டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்றால் என்ன? உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், பேசலாம்!

உங்கள் குழந்தையின் தோல், நகங்கள் அல்லது வாயின் உட்புறத்தில் ஏதேனும் அசாதாரண மாற்றங்களைக் கவனித்திருக்கிறீர்களா? சில சமயங்களில் இவை இயல்பானவை போலத் தோன்றலாம், ஆனால் இவற்றின் பின்னணியில் ஒரு அரிய மரபணுக் குறைபாடு இருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு குறைபாடுதான் டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா (Dyskeratosis Congenita) , இது சில நேரங்களில் (DC) அல்லது (DKC) எனச் சுருக்கிக் குறிப்பிடப்படுகிறது. இது கேட்பதற்குச் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் நாம் இதை எளிமையாகவும் புரிந்துகொள்ள எளிதாகவும் வைத்துக்கொள்வோம்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்றால் சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது உங்கள் குழந்தையின் உடலின் பல பாகங்களைப் பாதிக்கலாம். பெரும்பாலும், குழந்தைக்கு 10 வயது ஆவதற்கு முன்பே, இதன் முதல் அறிகுறிகள் தோல், நகங்கள் மற்றும் வாயின் உட்புறத்தில் தோன்றும். சில குழந்தைகளில், இந்த பாதிப்பின் முதல் அறிகுறியானது எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு போன்ற ஒன்றாக இருக்கலாம். இது சில சமயங்களில், குழந்தைப் பருவம், இளமைப் பருவம் அல்லது முதிர் வயதில் புற்றுநோய் போன்ற கடுமையான சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா எனப்படும் இந்த நிலை, டெலோமியர் உயிரியல் கோளாறுகளின் ஒரு பெரிய குழுவைச் சேர்ந்தது. இதை நமது காலணிக் கயிறுகளின் முனைகளில் உள்ள சிறிய பிளாஸ்டிக் மூடிகளைப் போல நினைத்துக் கொள்ளுங்கள். இவை நமது மரபணுக்களை (டி.என்.ஏ) கொண்டிருக்கும் அமைப்புகளான குரோமோசோம்களின் முனைகளில் அமைந்துள்ளன. இந்த டெலோமியர்கள் நமது மரபணுக்களைப் பாதுகாக்கின்றன. இவைதான் நமது உடலில் உள்ள உறுப்புகளையும் திசுக்களையும் சரியாக வளரவும் செயல்படவும் வைக்கின்றன. ஆனால், டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா உள்ள ஒரு குழந்தையிடம், இந்த டெலோமியர்கள் இருக்க வேண்டியதை விடக் குட்டையாக இருக்கின்றன. அதனால்தான் பலவிதமான பிரச்சனைகள் ஏற்படுகின்றன.

இது போன்ற வேறு பல டெலோமியர் கோளாறுகளும் உள்ளன:

• ஹோயரால் ஹ்ரைடார்சன் சிண்ட்ரோம் (HH)
• ரெவெஸ் நோய்க்குறி (RS)
• கோட்ஸ் பிளஸ் சிண்ட்ரோம்

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஆராய்ச்சியாளர்கள் முதலில் "கிளாசிக் டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா" (கிளாசிக் டிசி) உள்ள குழந்தைகளில் மூன்று முக்கிய பண்புகளை அடையாளம் கண்டனர்:

1. தோல் நிறக் கோளாறுகள்: குழந்தையின் கழுத்து, மார்பின் மேற்பகுதி மற்றும் கைகளில் உள்ள தோல், வலை போன்ற அல்லது சரிகை போன்ற அமைப்பில் காணப்படலாம். பாதிக்கப்பட்ட தோல், குழந்தையின் இயல்பான தோல் நிறத்தை விட வெளிர் நிறமாகவோ அல்லது அடர் நிறமாகவோ இருக்கலாம்.

2. நகங்களில் ஏற்படும் உருக்குலைவுகள் அல்லது இழப்பு: உங்கள் கை மற்றும்/அல்லது கால் நகங்களில் மேடுகள் அல்லது விரிசல்களை நீங்கள் கவனிக்கலாம். அவை உரிந்து போகலாம், மெதுவாக வளரலாம் அல்லது இயல்பை விடக் குட்டையாகலாம். சில சமயங்களில், உங்கள் நகங்கள் இயல்பை விடக் குட்டையாகலாம் அல்லது அவை முற்றிலுமாக மறைந்து போகலாம். இந்த மாற்றங்கள் சில நகங்களை மட்டுமே பாதிக்கக்கூடும், மற்றவை இயல்பாகவே இருக்கலாம்.

