலை மோசமடைந்தாலும், உங்கள் குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாகவும் வலியின்றியும் வைத்திருக்க மருத்துவர்கள் தங்களால் இயன்ற அனைத்தையும் செய்வார்கள். இதை நீங்கள் நம்பலாம்.

இதுவும் மிகவும் முக்கியமானது: நீங்கள் மீண்டும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள நினைத்தால், குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு கண்டிப்பாக மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுங்கள். அது குறித்து ஆலோசனையும் பெறுங்கள். அப்போது நீங்கள் எல்லாவற்றையும் தெரிந்துகொண்டு, ஒரு குடும்பமாகச் சிறந்த முடிவை எடுக்க முடியும்.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்கு உதவும் என நம்புகிறேன். உங்களுக்கு மேலும் தகவல் தேவைப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கத் தயங்காதீர்கள்.