உங்கள் சருமமும் கண்களின் வெண்படலமும் மஞ்சள் நிறமாக மாறுகின்றனவா? டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்வோம்!

உங்கள் சருமத்தின் நிறமோ அல்லது கண்களின் வெண்படலமோ சற்று மஞ்சள் நிறமாகத் தெரிவதை நீங்கள் எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? அல்லது, உங்கள் சிறுநீர் வழக்கத்தை விட அடர் மஞ்சள் நிறத்தில் இருப்பதை எப்போதாவது கவனித்திருக்கிறீர்களா? நீங்கள் இந்த அறிகுறிகளை உணர்ந்தால், அதற்கு ஒரு சாத்தியமான காரணம், டூபின்-ஜான்சன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் அரிதான ஆனால் தீவிரமற்ற ஒரு நிலையாகும். எனவே, இதைப்பற்றி மிக எளிமையாக, விரிவாகப் பேசுவோம்.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டூபின்-ஜான்சன் சிண்ட்ரோம் என்பது நமது கல்லீரலைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு சார்ந்த நிலையாகும். இதில் என்ன நடக்கிறது என்றால், நமது உடலில் உற்பத்தி செய்யப்படும் பிலிரூபின் எனப்படும் மஞ்சள் நிறப் பொருள், உடலில் இருந்து முறையாக வெளியேற்றப்படுவதற்குப் பதிலாகக் குவிகிறது. இப்போது பிலிரூபின் என்றால் என்ன என்று நீங்கள் யோசிக்கலாம். சிறிது காலத்திற்குப் பிறகு, நமது ஆயுட்காலம் முடிவடையும்போது, ​​நமது உடலில் உள்ள சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் சிதைவடைகின்றன. அப்போதுதான் இந்தப் பிலிரூபின் உற்பத்தியாகிறது. சாதாரணமாக, இந்தப் பிலிரூபின் நமது கல்லீரலில் இருந்து பித்தநீருடன் சேர்ந்து கழிவாக வெளியேற்றப்பட வேண்டும். இருப்பினும், டூபின்-ஜான்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் உடலில் இந்த செயல்முறை சரியாக நடைபெறுவதில்லை. எனவே, பிலிரூபின் கல்லீரலிலும் இரத்தத்திலும் குவிந்து, மஞ்சள் காமாலை போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. அப்போதுதான் தோலும் கண்களின் வெண்படலமும் மஞ்சள் நிறமாக மாறும்.

இந்தச் சூழ்நிலையால் அதிகம் பாதிக்கப்படுபவர் யார்?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு , எனவே இது எந்த வயதிலும், யாருக்கும் ஏற்படலாம். நீங்கள் இந்த பாதிப்பைப் பரம்பரையாகப் பெற வேண்டுமானால், உங்கள் பெற்றோர் இருவருமே அந்த மரபணுவை உங்களுக்குக் கடத்த வேண்டும். இது ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபுவழிப் பண்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து மட்டுமே நீங்கள் அந்த மரபணுவைப் பெற்றால், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் எதுவும் வெளிப்படாது, ஆனால் நீங்கள் அந்த மரபணுவின் கடத்தியாக இருப்பீர்கள். இதன் பொருள், நீங்கள் அந்த மரபணுவை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்த முடியும் என்பதாகும்.