3. லுகோபிளாக்கியா: குழந்தையின் நாக்கில் அல்லது கன்னங்களின் உட்புறத்தில் தடித்த, வெள்ளை நிறப் புள்ளிகள் தோன்றலாம்.

மருத்துவர்கள் இந்த மூன்று அறிகுறிகளையும் 'சளிச்சவ்வு-தோல் மும்மை' என்று அழைக்கிறார்கள்.'மியூகோ' என்பது வாயின் உட்புறச் சவ்வையும், 'கியூடேனியஸ்' என்பது தோலையும் குறிக்கிறது. இருப்பினும், டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்பது மிகவும் சிக்கலான ஒரு பாதிப்பாகும், இது ஒவ்வொரு குழந்தையையும் சற்றே வித்தியாசமாகப் பாதிக்கிறது.

உதாரணமாக, இந்த மூன்று அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே சில குழந்தைகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு ஏற்படலாம். அப்போது, ​​எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்புக்கான காரணத்தைக் கண்டறியும் சோதனைகளை மருத்துவர்கள் மேற்கொள்ளும்போது, ​​டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்ற நோயைக் கண்டறியலாம்.

மற்ற குழந்தைகளுக்குத் தொடர்பில்லாதது போல் தோன்றும் பலவிதமான அறிகுறிகள் இருக்கலாம், ஆனால் பரிசோதனைக்குப் பிறகே டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா தான் காரணம் என்பதை மருத்துவர்கள் உணர்ந்துகொள்கிறார்கள்.

மற்ற சாத்தியமான அறிகுறிகள்:

• எலும்பு தொடர்பான பிரச்சனைகள்: ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் (எலும்புகள் மெலிதல்), எலும்பு முறிவுகள், மற்றும் இடுப்பு, தோள்பட்டை எலும்புகளில் ஏற்படும் இரத்த ஓட்டமின்மை சார்ந்த திசு இறப்பு.
• புற்றுநோய்: லுகேமியா, தோல் புற்றுநோய் , தலை/கழுத்து செதிள் உயிரணுப் புற்றுநோய்.
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைப்புப் பிரச்சனைகள்: நடப்பது போன்ற செயல்களில் சிரமம் (அடாக்ஸியா).
• பாலியல் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தி குறைதல் (ஹைபோகோனாடிசம்).
• நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பலவீனமடைதல் (நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு).
• பல் பிரச்சனைகள்: அதிகப்படியான பல் சிதைவு, பற்கள் தளர்வது.
• வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது குறைபாடுகள்.
• உணவுக்குழாய் சுருங்குதல்: இதனால் விழுங்குவதில் சிரமம், வாந்தி மற்றும் உடல் எடை அதிகரிப்பு ஏற்படலாம்.
• அதிகப்படியான வியர்வை.
• முடி உதிர்தல் அல்லது இளநரை.
• கல்லீரல் நோய்.
• நுரையீரல் நோய்கள்.
• குள்ளமான உருவம் .
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி) .
• சிறுநீர்க்குழாய் சுருங்குதல் .
• கண்களில் நீர் வடிதல் மற்றும் கண் இமை தொற்று.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா எதனால் ஏற்படுகிறது?

பிறவி கெரடோசிஸ் என்பது மரபணு மாறுபாடுகள்/பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. குறிப்பாக, நான் முன்பே குறிப்பிட்டது போல, இது உங்கள் குழந்தையின் டெலோமியர்களின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களைப் பாதிக்கிறது.

டெலோமியர்கள் சரியாகச் செயல்படாதபோது, ​​குழந்தையின் உடலில் உள்ள சில செல்களால் முறையாக இயங்க முடியாது. இது இரத்த அணுக்களின் பற்றாக்குறை, உறுப்புச் செயலிழப்பு மற்றும் பிற சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

இது தலைமுறை தலைமுறையாக வருவதுதானா?

