இளம் வயதிலேயே நினைவாற்றல் இழப்பை ஏற்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோயான குடும்ப அல்சைமர் நோய் (FAD) பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

அல்சைமர் என்று நாம் நினைக்கும்போது, ​​அது வயதாக ஆக உருவாகி, படிப்படியாக நினைவாற்றலை இழக்கச் செய்யும் ஒரு நோய் என்று நினைக்கிறோம், இல்லையா? அது உண்மைதான். பெரும்பாலான மக்களுக்கு 65 வயதிற்குப் பிறகே அல்சைமர் நோய் ஏற்படுகிறது. ஆனால், மிகவும் அரிதாக, இளவயதிலேயே, அதாவது 30, 40, அல்லது 50 வயதுகளிலேயே கூட உருவாகக்கூடிய ஒரு வகை அல்சைமர் நோய் உள்ளது என்பது உங்களுக்குத் தெரியுமா? இது தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒரு மரபணுத் தாக்கத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்று நாம் இந்த அரிதான, ஆனால் மிக முக்கியமான தலைப்பான, பரம்பரை அல்சைமர் நோய் (FAD) பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

இது சாதாரண அல்சைமர் நோயிலிருந்து எவ்வாறு வேறுபடுகிறது?

அல்சைமர் நோயில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இவ்விரண்டிற்கும் உள்ள வேறுபாட்டைப் புரிந்துகொள்வது, FAD என்றால் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும்.

FAD எனப்படும் இந்த நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஒரு குடும்பத்தில் தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படும் ஒற்றை மரபணு மாற்றத்தால் FAD ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு மாற்றங்கள்அந்த மரபணு, மூளையில் இயல்புக்கு மாறான புரதங்கள் குவிவதற்குக் காரணமாகிறது. காலப்போக்கில், இவை மூளை செல்களைச் சேதப்படுத்தி, நினைவாற்றலையும் மற்ற மன செயல்பாடுகளையும் பாதிக்கின்றன.

இதை பாதிக்கும் மூன்று முக்கிய மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன:

• பிரசெனிலின் 1 (PSEN1)
• பிரசெனிலின் 2 (PSEN2)
• அமிலாய்டு முன்னோடி புரதம் (APP)

இந்த மூன்று மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் ஒரு சடுதிமாற்றமே FAD நோயை ஏற்படுத்துவதற்குப் போதுமானது. இவற்றில், 'PSEN1' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றமே மிகவும் பொதுவானது.

யாருக்கு இந்த நோய் வருவதற்கான அபாயம் அதிகம் உள்ளது?

இது மிகவும் தெளிவாக உள்ளது. FAD ஏற்படுவதற்கான மிக முக்கியமான ஆபத்துக் காரணி குடும்ப வரலாறு ஆகும். உங்கள் பெற்றோரில் ஒருவருக்கு FAD-ஐ உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் இருந்தால், அதை நீங்கள் மரபுரிமையாகப் பெற்று, அந்த நோய் உங்களுக்கு ஏற்படுவதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது.

இதன் பொருள், உங்கள் தாயார் வழி உறவினர்களுக்கு இந்த நோய் இருந்தால், அந்தப் பக்கத்தில் உள்ள உங்கள் அத்தைகள், மாமாக்கள், தாத்தா பாட்டிகள் மற்றும் கொள்ளுத் தாத்தா பாட்டிகளுக்கும் இந்த நோய் இருப்பதற்கு வாய்ப்புள்ளது. சில சமயங்களில், உங்கள் பெற்றோர் வேறு காரணங்களால் இளம் வயதிலேயே இறந்திருந்தால், அவர்களுக்கு இந்த நோய் இருந்ததா இல்லையா என்பது உங்களுக்குத் தெரியாமல் போகலாம். அத்தகைய சூழ்நிலைகளில், உங்கள் குடும்பத்தின் நோய் அபாயத்தை அறிந்துகொள்வது கடினமாக இருக்கலாம்.