இந்த நிலைமை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது எவ்வளவு பொதுவானது என்பது குறித்த துல்லியமான புள்ளிவிவரங்கள் இல்லை, ஆனால் ஈரான், ஈராக், மொராக்கோ மற்றும் ஜப்பான் போன்ற நாடுகளில் வசிக்கும் மக்களிடையே இது மிகவும் பொதுவானது. அந்த நாடுகளில் உள்ள சுமார் 1,300 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை இருக்கலாம் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி என் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி என்பது உங்கள் கல்லீரலில் பிலிரூபின் எனும் மஞ்சள் நிறப் பொருள் குவிவதால் ஏற்படுகிறது. இதனால்தான் உங்கள் சருமமும், கண்களின் வெண்படலமும் மஞ்சள் நிறமாகத் தோன்றுகின்றன. சில சமயங்களில், நீங்கள் வீட்டிற்குள் குறைந்த வெளிச்சத்தில் இருக்கும்போது, ​​இந்த மஞ்சள் நிறத்தை நீங்கள் கவனிக்காமல் போகலாம். இருப்பினும், சூரிய ஒளி போன்ற நன்கு ஒளியூட்டப்பட்ட இடத்தில், இந்த மஞ்சள் நிறம் மேலும் தெளிவாகத் தெரியும். பெரும்பாலும், இந்த மஞ்சள் நிறத்தைப் பற்றி நீங்கள் முதலில் கவனிப்பது முகத்தைத்தான்.பிறகு அது மார்பு மற்றும் வயிறு போன்ற உடலின் மற்ற பகுதிகளுக்கும் பரவக்கூடும். நீங்கள் கண்ணாடியில் பார்க்கும்போது, ​​உங்கள் வாயைத் திறந்து நாக்கின் அடியில் பார்த்தால், அந்த இடமும் மஞ்சள் நிறமாக மாறியிருப்பதைக் காணலாம்.

இதன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான மக்களுக்கு, கல்லீரலில் பிலிரூபின் சேர்வதால் ஏற்படும் மஞ்சள் காமாலையின் முக்கிய அறிகுறிகள் உள்ளன. இதன் பொருள்:

• உங்கள் சருமமும், கண்களின் வெண்படலமும் மஞ்சள் நிறமடைதல்.
• உங்கள் சிறுநீரின் நிறத்தில் ஏற்படும் மாற்றம் (அடர் மஞ்சள் அல்லது பழுப்பு நிறமாக மாறுதல்).

சில சமயங்களில், உடல் ஏதேனும் மன அழுத்தத்திற்கு உள்ளாகும் போது, ​​உதாரணமாக, உங்களுக்கு வேறு ஏதேனும் நோய் இருக்கும்போது, ​​கர்ப்ப காலத்தில், அல்லது நீங்கள் கருத்தடை மாத்திரைகளை (வாய்வழி கருத்தடை மாத்திரைகள்) பயன்படுத்தும்போது, ​​இந்த மஞ்சள் நிறம் அதிகரிக்கலாம்.

இவை தவிர, வேறு சில சிறிய அறிகுறிகளும் ஏற்படலாம், ஆனால் அவை பொதுவாக அவ்வளவு தீவிரமாக இருப்பதில்லை:

• சோர்வாக உணர்வது `(Fatigue)` ஆகும்.
• அடிவயிற்றில் ஏற்படும் லேசான வலி (வயிற்று வலி).

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி ஒரு தீங்கற்ற நிலையாகும். அதாவது, அது உங்கள் வாழ்க்கைக்கு எந்தப் பெரிய பாதிப்பையும் ஏற்படுத்தாது.

நீங்கள் சில சோதனைகளைச் செய்தால், இது போன்ற விஷயங்களைக் காணலாம்:

• உங்கள் கல்லீரலில் சில குறிப்பிட்ட பொருட்கள் தேங்குவதால், அது கருப்பாகத் தோன்றுகிறது (கல்லீரலில் இருந்து ஒரு சிறிய திசுத் துண்டை எடுத்து இதைச் சோதிக்கலாம் - இது 'கல்லீரல் திசுப் பரிசோதனை' (Liver Biopsy ) என்று அழைக்கப்படுகிறது).
• கல்லீரல் சிறிதளவு பெரிதாக இருக்கலாம் ( `ஹெபடோமெகலி` ).

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் `ABCC2` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும். இந்த `ABCC2` மரபணு, நமது செல்கள் கழிவுப் பொருட்களை அகற்ற உதவும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குவதற்குப் பொறுப்பாகும். குறிப்பாக, இந்தப் புரதம் கல்லீரல் செல்களுக்கு பிலிரூபினை (சிவப்பு இரத்த செல்கள் சிதைவடைவதால் எஞ்சியிருக்கும் மஞ்சள் நிறப் பொருள்) அகற்றவும், அதை பித்தமாக (உணவை ஜீரணிக்க உதவும் ஒரு திரவம்) வெளியேற்றவும் உதவுகிறது.

