உங்களுக்கு நெருக்கமான யாருக்காவது காஃபின்-லோரி சிண்ட்ரோம் இருக்கிறதா? வாருங்கள், அதைப் பற்றிப் பேசுவோம்!

காஃபின்-லோரி சிண்ட்ரோம் (CLS) என்ற ஒரு நிலையைப் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? இந்தப் பெயர் உங்களுக்குச் சற்றுப் புதியதாக இருக்கலாம். இது ஒரு அரிதான, மரபணு சார்ந்த நிலையாகும், இது பெரும்பாலான மக்களிடம் பொதுவாகக் காணப்படுவதில்லை. இது உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களை வெவ்வேறு வழிகளில் பாதிக்கக்கூடும். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

உண்மையில், இந்த 'காஃபின்-லோரி சிண்ட்ரோம்' மிகவும் அரிதானது. துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது சுமார் 50,000 முதல் 100,000 பேரில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது என்று விஞ்ஞானிகள் கூறுகின்றனர். அதாவது, இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு ஆகும். மற்றொரு விஷயம் என்னவென்றால், பெரும்பாலான நேர்வுகளில், அதாவது 70% முதல் 80% வரை, குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த பாதிப்பு இருந்திருக்காது. இதன் பொருள் , அவ்வப்போது ஏற்படும் பாதிப்புகளே மிகவும் பொதுவானவை என்பதாகும்.

யாருக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்பட அதிக வாய்ப்புள்ளது?

இந்த (CLS) நிலை ஆண், பெண் இருவரையும் பாதிக்கலாம். இருப்பினும், இதன் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஆண்களிடம் மிகவும் கடுமையாக இருக்கும். குறிப்பாக, (CLS) பாதிப்புள்ள ஆண்களுக்கு பெரும்பாலும் கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கும். ஆனால், பெண்களின் நிலைமை சற்று வித்தியாசமானது. சில பெண்களுக்கு இயல்பான நுண்ணறிவு இருக்கலாம், மற்ற சிலருக்கு லேசான, மிதமான அல்லது கடுமையான அறிவுசார் குறைபாடுகள் இருக்கலாம். இது ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடும்.

இது ஏன் நடக்கிறது? இதற்கான காரணங்கள் என்ன?

பெரும்பாலான நேரங்களில், கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறி நமது உடலில் உள்ள 'RPS6KA3' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. இப்போது மரபணு என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம், இல்லையா? எளிமையாகச் சொன்னால், மரபணுக்கள் என்பவை நமது உடலில் உள்ள சிறிய அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு போன்றவை. நமது முடியின் நிறம், உயரம் மற்றும் தோலின் நிறம் போன்ற விஷயங்கள் இந்த மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. எனவே, இந்த 'RPS6KA3' மரபணு, நமது செல்கள் ஒன்றுடன் ஒன்று 'பேசுவதற்கு', அதாவது தகவல்களைப் பரிமாறிக் கொள்வதற்கு உதவும் ஒரு சிறப்புப் புரதத்தை உருவாக்குகிறது. இந்த மரபணுவில் ஒரு குறைபாடு, அதாவது ஒரு பிறழ்வு ஏற்படும்போது, ​​உடலில் அந்தப் புரதத்தின் உற்பத்தி குறைகிறது. இருப்பினும், இந்தப் புரதத்தின் குறைவு கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறியுடன் எவ்வாறு தொடர்புடையது என்பது குறித்து விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் முழுமையான தெளிவு இல்லை.

சில சமயங்களில், சிலருக்கு (CLS) என்ற பாதிப்பு இருந்தாலும், அவர்களுடைய RPS6KA3 மரபணுவில் எந்தப் பிறழ்வும் கண்டறியப்படுவதில்லை. அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில், அந்த பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான காரணம் இன்னும் ஒரு மர்மமாகவே உள்ளது.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம். முன்னரே குறிப்பிட்டபடி, இவை சிறுவர்களிடம் மிகவும் கடுமையாகக் காணப்படுகின்றன. இந்த அறிகுறிகள் உடலின் வெவ்வேறு பாகங்களைப் பாதிப்பதோடு, வயது ஆக ஆக மேலும் தெளிவாகத் தெரிகின்றன.