வழக்கமான அல்சைமர் நோயைப் போலல்லாமல், வாழ்க்கை முறை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் FAD-இன் வளர்ச்சியில் நேரடியாகத் தாக்கம் செலுத்துவதில்லை. இதன் முக்கிய காரணம் மரபியல் பரம்பரை ஆகும்.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன? இதை எப்படி அடையாளம் காண்பது?

FAD-இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக உங்கள் 30, 40 அல்லது 50 வயதுகளில் தொடங்குகின்றன. ஆரம்பத்தில் அவற்றை அடையாளம் காண்பது கடினமாக இருக்கலாம். உங்கள் குடும்பத்தினர் அல்லது நண்பர்களுக்கு முன்பே இந்த மாற்றங்களை நீங்கள் கவனிக்கக்கூடும்.

முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு இருக்கலாம்:

• நினைவாற்றல் இழப்பு: இது முதுமையின் இயல்பான ஒரு பகுதி அல்ல. நீங்கள் சமீபத்திய நிகழ்வுகளையும் உரையாடல்களையும் மறக்கத் தொடங்குவீர்கள். இந்த நிலை காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.
• அக்கறையின்மை: நீங்கள் முன்பு விரும்பிச் செய்த செயல்கள் அல்லது பொழுதுபோக்குகளில் ஆர்வத்தை இழக்கக்கூடும். இது மனச்சோர்வு போலத் தோன்றலாம்.
• நடத்தை மற்றும் ஆளுமையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்:கட்டுப்படுத்த முடியாத கோபம், பதற்றம் அல்லது தேவையற்ற சந்தேகம் போன்ற மாற்றங்களை நீங்கள் கவனிக்கலாம்.
• நகர்வதில் சிரமம்: உங்கள் உடலில் விறைப்பு, நடக்கும்போது தடுமாற்றம் மற்றும் மெதுவான அசைவுகள் ஏற்படலாம்.
• நடுக்கம் : விரல்களில் தொடங்கி, கைகள் மற்றும் கால்களுக்குப் பரவும் கட்டுப்படுத்த முடியாத நடுக்கம் (திடீர் அசைவுகள்) ஏற்படலாம்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் : சில நோயாளிகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்களும் ஏற்படலாம்.
• பேச்சுச் சிக்கல்கள்: வார்த்தைகளைக் கண்டறிவதில் சிரமம் மற்றும் பேச்சு குழறுதல் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் தாய் அல்லது தந்தைக்கு ஏற்படும் அதே வயதில்தான் இந்த அறிகுறிகள் உங்களுக்கும் ஏற்படத் தொடங்கும்.

நோயை எவ்வாறு துல்லியமாக உறுதிப்படுத்துவது?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், நீங்கள் செய்ய வேண்டிய முதல் காரியம் ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகுவதுதான் . மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகள், உங்கள் உடல்நல வரலாறு, குறிப்பாக உங்கள் குடும்பத்தின் உடல்நல வரலாறு ஆகியவற்றைப் பற்றிக் கேட்பார்.

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பல சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

1. அறிவாற்றல் சோதனைகள்: உங்கள் நினைவாற்றல், கவனம் மற்றும் சிக்கலைத் தீர்க்கும் திறன்கள் போன்றவற்றை அளவிடும் எளிய கேள்விகள் மற்றும் செயல்பாடுகளின் தொகுப்பு உங்களுக்கு வழங்கப்படும்.

2. மூளை ஸ்கேன்: மூளையில் ஏதேனும் பாதிப்பு அல்லது சுருக்கம் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, சிடி ஸ்கேன் அல்லது எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

3. மரபணுப் பரிசோதனை: உங்களுக்கு FAD நோய் இருப்பதாக வலுவான சந்தேகம் இருந்தால், குறிப்பாக நீங்கள் இளமையாக இருந்து, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்நோய் இருந்த வரலாறு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் மரபணுப் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம். இது ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனையாகும். இதன் மூலம், உங்களுக்கு `APP`, `PSEN1`, அல்லது `PSEN2` மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய முடியும்.