எனவே, உங்களுக்கு டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி இருந்தால், பிலிரூபின் எனப்படும் இந்தக் கழிவுப் பொருளை உங்கள் உடலால் உங்கள் செல்களிலிருந்து சரியாக அகற்ற முடியாது. இதன் விளைவாக, பிலிரூபின் போன்றவை உங்கள் உடலில் தேங்கிவிடும் (இது ஹைப்பர்பிலிரூபினீமியா என்று அழைக்கப்படுகிறது). இதனால்தான் மஞ்சள் காமாலை போன்ற அறிகுறிகள் தோன்றுகின்றன.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்கள் மருத்துவர் முதலில் உங்களைப் பரிசோதித்து, உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றிக் கேட்டறிந்து, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இதற்கு முன்பு இதே போன்ற பாதிப்புகள் இருந்திருக்கிறதா என்பதையும் (குடும்ப மருத்துவ வரலாறு) கண்டறிவார்.

பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர்கள் மேலும் பல சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடுவார்கள். அவற்றுள் பின்வருவன அடங்கலாம்:

• உங்கள் கல்லீரலைப் பரிசோதிப்பதற்கான பிம்பப் பரிசோதனைகள் (உதாரணமாக , எக்ஸ்-ரே , அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் ).
• இரத்தப் பரிசோதனைகள் (குறிப்பாக பிலிரூபின் பரிசோதனை )ஒன்று).
• சிறுநீர் பரிசோதனைகள் .
• ஒருவேளை கல்லீரலின் ஒரு சிறு துண்டு எடுக்கப்படும் பரிசோதனை ( `கல்லீரல் திசுப்பரிசோதனை` ).

பிலிரூபின் பரிசோதனையில் உங்கள் இரத்த பிலிரூபின் அளவு மிக அதிகமாக இருப்பது தெரியவந்தால், உங்களுக்கு ஹைப்பர்பிலிரூபினீமியா (இரத்தத்தில் அதிக பிலிரூபின்) எனப்படும் நிலை உள்ளது என்று அர்த்தம். உங்கள் அறிகுறிகள் தொடர்ந்தால், அவ்வுணர்வுகளுக்குக் காரணமான மரபணுவைக் கண்டறிய உங்கள் மருத்துவர் ஒரு மரபணு இரத்தப் பரிசோதனையைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம். உங்களுக்கு டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி உள்ளது என்பதை உறுதிப்படுத்த இதுவே ஒரே வழியாகும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

நல்ல செய்தி என்னவென்றால், டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான மக்களுக்கு எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. ஏனெனில் இது ஒரு தீவிரமான பாதிப்பு அல்ல. இருப்பினும், சிகிச்சை தேவைப்பட்டால், அது பொதுவாக உங்கள் பிலிரூபின் அளவை அதிகரிக்கச் செய்யும் மற்றொரு பாதிப்பு அல்லது செயல்முறைக்காகவே இருக்கும். உதாரணமாக, உங்களுக்கு சளி பிடித்திருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை நிறைய திரவங்களை அருந்தவும் ஓய்வெடுக்கவும் அறிவுறுத்தலாம். அல்லது, நீங்கள் எடுத்துக்கொள்ளும் ஒரு மருந்து உங்கள் அறிகுறிகளை மோசமாக்கினால், அந்த மருந்தை எடுத்துக்கொள்வதை நிறுத்துமாறு உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை எது மோசமாக்கக்கூடும்?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் மஞ்சள் காமாலை அறிகுறிகள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கலாம். இருப்பினும், பின்வரும் நிலைகளில் இந்த அறிகுறிகள் மோசமடையக்கூடும்:

• நீங்கள் மது அருந்தினால்.
• நீங்கள் கருத்தடை மாத்திரைகளை உட்கொண்டால்.
• தொற்று ஏற்பட்டால்.
• நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால்.