முகத்தில் தெரியும் சிறப்பு அம்சங்கள்

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் முகத்தோற்றத்தில் சில குறிப்பிட்ட பண்புகளைக் காண முடியும். அவையாவன:

• கண்கள் இயல்பை விட சற்று தள்ளி அமைந்துள்ளன, மேலும் கண்களின் மூலைகள் சற்றே கீழ்நோக்கி சரிந்திருப்பது போல் தோன்றுகின்றன.
• காதுகள் இயல்பை விடப் பெரியதாகவும் தாழ்வாகவும் அமைந்துள்ளன.
• நெற்றி, புருவங்கள் மற்றும் தாடை தெளிவாகத் தெரிகின்றன.
• மூக்கு மேல்நோக்கி வளைந்துள்ளது, நாசித் துவாரங்கள் அகலமாக உள்ளன.
• வாய் அகலமாகவும், உதடுகள் தடிமனாகவும் உள்ளன.

கைகளில் காணக்கூடிய சிறப்பு அம்சங்கள்

கைகளிலும் சில மாற்றங்களைக் காண முடிகிறது:

• இரட்டை மூட்டு விரல்கள்.
• விரல்கள் அடிப்பகுதியில் தடிமனாகவும், நுனிப்பகுதியை நோக்கி மெல்லியதாகவும் இருக்கும் ('கூம்பு வடிவ விரல்கள்').
• கைகள் பெரியதாகவும் மென்மையாகவும் இருக்கின்றன.

எலும்புக்கூட்டில் காணக்கூடிய பிரச்சனைகள்

உடலின் எலும்புக்கூட்டிலும் சில பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்:

• கூன் முதுகு, அதாவது கூனலான தோரணை (கைபோசிஸ் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ்) தென்படுகிறது.
• பல் பிரச்சனைகள்; உதாரணமாக, வாயின் வடிவத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பற்களை இழத்தல் போன்றவை.
• மார்பின் நடு எலும்பு முன்னோக்கி நீட்டிக்கொண்டிருக்கும் அல்லது உள்நோக்கிச் சரிந்திருக்கும்.
• கை கால்களின் நீளமான எலும்புகள் (எ.கா., தொடை எலும்பு, கணுக்கால் எலும்பு மற்றும் புஜ எலும்பு) சுருங்குதல்.
• குள்ளமான உருவம் (உயரம் குறைதல்).
• சாதாரண அளவை விட சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி).

மற்ற பொதுவான அறிகுறிகள்

இது தவிர, வேறு அறிகுறிகளும் காணப்படலாம்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள்.
• திடீரென விழுதல்: இது சற்று விசேஷமானது. கற்பனை செய்து பாருங்கள், திடீரென எழும் ஒரு சத்தம், ஒரு திடீர் நிகழ்வு, அல்லது ஒரு தீவிரமான உணர்ச்சிக்கு எதிர்வினையாக, அவர்கள் சுயநினைவின்றி தரையில் விழுகிறார்கள். இதில் விசித்திரமான விஷயம் என்னவென்றால், அந்த நேரத்தில் அவர்கள் சுயநினைவுடன் இருப்பார்கள், ஆனால் அவர்களால் தங்கள் உடலைக் கட்டுப்படுத்த முடியாது. இது '(தூண்டலால் ஏற்படும் வீழ்ச்சி நிகழ்வுகள்)' என்று அழைக்கப்படுகிறது.
• செவித்திறன் குறைபாடு.
• தோல் தளர்வாகவும் நெகிழ்வாகவும் உள்ளது.
• இதயம், கல்லீரல் அல்லது சிறுநீரகப் பிரச்சனைகள்.
• குட்டையான பெருவிரல்.
• பேசுவதில் சிரமம்.
• தசை பலவீனம் மற்றும் வலிமை இழப்பு.

இந்த நிலையை நீங்கள் எப்படி அடையாளம் காண்பீர்கள்?

கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறியை ஒரு மருத்துவர் கண்டறிய பல்வேறு வழிகள் உள்ளன:

• அறிகுறிகளைக் கண்காணித்தல்: மேலே குறிப்பிடப்பட்ட குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் குழந்தைக்கு இருக்கின்றனவா என்பதை மருத்துவர் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார்.
• மரபணுப் பரிசோதனை: RPS6KA3 மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை கன்னச் சளி மாதிரி அல்லது இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தலாம்.
• எக்ஸ்-கதிர்கள்: முதுகெலும்பு, விரல்கள் மற்றும் நீண்ட எலும்புகளில் ஏற்படும் பாதிப்புகளைக் கண்டறிய எக்ஸ்-கதிர்கள் உதவும்.
• மூளை ஸ்கேன்கள் ('நரம்பியல் படமெடுப்பு ஆய்வுகள்'): இவை மூளையைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளப் பயன்படுத்தப்பட்டாலும், இவற்றால் மட்டுமே நோயைத் திட்டவட்டமாகக் கண்டறிய முடியாது.

இதற்கு முழுமையான தீர்வு உள்ளதா? என்னென்ன சிகிச்சைகள் உள்ளன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, கோஃபின்-லோரி நோய்க்கு முழுமையான குணமோ அல்லது குறிப்பிட்ட சிகிச்சையோ இல்லை. இந்த நிலையை நிர்வகிப்பது, அறிகுறிகளைக் குறைப்பது, மற்றும் மக்கள் முடிந்தவரை நலமாகவும் மகிழ்ச்சியாகவும் வாழ உதவுவதே இதன் முக்கிய நோக்கமாகும்.

இந்த நிலை உள்ளவர்கள் பல சிறப்பு மருத்துவர்களை அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம். உதாரணமாக:

• செவிப்புலன் நிபுணர்கள்: இவர்கள்தான் செவித்திறன் பிரச்சனைகளைக் கவனித்துக்கொள்பவர்கள்.
• இருதய மருத்துவர்கள்: இவர்கள் இதயப் பிரச்சனைகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பவர்கள்.
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்: இவர்கள் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம் தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மருத்துவர்கள் ஆவர் .
• கண் மருத்துவர்கள்: பார்வை தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்கு.
• எலும்பியல் நிபுணர்கள்: இவர்கள் எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் முதுகெலும்பு தொடர்பான பிரச்சனைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிப்பவர்கள் .
• பல் மருத்துவ நிபுணர்கள்: பற்கள் மற்றும் வாய் ஆரோக்கியம் பற்றி.
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்கள்: சாப்பிடுவது மற்றும் எழுதுவது போன்ற அன்றாடப் பணிகளை மக்கள் திறம்படச் செய்ய உதவுகிறார்கள்.
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்கள்: உடல் வலிமையையும் இயக்கத்தையும் மேம்படுத்த உதவுகிறார்கள்.
• பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள்: பேச்சுச் சிரமங்கள் மற்றும் தாமதங்களுக்கு உதவுகிறார்கள்.

முன்னர் குறிப்பிடப்பட்ட திடீர் மயக்க நிலைகளுக்கு, மருத்துவர் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகளையோ அல்லது பதட்ட எதிர்ப்பு மருந்துகளையோ பரிந்துரைக்கலாம். கடுமையான எலும்புக்கூடு குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் மரபணு ஆலோசனை பெறவும் பரிந்துரைக்கலாம்.

என் குழந்தைக்கு இது நடப்பதை என்னால் தடுக்க முடியுமா?

இந்த மரபணு மாற்றத்திற்கும், 'தனித்தனி நிகழ்வுகள்' என்று அழைக்கப்படுபவற்றுக்கும் என்ன காரணம் என்பது விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் துல்லியமாகத் தெரியவில்லை. எனவே, கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறியைத் தடுக்க தற்போது எந்த வழியும் இல்லை. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு தாயின் குழந்தைக்கு, இந்நோய் பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை மூலம், இந்த மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பைக் கண்டறிய முடியும். உங்கள் மருத்துவர், நெருங்கிய குடும்ப உறுப்பினர்கள் மரபணு ஆலோசனை பெறவும் பரிந்துரைக்கலாம்.