இதற்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, FAD-க்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சையோ அல்லது நிவாரணமோ இல்லை. இருப்பினும், அதன் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவக்கூடிய பல மருந்துகள் உள்ளன.

உங்கள் மருத்துவர் பின்வரும் சிகிச்சைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• கோலினெஸ்டரேஸ் தடுப்பான்கள் மற்றும் மெமன்டைன் போன்ற மருந்துகள் நினைவாற்றல் தொடர்பான அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.
• SSRI போன்ற மருந்துகள் மனநிலை மாற்றங்களையும், நடத்தை சார்ந்த பிரச்சனைகளையும் (கோபம், மனச்சோர்வு) கட்டுப்படுத்த உதவும்.
• நடுக்கம், விறைப்பு மற்றும் வலிப்பு போன்ற உடல் அறிகுறிகளுக்குத் தனித்தனி மருந்துகளைப் பயன்படுத்தவும்.
• உளவியல் சிகிச்சையானது நீங்கள் மனரீதியாக வலிமையாக இருக்கவும் உதவும்.

நோய் தீவிரமடையும்போது என்னென்ன சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்?

காலப்போக்கில் நோய் முற்றிய நிலையில், பல்வேறு சிக்கல்கள் ஏற்படலாம். அசைய முடியாமல் நடப்பது, படுக்கைப் புண்கள் , தோல் நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் இரத்தக் கட்டிகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

மிக முக்கியமான மற்றும் ஆபத்தான சிக்கல்களில் ஒன்று , உணவு மற்றும் பானங்களை விழுங்குவதில் ஏற்படும் சிரமம் ஆகும். இதனால், உணவுத் துகள்களும் நீரும் தற்செயலாக மூச்சுக்குழாய் வழியாக நுரையீரலுக்குள் செல்லக்கூடும். இது, பாக்டீரியாக்கள் நுரையீரலுக்குள் நுழைந்து கடுமையான நிமோனியாவை (ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா) ஏற்படுத்த வழிவகுக்கும். அல்சைமர் நோயாளிகளின் இறப்பிற்கு இது ஒரு முக்கிய காரணமாகும்.

இந்த நோயுடன் வாழ்வது எப்படி?

FAD-ஐ தடுத்து நிறுத்த முடியாது என்றாலும், இந்த நோயுடன் நீங்கள் வாழும் காலத்தை முடிந்தவரை வசதியாகவும் தரமானதாகவும் மாற்றுவதற்கு நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன.

• முடிந்தவரை மனரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருங்கள்: புத்தகங்கள் வாசிப்பது, எளிய புதிர்களைத் தீர்ப்பது போன்ற உங்கள் மூளைக்குப் பயிற்சி அளிக்கும் செயல்களில் ஈடுபடுங்கள்.
• உடல் ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருங்கள்: உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்தபடி, முடிந்தவரை எளிய உடற்பயிற்சிகளில் ஈடுபடுங்கள்.
• ஆரோக்கியமான உணவை உண்ணுங்கள்.
• மன அழுத்தத்தைக் குறைக்க: தியானம் மற்றும் ஆழ்ந்த சுவாசப் பயிற்சிகள் போன்றவை உதவக்கூடும்.
• குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்களின் உதவியை ஏற்றுக்கொள்ளுங்கள்: இந்தப் பயணத்தை தனியாகக் கடந்து செல்வது கடினம். அன்புக்குரியவர்களின் ஆதரவு மிகவும் முக்கியமானது.
• ஆதரவுக் குழுக்களில் சேருங்கள்: இதுபோன்று நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கும் உதவும் அமைப்புகளிடமிருந்து ஆதரவையும் அறிவையும் பெறுங்கள்.

FAD ஒரு சவாலான நோய், ஆனால் சரியான அறிவு, மருத்துவ சிகிச்சை, மற்றும் குடும்பத்தின் அன்பு மற்றும் ஆதரவுடன், இந்த சவாலைச் சமாளிக்க முடியும்.