ஆம், டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். ஒரு குழந்தை இதை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்தோ அல்லது இருவரிடமிருந்தோ மரபுரிமையாகப் பெறலாம். இருப்பினும், குடும்பத்தில் யாருக்கும் இதற்கு முன்பு இந்த நிலை இருந்ததில்லை என்றாலும், ஒரு குழந்தைக்கு இது முதல் முறையாக ஏற்படுவதும் சாத்தியமாகும்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவில் எந்த மரபணுக்கள் சம்பந்தப்பட்டுள்ளன?

பிறவி கெரட்டோசிஸ் மற்றும் டெலோமியர் உயிரியல் கோளாறுகளுடன் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பொதுவாக தொடர்புபடுத்தும் சில மரபணுக்கள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன:

DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவினால் ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த நிலை பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும், அவற்றுள் சில:

• எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு: இது மிகவும் பொதுவான சிக்கலாகும். இது பொதுவாக 30 வயதுக்கு முன்பே ஏற்படுகிறது.
• நுரையீரல் நார்ப்பெருக்கம்
• மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம் (MDS) (எலும்பு மஜ்ஜையில் இரத்த அணுக்கள் உற்பத்தியில் ஏற்படும் ஒரு பிரச்சனை)
• கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா (AML) (ஒரு வகை இரத்தப் புற்றுநோய்)
• தலை மற்றும் கழுத்து புற்றுநோய்
• தோல் புற்றுநோய்
• கல்லீரல் நார்ப்பெருக்கம்

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா எந்த வயதில் கண்டறியப்படுகிறது?

பெரும்பாலும், இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ கண்டறியப்படுகிறது, ஏனெனில் அப்போதுதான் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றும். இருப்பினும், சிலருக்கு வயது வந்த பிறகே அறிகுறிகள் வெளிப்படலாம், மேலும் அவர்களுக்கு இந்த நோய் இருப்பது கண்டறியப்படாமலும் போகலாம்.

மருத்துவர்கள் இந்த நிலையை எவ்வாறு கண்டறிகிறார்கள்?

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவைக் கண்டறிய மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றைச் செய்கிறார்கள்:

• உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் குறித்து உங்களிடம் விசாரிக்கப்படும்.
• குழந்தை மற்றும் குடும்பத்தினரின் மருத்துவ வரலாறு ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.
• உடல் பரிசோதனை செய்தல்.
• சிறப்புப் பரிசோதனைகளுக்கு உத்தரவிடப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவர்கள், நோயின் அறியப்பட்ட அறிகுறிகளான தோல் மாற்றங்கள், நக மாற்றங்கள், வாயில் வெண்புள்ளிகள் போன்றவற்றைக் கவனித்து, பின்னர் அந்த அறிகுறிகளுக்கு டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாதான் காரணமா இல்லையா என்பதைப் பரிசோதனை முடிவுகளைப் பயன்படுத்தி உறுதிப்படுத்துகிறார்கள்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா (DKC) க்கான சோதனைகள்

உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைக்குப் பல பரிசோதனைகளைச் செய்யப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றில் சில, நோயைக் கண்டறிய நேரடியாக உதவும்; மற்றவை, உங்கள் குழந்தையின் உடல்நலம் மற்றும் சிகிச்சைத் திட்டத்தைப் பாதிக்கக்கூடிய கூடுதல் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவைக் கண்டறிவதற்கான இரண்டு முக்கிய சோதனைகள்:

• ஃப்ளோ சைட்டோமெட்ரி: இது உங்கள் குழந்தையின் டெலோமியர்களின் நீளத்தை அளவிடுகிறது. இந்தச் சோதனை முடிவுகள் டெலோமியர் நீளம் மற்றும் ஒரு சதவிகித மதிப்பை வழங்குகின்றன. இந்தச் சதவிகித மதிப்பு, உங்கள் குழந்தையின் டெலோமியர் நீளம், அதே வயதிலுள்ள மற்ற குழந்தைகளின் டெலோமியர் நீளத்துடன் எவ்வாறு ஒப்பிடப்படுகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது.
• மரபணுப் பரிசோதனை: இது டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

பெரும்பாலும், இந்தப் பரிசோதனைகளுக்காக இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. சிறப்பு நேர்வுகளில், தோலின் ஒரு சிறிய துண்டு (தோல் திசுப்பரிசோதனை) போன்ற பிற திசு மாதிரிகளும் எடுக்கப்படலாம்.

