ப்ளூம் சிண்ட்ரோம்: இந்த அரிதான மரபணு பாதிப்பு குறித்து உங்களுக்குத் தெரியுமா?

நீங்கள் எப்போதாவது ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் பற்றிக் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை இந்தப் பெயர் உங்களுக்குப் புதிதாக இருக்கலாம். உண்மையில் இது மிகவும் அரிதானது, அதாவது உலகளவில் மிகச் சிலருக்கே இது பதிவாகியுள்ளது. இருப்பினும், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம், ஏனெனில் இது நமது உடலில் உள்ள பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். எனவே, இன்று இதைப் பற்றி விரிவாகவும் எளிமையாகவும் பேசுவோம்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குப் பரம்பரையாக வரும் ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமது உடலில் உள்ள BLM மரபணுவில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் உண்டாகிறது, இதனால் அந்த மரபணு சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. இது உடலின் வளர்ச்சி மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு போன்ற பல்வேறு அமைப்புகளில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த பாதிப்புடன் வாழும் மக்களுக்கு நோய்த்தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது. மேலும், அவர்களுக்கு குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சி தாமதங்கள், சூரிய ஒளியால் ஏற்படும் பாதிப்பு மற்றும் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளது . இது அச்சமூட்டுவதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் இதைப்பற்றி அறிந்திருப்பதும் தேவையான நடவடிக்கைகளை எடுப்பதும் முக்கியம்.

இந்தச் சூழ்நிலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது உலகில் உள்ள எந்த இனக்குழுவினரையும் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய நோயாகும். இருப்பினும், அஷ்கெனாசி என்று அழைக்கப்படும் கிழக்கு ஐரோப்பிய யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்த மக்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன. ஆனாலும், வேறு யாருக்கும் இது வராது என்று இதற்கு அர்த்தமில்லை. தற்போது உலகளவில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 300-க்கும் குறைவானவர்களே உள்ளனர். எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை நீங்கள் புரிந்துகொள்ளலாம்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் உங்களையோ உங்கள் குழந்தையையோ எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இந்த பாதிப்பு உள்ள அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருக்காது. சிலருக்கு அறிகுறிகள் குறைவாக இருக்கலாம், மற்றவர்கள் கடுமையாகப் பாதிக்கப்படலாம். ஆனால், சில பொதுவான அறிகுறிகள் உள்ளன.

புலப்படும் உடல் அம்சங்கள்

• சராசரி உயரத்தை விடக் குள்ளமானவர்கள்: இவர்கள் சராசரி குழந்தையை விடச் சற்று குள்ளமாக வளரக்கூடும்.
• ஒல்லியான முகம் மற்றும் பெரிய காதுகள்: முகத்தின் வடிவத்தில் சில வேறுபாடுகளைக் காணலாம்.
• கீச்சுக் குரல்: குரலில் வேறுபாடு இருக்கலாம்.

அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய உடல்நலக் கோளாறுகள்

இந்த உடல்ரீதியான பண்புகளுக்கு மேலதிகமாக, ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு வேறு சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஏற்படும் அபாயமும் அதிகமாக உள்ளது.

• நாள்பட்ட நுரையீரல் அடைப்பு நோய் (COPD): நுரையீரலில் நீண்டகாலப் பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்: தொற்றுகள், குறிப்பாக காதுகள் மற்றும் நுரையீரல்களில், அடிக்கடி ஏற்படலாம். இது அவர்களின் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் உள்ள சில பலவீனங்களால் உண்டாகலாம்.
• இன்சுலின் எதிர்ப்புத்தன்மை மற்றும் நீரிழிவு நோய்:நீரிழிவு நோய் போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது.
• சூரிய ஒளியில் படும்போது தோலில் தடிப்பு அல்லது புண்கள்: சிலருக்கு சூரிய ஒளியில் படும்போது, ​​சிவந்த, எக்ஸிமா போன்ற தோல் பாதிப்புகள் ஏற்படலாம்.

புற்றுநோய் அபாயம் குறித்தும் நாம் விழிப்புடன் இருப்போம்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய மிகவும் தீவிரமான பிரச்சினை இதுவாகும். இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு , சராசரி நபரை விட இளம் வயதிலேயே பல வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. மேலும், ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட புற்றுநோய்கள் உருவாகவும் வாய்ப்புள்ளது. எனவே, இதற்குச் சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும்.