உங்கள் அறிகுறிகள் மோசமடைவதாக நீங்கள் உணர்ந்தால், நிவாரணம் அளிக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

இது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு என்பதால், டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி ஏற்படுவதை நம்மால் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த மரபணு பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்தை அறிய விரும்பினால், மரபணுப் பரிசோதனை அல்லது மரபணு ஆலோசனை குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசலாம்.

எனக்கு டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டவர்களின் எதிர்காலம் மிகவும் நன்றாக உள்ளது. இதற்கு முழுமையான சிகிச்சை இல்லை, பொதுவாக சிகிச்சை தேவைப்படுவதில்லை, மேலும் அறிகுறிகள் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. மிக முக்கியமாக, இந்த நிலை ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தைப் பாதிப்பதில்லை.

நான் என் மருத்துவரை எத்தனை மணிக்கு பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மோசமடைந்தால், குறிப்பாக உங்கள் மஞ்சள் காமாலை காய்ச்சல் போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தினால், உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும். உதாரணமாக:

• வயிற்று வலி .
• காய்ச்சல் .
• சோர்வு .
• குமட்டல் அல்லது வாந்தி .

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்கள் மருத்துவரிடம் இது போன்ற கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• என் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை தேவையா?
• என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வருமா?
• என் அறிகுறிகளால் எனக்கு உடல்நிலை சரியில்லாமல் போனால் நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறிக்கும் ரோட்டார் நோய்க்குறிக்கும் என்ன வேறுபாடு?

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி மற்றும் ரோட்டார் நோய்க்குறி ஆகிய இரண்டும் மரபணு சார்ந்த நோய்களாகும். அவை இரண்டுமே மஞ்சள் காமாலை போன்ற ஒத்த அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், இவ்விரு நோய்களுக்கும் இடையிலான முக்கிய வேறுபாடு அவற்றின் காரணத்தில்தான் உள்ளது.

டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி `ABCC2` மரபணுவில் ஏற்படும் ஒரு திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், ரோட்டார் நோய்க்குறி `SLCO1B1` மற்றும் `SLCO1B3` மரபணுக்களில் ஏற்படும் திடீர் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

கவனிக்க வேண்டிய மற்றொரு முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் ஒருவரின் உடல் சில மருந்துகளைக் கையாளும் விதத்தைப் பெரிதும் பாதிக்கக்கூடும். எனவே, உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், சில மருந்துகளைப் பரிந்துரைக்கும் முன் உங்கள் மருத்துவரிடம் தெரிவிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

மேலும், ரோட்டார் சிண்ட்ரோம் கல்லீரல் நிறமாற்றத்தை ஏற்படுத்துவதில்லை. இருப்பினும், டூபின்-ஜான்சன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் கல்லீரல் கருப்பாகத் தோன்றும்.

உங்களின் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் தோல் மஞ்சள் நிறமாக மாறும்போது கவலைப்படுவது இயல்பானது. பச்சிளம் குழந்தைகளிடம் மஞ்சள் காமாலை பொதுவாகக் காணப்பட்டாலும், டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறியால் ஏற்படும் மஞ்சள் காமாலை என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் ஒரு நிலையான பாதிப்பாகும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

ஆகவே, டூபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி பற்றி இப்போது நீங்கள் நிறைய தெரிந்து கொண்டீர்கள். கவலைப்பட வேண்டாம், இது ஒரு தீவிரமான நிலை அல்ல. உங்கள் கண்கள் மற்றும் தோலில் ஏற்படும் மஞ்சள் நிறத்தைக் குறைப்பதற்கோ அல்லது வேறு அறிகுறிகள் தோன்றினாலோ, என்ன சிகிச்சை தேவை என்பதை உங்கள் மருத்துவர் விளக்குவார். மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் அறிகுறிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் தவறாமல் பேசுவதும், நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருப்பதை உறுதி செய்வதும் ஆகும். இந்த நிலையுடன் நீங்கள் ஒரு இயல்பான, மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

டூபின் -ஜான்சன் நோய்க்குறி, மஞ்சள் காய்ச்சல், கல்லீரல், பிலிரூபின், மரபணு நோய்கள், தோல் மஞ்சள் நிறமடைதல், மஞ்சள் காமாலை