எனக்கோ அல்லது என் குழந்தைக்கோ இந்த நிலை ஏற்பட்டால் என்னவாகும்? எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இப்போது நீங்கள், "ஓ, என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால், அவனது எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?" என்று யோசிக்கலாம். உண்மையில், காஃபின்-லோரி நோய்க்குறி உள்ள அனைவரும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. சிலருக்கு இதன் பாதிப்பு குறைவாகவும், மற்றவர்களுக்குச் சற்று அதிகமாகவும் இருக்கும். எனவே, ஒவ்வொரு நபரின் எதிர்காலமும் மாறுபடும். இது, உடலின் எந்தெந்தப் பகுதிகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன மற்றும் அதன் விளைவுகள் எவ்வளவு கடுமையாக உள்ளன என்பதைப் பொறுத்தது.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், தேவையான ஆதரவு, சிகிச்சை மற்றும் அன்பு கிடைத்தால், இந்த பாதிப்புள்ள ஒரு குழந்தைகூட தங்களால் இயன்றவரை வாழ்க்கையில் வெற்றிபெற முடியும்.

கோஃபின்-லோரி நோய்க்குறி உயிருக்கு ஆபத்தானதாக இருக்க முடியுமா?

இந்த நிலை ஆயுட்காலத்தை ஓரளவிற்கு குறைக்கக்கூடும். சில ஆய்வுகளின்படி, இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட சிறுவர்களில் சுமார் 13.5% பேரும், சிறுமிகளில் 4.5% பேரும் சராசரியாக 20.5 வயதில் உயிரிழக்கின்றனர். இருப்பினும், இது அனைவருக்கும் ஏற்படுவதில்லை.

இதுபற்றி என் மருத்துவரிடம் வேறு என்ன கேட்கலாம்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ CLS இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் பின்வரும் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• இந்த நிலையால் என்/என் குழந்தையின் உடலில் எந்தெந்தப் பகுதிகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளன?
• இந்த விளைவுகளால் உயிருக்கு ஆபத்தான பாதிப்புகள் ஏதேனும் உண்டா?
• நாம் எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைச் சந்திக்க வேண்டும்? அவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும்?
• இதற்கு மருந்து அல்லது அறுவை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கிறீர்களா?
• இந்தச் சூழ்நிலையுடன் வாழ எங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• நமது சூழ்நிலையில் மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்ல யோசனையாக இருக்குமா என்று நினைக்கிறீர்களா?
• நமது குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களுக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்வது நல்ல யோசனையா?

ஆகவே, இதிலிருந்து நாம் நினைவில் கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயங்கள் என்ன? (முக்கியச் செய்தி)

கோஃபின்-லோரி சிண்ட்ரோம் (CLS) என்பது உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கக்கூடிய ஒரு அரிய, பிறவி மரபணு நிலையாகும் . இதன் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும், ஆனால் முகத்தோற்றம், எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன.

இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், உங்கள் வாழ்க்கையை முடிந்தவரை சிறப்பாக வாழவும் நீங்கள் பல்வேறு நிபுணர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்களிடம் உதவி நாடலாம்.

இந்த நிலை இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தாலோ அல்லது கண்டறியப்பட்டாலோ, தயவுசெய்து மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுங்கள். அவர்கள் உங்களுக்குத் தேவையான வழிகாட்டுதலையும் ஆதரவையும் வழங்குவார்கள். நினைவில் கொள்ளுங்கள், நீங்கள் தனியாக இல்லை. இந்த நிலைமைகளை எதிர்கொள்ளும் குடும்பங்களுக்கு உதவக்கூடிய வளங்களும் ஆதரவுக் குழுக்களும் உள்ளன.

கோஃபின் -லோரி நோய்க்குறி, சிஎல்எஸ், மரபணு அசாதாரணங்கள், பிறவிக் குறைபாடுகள், அறிவுசார் குறைபாடுகள், எலும்புக்கூடு குறைபாடுகள், திடீர் வீழ்ச்சித் தாக்குதல்கள்