மிகவும் ஆபத்தான சில புற்றுநோய் வகைகள் பின்வருமாறு:

• வில்ம்ஸ் கட்டி - இது சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோய் ஆகும்.
• இரைப்பைக் குடல் புற்றுநோய்கள் - அதாவது, குடல் மற்றும் வயிற்றில் ஏற்படும் புற்றுநோய்கள்.
• லுகேமியா - இரத்தம் தொடர்பான ஒரு வகை புற்றுநோய்.
• லிம்போமா - நிணநீர் மண்டலத்தின் ஒரு வகை புற்றுநோய்.
• ஆஸ்டியோசார்கோமா - எலும்புகளில் ஏற்படும் ஒரு வகை புற்றுநோய்.
• தோல் புற்றுநோய் - குறிப்பாக செதிள் உயிரணுப் புற்றுநோய் எனப்படும் ஒரு வகை.

இந்தப் புற்றுநோய்களைப் பற்றிக் கேட்கும்போது பயப்படுவது இயல்பானது. இருப்பினும், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் வழக்கமான பரிசோதனைகள், அவற்றை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும். இது சிகிச்சைக்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோமிற்கு வேறு பெயர்கள் உள்ளனவா?

ஆம், சில சமயங்களில் மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை "ப்ளூம்-டோர்-மச்சசெக் சிண்ட்ரோம்" என்று அழைக்கிறார்கள். இதன் மற்றொரு பெயர் "பிறவி டெலான்ஜியக்டிக் எரிதிமா". இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படும் பெயர் ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் ஆகும்.

இந்த நிலைமைக்கு என்ன காரணம்? அதை இன்னும் உன்னிப்பாகப் பார்ப்போம்.

நாம் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, நம் பெற்றோரிடமிருந்து நாம் பெறும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. நமது ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் எனப்படும் ஒன்று உள்ளது. இந்தக் குரோமோசோம்கள்தான் நமது மரபணுத் தகவல்களைச் சேமித்து வைக்கின்றன.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது குறிப்பாக BLM எனப்படும் ஒரு மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு நமது டி.என்.ஏ-வை சரிசெய்யவும், குரோமோசோம்களின் நிலைத்தன்மையைப் பராமரிக்கவும் உதவுகிறது. இந்த BLM மரபணு சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால், நமது செல்கள் பிரிவடையும்போது டி.என்.ஏ பிழைகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாகும். இதுவே இந்த நோய்க்கான முக்கிய காரணமாகும்.

பெற்றோர் இருவருக்கும் BLM மரபணுவில் பிறழ்வு இருந்தால் (அதாவது, அவர்கள் அந்த நோயின் கடத்திகளாக இருந்தால்), அவர்களுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைக்கு, ஒவ்வொரு கர்ப்பத்தின் போதும் அந்த நோய் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு நான்கில் ஒன்று உள்ளது. இதன் பொருள், குழந்தையானது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த BLM மரபணுவின் இரண்டு நகல்களையும் பரம்பரை வழியாகப் பெற்றால் மட்டுமே ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது என்பதாகும்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோமின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலை பல்வேறு அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். அனைவருக்கும் எல்லா அறிகுறிகளும் ஏற்படாது. சில அறிகுறிகள் மிகவும் நுட்பமானவையாக இருக்கலாம், மற்றவை வெளிப்படையாகத் தெரியலாம்.

பொதுவாகக் காணப்படும் அறிகுறிகள்:

• முகம், தாடைப் பகுதி மற்றும் காதுகளில் உள்ள ஏதேனும் குறைபாடுகள்: உதாரணமாக, குறுகிய முகம், பெரிய காதுகள்.
• நாளமில்லாச் சுரப்பி மண்டலம் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்: ஹார்மோன்களின் செயல்பாடு மற்றும் நோய்களுக்கு எதிரான எதிர்ப்புத்திறன் ஆகியவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
• வளர்ச்சி மற்றும் அறிவுசார் தாமதங்கள்: சில குழந்தைகளுக்குக் கற்றல் சிரமங்கள் இருக்கலாம்.
• சூரிய ஒளிக்கு அதிக உணர்திறன்: சிறிது நேரம் சூரிய ஒளியில் இருந்தால்கூட, சருமம் தீக்காயமடைந்து சிவந்து போகக்கூடும்.
• அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்: குறிப்பாக காது தொற்றுகள் மற்றும் நுரையீரல் தொற்றுகள் (நிமோனியா போன்றவை) அடிக்கடி ஏற்படலாம்.
• கருப்பருவத்தில் அல்லது பிறந்த பிறகு ஏற்படும் வளர்ச்சிப் பிரச்சனைகள்: குழந்தை கருப்பையிலும் பிறந்த பிறகும் எடை மற்றும் உயரத்தை இழக்கக்கூடும்.
• தோல் பிரச்சனைகள்: குறிப்பாக வெயிலில் படும்போது சிவப்புப் புள்ளிகள், தடிப்புகள் மற்றும் கொப்புளங்கள் ஏற்படும். இவை சில சமயங்களில் பட்டாம்பூச்சி வடிவில் கன்னங்கள் மற்றும் மூக்கு முழுவதும் பரவக்கூடும்.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

சில சமயங்களில், குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போதே இந்தக் குறைபாட்டைக் கண்டறிய முடியும். உதாரணமாக, ஒரு ஸ்கேன் பரிசோதனையில் குழந்தையின் வளர்ச்சி எதிர்பார்த்தபடி இல்லை என்று தெரியவந்தால், மருத்துவர்கள் குழந்தையின் மரபணுக்களை ஆராயும் மரபணு அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.

அல்லது, குழந்தை பிறந்த பிறகு, நீங்களோ அல்லது குழந்தையைப் பார்க்கும் குழந்தை நல மருத்துவரோ இந்த அறிகுறிகளில் சிலவற்றைக் கவனிக்கலாம். அப்போது மேலதிகப் பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

நோயறிதல் சோதனைகள் யாவை?

மருத்துவர்கள் முதலில் குழந்தைக்கு உடல் பரிசோதனை செய்வார்கள். பின்னர், குரோமோசோம்களின் அமைப்பைச் சரிபார்க்க இரத்தப் பரிசோதனை செய்வார்கள். இதன் மூலம், BLM மரபணுவில் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை உறுதியாகக் கண்டறிய முடியும்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோமிற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

உண்மையைச் சொல்லப்போனால், ப்ளூம் சிண்ட்ரோமை முழுமையாகக் குணப்படுத்தக்கூடிய ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறை எதுவும் இல்லை. தற்போதைய சிகிச்சைகள் முதன்மையாக, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதையும், ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களிலிருந்து பாதுகாப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.

• சிறு குழந்தைகளிடம் ஏற்படும் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடுகள்: இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளுக்குப் பசியின்மை மற்றும் எடை இழப்பு ஏற்படலாம். எனவே, நீரிழப்பு மற்றும் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாட்டைத் தடுக்க, மருத்துவர்கள் கூடுதல் திரவங்களையும் சத்தான உணவுகளையும் பரிந்துரைக்கலாம்.
• புற்றுநோய் பரிசோதனைகள்: நாம் முன்பே விவாதித்தபடி, புற்றுநோய் ஏற்படும் அதிக அபாயம் காரணமாக, மருத்துவர்கள் வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கின்றனர். இதன் மூலம், புற்றுநோய் ஏற்பட்டால் அதை ஆரம்ப நிலையிலேயே கண்டறிய முடியும்.
• தொற்றுநோய்களுக்கான நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள்:நோய்த்தொற்றுகள் அடிக்கடி ஏற்படுவதால், அவற்றுக்குச் சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் தேவைப்படலாம்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க ஏதேனும் வழி இருக்கிறதா?

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, அதாவது இது பரம்பரையாக வரக்கூடியது. எனவே, இது ஏற்படுவதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது. மரபணு மாற்றத்தை நம்மால் தடுத்து நிறுத்த முடியாது.

இருப்பினும், நீங்களும் உங்கள் துணையும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டிருந்தால், மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளலாம். ப்ளூம் சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய BLM மரபணுப் பிறழ்வு உங்கள் இருவருக்கும் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது உதவும். அதாவது, நீங்கள் அந்த நோயின் கடத்திகளாக இருக்கிறீர்கள். இதன் மூலம், பிறக்கப்போகும் குழந்தைக்கு இந்த நோயைக் கடத்தும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள முடியும்.