கூடுதல் சோதனைகள்

உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவைப்படக்கூடிய வேறு சில சோதனைகள்:

• பல் பரிசோதனை
• எண்டோஸ்கோபி (கேமரா பொருத்தப்பட்ட குழாய் மூலம் உடலின் உள்ளுறுப்புகளைப் பரிசோதித்தல்)
• கண் பரிசோதனை
• தோல் பரிசோதனை
• எலும்பு மஜ்ஜை பரிசோதனை
• உடலின் பல்வேறு பாகங்களை (மூளை, இதயம், நுரையீரல், கல்லீரல், எலும்புகள் போன்றவை) பரிசோதிப்பதற்கான படமெடுப்பு சோதனைகள்.
• நுரையீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள்
• நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு செயல்பாட்டு சோதனைகள்
• நரம்பியல் உளவியல் சோதனை

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவுக்கு எவ்வாறு சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது?

மருத்துவர்கள் உங்கள் குழந்தையின் தேவைகளின் அடிப்படையில் சிகிச்சை முறையைத் திட்டமிடுகிறார்கள். இந்த நிலை ஒவ்வொரு குழந்தையையும் வெவ்வேறு விதமாகப் பாதிப்பதால், எல்லாக் குழந்தைகளுக்குப் பொருந்தக்கூடிய ஒரே மாதிரியான சிகிச்சைத் திட்டம் என்று எதுவும் இல்லை.

கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சைகளில் சில:

• இரத்தமாற்றம்: ஆரோக்கியமான சிவப்பு இரத்த அணுக்களையும் இரத்தத் தட்டுகளையும் வழங்குவதற்காக.
• ஆண்ட்ரோஜன் சிகிச்சை: ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கையைப் பராமரிக்க உதவலாம் மற்றும் டெலோமியர்களின் நீளத்தை தற்காலிகமாக அதிகரிக்கலாம்.
• மூல உயிரணு மாற்று அறுவை சிகிச்சை: எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு, MDS அல்லது லுகேமியா போன்றவற்றை குணப்படுத்த முடியும். இருப்பினும், நன்மைகள் அபாயங்களை விட அதிகமாக இருக்கும் சில குறிப்பிட்ட சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே இது செய்யப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர், உங்களுக்குக் கிடைக்கக்கூடிய சிகிச்சை முறைகள் குறித்து உங்களிடம் பேசுவார்கள். தற்போதைய சிகிச்சைகளால் டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவை முழுமையாகக் குணப்படுத்தவோ அல்லது டெலோமியர் நீளத்தை நிரந்தரமாக மாற்றவோ முடியாது. மாறாக, சிகிச்சைகள் இந்த நோயின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் அல்லது சிக்கல்களைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு உதவக்கூடிய புதிய சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் கடுமையாக உழைத்து வருகின்றனர்.

என் குழந்தைக்கு எந்த மாதிரியான மருத்துவர்கள் சிகிச்சை அளிப்பார்கள்?

சிகிச்சையானது பல்துறை மருத்துவர் குழுவால் திட்டமிடப்படுகிறது. உங்கள் குழந்தைக்கு, உங்களுடன் நெருக்கமாகப் பணியாற்றி மற்ற மருத்துவர்களுடன் ஒருங்கிணைக்கும் ஒரு "மருத்துவ இல்லம்" அல்லது முதன்மைப் பராமரிப்பு மருத்துவர் இருக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவில் பொது குழந்தை மருத்துவர்களுடன், பின்வரும் குழந்தை மருத்துவ நிபுணர்களும் இடம்பெறலாம்:

• பல் மருத்துவர்கள்
• தோல் மருத்துவர்கள்
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்கள்
• இரைப்பைக் குடலியல் நிபுணர்கள்
• இரத்தவியல் நிபுணர்கள்/புற்றுநோயியல் நிபுணர்கள்
• நோயெதிர்ப்பு நிபுணர்கள்
• நரம்பியல் நிபுணர்கள்
• கண் நிபுணர்கள் (கண் மருத்துவர்கள்)
• காது, மூக்கு மற்றும் தொண்டை நிபுணர்கள் (ஓட்டோலரிங்காலஜிஸ்டுகள்)
• நுரையீரல் மருத்துவர்கள்
• மரபணுவியலாளர்கள்

என் குழந்தைக்கு டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா இருந்தால், நான் எதை எதிர்பார்க்க வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தையின் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும் என்றோ, அல்லது எதிர்காலத்தில் என்ன நடக்கும் என்றோ துல்லியமாகச் சொல்வது கடினம். பிறவி டிஸ்கெரடோசிஸ் ஒரு குழந்தையின் ஆயுட்காலத்தைக் குறைக்கக்கூடும். ஆனால், எந்த அளவிற்கு குறைக்கும் என்று சொல்வது கடினம்.

பிறவி கெரடோசிஸ் குறைபாட்டில் பல நிச்சயமற்ற தன்மைகள் உள்ளன. உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்கு முடிந்தவரை அதிக தகவல்களை வழங்குவார்கள், மேலும் உங்கள் குழந்தைக்கு எவ்வளவு அடிக்கடி பரிசோதனைகளும் மருத்துவர் சந்திப்புகளும் தேவைப்படும் என்பதையும் விளக்குவார்கள்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா நோயால் ஏற்படும் மரணத்திற்கான மிகவும் பொதுவான காரணம் என்ன?

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா பாதிப்புள்ள மக்களிடையே மரணத்திற்கான மிகவும் பொதுவான காரணம் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழப்பு ஆகும் , இது ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்கள் பற்றாக்குறையால் கடுமையான தொற்றுகளையும் இரத்தப்போக்கையும் ஏற்படுத்துகிறது.

இறப்பிற்கான பிற பொதுவான காரணங்களில் நுரையீரல் நோய் மற்றும் புற்றுநோய் ஆகியவை அடங்கும்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவைத் தடுக்க முடியுமா?

இந்த மரபணு நிலையைத் தடுப்பதற்கு தற்போது அறியப்பட்ட வழி எதுவும் இல்லை. உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்புகளைப் புரிந்துகொள்ள அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

என் குழந்தையை கவனித்துக்கொள்ள நான் என்ன செய்ய வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா இருப்பது தெரியவருவது மிகுந்த மன உளைச்சலைத் தரக்கூடும். இருப்பினும், உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்திற்கு ஆதரவளிக்கவும், சிக்கல்கள் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்கவும் நீங்கள் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.

பிறவி கெரடோசிஸ் உள்ளவர்களுக்கு சில வகையான புற்றுநோய்கள் மற்றும் நுரையீரல் நோய்கள் ஏற்படும் அபாயம் அதிகமாக உள்ளது. சூரிய ஒளி படுதல் மற்றும் புகைப்பிடித்தல் போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இந்த அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன. பின்வருவனவற்றைச் செய்ய உங்கள் பிள்ளையை ஊக்குவிப்பதன் மூலம் நீங்கள் அவர்களுக்கு உதவலாம்:

• வெளியில் செல்லும்போது சன்ஸ்கிரீன் மற்றும் தொப்பி, நீண்ட கை ஆடைகள் போன்ற பாதுகாப்பு உபகரணங்களைப் பயன்படுத்துங்கள்.
• நேரடி சூரிய ஒளியில் இருக்கும் நேரத்தைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• புகையிலைப் பொருட்கள் அனைத்தையும் முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• மது அருந்துவதைக் குறைத்துக் கொள்ளுங்கள் அல்லது முற்றிலுமாக நிறுத்திவிடுங்கள்.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவக் குழு, குழந்தையின் தேவைகளின் அடிப்படையில் ஆலோசனைகளை வழங்கும். அவர்கள் ஆலோசனை அல்லது ஆதரவுக் குழுக்களையும் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு உதவும் பல அமைப்புகள் உள்ளன. டீம் டெலோமியர் என்பது டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா மற்றும் பிற டெலோமியர் உயிரியல் கோளாறுகள் உள்ளவர்களுக்கான ஒரு குழுவாகும்.

என் குழந்தைக்கு நான் எப்போது மருத்துவ உதவியை நாட வேண்டும்?

உங்கள் குழந்தைக்குப் பல மருத்துவ சந்திப்புகள் இருக்கும். எந்தெந்த மருத்துவர்களை எவ்வளவு அடிக்கடி சந்திக்க வேண்டும் என்பதை அவர்களின் மருத்துவக் குழுவினர் உங்களுக்குத் துல்லியமாகத் தெரிவிப்பார்கள்.

இந்த மருத்துவர் சந்திப்புகள் மிகவும் முக்கியமானவை. அவை உங்கள் குழந்தையின் நிலையைக் கண்காணிக்கவும், தேவைக்கேற்ப சிகிச்சையை மாற்றியமைக்கவும் மருத்துவர்களுக்கு உதவுகின்றன. டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவின் சில சிக்கல்கள் வீட்டில் இருக்கும்போது எப்போதும் வெளிப்படையாகத் தெரியாமல் இருக்கலாம். குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி மற்றும் புற்றுநோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் போன்றவற்றை சோதனைகள் மூலமாக மட்டுமே கண்டறிய முடியும்.

தோல் புற்றுநோய் மற்றும் வாய் புற்றுநோய் போன்றவற்றுக்கு வீட்டில் சுயமாகப் பரிசோதனை செய்வது எப்படி என்பதையும் மருத்துவர்கள் உங்களுக்குக் கற்றுத் தரலாம். இவை மருத்துவரைச் சந்திப்பதற்கு மாற்றாகாது. இருப்பினும், சில அறிகுறிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிந்து, உங்கள் குழந்தைக்கு விரைவாக சிகிச்சை அளிக்க இவை ஒரு முக்கியமான வழியாகும்.

என் குழந்தையின் மருத்துவக் குழுவிடம் நான் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பிறகு, மேலும் அறிந்துகொள்ள இந்தக் கேள்விகள் உங்களுக்கு உதவக்கூடும்:

• என் குழந்தையின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?
• ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்கள் என்னென்ன?
• நீங்கள் என்ன சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• இந்த சிகிச்சைகளின் நன்மைகள் மற்றும் அபாயங்கள் என்னென்ன?
• உங்களால் ஒரு ஆதரவுக் குழுவையோ அல்லது பிற ஆதாரங்களையோ பரிந்துரைக்க முடியுமா?
• இந்தச் சூழ்நிலையை என் குழந்தைக்கு எப்படி விளக்குவது?
• எனக்கோ அல்லது மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கோ மரபணுப் பரிசோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறதா?

மூத்த குழந்தைகளிடமும் சிறு குழந்தைகளிடமும் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது உதவியாக இருக்கும்:

• என் குழந்தை, அவனது அல்லது அவளது உடல்நலப் பராமரிப்புக்குத் தானே பொறுப்பேற்க, அவனது அல்லது அவளது வயதுக்கு ஏற்ற வகையில் நான் எப்படி உதவ முடியும்?
• என் குழந்தையை குழந்தைகள் நல மருத்துவரிடமிருந்து வயது வந்தோருக்கான மருத்துவரிடம் மாற்றுவதற்கு எப்படி, எப்போது தயாராக வேண்டும்?

டெலோமியர்கள் என்றால் என்ன என்பதைப் பற்றி இன்னும் கொஞ்சம் தெரிந்துகொள்வோம்.

சரி, நாம் முன்னரே டெலோமியர்களைப் பற்றிச் சிறிது பேசினோம். இவை உங்கள் குழந்தையின் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் முனையிலும் உள்ள, மீண்டும் மீண்டும் வரும் டி.என்.ஏ வரிசைகள் ஆகும். உங்கள் குழந்தையின் ஒவ்வொரு மரபணுவும் இந்த இரண்டு டெலோமியர்களுக்கு இடையில் அமைந்துள்ளது. மருத்துவர்கள் இவற்றை, காலணிக் கயிறுகளின் முனைகளில் உள்ள பிளாஸ்டிக் மூடிகளுடன் ஒப்பிடுகிறார்கள். அந்த மூடிகள் காலணிக் கயிறுகள் நைந்து போகாமல் பாதுகாப்பதைப் போலவே, டெலோமியர்கள் உங்கள் குழந்தையின் மரபணுக்களைப் பாதுகாக்கின்றன.

ஒரு குழந்தையின் உடலில் உள்ள ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு செல்லிலும் குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன. அந்த செல்கள் தங்களைத் தாங்களே தொடர்ந்து பெருக்கிக்கொள்கின்றன. அதுதான் ஒரு குழந்தையின் உறுப்புகளையும் திசுக்களையும் சீராக இயங்க வைக்கிறது.

ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு செல் பிரிவடையும்போது, ​​அது தனது குரோமோசோம்களின் நகல்களை உருவாக்குகிறது. இவ்வாறு ஒவ்வொரு முறை நிகழும்போதும், ஒரு குரோமோசோமில் உள்ள டெலோமியர்கள் சற்றுக் குறுகுகின்றன. இது இயல்பானது. டெலோமரேஸ் எனப்படும் நொதியானது, அந்த டெலோமியர்களை ஒரு சீரான நீளத்திற்குச் சரிசெய்கிறது, அதன் மூலம் செல் தொடர்ந்து பிரிவடைய முடியும். டெலோமியர்கள் மிகவும் குறுகிவிட்டால், செல் பிரிவதை நிறுத்திவிடும்.

டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவில், மரபணு மாற்றங்கள் டெலோமியர்களை அசாதாரணமாகக் குட்டையாக்குகின்றன. இது பல்வேறு வழிகளில் நிகழலாம். உதாரணமாக, ஒரு மரபணு மாற்றம் டெலோமரேஸ் உற்பத்தியில் குறுக்கிடலாம். அல்லது டெலோமரேஸால் டெலோமியர்களைச் சென்றடைய முடியாமல் போகலாம். அதனால், உங்கள் குழந்தையின் டெலோமியர்கள் குட்டையாகி, மீண்டும் ஒருபோதும் வளர்வதில்லை.

ஒரு செல்லில் உள்ள டெலோமியர்கள் மிகவும் குட்டையாகும்போது, ​​அந்த செல் தன்னைத்தானே நகலெடுப்பதை நிறுத்திவிடுகிறது. மேலும் மேலும் செல்கள் பிரிவதை நிறுத்துவதால், குழந்தையின் உடலில் உள்ள பல்வேறு உறுப்புகளும் திசுக்களும் சரியாகச் செயல்படுவதற்குத் தேவையானவற்றை இழக்கின்றன. இவ்வாறுதான் குட்டையான டெலோமியர்கள், டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டாவின் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்துகின்றன.

இதுவும் ஸின்ஸர்-கோல்-எங்மேன் நோய்க்குறியும் ஒன்றா?

ஆம், ஸின்சர்-கோல்-எங்மேன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்பவை ஒரே நோயின் இரண்டு பெயர்கள். 1906-ல் இந்த நோயைக் கண்டுபிடித்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் இதற்கு ஸின்சர்-கோல்-எங்மேன் சிண்ட்ரோம் என்று பெயரிட்டனர். ஆனால் இன்று, பெரும்பாலான மக்கள் இதை டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா என்றே அழைக்கின்றனர்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை (முக்கிய செய்தி)

அறிவே ஆற்றல். ஆனால் சில சமயங்களில், உலகில் உள்ள அத்தனை அறிவும் உங்களிடம் இருந்தாலும், நீங்கள் உதவியற்றவராக உணரக்கூடும். உங்கள் குழந்தைக்கு டிஸ்கெரடோசிஸ் கன்ஜெனிட்டா இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​உங்களுக்குப் பல கேள்விகள் எழும். உங்களுக்கே அந்த நிலை இருந்தாலும் இதே நிலை ஏற்படலாம் - ஏனெனில் குடும்பங்கள் வழியாகக் கடத்தப்படும் மரபணு நிலைகள் அனைவரையும் ஒரே மாதிரியாகப் பாதிப்பதில்லை.

உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர்கள், குழந்தையின் நிலை மற்றும் தேவைகளைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவ முடியும். அந்த நோய் உங்கள் குழந்தையின் உடலை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பது பற்றிய தகவல்களுக்கு அவர்களே சிறந்த ஆதாரம். மேலும், உங்களுக்கு ஆதரவளிக்கத் தயாராக இருக்கும் அரிய நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெரிய சமூகமே உள்ளது என்பதையும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். அவர்கள் தங்கள் அனுபவங்களிலிருந்து உங்களுக்கு ஆலோசனைகளை வழங்க முடியும். நீங்கள் கூறுவதையும் அவர்கள் மதிக்கிறார்கள். நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிவது, நீங்கள் முன்னோக்கிச் செல்ல உதவும்.

பிறவி கெரடோசிஸ், மரபணு நோய்கள், டெலோமியர்கள், எலும்பு மஜ்ஜை, தோல் அறிகுறிகள், நக மாற்றங்கள், புற்றுநோய் அபாயம்