எனக்கோ அல்லது என் குழந்தைக்கோ ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

உங்களுக்கு ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், பொதுவாக இளம் வயதிலேயே சில வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளது. உண்மையில், இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம், புற்றுநோயால் ஏற்படும் சிக்கல்களே ஆகும். இருப்பினும், புற்றுநோயை எவ்வளவு சீக்கிரம் கண்டறிகிறோமோ, அவ்வளவு வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கான வாய்ப்பு அதிகமாகும். எனவே, உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி, வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வது அவசியமாகும்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சுக்கு மிகவும் உணர்திறன் கொண்டவர்கள். இந்தக் கதிர்வீச்சு செல்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். எனவே, இந்த வகையான கதிர்வீச்சுகளுக்கு ஆளாவதைத் தவிர்க்கவோ அல்லது அவற்றின் வெளிப்பாட்டைக் குறைக்கவோ உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்:

• சிடி ஸ்கேன்
• எக்ஸ்-ரே

உங்களுக்குப் புற்றுநோய் இருந்தால், ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் உங்கள் புற்றுநோய் சிகிச்சையைப் பாதிக்கக்கூடும். இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்கள் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையைத் தவிர்க்குமாறு மருத்துவர்கள் பொதுவாக அறிவுறுத்துவார்கள்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோமைக் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, ப்ளூம் சிண்ட்ரோமிற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ இந்த நிலை இருந்தால், இது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையாகும். இருப்பினும், இதற்காக நீங்கள் நம்பிக்கையை இழக்க வேண்டும் என்று அர்த்தமல்ல. பலர் வயது வந்த பிறகும் இந்த நிலையுடனே வாழ்கின்றனர். இதன் அறிகுறிகளைக் கையாள்வதும், ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் குறித்து விழிப்புடன் இருப்பதும் மிக முக்கியமானதாகும்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் உள்ள என்னையோ என் குழந்தையையோ நான் எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் மருத்துவரின் அறிவுரைகளைப் பின்பற்றுவதுதான் மிக முக்கியம். அவை உங்களையும் உங்கள் குழந்தையையும் முடிந்தவரை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும்.

குறிப்பாக, நீங்கள் வெயிலில் வெளியே செல்லும்போதெல்லாம் சன்ஸ்கிரீன் தடவவும், உங்கள் சருமத்தை மறைக்கும் ஆடைகளை அணியவும், மற்றும் தொப்பி அணியவும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். இது உங்கள் சருமத்திற்கு சூரியனால் ஏற்படும் பாதிப்பைக் குறைக்க உதவும்.

அடிக்கடி கைகளைக் கழுவுவதும், முடிந்தவரை கூட்டமான இடங்களைத் தவிர்ப்பதும் நோய்த்தொற்றுகளிலிருந்து உங்களைப் பாதுகாக்க உதவும். மேலும், சமச்சீரான உணவை உண்பதும், போதுமான அளவு உறங்குவதும் உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்கு மிகவும் முக்கியமானவை.

இறுதியாக, நாம் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய செய்தி

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிதான, மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது வளர்ச்சி குறைபாடுகள், முகத்தோற்ற மாற்றங்கள், தோல் தடிப்புகள் மற்றும் அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகளை உண்டாக்கக்கூடும். மிக முக்கியமாக, இந்தப் பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்குப் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது.

இது குறித்து உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தாலோ, அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் இருப்பதாக நீங்கள் நினைத்தாலோ, ஆலோசனைக்காக மருத்துவரை அணுகுவதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள். வழக்கமான புற்றுநோய் பரிசோதனைகள் செய்துகொள்வது குறித்தும், ஆரோக்கியமாக இருக்க நீங்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பது குறித்தும் உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிந்து சரியான முறையில் நிர்வகிப்பதே இந்த நோயுடன் நலமாக வாழ்வதற்கான சிறந்த வழிகளாகும். கவலைப்படாதீர்கள், உங்களுக்கு உதவ மருத்துவர்கள் இருக்கிறார்கள்.

ப்ளூம் சிண்ட்ரோம், மரபணு நோய், பிஎல்எம் மரபணு, புற்றுநோய் அபாயம், சூரிய ஒளிக்கு உணர்திறன், வளர்ச்சி குன்றல், அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள்